Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă. Se numește sindromul Banyan-Riley-Ruvalcaba, sau pe scurt „BRRS”. Este o afecțiune genetică. Adică este cauzată de o mică modificare a genelor din corpul nostru. Această afecțiune crește riscul de a dezvolta noduli anormali („tumori”) în diferite părți ale corpului. Nu vă faceți griji, haideți să înțelegem acest lucru simplu.
Ce este sindromul Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Simplu spus, „(BRRS)” este o afecțiune genetică . Aparține unui grup de boli numite „(sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS))”. Poate ați auzit și de „(sindromul Cowden)”, care se încadrează, de asemenea, în această categorie „(PHTS)”.
Această afecțiune „(BRRS)” este de obicei cauzată de o modificare sau mutație a unei gene numite „(PTEN)” din corpul nostru. Această genă „(PTEN)” controlează creșterea celulelor noastre, în special producția de proteine care controlează creșterea tumorilor. Așadar, deoarece această genă „(PTEN)” la o persoană cu „(BRRS)” nu funcționează corect, celulele acesteia pot crește necontrolat. Acest lucru crește riscul de a dezvolta hamartoame , precum și alte tumori canceroase și necanceroase. În plus, riscul de a dezvolta mai multe tipuri de cancer este, de asemenea, crescut.
În plus, pot exista o greutate crescută la naștere, o dimensiune a capului mai mare decât media (macrocefalie), organe genitale masculine și diverse întârzieri de dezvoltare și intelectuale.
Ce alte denumiri sunt folosite pentru `(BRRS)`?
Această afecțiune este denumită și sub alte câteva nume. Poate ați auzit de unul dintre aceste nume:
- Sindromul Riley-Smith
- Sindromul Ruvalcaba-Myhre
- Sindromul Ruvalcaba-Myhre-Smith
- Sindromul Bannayan-Zonana
Cât de frecventă este această afecțiune `(BRRS)`?
Este greu de spus exact cât de frecventă este această afecțiune, deoarece simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele dintre simptome sunt foarte subtile. Cu toate acestea, majoritatea cercetătorilor consideră că aceasta este o afecțiune foarte rară .
Care sunt simptomele sindromului `(BRRS)`?
Simptomele sindromului Bannayan-Riley-Ruvalcaba sunt foarte variate. Unele persoane pot avea multe dintre aceste simptome, în timp ce altele pot avea doar câteva. Să aruncăm o privire la principalele simptome care pot fi observate:
- Având greutate și înălțime mari la naștere .
- Un cap mai mare decât în mod normal (macrocefalie).
- Apariția de pete (macule pigmentate) în zona genitală a băieților.
- Lipsa tonusului muscular (hipotonie). Imaginează-ți că, atunci când iei în brațe un bebeluș, membrele se simt puțin relaxate.
- Dezvoltarea abilităților de vorbire și/sau motorieÎntârzieri de dezvoltare.
- Acest lucru poate afecta aproximativ 50% dintre persoanele cu dizabilități intelectuale (BRRS).
- Tulburare de spectru autist („(Tulburare de spectru autist)”) - S-a constatat că aproximativ 20% dintre copiii cu autism au o mutație a genei „(PTEN)”.
- Slăbiciune musculară .
- Hamartoamele sunt creșteri anormale, necanceroase, ale celulelor și țesuturilor din intestine.
- Articulații hiperflexibile .
- Convulsii asemănătoare epilepsiei („(convulsii)”).
- Pectus excavatum - Aceasta este o afecțiune în care mijlocul osului toracic este scufundat spre interior.
- Scolioză .
- Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Închiderea la culoare a pielii în pliurile corpului și în zone precum coatele, gâtul etc.
- Tumori grase (lipoame) care se dezvoltă sub piele.
- Noduli necanceroși formați din grăsime și vase de sânge (angiolipoame).
- Pete asemănătoare semnelor din naștere (hemangioame) care se formează din acumularea de vase de sânge suplimentare sub piele.
Nu uita, nu toată lumea are toate aceste caracteristici. Este posibil ca unii oameni să aibă doar câteva dintre ele.
Care sunt cauzele apariției sindromului „(BRRS)”?
