Dificultăți de mers și pierderea controlului corporal: Să vorbim despre ataxia Friedreich.

Ați simțit vreodată că vă clătinați brusc când mergeți sau, mai degrabă, că vă pierdeți echilibrul? Sau vă este greu să vorbiți sau să ajungeți la ceva cu mâinile? Acestea ar putea fi semne ale unui lucru mai profund decât simpla oboseală. Astăzi vorbim despre o afecțiune rară de care mulți oameni din țara noastră nici măcar nu au auzit, dar de care este foarte important să fim conștienți. Aceasta este ataxia Friedreich (FA).

Ce este mai exact ataxia Friedreich (FA)?

Simplu spus, este o boală genetică care afectează treptat sistemul nostru nervos în timp, provocând mișcări anormale ale corpului, dificultăți de mers, vorbire și înghițire, precum și afectarea vederii și a auzului.

Gândiți-vă la nervii din corpul nostru ca la niște fire telefonice. Acești nervi transmit mesaje de la creier la restul corpului. Această comunicare este esențială pentru a ne mișca membrele, a merge și a vorbi. În AF, aceste fire nervoase slăbesc treptat și nu mai funcționează corect.

Această boală afectează și cerebelul , o parte a creierului nostru. Această parte este foarte importantă pentru controlul mișcărilor corpului și al echilibrului. Dar cel mai bun lucru este că boala AF nu vă afectează memoria, inteligența sau capacitatea de a gândi. Asta înseamnă că, chiar dacă aveți această boală, capacitatea dumneavoastră de gândire rămâne normală.

De ce se întâmplă asta?

Aceasta este o afecțiune complet genetică. Asta înseamnă că se transmite din generație în generație. După cum știți, tot ce există în corpul nostru este controlat de gene. Cauza acestei boli este un defect al unei gene numite FXN. Pentru ca o persoană să dezvolte această boală, trebuie să moștenească copii ale acestei gene FXN defecte atât de la mamă, cât și de la tată.

Gena FXN instruiește organismul să producă o proteină specială numită frataxină . Această proteină este esențială pentru ca celulele noastre, în special celulele nervoase și celulele musculare ale inimii, să producă energie. Când aveți două gene FXN defecte, organismul nu poate produce suficientă proteină frataxină.

Când această proteină lipsește, nu numai că celulele nu pot produce energie în mod corespunzător, dar substanțele toxice, în special fierul, încep să se acumuleze în interiorul celulelor. În timp, acest lucru afectează sistemul nervos și provoacă simptomele AF.

Care sunt principalele simptome ale acestei boli?

Simptomele încep de obicei între vârstele de 5 și 15 ani. Cu toate acestea, uneori simptomele pot apărea mai devreme sau mult mai târziu, la vârsta adultă.

Primele simptome sunt dificultăți în a sta în picioare și a merge, precum și pierderea echilibrului . Medicii numesc această afecțiune ataxie la mers . În timp, aceste simptome se intensifică treptat și pot apărea simptome noi.

Cum diagnostichezi corect această boală?

Când dumneavoastră sau copilul dumneavoastră mergeți la medic, acesta vă va examina mai întâi corpul și vă va pune întrebări despre simptomele dumneavoastră. El sau ea va acorda o atenție deosebită următoarelor aspecte:

• Ai probleme de echilibru?
• Ți-ai pierdut senzația la nivelul articulațiilor?
• Se pierd reflexele?
• Există și alte simptome legate de sistemul nervos?

Dacă medicul suspectează că ar putea fi vorba de AF pe baza acestor simptome, vă va trimite cu siguranță pentru un test genetic. Numai prin intermediul acestui test putem stabili definitiv dacă există un defect al genei FXN.

În plus, se pot efectua și alte teste pentru a vedea cât de multe daune au fost provocate inimii și nervilor:

• RMN sau CT pentru a examina creierul și măduva spinării.
• O electromiogramă (EMG) pentru a verifica funcția musculară și nervoasă.
• Studiile conducerii nervoase analizează viteza cu care mesajele circulă prin nervi.
• Verificați funcția inimii cu o electrocardiogramă (EKG/ECG) și/sau o ecocardiogramă (ecocardiogramă) .
• Analize de sânge pentru a verifica nivelul zahărului din sânge și nivelul vitaminei E.

Care sunt tratamentele pentru asta?

În prezent, nu există niciun leac pentru AF. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a gestiona simptomele și a vă ușura viața. Recent, FDA din Statele Unite a aprobat un medicament numit Skyclarys (omaveloxolonă) pentru această boală.

Medicul dumneavoastră, fizioterapeutul și alți specialiști vor lucra împreună pentru a vă ajuta. Planul de tratament poate include:

• Intervenții chirurgicale sau utilizarea unor suporturi speciale (orteze) pentru durerile de spate sau deformările picioarelor.
• Kinetoterapie pentru a menține corpul cât mai activ posibil.
• Logopedie pentru dificultăți de vorbire și înghițire.
• Echipamente precum încălțăminte specială, bastoane sau scaune cu rotile pentru a facilita mersul.
• Medicație pentru durere, dacă este necesar.
• Tratarea afecțiunilor precum diabetul și afecțiunile cardiace care pot apărea odată cu această boală.

Sănătatea mintală și obținerea de sprijin

Este normal să te simți copleșit și șocat atunci când afli că ai o boală rară și incurabilă ca aceasta. De aceea este atât de important să te gândești la sănătatea ta mintală la fel de mult ca la sănătatea ta fizică.

Nu uita, depresia este o afecțiune tratabilă.De asemenea, poate fi o mare ușurare să vorbești despre sentimentele tale cu familia și prietenii. Alăturarea unui grup de sprijin unde poți întâlni alte persoane care trăiesc cu aceeași boală ca tine te poate ajuta să te simți mai puțin singur.