Și tu sângerezi abundent dintr-o rană mică? Hai să vorbim despre sindromul Bernard-Soulier (BSS)!

Ați observat vreodată că unii oameni sângerează abundent chiar și de la o mică zgârietură sau o simplă vânătaie sau că vânătăile se formează ușor și se vindecă îndelung? Uneori, acest lucru se poate datora unei afecțiuni despre care nu am auzit prea multe, dar despre care este foarte important să fim la curent. O astfel de afecțiune este sindromul Bernard-Soulier, sau pe scurt „(BSS)”. Haideți să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi.

Ce este sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Simplu spus, sindromul Bernard-Soulier (BSS) este o afecțiune foarte rară. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că procesul de coagulare a sângelui din corpul nostru, ceea ce înseamnă că sângerarea se oprește atunci când ne rănim, este întrerupt. Imaginează-ți că ai o rană mică pe mână. După un timp, sângerarea se oprește, nu-i așa? Ei bine, ceea ce ajută în acest sens sunt trombocitele, un tip de celulă mică din sângele nostru, și plasma, care este partea lichidă a sângelui.

O persoană cu sindrom Bernard-Soulier (BSS) are mai puține trombocite decât în ​​mod normal. Medicii numesc această afecțiune trombocitopenie. De asemenea, trombocitele prezente sunt mai mari decât trombocitele normale. Așadar, din aceste motive, persoanele cu BSS sângerează și fac vânătăi ușor.

Cât de rară este această afecțiune?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte, foarte rară. Potrivit experților medicali, această afecțiune afectează doar una la un milion de persoane din întreaga lume. Aceasta înseamnă că, chiar și în Sri Lanka, există foarte puține persoane care suferă de această boală.

Care sunt simptomele sindromului Bernard-Soulier (BSS)?

Adesea, bebelușii cu BSS încep să prezinte aceste simptome la o vârstă fragedă. Verificați dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți oricare dintre aceste simptome:

• Te învinețești ușor și durează mult timp să te vindeci: Chiar și o simplă lovitură pe un scaun poate lăsa o vânătaie mare. Poate dura săptămâni până se vindecă acea vânătaie.
• Sângerare abundentă chiar și din cauza tăieturilor și rănilor minore: Indiferent dacă te tai puțin în timp ce te bărbierești sau te tai la mână cu un cuțit în timp ce toci legume, este dificil să oprești sângerarea.
• Sângerări nazale frecvente: Unii oameni numesc aceasta „epistaxis”. Dacă aveți sângerări nazale frecvente fără motiv, acesta este, de asemenea, un simptom.
• Sângerări subcutanate: Acestea apar ca niște puncte mici, roșii sau violete, pe suprafața pielii. Medicii le numesc „peteșii”.
• Sângerări abundente în timpul menstruației la femei: Dacă sângerarea durează cu câteva zile mai mult decât de obicei sau dacă este abundentă (menoragie), acesta este, de asemenea, un motiv de îngrijorare.

Nu vă fie teamă de BSS doar pentru că aveți unul sau două dintre aceste simptome. Dar dacă aceste simptome persistă, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului.

Ce cauzează sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Acesta este cel mai important punct. „(BSS)” este o tulburare genetică.Adică, o afecțiune care apare atunci când ne naștem din cauza unei modificări (mutații) a genelor noastre. Aceasta este ereditară , ceea ce înseamnă că și copiii pot moșteni această modificare genetică de la părinții lor.

Această afecțiune (BSS) este cauzată de mutații ale genelor `GP1BA`, `GP1BB` sau `GP9` în special. Toate aceste gene sunt foarte importante pentru procesul de coagulare a sângelui din corpul nostru. Așadar, atunci când există o problemă cu aceste gene, coagularea sângelui nu are loc corect.

Cum îți dai seama dacă ai sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Dacă aveți aceste simptome, primul lucru pe care îl va face un medic atunci când le observați este să vă pună o întrebare detaliată. Apoi, va solicita mai multe analize de sânge pentru a confirma afecțiunea.

• Testul de numărare a trombocitelor: Acesta verifică numărul de trombocite din sânge și dacă acestea sunt scăzute.
• Teste de mutație genetică: Acestea pot detecta dacă există mutații în genele „GP1BA”, „GP1BB”, „GP9” menționate anterior, care cauzează „(BSS)”.
• Examinarea microscopică a trombocitelor: Se prelevează o probă de sânge și se examinează la microscop pentru a vedea dacă trombocitele sunt anormal de mari.
• Citometria în flux plachetară: Deși are un nume complicat, acest test măsoară cantitatea de glicoproteine ​​numite „GP1BA”, „GP1BB”, „GP9” de pe suprafața trombocitelor. Dacă acestea sunt scăzute, este un semn de „(BSS)”.

Pe baza rezultatelor acestor teste, medicul vă va spune exact dacă aveți sau nu BSS.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

În prezent, nu există niciun leac pentru BSS, deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a preveni sângerarea excesivă și a minimiza alte complicații care pot apărea. Tratamentul se concentrează în principal pe acest aspect.

Lucruri pe care le puteți face pentru a reduce la minimum sângerarea:

Acestea sunt lucruri simple, dar foarte importante, pe care le poți adăuga în viața ta de zi cu zi.