Există două motive principale pentru care apare această condiție ``(BRRS)``:
1. O mutație a genei dumneavoastră „(PTEN)”. (Aceasta este cea mai frecventă cauză.)
2. O deleție semnificativă a materialului genetic care include întreaga sau o parte din gena dumneavoastră „(PTEN)”. (Aceasta se întâmplă în aproximativ 10% din cazuri.)
După cum am discutat anterior, gena PTEN produce o proteină care controlează creșterea tumorilor. Dacă această genă lipsește sau nu funcționează corect, celulele încep să se dividă necontrolat. Acest lucru duce la hamartoame și alte tumori canceroase și necancerigene.
Cu toate acestea, experții încă nu știu exact cum mutațiile genei PTEN provoacă alte simptome ale BRRS, cum ar fi macrocefalia (cap mare), anomalii musculare și osoase și întârzieri de dezvoltare și intelectuale.
Se transmite „(BRRS)” din generație în generație?
Da, părinții pot transmite afecțiunea „(BRRS)” copiilor lor. Aceasta se numește „( moștenire autosomal dominantă )”. Simplu spus, dacă oricare dintre părinți are o copie a genei mutate „(PTEN)”, copilul lor are o șansă de 50% de a moșteni afecțiunea.
Cum se identifică `(BRRS)`?
Dacă un medic suspectează că aveți BRRS, probabil va solicita un test genetic pentru gena PTEN.Se recomandă testarea genetică. Aceasta implică un proces numit secvențiere genetică. Aceasta înseamnă că fiecare parte a genei este examinată pentru a vedea dacă există modificări sau mutații.
Acest test „(PTEN)” este foarte precis. Dacă medicul dumneavoastră descoperă o mutație genetică „(PTEN)”, poate confirma cu 100% certitudine că aveți „(BRRS)”. Cu toate acestea, doar 60% dintre persoanele cu simptome „(BRRS)” au o mutație genetică detectabilă. Aceasta înseamnă că aproximativ 40% dintre persoanele cu simptome „(BRRS)” pot avea rezultate normale ale testelor. Dacă sunteți interesat să vă testați pentru „(PTEN)”, discutați cu medicul dumneavoastră.
Cum este tratat sindromul `(BRRS)`?
Nu există un tratament specific pentru „(BRRS)”. În schimb, tratamentul pentru sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba implică gestionarea simptomelor și semnelor specifice .
Persoanele cu BRRS ar trebui să fie supuse unor controale regulate pentru diferite tipuri de cancer, indiferent dacă prezintă sau nu simptome. Medicii recomandă ca persoanele care au fost diagnosticate cu o mutație a genei PTEN să urmeze ghidurile de screening pentru sindromul Cowden. Aceasta include screeningul pentru următoarele tipuri de cancer:
- Cancerul de sân
- Cancerul uterin
- Cancer tiroidian
- Cancerul renal
Consilierea genetică este foarte utilă pentru persoanele cu BRRS. Membrii familiei care nu prezintă simptome de BRRS ar trebui, de asemenea, testați pentru gena PTEN pentru a determina dacă ar trebui să urmeze și ghidurile de screening pentru cancer .
Ghiduri de observare pentru `(BRRS)`
Există ghiduri specifice de supraveghere pentru fiecare tip de cancer, inclusiv momentul în care trebuie să înceapă testarea. Nu toate tipurile de cancer încep testarea în același timp cu diagnosticul - depinde de vârsta persoanei la momentul diagnosticării.
Pentru persoanele sub 18 ani , medicii pot recomanda următoarele:
- Ecografie tiroidiană anuală de la vârsta de 7 ani.
- Un examen fizic anual, împreună cu un examen cutanat .
- O evaluare neurodezvoltării .
- Un test anual de hemoglobină este necesar pentru a detecta hamartoamele intestinale din timp.
Poate fi prevenit BRRS?
Nu, BRRS nu poate fi prevenit. Este o afecțiune genetică cauzată de o mutație genetică. Persoanele cu BRRS pot primi consiliere genetică. Aceasta le poate ajuta să ia decizii informate cu privire la îngrijirea medicală și la conceperea copiilor.
La ce mă pot aștepta dacă am sindromul `(BRRS)`?
Prognosticul pentru o persoană cu BRRS variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea puține simptome și semne - altele pot avea puține sau deloc simptome. Există numeroase opțiuni de gestionare disponibile pentru persoanele cu BRRS care pot ajuta la îmbunătățirea calității generale a vieții lor. Exemplele includ kinetoterapia și logopedia .
