Cunoști Beta-talasemie? Hai să vorbim despre ea simplu!

Ați auzit vreodată de boala numită „talasemie”? Poate cineva din familia dumneavoastră sau un prieten are această afecțiune. De fapt, este o boală legată de sângele nostru. Astăzi vom vorbi despre unul dintre principalele tipuri de talasemie , beta-talasemia . Deși acest nume poate suna puțin complicat, vom vorbi despre el foarte simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este beta-talasemia?

Simplu spus, beta-talasemia este o tulburare a sângelui în care organismul nostru nu poate produce corect hemoglobină . Acum vă puteți întreba: „Ce este hemoglobina?” Hemoglobina este o proteină care se găsește în globulele roșii și care conține mult fier. De fapt, este principalul ingredient din globulele roșii.

Gândește-te în felul următor: hemoglobina este ca un vehicul care ajută globulele roșii să transporte oxigen. Aceste globule roșii transportă oxigen către alte celule și țesuturi din corp. Așadar, celulele noastre folosesc acest oxigen pentru a produce energie.

Beta-talasemia este unul dintre cele două tipuri principale de talasemie. În aceasta, există unele modificări (mutații genetice), adică o mică eroare, în genele din proteina hemoglobinei noastre. Din cauza acestei erori genetice, organismul nostru nu este capabil să producă corect proteina beta-globină din hemoglobină.

Cum îmi afectează beta-talasemia organismul?

Când producția de beta-globină a organismului nostru scade, globulele roșii se deteriorează. Apoi, aceste globule roșii deteriorate sunt eliminate rapid din sânge. Acum imaginați-vă, ce se întâmplă dacă nu se pot produce noi globule roșii pentru a le înlocui pe cele pierdute? Atunci se dezvoltă anemia , sau deficitul de sânge.

Simptomele anemiei apar atunci când nu avem suficiente globule roșii pentru a transporta oxigenul către țesuturile corpului nostru. Atunci, aceste țesuturi nu primesc suficient oxigen. Simptomele anemiei care însoțesc beta-talasemia pot varia de la ușoare la severe , în funcție de cât de scăzut este numărul de globule roșii din sânge.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta beta-talasemie?

Beta-talasemia este o boală genetică, moștenită . Aceasta înseamnă că defectul genetic asociat cu această boală este moștenit de la părinți. Majoritatea persoanelor cu beta-talasemie locuiesc în țări precum Africa, regiunea mediteraneană, Orientul Mijlociu, India și Asia de Sud-Est. Cu toate acestea, din cauza migrației în întreaga lume, pacienții cu beta-talasemie sunt raportați acum și în Europa de Nord și America de Nord. Această boală este întâlnită și în țara noastră, Sri Lanka.

Cât de frecventă este beta-talasemia?

Știați că talasemia este principala cauză a anemiei ereditare? Mii de noi pacienți cu beta-talasemie sunt diagnosticați în fiecare an. Cu toate acestea, vestea bună este că , odată cu îmbunătățirea măsurilor preventive, cum ar fi screening-urile pentru identificarea persoanelor cu defectul genetic al talasemiei, numărul de cazuri a scăzut într-o oarecare măsură .

Ce cauzează beta-talasemia?

Principala cauză a beta-talasemiei este un defect genetic (mutație) care limitează producția de beta-globină în organismul nostru. După cum am spus deja, hemoglobina este alcătuită din patru lanțuri proteice: două lanțuri de alfa-globină și două lanțuri de beta-globină . Defectele lanțului de alfa-globină cauzează alfa-talasemie, iar defectele lanțului de beta-globină cauzează beta-talasemie. Dacă oricare dintre aceste lanțuri de globină este deficitar, globulele roșii sunt deteriorate și distruse.

Defectul genetic pentru beta-talasemie este moștenit într-un model autosomal recesiv . Acest lucru se întâmplă atunci când ambii părinți biologici poartă o copie a genei defective și o copie a genei normale. În cea mai severă formă de beta-talasemie, moșteniți o copie a genei defective de la ambii părinți.

Totuși, foarte rar, beta-talasemia poate fi cauzată de moștenirea unei singure gene defective a beta-globinei. Aceasta se numește un model autosomal dominant .

Care sunt tipurile de beta-talasemie?

Gravitatea afecțiunii dumneavoastră depinde de numărul de gene defecte pe care le moșteniți și de localizarea defectului. Unele defecte genetice determină lipsa totală a producției de beta-globină (numită talasemie beta-zero ). Alte defecte determină producerea a foarte puține beta-globine (numită talasemie beta-plus ).

Există câteva tipuri principale de beta-talasemie:

• Beta-talasemie majoră (anemia Cooley): Aceasta este cea mai severă formă de beta-talasemie. În această formă, ambele gene ale beta-globinei lipsesc sau sunt defecte. Beta-talasemia majoră este numită acum „talasemie dependentă de transfuzie”, deoarece persoanele cu această afecțiune necesită transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții.
• Beta-talasemie intermediară: Aceasta poate provoca anemie ușoară până la moderată. În această afecțiune, ambele gene ale beta-globinei lipsesc sau sunt defecte. Cu toate acestea, persoanele cu beta-talasemie intermediară nu trebuie, de obicei, să doneze sânge pentru tot restul vieții.
• Beta-talasemie minoră (sau trăsătura beta-talasemie): Aceasta provoacă adesea simptome ușoare de anemie. În această afecțiune, lipsește sau este defectă o singură genă a beta-globinei. Unele persoane cu beta-talasemie minoră pot să nu prezinte niciun simptom.

Care sunt simptomele beta-talasemiei?

Simptomele dumneavoastră vor depinde de cât de severă este beta-talasemia. De exemplu, o persoană cu beta-talasemie minoră poate fi asimptomatică sau poate avea anemie foarte ușoară. Persoanele cu beta-talasemie intermediară și în special beta-talasemie majoră pot avea simptome moderate sau mai severe.

Simptome ușoare

Beta-talasemia minoră (trăsătura beta-talasemie) este frecvent asociată cu simptome ușoare de anemie, cum ar fi:

• Oboseală frecventă.
• Amețeli sau slăbiciune .
• Dureri de cap frecvente.
• Piele palidă .

Simptome moderate și severe

Cele mai severe simptome sunt asociate cu beta-talasemia majoră. Unele dintre aceste simptome, în funcție de severitatea afecțiunii, pot fi prezente și la persoanele cu beta-talasemie intermediară. Pe lângă simptomele mai ușoare, puteți prezenta:

• Dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice.
• Creșterea ritmului cardiac ( palpitații ).
• Îngălbenirea pielii sau a albului ochilor ( icter ).
• Urina închisă la culoare sau de culoarea ceaiului.
• Creștere lentă sau dezvoltare întârziată.
• Balonare abdominală .
• Slăbire sau deformare a oaselor brațelor, picioarelor și feței.

Bebelușii mici cu beta-talasemie moderată sau severă pot fi deosebit de neliniștiți și pot face, de asemenea, infecții frecvent.

Cum se diagnostichează beta-talasemia?

Beta-talasemia este adesea diagnosticată în copilărie . Cea mai severă formă, beta-talasemia majoră, este diagnosticată înainte de vârsta de 2 ani, adică în copilăria timpurie. Medicul dumneavoastră va diagnostica beta-talasemia pe baza simptomelor și a rezultatelor analizelor de sânge.

Care sunt testele de diagnostic?

Medicul dumneavoastră va diagnostica beta-talasemia prin prelevarea unei simple probe de sânge și analizarea acesteia. Testele pot include:

• Hemoleucogramă completă (HEC): Un test HEAC oferă informații despre celulele sanguine, inclusiv despre globulele roșii. Poate arăta dacă aveți un număr mic de globule roșii, dacă acestea sunt mai mici decât în ​​mod normal, au o formă neobișnuită sau sunt palide (roșii deschis). Aceste simptome pot fi semne de talasemie.
• Numărul de reticulocite: Celulele roșii imature se numesc reticulocite. Un număr scăzut de reticulocite înseamnă că organismul dumneavoastră nu produce suficiente globule roșii. Cu toate acestea, în talasemia majoră, numărul de reticulocite este de obicei crescut. Acest lucru se datorează faptului că organismul dumneavoastră încearcă să producă mai multe globule roșii pentru a compensa distrugerea globulelor roșii cu hemoglobină anormală.
• Testarea genetică moleculară: Acest test permite medicului dumneavoastră să examineze cu atenție hemoglobina și să identifice defectul genetic asociat cu beta-talasemia.
• Electroforeza hemoglobinei: Acest test măsoară diferitele tipuri de proteine ​​ale hemoglobinei din sânge. În beta-talasemie, unele tipuri de proteine ​​ale hemoglobinei sunt crescute, în timp ce altele sunt scăzute.

Dacă există suspiciunea că bebelușul dumneavoastră nenăscut ar fi putut moșteni gena defectă, medicul dumneavoastră poate efectua un test numit prelevare de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteză în timpul sarcinii. CVS testează o porțiune a placentei pentru a căuta semne ale defectului genetic. Placenta este organul care vă ajută pe dumneavoastră și pe bebeluș să faceți schimb de nutrienți în timpul sarcinii. Amniocenteza testează lichidul din jurul bebelușului pentru a căuta semne de beta-talasemie.

Cum se tratează beta-talasemia?

Adesea va trebui să lucrați cu o echipă de îngrijire care include diverși specialiști. Este deosebit de important să lucrați cu un specialist care tratează boli legate de sânge, un hematolog .

Opțiunile de tratament pot include:

• Transfuzii de sânge: O persoană cu beta-talasemie majoră poate avea nevoie să doneze sânge frecvent (poate la fiecare două săptămâni). În timpul acestui proces, primiți sânge de la un donator. Globulele roșii din această donație de sânge ajută la transportul oxigenului către țesuturile din întregul corp.
• Terapia de chelare a fierului: Fierul este o parte importantă a proteinei hemoglobinei care ajută la transportul oxigenului. Cu toate acestea, prea mult fier poate fi dăunător. Terapia de chelare a fierului poate preveni supraîncărcarea cu fier.
• Suplimente cu acid folic: Acidul folic poate ajuta organismul să producă globule roșii. Dacă aveți beta-talasemie minoră, medicul dumneavoastră vă poate recomanda acest supliment. Dacă afecțiunea dumneavoastră este severă, este posibil să fie nevoie să luați acid folic pe lângă donarea regulată de sânge.
• Luspatercept: Dacă aveți talasemie majoră, vi se poate administra o injecție numită luspatercept la fiecare trei săptămâni pentru a vă ajuta organismul să producă mai multe globule roșii. Luspatercept ajută la reducerea anemiei la pacienții cu beta-talasemie care donează sânge.
• Transplant de măduvă osoasă și celule stem:Puteți primi celule stem din măduva osoasă de la un donator. Aceste celule stem sunt cele care devin ulterior globule roșii. Beta-talasemia poate fi vindecată prin înlocuirea celulelor stem din măduva osoasă cu celule stem de la un donator sănătos. Cu toate acestea, găsirea unui donator compatibil este o provocare. De asemenea, acest tip de transplant este considerat o procedură cu risc ridicat.

Care sunt complicațiile sau efectele secundare ale tratamentului?

Cea mai frecventă complicație a donării de sânge este supraîncărcarea cu fier . Când donați sânge, corpul dumneavoastră primește globule roșii și fier în plus. Când donați sânge în mod repetat, acest exces de fier se poate acumula și deteriora organe vitale precum ficatul, inima și pancreasul. Dacă donați sânge frecvent, discutați cu medicul dumneavoastră despre cât de des ar trebui să urmați terapia de chelare a fierului pentru a elimina excesul de fier din organism.

Cum poți reduce riscul de a dezvolta beta-talasemie?

Nu puteți reduce riscul de a moșteni un defect genetic asociat cu beta-talasemia. Cu toate acestea, puteți preveni moștenirea acestuia de către copilul dumneavoastră. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți riscul de a fi purtători ai acestui defect genetic și sperați să aveți un copil, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unui screening pentru beta-talasemie.

Poate fi vindecată beta-talasemia?

Singurul tratament actual pentru beta-talasemie este un transplant de măduvă osoasă și celule stem de la un donator compatibil. Cu toate acestea, găsirea unui donator compatibil este adesea dificilă. Chiar și membrii familiei pot să nu fie considerați donatori potriviți.

Cercetătorii studiază în prezent și alte tratamente pentru beta-talasemie, cum ar fi înlocuirea genelor defecte cu unele sănătoase ( terapia genică ). Aceste studii sunt încă în stadii incipiente.

Care este speranța de viață a unei persoane cu beta-talasemie?

Beta-talasemia este o boală tratabilă . Persoanele cu forme ușoare și moderate de beta-talasemie, cum ar fi cea minoră și intermediară, se pot aștepta la o speranță de viață normală dacă respectă instrucțiunile de tratament ale medicului. Cu toate acestea, beta-talasemia majoră le poate scurta speranța de viață. Cea mai frecventă cauză de deces în această afecțiune este insuficiența cardiacă cauzată de supraîncărcarea cu fier.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre prognosticul dumneavoastră în funcție de gravitatea afecțiunii.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Întreabă-ți medicul cât de des ar trebui să faci analize de sânge și tratamente și ce schimbări ale stilului de viață ar trebui să faci pentru a-ți gestiona afecțiunea.

Câteva întrebări pe care le puteți pune:

• Ce tip de beta-talasemie am?
• Ce fel de tratament va trebui să urmez pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Cum poate fi redus riscul complicațiilor în urma tratamentului?
• Cât de des ar trebui să fac analize de sânge pentru a-mi monitoriza starea de sănătate?
• Ce fel de analize de sânge voi face?
• Ce schimbări ale stilului de viață (de exemplu, dietă, exerciții fizice) trebuie să fac pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Sunt un candidat pentru un transplant de celule stem?
• Care sunt șansele ca și copiii mei să dezvolte beta-talasemie?

Modul în care manifestați beta-talasemia depinde de gravitatea afecțiunii dumneavoastră. Indiferent de tipul de beta-talasemie, este important să colaborați cu specialiști cu experiență în diagnosticarea și tratarea talasemiei.

Obținerea tratamentului corect poate preveni anemia și poate reduce riscul de complicații precum supraîncărcarea cu fier.

Colaborarea cu o echipă medicală care vă monitorizează îndeaproape starea și vă oferă un plan de îngrijire personalizat poate ajuta la îmbunătățirea prognosticului dumneavoastră.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Beta-talasemia nu este ceva de care să vă temeți, dar este o afecțiune care trebuie gestionată corespunzător . Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți această afecțiune, este foarte important să urmați sfatul medical adecvat, să faceți testele și tratamentul necesare . Nu uitați, nu sunteți singuri și există medici și lucrători din domeniul sănătății care vă pot ajuta. Așadar, nu vă fie teamă să discutați cu ei dacă aveți întrebări. Sperăm că aceste informații vă vor ajuta să duceți o viață sănătoasă!

Beta -talasemie, talasemie, anemie, hemoglobină, mutații genetice, donare de sânge, supraîncărcare cu fier