Ați observat vreodată că unii copii sau tineri au dificultăți puțin mai mari în a merge, a alerga sau a urca scările decât alții? Sau ați simțit vreodată că mușchii lor slăbesc treptat? Poate că motivul pentru aceasta este afecțiunea despre care vom vorbi astăzi, numită „(Distrofia musculară Becker)”. Nu vă faceți griji, haideți să explicăm totul în termeni simpli.
Ce este „(Distrofia musculară Becker)”? Pe scurt...
„(Distrofia musculară Becker)”, cunoscută și pe scurt sub numele de „(DMO)”, este o afecțiune genetică rară. Ceea ce se întâmplă este că mușchii din corp slăbesc treptat, iar funcția lor scade. Mai exact, aceasta este o afecțiune genetică. Această afecțiune afectează în principal băieții și bărbații. Motivul este „(moștenirea legată de cromozomul X)”, ceea ce înseamnă că este moștenită de la mamă (dacă este purtătoare) la copilul de sex masculin.
Această slăbiciune musculară începe de obicei la nivelul picioarelor și șoldurilor și, în timp, se poate răspândi la nivelul brațelor, adică la partea superioară a corpului.
Dintre tipurile de distrofie musculară recunoscute în prezent, DMO poate fi al treilea cel mai frecvent tip în rândul adulților, după distrofia miotonică și distrofia facioscapulohumerală.
Care este diferența dintre „(Distrofia musculară Becker)” și „(Distrofia musculară Duchenne)”?
Poate ați auzit de o afecțiune numită „(Distrofie musculară Duchenne)” sau „(DMD)”. Atât „(BMD)”, cât și „(DMD)” sunt cauzate de mutații ale aceleiași gene, adică gena care codifică o proteină numită „(distrofină). Această proteină numită „(distrofină)” este foarte importantă pentru sănătatea mușchilor noștri.
Dar iată diferența:
- O persoană cu DMD nu are aproape nicio proteină distrofină în țesutul muscular.
- O persoană cu DMO are o cantitate de distrofină în mușchi, dar nu este suficientă.
Prin urmare, afecțiunea „(BMD)” este puțin mai puțin severă decât „(DMD)”, iar simptomele apar și progresează mult mai lent decât în cazul „(DMD)”. Cu toate acestea, simptomele sunt în mare parte aceleași pentru ambele.
Cine este cel mai afectat de această afecțiune (distrofia musculară Becker)?
Așa cum am menționat anterior, boala minerală osoasă (DMO) afectează în principal bărbații. Cu toate acestea, femeile care sunt purtătoare de DMO (adică cele care poartă gena care provoacă boala, dar nu prezintă simptome) pot dezvolta uneori simptome. Cu toate acestea, acestea nu sunt de obicei la fel de severe și sunt foarte ușoare.
Cel mai adesea, simptomele încep între vârstele de 5 și 15 ani. Cu toate acestea, unele persoane pot prezenta simptome mai târziu.
Cât de frecventă este „(Distrofia musculară Becker)”?
BMD este de fapt o afecțiune rară.Afecțiunea afectează între 3 și 6 din fiecare 100.000 de copii născuți. Și, așa cum am spus, afectează cel mai mult băieții.
Care sunt simptomele distrofiei musculare Becker?
Simptomele densității minerale osteoarticulare (DMO) încep de obicei între vârstele de 5 și 15 ani, dar pot apărea și mai târziu. Ceea ce se întâmplă este că slăbiciunea musculară crește treptat în timp. Așadar, cele mai frecvente simptome sunt:
- Dificultate la urcatul scărilor.
- Dificultăți la mers, iar dificultatea crește în timp.
- Capacitate scăzută de a face exerciții fizice (senzație de oboseală chiar și cu un efort mic).
- Dureri musculare și/sau spasme musculare (asemănătoare unei crampe).
- Căderi frecvente.
- Mersul pe degetele de la picioare.
- Senzație constantă de oboseală (Oboseală).
Imaginează-ți, dacă copilul tău nu mai aleargă și nu se mai joacă ca înainte și spune „Mami, sunt obosit” chiar și după ce merge puțin pe jos sau dacă obosește mai repede decât alți copii când se joacă la școală, e o idee bună să te îngrijorezi puțin.
Pe lângă acestea, BMD poate provoca și alte simptome:
- Cardiomiopatie : Acesta este un aspect la care trebuie să fim atenți.
- Dificultăți de respirație.
- Unele diferențe în învățare (cum ar fi faptul că unele lucruri necesită mai mult timp decât altele).
- Pierderea echilibrului și a coordonării corpului.
Femeile purtătoare de DMO pot avea doar cardiomiopatie sau slăbiciune musculară foarte ușoară. Se estimează că aproximativ 22% dintre purtătoare vor dezvolta simptome, dar acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta.
Ce cauzează distrofia musculară Becker?
DMO este o afecțiune genetică moștenită. Este cauzată de o mutație a genei care codifică o proteină numită distrofină. Distrofina este esențială pentru menținerea celulelor musculare din corpul nostru puternice și stabile.