Așa cum am menționat anterior, persoanele cu „(BRRS)” ar trebui să fie testate periodic pentru diferite tipuri de cancer. Întrebați-vă medicul când ar trebui să începeți screening-ul și cât de des ar trebui să îl faceți.
Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba și speranța de viață
Cercetătorii nu au stabilit încă speranța medie de viață a persoanelor cu BRRS. De fapt, nu există dovezi care să sugereze că persoanele cu BRRS au o speranță de viață mai scurtă. Cu toate acestea, persoanele cu BRRS prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer la o vârstă fragedă. Din acest motiv, unele persoane pot avea o speranță de viață mai scurtă din cauza cancerului.
Când ar trebui să mă duc la medic?
Dacă membrii apropiați ai familiei (de exemplu, frați, surori, părinți sau copii) au sindromul „(BRRS)”, ar trebui să întrebați medicul despre testarea genetică pentru sindromul „(PTEN)”. Testarea pentru „(PTEN)” poate afla dacă aveți o mutație genetică „(PTEN)” și dacă ar trebui să fiți examinat în mod regulat pentru anumite tipuri de cancer.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți diagnosticați cu BRRS, medicul dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a vă gestiona simptomele și a vă îmbunătăți calitatea vieții. De asemenea, vă va spune cât de des ar trebui să faceți screening-uri pentru cancer.
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?
Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticați cu BRRS, iată câteva întrebări pe care le puteți adresa medicului dumneavoastră:
- Există o mutație detectabilă a genei `(PTEN)` la mine sau la copilul meu?
- Există simptome și semne evidente?
- Ar trebui să fac un test genetic?
- Ar trebui ca membrii familiei mele apropiate să fie și ei supuși unor teste genetice?
- Cum afectează acest lucru planificarea familială?
- Ce opțiuni de tratament sau gestionare recomandați?
- Cât de des ar trebui să fac teste de screening pentru cancer?
Mesaj de luat acasă
Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) este o afecțiune genetică rară cauzată de o mutație a genei PTEN. Simptomele pot varia foarte mult și pot varia de la ușoare la severe. Nu există un tratament specific pentru BRRS, dar tratamentul principal este gestionarea simptomelor. Este important ca persoanele cu BRRS să fie supuse unor screening-uri regulate pentru anumite tipuri de cancer, inclusiv cancer de sân, uterin, tiroidian și renal.
Discuția cu un consilier sau un asistent social poate fi foarte utilă în gestionarea emoțiilor care vin odată cu primirea unui astfel de diagnostic. De asemenea, te poți alătura unui grup de sprijin local sau online pentru a întâlni alte persoane care au trecut prin experiențe similare. Nu-ți face griji, nu ești singur. Cu sfaturi și sprijin medical adecvat, poți gestiona această afecțiune și poți trăi o viață bună.
👩🏽⚕️ Întrebări suplimentare (FAQ)
💬 Ce este sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Aceasta este o boală ereditară foarte rară (mutație genetică/a genei PTEN). În această afecțiune, grupuri inofensive de tumori (polipi hamartomatoși) încep să se formeze într-un loc după altul, în special în intestine (intestinul) și intestine. Nu numai atât, dar se observă multe modificări majore la nivelul membrelor copiilor cu această boală.
💬 Care sunt simptomele externe specifice ale acestei boli?
Un copil cu acest sindrom se naște cu un cap anormal de mare (macrocefalie). De asemenea, bebelușul cântărește mai mult. În cazul unui băiat, pot fi observate pete și pistrui pe penis. Pe lângă acestea, se observă cu siguranță slăbiciune musculară și întârzieri de dezvoltare.
💬 Copiii cu acest sindrom sunt mai predispuși la cancer?
Da! Aceeași mutație genetică (PTEN) care provoacă această boală afectează și un alt tip de cancer grav (sindromul Cowden). Prin urmare, acești pacienți ar trebui să fie supuși cu siguranță unui screening obligatoriu pentru cancerul de sân, cancerul tiroidian și cancerul uterin în fiecare an, la vârsta adultă.
Sindromul Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gena PTEN, hamartom, tulburare genetică, risc de cancer, macrocefalie, întârziere de dezvoltare, boală genetică, risc de cancer, întârziere de dezvoltare
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău