Îngălbenește micuțul tău? Ar putea fi sindromul Crigler-Najjar? Hai să vorbim despre asta!

Știm că este normal ca nou-născuții să prezinte o ușoară îngălbenire a pielii, sau icter. De cele mai multe ori, aceasta va dispărea în câteva zile. Cu toate acestea, uneori această îngălbenire poate fi mai mult decât normală și poate dura mai mult. Atunci trebuie să fim puțin îngrijorați. Deoarece acest lucru s-ar putea datora sindromului Crigler-Najjar, o afecțiune genetică rară, dar potențial gravă. Așadar, haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat astăzi.

Ce este sindromul Crigler-Najjar?

Simplu spus, sindromul Crigler-Najjar este o afecțiune genetică rară care apare atunci când există prea multă substanță toxică numită „(bilirubină)” în sânge. Probabil vă întrebați acum ce este această „(bilirubină)”, nu-i așa?

Gândiți-vă, globulele roșii din corpul nostru au o anumită durată de viață. Când această durată de viață se termină, ele mor. Acest pigment galben care este produs atunci când globulele roșii se descompun se numește „(bilirubină).” În mod normal, acest lucru se întâmplă în corpul unei persoane sănătoase: ficatul nostru preia această „(bilirubină)”, îi elimină natura toxică și o transformă în ceva netoxic. Apoi este excretată din organism prin fecale.

Cu toate acestea, ficatul unei persoane cu sindrom Crigler-Najjar nu poate descompune corect această bilirubină. Apoi, bilirubina toxică începe să se acumuleze în sânge. Aceasta este o afecțiune gravă care poate pune viața în pericol dacă nu este tratată corespunzător.

Există tipuri de sindrom Crigler-Najjar?

Da, există două tipuri principale de sindrom Crigler-Najjar:

• Tipul 1 (CN1): Acesta este cel mai sever și cel mai periculos tip. Mulți copii cu această afecțiune au dificultăți în supraviețuirea din cauza complicațiilor bolii, în special a leziunilor cerebrale. Tratamentul prompt și intensiv este esențial.
• Tipul 2 (CN2): Aceasta este o afecțiune puțin mai puțin gravă decât tipul 1. Copiii cu acest tip au simptome mai puțin severe deoarece ficatul este capabil să proceseze bilirubina într-o oarecare măsură. Prin urmare, pot trăi o viață normală.

Pe cine afectează această afecțiune? Cât de frecventă este?

Sindromul Crigler-Najjar este o afecțiune genetică ce poate afecta pe oricine. Este cauzată de o mutație a unei gene numite „(UGT1A1)”. Imaginați-vă, dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei gene defecte, iar copilul primește o copie defectă a genei de la amândoi, apare această afecțiune (adică „(Autosomal Recesiv)”). Dacă această genă defectă provine doar de la mamă sau doar de la tată, poate fi vorba de o afecțiune mai puțin gravă, cum ar fi „(Sindromul Gilbert)” și o altă afecțiune legată de „(Bilirubină)”.

Sindromul Crigler-Najjar afectează aproximativ unul din un milion de nou-născuți din întreaga lume. Asta înseamnă că este o boală foarte, foarte rară.

Cum afectează acest lucru organismul copilului?

Dacă micuțul dumneavoastră are această afecțiune, pielea și albul ochilor se vor îngălbeni. Aceasta se numește icter. Acest lucru se întâmplă deoarece ficatul nu este capabil să proceseze bilirubina în mod corespunzător, provocând o acumulare de bilirubină în sânge. Deși icterul este frecvent la nou-născuți, bebelușii cu sindrom Crigler-Najjar pot avea icter pentru o perioadă mai lungă de timp, posibil pe tot parcursul vieții.

Acest lucru poate pune viața în pericol. Deoarece, dacă organismul bebelușului primește prea multă bilirubină, aceasta poate ajunge la creier și poate provoca leziuni cerebrale ireversibile. Aceasta se numește kernicter. Prin urmare, medicii vor adapta un plan de tratament la simptomele bebelușului pentru a preveni aceste consecințe periculoase.

Care sunt simptomele sindromului Crigler-Najjar?

Severitatea simptomelor variază în funcție de tip (tipul 1 sau tipul 2). Tipul 1 este cel mai sever.

