Ce este sindromul Crouzon? Să vorbim despre el?

Ai fost vreodată puțin curios sau îngrijorat de forma capului sau a feței micuțului tău? Uneori, există afecțiuni care apar atunci când oasele craniului unui bebeluș se contopesc prea repede. O astfel de afecțiune rară, dar importantă de care trebuie să fii conștient, este sindromul Crouzon. Hai să vorbim despre asta într-un mod simplu, pe care îl poți înțelege.

Ce este sindromul Crouzon?

Simplu spus, sindromul Crouzon este o afecțiune genetică rară . Ceea ce se întâmplă este că articulațiile fibroase care leagă oasele din craniul bebelușului, numite suturi, se unesc prematur . Când oasele din craniu se unesc prea repede, capul bebelușului nu are suficient spațiu pentru a crește corespunzător. Medicii numesc acest lucru craniosinostoză. Aceasta poate face ca capul și fața bebelușului să arate diferit. Sindromul Crouzon este doar una dintre numeroasele tulburări craniofaciale care afectează dezvoltarea craniului și a feței bebelușului.

Cine poate dezvolta această afecțiune?

Sindromul Crozon este o afecțiune genetică, deci poate afecta pe oricine. Este cauzat de o modificare (mutație) a unei gene, ceea ce înseamnă că gena nu funcționează corect. Sindromul Crozon poate fi moștenit de la părinți sau poate apărea ca o nouă mutație genetică.

Dacă copilul dumneavoastră moștenește sindromul Crouzon, înseamnă că doar unul dintre părinți are gena modificată și a transmis-o copilului. Aceasta se numește moștenire „autosomal dominantă”. Fie o mamă, fie un tată cu sindrom Crouzon are o șansă de 50% de a transmite afecțiunea copilului lor. Gândiți-vă la asta ca la șansa de a arunca o monedă și de a obține cap.

Uneori, chiar dacă părinții nu au această afecțiune, o mutație genetică spontană poate apărea în ovulul mamei sau în sperma tatălui în timpul dezvoltării bebelușului, provocând sindromul Crozon. În acest caz, nu este ceva moștenit de la părinți. Mai ales dacă un tată are peste 40-45 de ani, există o probabilitate puțin mai mare de apariție a unor noi modificări genetice în spermatozoizii săi.

Cât de frecvent este sindromul Crozon?

Sindromul Crozon este o afecțiune foarte rară . Afectează aproximativ unul din 60.000 de nou-născuți. Cu toate acestea, sindromul Crozon este cel mai frecvent tip de craniosinostoză. Sindromul Crozon reprezintă aproximativ 4,8% din toate cazurile de craniosinostoză.

Care sunt simptomele sindromului Crozon?

Sindromul Crouzon afectează în principal modul în care se dezvoltă craniul și oasele faciale (oasele craniofaciale) ale bebelușului. Semnele fizice ale acestei afecțiuni pot fi foarte ușoare la unii bebeluși și puțin mai severe la alții. Aceste semne includ:

• Ochii sunt prea depărtați (hipertelorism).
• Aspectul ochilor proeminenți (proptoză). Este ca și cum ochii ar fi măriți.
• Ochi încrucișați (strabism).
• Frunte bombată.
• Nasul este mic și are forma unui cioc.
• Maxilarul inferior nu se dezvoltă corespunzător.
• Uneori , labio-sau palatoschizis .

Ce complicații poate cauza acest lucru?

Pe lângă schimbările fizice cauzate de sindromul Crouzon, copilul dumneavoastră poate prezenta și unele complicații. De asemenea, este important să fiți conștienți de acestea:

• Probleme de vedere: Vederea poate fi afectată de modul în care sunt poziționați ochii sau de creșterea presiunii din craniu.
• Probleme dentare: Din cauza modului în care se dezvoltă maxilarul, pot apărea probleme legate de modul în care ies dinții și de modul în care sunt poziționați.
• Deficiență de auz: Pierderea auzului poate apărea din cauza efectelor structurilor din interiorul urechii.
• Dificultăți de respirație: Modificările căilor nazale și ale gâtului pot îngreuna respirația, mai ales în timpul somnului.
• Hidrocefalie: Aceasta este o afecțiune în care lichidul din jurul creierului (LCR) se acumulează și crește presiunea din interiorul craniului.
• Foarte rar, dizabilități intelectuale: Deși inteligența este de obicei normală, unii copii pot avea dizabilități de învățare.

Ce cauzează sindromul Crozon?

Principala cauză a sindromului Crouzon este o modificare genetică (mutație) a genei numite „FGFR2” . Simplu spus, această genă „FGFR2” instruiește organismul nostru să producă o proteină specială. Proteina respectivă se numește „(receptor al factorului de creștere a fibroblastelor)”. Funcția acestei proteine ​​este de a ajuta celulele imature ale bebelușului să se transforme în celule osoase cât timp acestea se află încă în uter.