Așadar, atunci când există o modificare a acestei gene „(distrofină)”, fie proteina „(distrofină)” nu este produsă, fie cantitatea produsă este redusă considerabil. Drept urmare, în timp, mușchii devin slăbiți și încep să se deterioreze.
Cum se transmite distrofia musculară Becker? Trebuie să înțelegi puțin despre asta!
„(DMO)” este moștenită într-un mod numit „(moștenire recesivă legată de cromozomul X)”. Acum să înțelegem acest lucru simplu.
- „X-linked” înseamnă că gena responsabilă pentru densitatea minerală osoasă (DMO) este localizată pe cromozomul X. După cum știți, avem doi cromozomi sexuali, X și Y.
- Recesiv înseamnă că, pentru ca această boală să apară, ambele copii ale genei relevante (avem două copii ale aproape fiecărei gene) trebuie să aibă o variantă patogenă sau o mutație care provoacă boala.
Dar iată cel mai important lucru:
- Bărbații (XY) au un singur cromozom X. Așadar, dacă există un defect al genei relevante pe acel singur cromozom X, este suficient pentru a provoca „(DMO)”.
- Femeile au doi cromozomi X (XX) . Așadar, pentru ca o boală recesivă legată de cromozomul X să apară, de obicei, ambele copii ale genei trebuie să fie defecte. Cu toate acestea, femeile care au gena defectă doar pe un cromozom X sunt numite „purtătoare”. De cele mai multe ori, aceste purtătoare nu prezintă simptome. Cu toate acestea, foarte rar, pot apărea simptome ușoare sau moderate.
Acum uitați-vă cum se întâmplă acest lucru de-a lungul generațiilor:
- Pentru o mamă purtătoare (are o genă defectă pe un cromozom X) :
- Dacă se naște un fiu, există o probabilitate de 50% ca acesta să aibă afecțiunea „(DMO)”.
- Dacă ai o fiică, există o probabilitate de 50% ca ea să fie purtătoare.
- Pentru un tată cu afecțiune (DMO) :
- El nu poate transmite această boală fiilor săi (deoarece tatăl îi transmite fiului cromozomul Y).
- Dar toate fiicele sale vor fi purtătoare (deoarece tatăl îi dă fiicei cromozomul X defect).
Înțelegi? Poate părea puțin complicat, dar simplu spus, un băiat are cele mai mari șanse să moștenească acest virus de la mama sa, dacă mama este purtătoare.
Cum se diagnostichează „(Distrofia musculară Becker)”?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți suspectați de a avea DMO, medicul dumneavoastră va efectua probabil un examen fizic, un examen neurologic și un test muscular. De asemenea, vă va întreba despre simptomele și istoricul medical, inclusiv dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare.
În timpul acestor teste, medicul poate observa lucruri precum:
- Mușchii picioarelor și șoldurilor s-au atrofiat.
- Deși mușchii din zona inghinală pot părea mari la prima vedere (aceasta se numește „pseudohipertrofie” ), ei sunt de fapt slăbiți. Este ca și cum ar fi doar umflați din interior spre exterior.
- O curbură a coloanei vertebrale (scolioză) și unele deformări ale toracelui.
- Anomalii musculare, de exemplu, încordarea permanentă a mușchilor, tendoanelor și pielii de la nivelul călcâielor și picioarelor (contracturi) .
Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica distrofia musculară Becker?
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți DMO, acesta vă poate recomanda următoarele teste:
- Test de sânge pentru creatin kinaza: Când mușchii sunt afectați, aceștia eliberează în sânge o enzimă numită creatin kinază. O persoană cu DMO poate avea un nivel al acestei creatin kinaze de cinci ori sau mai mare decât în mod normal.
- Test genetic de sânge: Acest test genetic, care verifică o mutație în gena distrofinei, poate diagnostica definitiv DMO.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o densitate minerală osoasă (DMO), medicul dumneavoastră vă poate recomanda și o electrocardiogramă (EKG) sau o ecocardiogramă pentru a verifica dacă există probleme ale mușchiului cardiac care pot fi cauzate de DMO.
Cum se tratează distrofia musculară Becker?
Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru DMO. Prin urmare, scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a menține cea mai bună calitate a vieții posibilă.
Există două tratamente principale pentru DMO:
1. Corticosteroizi: De exemplu, medicamente precum prednisolonul. Acestea ajută la îmbunătățirea funcției pulmonare, încetinesc dezvoltarea scoliozei, încetinesc dezvoltarea cardiomiopatiei și prelungesc speranța de viață.
2. Reabilitare: Acestea ajută pacientul să își mențină capacitatea de muncă mai mult timp și să își îmbunătățească calitatea vieții.
- Kinetoterapia ajută la întărirea mușchilor.
- Logopedia, terapia ocupațională și terapia recreativă pot ajuta în activitățile zilnice.
Pe lângă acestea, există și alte tratamente care pot ajuta la DMO:
- Ajutoare de mobilitate pentru lucruri precum mersul pe jos - de exemplu, bastoane, scaune cu rotile, orteze.
- Medicamente pentru „(cardiomiopatie)” - de exemplu, „(inhibitori ECA)” și „(beta-blocante)” .
