Să vorbim despre boala renală polichistică autosomal dominantă, o boală ereditară care provoacă chisturi la nivelul rinichilor.

Imaginează-ți că simți constant dureri în spate sau în lateral, sau că medicul spune că ai tensiunea arterială puțin cam mare. Adesea uităm de aceste lucruri, crezând că sunt normale. Dar uneori, ceea ce se ascunde în spatele acestor lucruri este o problemă legată de rinichi care necesită atenție. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, care poate fi bine controlată dacă este gestionată corespunzător.

Simplu spus, ce este ADPKD?

Numim această afecțiune boală renală polichistică autosomal dominantă sau, pe scurt, ADPKD . Ceea ce se întâmplă este că în interiorul rinichilor există o mulțime de mici săculeți umpluți cu lichid, numiți chisturi . Pe măsură ce aceste chisturi încep să crească, rinichii nu își mai pot face treaba normală de a curăța sângele în mod corespunzător.

Acest lucru poate duce la probleme de sănătate precum hipertensiune arterială , infecții ale tractului urinar și pietre la rinichi. La unele persoane, această afecțiune se poate agrava în timp, ducând chiar la insuficiență renală. Dar nu se întâmplă tuturor.

În multe cazuri, oamenii pot trăi ani de zile fără să știe că au boala. Simptomele încep să apară de obicei între vârstele de 30 și 40 de ani. De aceea, se mai numește și „BPK la adulți”.

Care sunt simptomele acestei boli? Cum ne simțim?

Nu toate persoanele cu ADPKD vor avea simptome. Este posibil ca unele persoane să nu știe că le au ani de zile. Cele mai frecvente simptome în rândul persoanelor cu această afecțiune sunt hipertensiunea arterială , infecțiile frecvente ale tractului urinar și pietrele la rinichi . Să analizăm aceste simptome.

În timp, aceste chisturi pot crește și pot deteriora rinichii, ducând la insuficiență renală la unele persoane. Dacă se întâmplă acest lucru, pot apărea simptome precum:

• Senzație de oboseală și epuizare ( Oboseală )
• Nevoie frecventă de a urina
• Cicluri menstruale neregulate la femei
• Greață și vărsături
• Dificultăți de respirație
• Umflarea gleznelor, mâinilor și picioarelor
• Disfuncția erectilă la bărbați

De ce apare acest tip de boală? Este ereditară?

Da, aceasta este o boală ereditară . Simplu spus, această boală este cauzată de un defect al genelor din corpul nostru. Mai precis, este cauzată de un defect al uneia dintre cele două gene numite „PKD1” și „PKD2”. Aceste gene sunt cele care dau celulelor renale semnalul „când să crească”. Așadar, atunci când există un defect al uneia dintre aceste gene, celulele renale cresc necontrolat și încep să se formeze chisturile menționate.

Pentru ca majoritatea bolilor ereditare să se dezvolte, trebuie să moșteniți gena defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Dar particularitatea bolii PKRAD este că, dacă moșteniți această genă defectă doar de la unul dintre părinți, fie de la mama, fie de la tată , copilul dumneavoastră va dezvolta boala.

Foarte rar, o persoană poate dezvolta boala chiar dacă părinții săi nu au boala, dar aceasta poate fi cauzată și de un nou defect al unei gene din corpul său. Totuși, acest lucru este foarte rar.

Cum diagnostichează medicul această boală?

Dacă medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea o problemă cu rinichii pe baza simptomelor, vă poate trimite la un nefrolog . Acesta vă va pune întrebări precum:

• Care sunt simptomele tale? Când au început?
• Îți știi tensiunea arterială?
• Există durere undeva? Dacă da, unde este?
• Are cineva din familia dumneavoastră boli de rinichi?
• Ai mai făcut un test genetic înainte?

Apoi, se fac mai multe teste pentru a vedea dacă există chisturi la nivelul rinichilor.

• Ecografie: Aceasta utilizează unde sonore pentru a crea o imagine a rinichilor. Acesta este adesea primul test efectuat.
• RMN sau CT: Aceste scanări mai complexe sunt folosite pentru a găsi chisturi prea mici pentru a fi observate cu ecografie.

În plus, ADN-ul dumneavoastră poate fi testat pentru a vedea dacă aveți un defect în genele „PKD1” sau „PKD2”. Cu toate acestea, deși acest test poate spune dacă aveți sau nu boala, nu poate prezice când vor apărea simptomele sau cât de severe vor fi acestea.

Ce ar trebui să facem în timpul tratamentului și acasă?

Nu există leac pentru ADPKD. Cu toate acestea, problemele de sănătate cauzate de boală pot fi tratate, iar insuficiența renală poate fi prevenită sau întârziată. Este posibil să aveți nevoie de tratamente precum:

• Medicamente care încetinesc progresia insuficienței renale: Medicamente precum Tolvaptan (Jynarque) pot ajuta la controlul declinului funcției renale la adulții care prezintă riscul de a dezvolta boala mai rapid.
• Medicație pentru hipertensiune arterială: Controlul tensiunii arteriale este extrem de important.
• Antibiotice pentru infecțiile tractului urinar
• Analgezice

Dacă rinichii dumneavoastră nu funcționează, va trebui să faceți dializă . Aceasta implică curățarea sângelui cu un aparat. De asemenea, puteți fi eligibil pentru un transplant de rinichi . Trebuie să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră pentru a stabili dacă este potrivit pentru dumneavoastră.

Obiceiuri pe care ar trebui să le urmăm pentru a rămâne sănătoși

Pentru a vă proteja rinichii și a-i menține în stare bună de funcționare cât mai mult timp posibil, este foarte important să mențineți un stil de viață sănătos.

• Mănâncă corect: Adoptă o dietă echilibrată, cu conținut scăzut de sare. Sarea poate crește tensiunea arterială.
• Rămâi activ:Exercițiile fizice pot ajuta la controlul greutății și al tensiunii arteriale, dar evitați sporturile de contact care vă pot afecta rinichii.
• Evitați fumatul: Fumatul poate deteriora vasele de sânge din rinichi și poate crește riscul formării chisturilor.
• Beți multă apă: Deshidratarea poate crește riscul formării chisturilor.

La ce ne putem aștepta de acum înainte? Există și alte complicații?

Chisturile cresc adesea foarte lent. Dacă vă controlați tensiunea arterială și aveți un stil de viață sănătos, puteți ține această creștere sub control. Dar, de-a lungul anilor, acestea pot crește suficient de mult încât să vă afecteze rinichii.

Rata cu care boala progresează depinde și de gena pe care o aveți (PKD1 sau PKD2). În general, persoanele cu defect al genei PKD1 prezintă un risc mai mare de a dezvolta insuficiență renală decât cele cu defect al genei PKD2.

BPKD prezintă, de asemenea, riscul altor probleme de sănătate.

Este important să rămâi puternic mental atunci când trăiești cu o astfel de boală. Vorbește cu familia și prietenii tăi despre acest lucru. De asemenea, ține legătura cu medicul tău și urmează-i sfatul întocmai.