Totuși, atunci când gena FGFR2 suferă o mutație, proteina FGFR2 devine hiperactivă. Apoi, acele celule imature încep să se transforme rapid în celule osoase . Drept urmare, oasele craniului bebelușului se unesc prematur.

Cum se diagnostichează sindromul Crozon?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată la nașterea bebelușului, când medicii îl examinează. Medicul va efectua un examen fizic complet al bebelușului . Capul și fața bebelușului pot prezenta caracteristicile craniofaciale menționate anterior, ceea ce poate sugera sindromul Crouzon. De asemenea, medicul vă va întreba dacă cineva din familia dumneavoastră a avut această afecțiune.

Ce teste se fac pentru confirmarea diagnosticului?

Medicul poate efectua și alte teste pentru a confirma prezența sindromului Crouzon. Principalele sunt:

• Tomografie computerizată (CT): Aceasta poate realiza imagini transversale ale structurilor din interiorul corpului bebelușului. Aceasta ajută la observarea unor aspecte precum aranjarea oaselor craniului și starea creierului.
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică - scanare RMN): Aceasta poate realiza și imagini transversale detaliate ale organelor și țesuturilor bebelușului. Acest lucru este important pentru o mai bună înțelegere a creierului și a altor țesuturi moi.
• Testarea genetică moleculară: Aceste teste genetice pot detecta cu precizie dacă există mutații în gena FGFR2 menționată anterior care cauzează sindromul Crouzon.

Cum se tratează sindromul Crozon?

Bebelușul dumneavoastră va fi tratat de o echipă de medici și lucrători din domeniul sănătății, care au o pregătire specială în tulburări craniofaciale . Este ca o echipă de cricket. Fiecare persoană are propriile responsabilități, dar toată lumea lucrează împreună pentru a obține cel mai bun rezultat pentru bebelușul dumneavoastră. Această echipă poate include:

• Pediatrul bebelușului tău.
• Un neurochirurg .
• Un medic specializat în chirurgie plastică (chirurg plastician) .
• Un specialist stomatolog .
• Un consilier genetic .
• Un asistent social .
• Un specialist în otorhinolaringologie (ORL)
• Un audiolog .
• Un oftalmolog .

Chirurgie (chirurgie)

Principalul tratament pentru sindromul Crouzon este intervenția chirurgicală . Această intervenție chirurgicală este efectuată de un neurochirurg. Se așteaptă ca intervenția chirurgicală să:

• Crearea unui spațiu adecvat pentru creierul în curs de dezvoltare al bebelușului .
• Reducerea presiunii inutile din interiorul craniului.
• Îmbunătățirea într-o oarecare măsură a aspectului și formei capului bebelușului .

Uneori pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale, în funcție de starea bebelușului.

Terapie cu cască

Totuși, nu toți copiii au nevoie de intervenție chirurgicală . Dacă copilul dumneavoastră are o formă ușoară de sindrom Crouzon, medicul poate recomanda terapia cu cască.Poate fi recomandat. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că bebelușului i se administrează o cască medicală special concepută. Această cască corectează treptat forma craniului bebelușului în timp.

Cum să gestionezi simptomele?

Pe lângă tratament, echipa medicală a bebelușului dumneavoastră poate recomanda o varietate de alte terapii care au ca scop îmbunătățirea calității vieții bebelușului.

• Terapie psihosocială: Terapeuții psihosociali (adesea asistenți sociali) vă oferă dumneavoastră, copilului dumneavoastră și altor membri ai familiei sprijinul psihologic de care aveți nevoie. Acest sprijin este neprețuit atunci când vă confruntați cu astfel de provocări.
• Consiliere genetică: Consilierii genetici pot confirma diagnosticul bebelușului dumneavoastră și vă pot oferi sfaturi despre afecțiune, la ce să vă așteptați în viitor și cum ar putea afecta ceilalți membri ai familiei.
• Kinetoterapie: Kinetoterapeuții ajută la întărirea mușchilor și tendoanelor copilului și oferă exerciții fizice pentru a crește flexibilitatea.
• Terapie ocupațională: Terapeuții ocupaționali ajută la dezvoltarea abilităților motorii fine ale copilului (de exemplu, apucarea obiectelor mici), a percepției vizuale, a raționamentului cognitiv și a procesării senzoriale.
• Logopedie: Logopedii ajută oamenii să depășească problemele legate de vorbire, limbaj, comunicare și abilitățile de hrănire și înghițire.

Poate fi redus riscul de a avea un copil cu sindrom Croson?

Deoarece sindromul Crozon este rezultatul unei mutații genetice rare, nu există nicio modalitate de a preveni apariția afecțiunii . Se poate întâmpla și aleatoriu.

Cel mai important lucru este să înțelegi că acesta nu este ceva ce ai făcut sau nu ai făcut înainte sau în timpul sarcinii.

Totuși, dacă un părinte cu sindrom Croson dorește să prevină moștenirea acestei afecțiuni de către copilul său, poate utiliza tehnologia fertilizării in vitro (FIV) cu testarea embrionilor . Acolo, există posibilitatea de a selecta embrioni sănătoși și de a-i implanta în uter.

Dacă așteptați un copil în viitor, mai ales dacă aveți sindromul Crouzon sau dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune , este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Testarea genetică poate evalua riscul de a avea un copil cu această afecțiune genetică.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Crouzon?

Ce îi rezervă viitorul unui copil cu sindrom Croson?Depinde de cât de repede se pune diagnosticul și de cât de eficient este tratamentul. Bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de asistență medicală imediată și monitorizare medicală continuă (urmărire).

Totuși, dacă tratamentul este început devreme, bebelușul dumneavoastră poate duce o viață normală. Deși pot exista unele întârzieri în dezvoltare, majoritatea persoanelor cu sindrom Croson au un IQ normal. Prin urmare, este important să rămâneți optimist.

Care este diferența dintre sindromul Crozon, sindromul Apert și sindromul Pfeiffer?

Poate fi puțin derutant să auzi aceste nume, dar e bine să știi diferențele subtile dintre ele.

• Sindromul Apert: La fel ca sindromul Crouzon, sindromul Apert este o afecțiune în care oasele craniului se unesc (craniosinostoză) din cauza unei mutații a genei FGFR2. Cu toate acestea, sindromul Apert este de obicei mai puțin sever decât sindromul Crouzon. Pe lângă caracteristicile craniofaciale ale sindromului Crouzon, bebelușii cu sindrom Apert pot avea degetele de la mâini și de la picioare fuzionate sau palmate. Degetele de la mâini pot fi, de asemenea, scurte, iar degetul mare de la picior și degetul mare de la picior pot fi mari și late. Dizabilitățile intelectuale sunt, de asemenea, mai frecvente în sindromul Apert decât în ​​sindromul Crouzon.

• Sindromul Pfeiffer: Aceasta este, de asemenea, o afecțiune numită craniosinostoză, cauzată de o mutație a genei FGFR2 (și posibil FGFR1). Există trei tipuri principale de sindrom Pfeiffer, fiecare cu grade diferite de severitate. Bebelușii cu sindrom Pfeiffer au, de asemenea, caracteristicile capului și feței specifice sindromului Crouzon. În plus, degetele de la mâini și de la picioare scurte și late sunt o caracteristică distinctivă. În tipurile 2 și 3 ale sindromului Pfeiffer, caracteristicile capului și feței sunt mai severe. Problemele sistemului mintal și nervos sunt, de asemenea, mai frecvente la aceste tipuri.

A auzi că bebelușul tău are o afecțiune genetică rară poate fi copleșitor și înfricoșător. Este firesc.

Totuși, cel mai important lucru de reținut este că sindromul Crouzon nu este o afecțiune care pune viața în pericol sau este fatală.

O echipă de medici specialiști va lucra cu dumneavoastră și copilul dumneavoastră pentru a oferi cel mai bun rezultat posibil. Dacă boala este diagnosticată din timp și tratată corespunzător, copilul dumneavoastră poate cu siguranță să ducă o viață normală și sănătoasă.

Mesaj final de luat acasă

Bine, iată câteva dintre cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Sindromul Crouzon este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin fuziunea rapidă a oaselor craniului unui bebeluș.
• AcestPoate fi moștenită de la părinți sau poate apărea în urma unei modificări genetice aleatorii.
• La aceasta se pot observa trăsături faciale specifice, cum ar fi ochii depărtați, ochii proeminenți și o frunte proeminentă.
• Diagnosticul se pune prin examen fizic, ecografii și teste genetice .
• Chirurgia este tratamentul principal, dar uneori se folosește și terapia cu cască.
• Sprijinul unei echipe de medici specialiști și diverse tratamente terapeutice sunt foarte importante pentru îmbunătățirea calității vieții copilului.
• Nu e vina ta, e doar altceva.
• Cu un diagnostic și un tratament precoce, copilul poate trăi o viață normală și adesea cu o inteligență normală.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri, nu ezitați niciodată să discutați cu un medic.

Sindromul Crozon , boli genetice, scabie, boli pediatrice, intervenții chirurgicale, deformități faciale, gena FGFR2