Dacă un nou-născut are această afecțiune, pielea și albul ochilor se vor îngălbeni, fenomen numit icter. Icterul este frecvent la nou-născuți, deoarece ficatul lor nu este complet dezvoltat. De obicei, acest lucru se ameliorează în prima sau două săptămâni de viață. Cu toate acestea, la bebelușii cu sindrom Crigler-Najjar, acest icter continuă și după naștere.

Ce este Kernicterus?

Dacă bilirubina se acumulează prea mult în creierul, nervii și țesuturile unui copil, copiii cu sindrom Crigler-Najjar dezvoltă o afecțiune numită kernicter. Kernicterul este o afecțiune care pune viața în pericol și care afectează creierul. Aceste simptome apar de obicei după aproximativ o lună sau în copilăria timpurie. Uneori, aceste simptome pot apărea mai târziu în viață, fie dacă tratamentul pentru sindromul Crigler-Najjar este întrerupt, fie dacă nivelurile de bilirubină cresc brusc din cauza unei alte boli (febră, infecție) sau dacă ficatul bebelușului este afectat.

Simptomele ușoare ale kernicterului pot include:

• Neîndemânare
• Spasme musculare
• Probleme senzoriale (simț, văz, auz)
• Dificultăți în efectuarea unor sarcini fine (de exemplu, ținerea unui obiect în mână, încheierea unor lucruri etc.)
• Mișcări necontrolate, cum ar fi răsucirea și contorsionarea constantă a corpului (coreoatetoză)
• Smalțul dentar nu se dezvoltă corect

Simptomele severe ale kernicterului pot include:

• Dificultăți de auz sau surditate
• Oboseală excesivă, somnolență constantă (letargie)
• Dificultăți la mâncat și înghițire
• Febră
• Greață sau vărsături
• Uneori, mușchii bruscSlăbiciune (hipotonia) și/sau uneori rigiditate musculară (hipertonie)
• Probleme de dezvoltare cognitivă

Care este motivul pentru aceasta?

Așa cum am menționat anterior, principalul motiv pentru aceasta este o mutație a genei numite „(UGT1A1)”. Această genă „(UGT1A1)” instruiește ficatul să producă o enzimă numită glucuronil transferază. Această enzimă este foarte importantă deoarece ajută la convertirea „(bilirubinei)” din „neconjugată” în „conjugată” și la eliminarea acesteia din organism.

Gândește-te așa: Bilirubina este un produs rezidual galben. Ficatul este ca o fabrică. În interiorul acestei fabrici, există niște muncitori numiți enzime care sunt produse de gena UGT1A1. Sarcina lor este de a prelua această bilirubină „rea” și de a o transforma într-o bilirubină „bună”, care este solubilă în apă și poate fi eliminată ușor din organism. Apoi se combină cu bila, trece prin intestine și este excretată în scaun.

Totuși, dacă aveți o mutație în gena „(UGT1A1)”, acele „lucrătoare” (enzime) nu sunt produse corect sau nu pot funcționa corect. Apoi, acea „(bilirubină)” toxică și „rea” se acumulează în sânge și țesuturi. Atunci când o astfel de toxină se acumulează în sânge, dacă nu este tratată corespunzător, pot apărea simptome care pun viața în pericol.

Cum diagnostichezi asta?

Dacă bebelușul dumneavoastră are icter, ceea ce înseamnă că nivelul bilirubinei este mai mare decât cel așteptat la un nou-născut, sau dacă icterul se agravează rapid în primele zile sau săptămâni după naștere, trebuie să consultați imediat un medic. Pe lângă un examen fizic, medicul va efectua și alte teste pentru a afla exact de ce pielea și albul ochilor sunt galbene. Testele utilizate pentru diagnosticarea sindromului Crigler-Najjar sunt:

• Testarea genetică: Aceasta ajută la identificarea mutației din gena (UGT1A1) care cauzează simptomele.
• Testul nivelului de bilirubină în sânge: Acesta măsoară cantitatea totală de bilirubină din sânge, precum și bilirubina „rea” (bilirubina neconjugată).
• Teste ale funcției hepatice: Verifică cât de bine funcționează ficatul.
• De asemenea, este posibil să fie nevoie să prelevați o mică parte din ficat (biopsie hepatică) și să o examinați pentru a verifica activitatea enzimatică.

De asemenea, medicul vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră a avut aceste tipuri de afecțiuni genetice, pentru a-și face o idee despre diagnostic înainte de a face testele.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Scopul principal al tratamentului pentru sindromul Crigler-Najjar este de a reduce nivelul de bilirubină din organism și de a preveni kernicterul. Aceste tratamente pot include:

• Fototerapia: Asta e totPrincipalul și cel mai frecvent utilizat tratament. Acesta implică utilizarea unor lumini albastre speciale pentru a elimina „(bilirubina)” prin piele. Imaginați-vă, aceste lumini schimbă forma moleculelor de „(bilirubină)”, făcându-le solubile în apă, combinate cu bila și excretate din organism. În timpul acestui tratament, se plasează o peliculă protectoare peste ochii bebelușului și o suprafață cât mai mare a pielii este expusă luminii. Acest lucru trebuie făcut timp de câteva ore pe zi, posibil pentru tot restul vieții.
• Transplant hepatic: Acesta este singurul tratament permanent pentru CN1. Aceasta implică îndepărtarea chirurgicală a ficatului bolnav și înlocuirea acestuia cu un ficat sănătos (sau o parte a ficatului). Noul ficat este capabil să proceseze bilirubina în mod corespunzător, ceea ce ajută la readucerea nivelului de bilirubină la normal. Acest lucru se face de obicei la o vârstă fragedă pentru a preveni leziunile cerebrale.
• Fenobarbital: Acest medicament este uneori utilizat pentru CN2. Poate crește ușor activitatea enzimelor hepatice care procesează bilirubina. Cu toate acestea, nu funcționează pentru CN1.
• Plasmafereză sau transfuzie de schimb: Aceste metode sunt utilizate pentru a elimina rapid bilirubina din sânge dacă nivelul bilirubinei devine brusc prea mare, provocând un risc de leziuni cerebrale.
• Controlul febrei și al infecțiilor: Febra și infecțiile pot provoca niveluri crescute de bilirubină, așa că este important să le controlați rapid.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Fototerapia este, în general, un tratament sigur. Cu toate acestea, uneori poate provoca uscăciune a pielii și diaree. De asemenea, trebuie să fiți atenți la hidratarea copilului dumneavoastră.

Utilizarea noilor lumini albastre „LED” este mai puțin probabil să provoace daune pielii decât lămpile fluorescente mai vechi.

Pe măsură ce îmbătrânim și îmbătrânim, pielea se îngroașă, ceea ce poate reduce capacitatea luminii de „(fototerapie)” de a ajunge la moleculele de „(bilirubină)”. Acest lucru poate reduce succesul tratamentului și este posibil să fie nevoie să luați în considerare un transplant de ficat.

Lucruri de luat în considerare atunci când ai grijă de un copil

Îngrijirea unui copil cu sindromul Crigler-Najjar poate fi o provocare.

• (Fototerapie) Este foarte important să se facă tratamentul exact așa cum spune medicul, la momentul potrivit. În majoritatea cazurilor, acest lucru poate fi adaptat pentru a se face acasă.
• În timp ce bebelușul este sub lumină, liniștește-l, vorbește-i și atinge-l.
• Hidratarea corectă este esențială.
• Acordați întotdeauna atenție culorii pielii, comportamentului și obiceiurilor alimentare ale copilului dumneavoastră. Dacă observați orice modificare, anunțați imediat medicul .
• Dacă prezentați simptome precum febră, vărsături sau diaree, consultați imediat medicul .Deoarece astfel de lucruri pot determina creșterea bruscă a nivelului de bilirubină.

Poate fi prevenit acest lucru?

Nu. Sindromul Crigler-Najjar nu poate fi prevenit deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, dacă intenționați să aveți un copil, dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune genetică sau dacă sunteți îngrijorat(ă) în legătură cu aceasta, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și testare genetică. Acest lucru vă va ajuta să aflați care este riscul de a avea un copil cu această afecțiune.

Cum va fi viața cu această afecțiune? (Prognostic)

Aceasta depinde de tipul de boală (CN1 sau CN2) și de cât de repede și de eficient este tratată.

• Copiii cu tipul CN2 , dacă sunt tratați corespunzător, se pot aștepta de obicei la o recuperare bună și la o durată de viață normală.
• Copiii cu CN1 prezintă un risc ridicat de a dezvolta leziuni cerebrale din cauza kernicterului dacă nu sunt diagnosticați în primele luni de viață și tratați cu fototerapie intensivă și apoi cu un transplant de ficat. În astfel de cazuri, speranța de viață poate fi limitată. Cu toate acestea, cu un tratament prompt și adecvat, în special un transplant de ficat, aceștia pot duce o viață normală.

Mulți oameni necesită tratament și gestionarea bolii pe tot parcursul vieții.

Există un leac permanent pentru asta?

Da, așa cum am mai spus, un transplant de ficat poate vindeca sindromul Crigler-Najjar, în special varianta CN1. Deoarece noul ficat sănătos este capabil să proceseze bilirubina în mod corespunzător, nivelul bilirubinei revine la normal, eliminând necesitatea fototerapiei.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Sindromul Crigler-Najjar poate provoca simptome ireversibile, care pun viața în pericol. Prin urmare, dacă icterul bebelușului nu se ameliorează în câteva zile sau pare să se agraveze, consultați imediat un medic.

În plus, dacă observați oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:

• Întârzieri de dezvoltare la copil
• Febră mare
• Icter care nu se ameliorează sau se agravează după fototerapie
• Dificultăți de a mânca, pierdere în greutate
• Dacă copilul este constant somnoros și neinteresat
• Mișcări neobișnuite ale corpului sau smucituri

Întrebări de adresat medicului

Când mergi la medic, fii pregătit să pui întrebări de genul:

• Copilul meu are sindromul Crigler-Najjar tip 1 sau 2?
• Cât timp are nevoie copilul meu de fototerapie? Câte ore pe zi?
• Există efecte secundare ale acestor tratamente? Ce se poate face în privința lor?
• Va avea nevoie copilul meu de un transplant de ficat? Dacă da, când este cel mai bun moment pentru a-l face?
• Cât de grav este diagnosticul copilului meu și la ce mă pot aștepta pe termen lung?
• Pot face fototerapie acasă? De ce echipament este nevoie?
• La ce lucruri trebuie să fiu deosebit de atent atunci când am grijă de copilul meu?
• Când ar trebui să vin la următorul control?

Un diagnostic de sindrom Crigler-Najjar poate fi o provocare atât pentru copil, cât și pentru îngrijitorii acestuia. Este de înțeles să simțiți frică și anxietate atunci când copilul dumneavoastră se naște cu pielea și ochii îngălbeniți. Dacă vă simțiți copleșiți, stresați sau anxioși în timp ce vă îngrijiți copilul cu acest diagnostic, este important să discutați cu un consilier în sănătate mintală și să aveți grijă de dumneavoastră. Atunci când sunteți sănătoși și puternici, puteți cel mai bine să vă ajutați copilul să navigheze în această călătorie.

Deci, ce lucruri trebuie să ne amintim? (Mesaj de bază)

Sindromul Crigler-Najjar este o afecțiune genetică rară, dar potențial gravă. Cheia este diagnosticarea precoce a bolii și începerea tratamentului adecvat.

• Dacă icterul (culoarea galbenă) bebelușului tău pare a fi mai mare decât în ​​mod normal sau dacă pare să dureze mult timp, consultați neapărat un medic. Nu pierdeți timpul.
• Există două tipuri ale acestei afecțiuni; CN1 este cea mai severă și necesită tratament prompt și intensiv.
• Fototerapia este cel mai frecvent utilizat tratament. Pentru CN1, transplantul de ficat este cea mai bună și mai permanentă soluție.
• Aceasta este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, este important să solicitați consiliere genetică atunci când vă planificați o familie.

Important este să știi că nu ești singur. Cu sprijinul medicilor, al familiei și al altor părinți cu copii de acest gen, poți face față acestei provocări. Cu un tratament adecvat și o îngrijire atentă, poți ajuta copilul tău să ducă o viață bună, cât mai normală posibil.

Sindromul Crigler -Najjar, Bilirubina, Icter, Ficat, Tulburare genetică, Kernicterus, Fototerapie, Nou-născuți