• Evitați medicamentele care cresc riscul de sângerare: Unele analgezice, cum ar fi medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), aspirina și unele antihistaminice, pot crește riscul de sângerare. Prin urmare, nu luați aceste medicamente fără a consulta un medic.
• Folosește o periuță de dinți cu peri moi atunci când te speli pe dinți: aceasta poate reduce sângerarea gingiilor.
• Învață modul corect de a opri o sângerare nazală: întreabă-ți medicul cum să-ți ții nasul și cum să-ți ții capul.
• Limitați anumite alimente și băuturi: Alimentele bogate în alcool și zaharuri rafinate vă pot afecta numărul de trombocite, așa că este recomandat să le limitați cât mai mult posibil.
• Înregistrați-vă la un centru care oferă asistență medicală de urgență 24 de ore din 24: Acest lucru vă va ajuta să primiți tratament rapid în caz de urgență, cum ar fi o hemoragie majoră.
• Luați suplimente de fier dacă aveți deficit de fier: Sângerările frecvente pot duce la deficit de fier. Luați comprimate de fier conform indicațiilor medicului dumneavoastră.
• Purtați o brățară sau o etichetă de identificare medicală: Este foarte important în caz de urgență să purtați o brățară sau o etichetă care să precizeze clar că aveți „(BSS)”.

Tratament medical:

În unele cazuri, în special în cazurile de sângerare bruscă sau în timpul pregătirii pentru o intervenție chirurgicală, medicii pot oferi tratamente precum:

• Transfuzii de trombocite: Acesta este de obicei primul tratament pentru o urgență hemoragică. Trombocitele de la un donator sunt administrate în organism printr-o linie intravenoasă. Aceste trombocite ajută la coagularea sângelui.
• Terapia antifibrinolitică: Acestea sunt medicamente care ajută la coagularea sângelui. De exemplu, acidul tranexamic, de care probabil ați auzit, este disponibil și sub denumirea comercială „Cyklokapron®”. Acesta ajută la controlul sângerării.

Poate fi prevenit sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea BSS, deoarece este o afecțiune genetică.

Totuși, dacă cineva din familia dumneavoastră are BSS sau dacă credeți că aveți această mutație genetică, puteți lua în considerare testarea genetică . De asemenea, este important să solicitați consiliere genetică . Un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații despre această afecțiune și vă poate explica riscul transmiterii acesteia copiilor dumneavoastră.

Ce lucruri trebuie să știți atunci când trăiți cu sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Majoritatea persoanelor cu BSS pot duce o viață normală. Cu toate acestea, trebuie să fie puțin mai atente pentru a reduce riscul de accidentare.

De exemplu, cel mai bine este să eviți sporturile de contact, deoarece acestea prezintă un risc mai mare de accidentare și sângerare majoră.

De asemenea, este important să vă consultați medicul de familie în mod regulat pentru a vă menține starea generală de sănătate. Dacă aveți o intervenție chirurgicală, poate fi necesar să o programați în avans și, eventual, să vi se facă o transfuzie de trombocite înainte de procedură.

Dacă aveți sindromul Bernard-Soulier (BSS), ce întrebări ar trebui să îi adresați medicului dumneavoastră?

Dacă credeți că aveți (BSS) sau dacă ați fost diagnosticat cu acesta, ar fi foarte util să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Care sunt primele simptome ale sindromului Bernard-Soulier?
• Ce teste ar trebui să fac pentru a afla exact dacă am sindromul Bernard-Soulier?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Bernard-Soulier?
• Dacă am sindromul Bernard-Soulier, ce pot face pentru a preveni sângerarea excesivă?
• Ce activități nu ar trebui să fac pentru că am sindromul Bernard-Soulier?
• Care sunt șansele ca și copiii mei să moștenească sindromul Bernard-Soulier de la mine?

Pe lângă aceste întrebări, nu te teme să vorbești cu medicul despre orice îți trece prin minte.

Sindromul Bernard-Soulier (BSS) în timpul sarcinii reprezintă un risc pentru copil?

Dacă sunteți gravidă și aveți BSS, veți avea nevoie de îngrijiri medicale de specialitate (îngrijiri obstetricale și hematologice pentru persoane cu risc ridicat) . Numărul de trombocite și starea generală de sănătate vor trebui monitorizate periodic. În timpul nașterii, este posibil să nu puteți beneficia de anumite tipuri de anestezie care cresc riscul de sângerare.

Chiar și după nașterea bebelușului, numărul de trombocite al acestuia trebuie verificat periodic. Deoarece există posibilitatea ca bebelușul dumneavoastră să moștenească mutația genetică care provoacă „(BSS)” de la dumneavoastră. Prin urmare, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să luați măsurile necesare.

Care este principala problemă cauzată de sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Pe scurt, principala problemă cauzată de „BSS” este incapacitatea sângelui de a se coagula . Acesta este motivul pentru care sângerarea excesivă și apariția ușoară a vânătăilor sunt cele mai frecvente simptome.

Ce alte afecțiuni cauzează simptome similare cu sindromul Bernard-Soulier (BSS)?

Există și alte afecțiuni care cauzează probleme de sângerare și simptome similare cu BSS. Este bine să le cunoașteți doar pe nume:

• „Hemofilie”
• „Anomalia May-Hegglin”
• „Boala bazinului de stocare”
• „Trombastenie Glanzmann”
• „Boala von Willebrand”

Pe baza simptomelor dumneavoastră, numai un medic poate determina exact despre care dintre aceste boli este vorba.

Ultimele noastre cuvinte

Bernard-Soulier Syndrome `(BSS)` , . , . , ‍ . , ‍ .

Consultați medicul de familie în mod regulat. El sau ea vă poate răspunde la întrebări, vă poate ajuta să gestionați această afecțiune și poate lucra cu dumneavoastră pentru a vă menține sănătatea generală. Nu vă fie teamă, conștientizarea și grija sunt cele mai mari puncte forte ale noastre atunci când trăim cu aceste afecțiuni.

Sindromul Bernard -Soulier, BSS, coagulare a sângelui, trombocite, sângerare excesivă, boli genetice, vânătăi