Ți se deteriorează treptat vederea? Hai să aflăm mai multe despre această „(distrofie cu conuri și bastonașe)”!

Ați experimentat dumneavoastră sau cineva cunoscut, mai ales din copilărie, modificări ale vederii, cum ar fi vedere încețoșată sau sensibilitate la lumină? Sau vi s-a părut dificil să distingeți culorile? Uneori, aceste lucruri pot fi simple. Astăzi vom vorbi despre o boală oculară rară care necesită puțină atenție, dar despre care mulți oameni nu știu. Aceasta se numește „(Distrofie con-baston)” sau „(CRD)”.

Ce este distrofia con-baston?

Simplu spus, „(distrofia con-baston)” este o boală care afectează partea retinei din interiorul ochilor noștri. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că vederea noastră slăbește treptat, adică puțin câte puțin. În unele cazuri, acest lucru poate duce la pierderea completă a vederii și chiar la orbire . Acesta este un fapt trist.

Principala cauză a acestei pierderi a vederii este deteriorarea celor două tipuri de celule sensibile la lumină din retină, numite conuri și bastonașe . Mai exact, aceste celule mor treptat. Cuvântul „distrofie” din „distrofie conuri-bastonașe” înseamnă că aceste celule se deteriorează treptat.

Imaginați-vă, dacă ochiul nostru este ca un aparat foto, aceste celule cu conuri „(Conuri)” și celule cu bastonașe „(Bastonașe)” sunt ca niște puncte minuscule de pe „(filmul)” aparatului foto. Ele sunt cele care captează lumina, recunosc culoarea, creează imagini și le trimit creierului nostru.

• Conuri: Acestea sunt celulele care ne ajută să vedem culorile și, de asemenea, ne oferă o vedere clară și clară (mai ales când privim drept înainte) .
• Bastonuri: Acestea ne ajută să vedem în întuneric și în vederea periferică, adică lucruri care nu sunt direct în fața noastră.

În CRD, celulele cu conuri sunt de obicei primele care sunt deteriorate, dar uneori ambele tipuri de celule pot fi deteriorate în același timp.

Această afecțiune, numită „(CRD)”, este foarte rară , ceea ce înseamnă că nu este o boală care să afecteze pe toată lumea. De asemenea, este adesea genetică , ceea ce înseamnă că este ceva ce se transmite din generație în generație. Această boală începe de obicei în copilărie sau la începutul vârstei adulte .

Știi care sunt simptomele acestui lucru?

Deși simptomele bolii cronice de cap (CRD) pot varia ușor de la o persoană la alta, există câteva simptome comune care pot fi observate. Acestea tind să se agraveze în timp.

• Slăbiciune în partea centrală a ochiului: Acesta este adesea primul simptom observat. De obicei, începe în copilărie. Mai exact, se pare că ceea ce se vede direct este neclar.
• Fotofobie: Senzație de sensibilitate extremă la lumina puternică: Este dificil să vezi când soarele sau luminile sunt aprinse, ca și cum ochii devin albaștri.
• Dificultate în distingerea culorilor: În timp, culorile pot deveni mai puțin vizibile și pot duce chiar la daltonism complet .
• Nictalopie (cecitate nocturnă): Vederea devine foarte slabă noaptea în zonele slab iluminate.
• Pierderea vederii periferice: Nu numai că vederea pe care o vedeți drept înainte scade treptat, dar și ceea ce vedeți pe marginea ochiului scade treptat.
• Pierderea completă a vederii (orbire): Aceasta este cea mai severă etapă a bolii.

Aceste simptome nu apar brusc. Se dezvoltă treptat. Așadar, uneori, la început, s-ar putea să credeți că nu este o problemă majoră.

De ce se întâmplă asta? Care sunt motivele?

Așa cum am mai spus, „(BRC)” este în mare măsură o boală genetică . Adică este cauzată de anumite modificări (mutații) care apar în „(ADN-ul)” nostru . Gândiți-vă, „(ADN-ul)” este planul corpului nostru. Dacă există o mică greșeală în acest plan, poate provoca astfel de afecțiuni.

Cercetările au descoperit că există cel puțin 28 de mutații genetice diferite care pot cauza această „(CRD)”. Există mai multe moduri în care putem moșteni aceste mutații:

• „(Autosomal dominant)”: În acest caz, boala poate apărea chiar dacă gena defectă este moștenită doar de la unul dintre părinți , fie mamă, fie tată.
• „(Autosomal recesiv)”: În această metodă, boala apare numai dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți . Dacă provine doar de la unul dintre părinți, acea persoană poate fi purtătoare a bolii, dar nu va prezenta simptome.
• „(legată de cromozomul X)”: Aceasta este cauzată de o genă legată de cromozomul X. Riscul depinde de părintele care are gena defectă.

Cele patru mutații genetice care pot cauza cel mai probabil distrofia con-baston sunt:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Deși acestea sunt puțin complexe din punct de vedere medical, aceste gene sunt cele care ajută celulele conice și bastonașele din ochii noștri să funcționeze corect. Așadar, atunci când există o problemă cu aceste gene, funcția acelor celule este afectată.

Cum diagnostichezi corect această boală? (Diagnostic)

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, ar trebui neapărat să consultați un specialist în îngrijirea ochilor . Acesta vă poate spune cu siguranță dacă este vorba de CRD sau de o altă boală oculară.

El folosește mai multe metode pentru diagnosticarea bolilor:

1. Întrebați despre istoricul medical și simptome: lucruri precum modificări ale vederii și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut probleme similare.

2. Se efectuează un examen oftalmologic complet: Acesta poate include o serie de teste.

• Testul de acuitate vizuală:Lăsând oamenii să citească scrisori și să vadă cât de departe pot vedea.
• Testul de percepție a culorilor: Verificarea faptului dacă poți distinge corect culorile.
• Examen cu lampă cu fantă: Privirea în interiorul ochiului cu un instrument special de mărire.

Deși aceste teste sunt importante, cel mai important și specific test pentru a confirma distrofia con-baston este electroretinografia. Acesta este un test oarecum specializat. Măsoară direct activitatea electrică a retinei. Dacă este prezentă distrofia con-baston, acest test poate identifica tipare specifice de activitate (sau lipsă de activitate).

În plus, oftalmologul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice . Acestea sunt pentru a vedea dacă aveți o mutație genetică despre care se știe că provoacă boli cronice de rinichi (BRC). Acest lucru este deosebit de important dacă cineva din familia dumneavoastră apropiată (mamă, tată, frați, copii) are BRC sau dacă aveți riscul de a transmite boala copiilor dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru aceasta? Se poate vindeca?

O, ca să fiu sincer, în prezent nu există niciun leac pentru această boală (distrofia con-baston). Acesta este cel mai trist lucru.

Totuși, nu este nevoie să renunțăm complet la speranță. Abordarea actuală este de a încetini progresia bolii și de a trata orice simptome și complicații care apar. Oftalmologul vă poate ajuta în acest sens. Aceasta poate include:

• Protecție împotriva luminii: Utilizarea ochelarilor de soare, a ochelarilor de vedere cu nuanțe sau a lentilelor de contact poate ajuta la reducerea riscului de deteriorare a celulelor retiniene din cauza expunerii la lumină.
• Corecția vederii: În stadiile incipiente ale bolii, ochelarii pot oferi o oarecare ameliorare a scăderii vederii.
• Ajutoare pentru persoane cu deficiențe de vedere: Acestea sunt dispozitive care ajută persoanele cu deficiențe de vedere să îndeplinească sarcinile zilnice. Acestea variază de la simple lupe până la dispozitive de înaltă tehnologie, cum ar fi programele de calculator pentru citirea ecranului.
• Reabilitare vizuală: Acesta este un tip special de instruire care vă învață cum să faceți față și să îndepliniți sarcinile zilnice cu pierderea vederii.
• Suplimente nutritive: Există convingerea că anumite vitamine și minerale (micronutrienți) pot încetini progresia bolii cronice cronice. Cu toate acestea, acestea trebuie administrate numai la recomandarea medicului . Oftalmologul vă va spune care sunt bune și care sunt rele.
• Suport pentru sănătate mintală:Pierderea vederii poate fi o experiență foarte stresantă și înfricoșătoare . Multe persoane cu CRD pot prezenta simptome precum anxietate sau depresie. Prin urmare, solicitarea de consiliere și sprijin psihiatric poate fi de mare ajutor în gestionarea acestor sentimente și în depășirea lor.

Vor exista noi tratamente în viitor? (Cercetare)

Cercetătorii investighează în prezent dacă terapiile genice pot fi utilizate pentru a trata distrofia con-baston. Adică, metode care pot corecta genele defecte despre care am vorbit.

Totuși, aceste tratamente se află încă în stadii foarte incipiente ale procesului de cercetare . Aceasta înseamnă că vor mai dura cel puțin câțiva ani până când vom putea obține aceste tratamente. De asemenea, acestea vor fi lansate doar dacă studiile respective confirmă că aceste tratamente sunt sigure și eficiente .

Așadar, deși este greu să avem mari speranțe pentru aceste tratamente în acest moment, este important să ne amintim că acestea ar putea oferi o oarecare ușurare persoanelor cu CRD în viitor .

Ce experimentează o persoană cu distrofie conică și cu tije (CRD)?

Efectele bolii cronice de vedere (BRC) încep de obicei în copilărie . Copiii cu BRC pot dezvolta probleme de vedere înainte de vârsta de 10 ani. Prin urmare, uneori profesorii sunt primii care observă o schimbare în vederea unui copil.

Majoritatea persoanelor cu CRD își pot pierde vederea până la punctul de a deveni orbite legal până la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, pentru unii oameni, deoarece boala progresează mai lent sau leziunile sunt mai puțin severe, poate dura până la 30 sau 40 de ani pentru a ajunge în acest stadiu.

Care sunt perspectivele pentru această situație?

„(BRC)” nu este o boală care pune viața în pericol . Asta înseamnă că nu ucide. Cu toate acestea, este o boală care provoacă perturbări majore ale vieții și, în cele din urmă, duce la dizabilitate .

Dar poți învăța să trăiești cu pierderea vederii , în special cu ajutorul medicilor, al serviciilor de asistență și al altor resurse.

Cel mai important lucru este să înțelegi că nu ești singur. Nu te teme să ceri ajutor.

Există o modalitate de a preveni acest lucru?

Așa cum am menționat anterior, distrofia con-baston este o boală cauzată în mare parte de mutații genetice . Prin urmare, pe baza informațiilor actuale, nu există nicio modalitate de a preveni sau reduce riscul de a dezvolta distrofia con-baston . Cercetătorii încă investighează dacă există alte cauze sau factori care contribuie la această afecțiune.

Dacă am CRD, cum pot avea grijă de mine?

Dacă aveți „(CRD)”, este foarte important să vă consultați periodic cu specialistul oftalmolog pentru examene oftalmologice.Apoi, el poate monitoriza schimbările din ochii dumneavoastră, poate ajusta tratamentul în consecință și vă poate oferi informații noi.

Oftalmologul și alți furnizori de servicii medicale vă pot ajuta să trăiți cu boala cronică de rinichi (BRC). Vă pot ajuta să vă adaptați la aceasta și să vă pregătiți pentru viitor. De asemenea, vă pot ține la curent cu noile tratamente și vă pot oferi informații.

Ce ar trebui să-l întreb pe doctor/doamnă?

Când te prezinți la medic, îți va fi de folos să pui întrebări precum acestea:

• Cât de mult mi-a scăzut vederea?
• Cum va evolua această boală „(CRD)”? Vă puteți imagina cât va dura?
• Ar trebui eu și familia mea să facem teste genetice pentru a afla exact ce mutație ADN a cauzat acest lucru?
• Ce pot face acum pentru a încetini progresia bolii?
• Există programe sau resurse pe care le pot folosi pentru a mă ajuta să mă adaptez la schimbările actuale și să mă pregătesc pentru schimbările viitoare?

Când vă pierdeți vederea din cauza distrofiei con-baston, vă puteți simți izolat și singur față de lume și față de ceilalți. Este normal să vă simțiți anxios și îngrijorat cu privire la ceea ce se va schimba în viitor.

Totuși, aceasta nu este o situație cu care trebuie să te confrunți singur . Oftalmologul, alți medici și specialiști îți vor oferi îngrijirea, sprijinul, îndrumarea și resursele de care ai nevoie. Nu te teme să le ceri ajutorul. Te vor ajuta să te adaptezi și să faci față impactului pierderii vederii.

În final, mesajul principal:

Distrofia con-bastonașă (CRD) este o boală oculară care pune viața în pericol, în care celulele din ochi, numite conuri și bastoașe, sunt deteriorate, provocând treptat pierderea vederii. Este adesea genetică și poate începe în copilărie.

Deși în prezent nu există leac, există multe modalități de a gestiona simptomele, de a încetini progresia bolii și de a vă ajuta să trăiți cu pierderea vederii.

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, consultați imediat un specialist oftalmolog . Este foarte important să obțineți un diagnostic precis și îndrumări.

Nu uita, nu ești singur. Obține sprijinul și ajutorul de care ai nevoie. De asemenea, este foarte important să rămâi pozitiv!

distrofie con -baston, CRD, pierderea vederii, retină, celule cu conuri, celule cu bastoane, boli genetice, boli oculare