- Chirurgie pentru a ajuta la scolioză și contracturi.
- Dacă dificultățile de respirație devin severe (insuficiență respiratorie) , pot fi necesare traheostomie (o procedură chirurgicală de deschidere a traheei) și respirație artificială.
Din fericire, mai multe medicamente noi care pot trata DMO sunt în prezent în studii clinice și ne putem aștepta la rezultate bune de la acestea în viitor.
Poate fi prevenită distrofia musculară Becker?
Deoarece BMD este o afecțiune ereditară, nu putem face nimic pentru a o preveni.
Totuși, dacă aveți DMO sau dacă sunteți îngrijorat(ă) că ați putea avea DMO sau o altă afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru înainte de a avea copii.Este foarte bine să apelezi la consiliere genetică.
Care este prognosticul distrofiei musculare Becker?
Perspectiva pentru o persoană cu DMO poate varia de la o persoană la alta. Aceasta este o progresie graduală a dizabilității. Cu toate acestea, severitatea dizabilității variază. Unele persoane pot necesita un scaun cu rotile, în timp ce altele pot avea nevoie doar de ajutoare pentru mers (bastoane, cârje).
Cu toate acestea, dacă o persoană cu „(DMO)” are boli de inimă sau dificultăți de respirație, speranța sa de viață poate fi scurtată.
Complicațiile care pot apărea din cauza DMO sunt:
- Probleme cardiace, în special `(cardiomiopatie)`.
- Dificultăți de respirație cauzate de slăbiciunea mușchilor respiratori.
- Pneumonie sau alte infecții respiratorii.
- În timp, dizabilitatea crește și persoana devine incapabilă să își desfășoare munca independent.
- Fracturi osoase.
Care este speranța de viață a unei persoane cu „(Distrofie musculară Becker)”?
Speranța de viață a unei persoane cu „DMO” este de obicei oarecum scurtată. Adică, între 40 și 50 de ani. „Cardiomiopatia dilatativă” (o afecțiune în care mușchiul inimii devine slăbit și mărit) este principala cauză de deces.
Cum am grijă de cineva cu „(BMD)”? Sau cum am grijă de mine?
Dacă aveți oboseală minerală (DMO), este important să primiți îngrijiri medicale adecvate pentru a preveni sau trata complicațiile DMO, cum ar fi bolile de inimă și problemele respiratorii. De asemenea, poate fi util să vă alăturați unui grup de sprijin unde vă puteți împărtăși experiențele și puteți întâlni alte persoane care vă înțeleg.
Dacă îngrijiți o persoană cu DMO, este important să vă asigurați că aceasta primește cea mai bună îngrijire medicală, ajutoarele de mers de care are nevoie și terapiile care o ajută să funcționeze independent. Dumneavoastră sunteți cel care ar trebui să fie avocatul ei.
Când ar trebui să mă consult la medic în legătură cu „(distrofia musculară Becker)”?
Dacă dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) ați fost diagnosticat(ă) cu distrofie musculară Becker, este foarte important să vă prezentați periodic la echipa medicală pentru tratament și să vă monitorizați simptomele.
Știm că un diagnostic precum distrofia musculară Becker nu este ușor de înțeles și de gestionat. Poate fi copleșitor. Echipa dumneavoastră medicală vă va oferi un plan de gestionare solid, adaptat simptomelor dumneavoastră. Este important să vă asigurați că primiți sprijinul de care aveți nevoie și că aveți grijă de sănătatea dumneavoastră.
Pe scurt, lucruri pe care trebuie să le ținem minte (Mesaj principal)
Bine, iată câteva lucruri simple de reținut despre „(Distrofia musculară Becker)” sau „(DMO)” despre care am vorbit:
- „(DMO)” este o boală genetică care se transmite din generație în generație. În această situație, mușchii slăbesc treptat.
- AcestAfectează cel mai mult bărbații.
- Cauza este un defect al genei care produce proteina „distrofină”.
- Simptomele încep de obicei în copilărie (între 5 și 15 ani). Simptomele includ dificultăți la mers, oboseală și căderi frecvente.
- Cardiomiopatia (boala mușchiului cardiac) și detresa respiratorie pot fi complicații majore ale acestei afecțiuni.
- În prezent, nu există niciun leac pentru această afecțiune. Cu toate acestea, există diverse tratamente disponibile pentru a controla simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții (de exemplu, corticosteroizi, fizioterapie).
- Dacă cineva din familie are această afecțiune, este înțelept să solicite consiliere genetică înainte de a avea un copil.
- De asemenea, este foarte important să solicitați sfatul și tratamentul medical în mod regulat, precum și să rămâneți puternici din punct de vedere mintal.
Nu uita, nu ești singur. Când treci prin asta, cere ajutor de la medici, familie, prieteni și grupuri de sprijin. Va fi o mare sursă de putere pentru tine!
Distrofie musculară Becker , DMO, slăbiciune musculară, boli genetice, distrofină legată de cromozomul X, mutații genetice, sănătatea copilului, boli de inimă, terapie fizică
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău