Ai acumulare de cistină în celulele corpului tău? Aceasta se numește cistinoză!

Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă un aminoacid numit „(cistină)” (cisteină) ar începe să se acumuleze în interiorul celulelor minuscule din corpul nostru? Aceasta este afecțiunea numită „(cistinoză). Aceasta este o boală genetică rară, care nu se observă des, dar ar trebui considerată foarte importantă. Atunci când „(cistină)” se acumulează prea mult în interiorul celulelor, acestea pot fi deteriorate. Mai exact, această „(cistină)” provoacă formarea de mici cristale în interiorul celulelor, iar atunci când se acumulează, cauzează probleme diferitelor organe și țesuturi din corpul nostru. Haideți să vorbim despre această „(cistinoză)” în detaliu și simplu astăzi, bine?

Ce este cistinoza? Să înțelegem exact!

Simplu spus, cistinoza este o afecțiune genetică . Ceea ce se întâmplă în acest caz este că aminoacidul „(cistină)” (cisteină) se acumulează în interiorul celulelor noastre. Știți, aminoacizii sunt foarte importanți pentru organismul nostru. Cu toate acestea, dacă această „(cistină)” este prezentă în exces în celule, este dăunătoare celulelor. Din cauza acestui exces de „(cistină)” , în interiorul celulelor se formează cristale mici, asemănătoare unor substanțe . Aceste cristale se acumulează treptat și încep să deterioreze diverse organe și țesuturi din corpul nostru.

Cistinoza afectează cel mai adesea rinichii și ochii . Cu toate acestea, poate afecta și creierul, mușchii, ficatul, tiroida, pancreasul și, la bărbați, testiculele.

Aceasta este o afecțiune foarte rară, ceea ce înseamnă că afectează aproximativ una din o mie de persoane. Cu toate acestea, este o boală foarte gravă, care durează toată viața . Totuși, dacă este recunoscută din timp și tratată corespunzător, progresia și agravarea bolii pot fi în mare măsură controlate. Cu toate acestea, multe persoane dezvoltă în cele din urmă o boală renală în stadiu terminal și au nevoie de un transplant de rinichi.

Există diferite tipuri de cistinoză?

Da, există trei tipuri principale de cistinoză. Aceste tipuri sunt clasificate în funcție de vârsta la care apar primele simptome (adică atunci când a început boala) și de severitatea simptomelor.

1. Cistinoză nefropatică (tip infantil)

Acesta este cel mai frecvent tip . Aproximativ 95% dintre persoanele cu cistinoză au acest tip. Este, de asemenea, cel mai sever tip . Se mai numește și cistinoză infantilă.

Bebelușii cu această „cistinoză nefropatică” dezvoltă o afecțiune specială care afectează rinichii . Se numește „sindrom Fanconi renal”. În această afecțiune, mineralele și alți nutrienți de care organismul nostru are nevoie nu sunt absorbiți corect în sânge, ci sunt excretați prin urină. Imaginați-vă, atunci când organismul unui copil mic pierde lucrurile de care are nevoie în acest fel,Creșterea bebelușului este încetinită, oasele devin fragile, se pot îndoi (aceasta se numește și „rahitism”) și pot apărea multe alte probleme.

De obicei, până la vârsta de doi ani , cristalele de cistină încep să se formeze în corneea ochilor unui copil. Aceste cristale se acumulează și, în timp, ochii devin sensibili la lumină (fotofobie). Acest lucru poate provoca dureri și disconfort ocular sever . Este ca și cum ochii devin albaștri atunci când sunt expuși la lumina soarelui.

Copiii cu această „cistinoză nefropatică” au nevoie neapărat de un transplant de rinichi. Dacă nu sunt tratați, rinichii pot deveni complet disfuncționali până la vârsta de 10 ani. Cu toate acestea, dacă sunt tratați corespunzător, acești copii pot trăi până la vârsta adultă cu o calitate bună a vieții.

2. Cistinoză intermediară (tipul cu debut juvenil)

Aceasta se mai numește și cistinoză adolescentină sau juvenilă. Simptomele sunt similare cu cele ale cistinozei infantile, dar simptomele apar la sfârșitul copilăriei sau în adolescență . Simptomele pot fi ușoare sau pot deveni mai severe în timp.

Persoanele cu acest tip de cistinoză vor avea nevoie în cele din urmă de un transplant de rinichi. Dacă nu sunt tratate, rinichii pot deveni complet disfuncționali în decurs de 15-25 de ani .

3. Cistinoză non-nefropatică (tipul care afectează doar ochii)

Aceasta se mai numește și cistinoză benignă sau cistinoză oculară. Acest tip afectează doar ochii . Cristalele de cistină se formează în corneea ochiului, provocând fotofobie. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu acest tip nu prezintă leziuni renale sau alte simptome .

Vârsta la care este diagnosticată această afecțiune (cistinoză non-nefropatică) poate varia, deoarece simptomele sunt mai puțin frecvente. Cu toate acestea, afectează de obicei adulții de vârstă mijlocie.

Cine face cistinoză?

Cistinoza este o afecțiune genetică care poate afecta pe oricine . Boala se transmite autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutate pentru boală . Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutate (adică nu au simptome, dar au gena), au o șansă de 25% (una din patru) de a avea un copil cu cistinoză.

Cât de frecventă este această boală?

Cistinoza este o boală foarte rară . La nivel mondial, afectează doar una din 100.000 până la 200.000 de nașteri.

Cum ne afectează cistinoza organismul?

Cistinoza este o boală care aparține grupului de boli numite „tulburare de depozitare lizozomală”. Imaginați-vă, în interiorul celulelor noastre există organite mici numite „lizozomi” . Acestea sunt ca niște coșuri de gunoi ale celulei. Descompun nutrienți precum carbohidrații, proteinele și grăsimile. Unele proteine ​​acționează ca „enzime” și ajută organismul să absoarbă acești nutrienți. Alte proteine ​​acționează ca „transportori”. Adică, acești transportori preiau „cistina” rămasă din substanțele descompuse din lizozomi.

Acum, dacă pierzi una dintre aceste proteine ​​de transport, „(cistina)” nu poate ieși din lizozomi și începe să se acumuleze în interiorul celulelor. Atunci „(cistina)” formează grupuri, care dăunează organelor.

Care sunt simptomele cistinozei?

Simptomele și severitatea lor variază în funcție de vârsta la care apare boala și de momentul diagnosticării acesteia.

Simptomele cistinozei nefropatice (forma infantilă) încep să apară de obicei între 6 și 18 luni , când rinichii sunt afectați. Acestea sunt principalele simptome:

• Sete excesivă (polidipsie).
• Urinare excesivă (poliurie).
• Dezechilibre electrolitice în organism.
• Vărsături.
• Deshidratare.
• Febră.

Alte simptome pot include:

• Slăbirea oaselor, rahitism.
• Eșecul de a prospera.
• Cicatrizarea sau opacizarea corneei ochilor.
• Sensibilitate la lumină (fotofobie).
• Deficiență de vedere.
• Dificultăți la înghițire (disfagie).

Simptomele cistinozei intermediare (formei juvenile) sunt similare cu cele ale formei infantile. Cu toate acestea, ele încep să apară la sfârșitul copilăriei sau în adolescență. De asemenea, simptomele pot fi mai puțin severe. Alte simptome care pot fi observate în această formă includ:

• Oboseală, epuizare.
• Slăbiciune musculară.
• Boală musculară `(miopatie)` (miopatie).
• Statură mică.
• Pubertate întârziată.
• Infertilitate.

Cistinoza oculară (cistinoza non-nefropatică) afectează doar corneea ochiului. Fotofobia este de obicei singurul simptom . Nu există simptome legate de rinichi.

Care sunt cauzele cistinozei?

Acest lucru se datorează mutațiilor genetice ale genei numite CTNS.Această genă „(CTNS)” instruiește organismul nostru să producă o proteină numită „(cistinozină)”. „(Cistinozina)” este proteina transportoare menționată anterior. Adică, funcția sa este de a scoate aminoacidul „(cistină)” din lizozomi.

Așadar, atunci când există o mutație în gena „(CTNS)”, există un defect în proteina „(cistinozină)”. Apoi, „(cistină)” nu poate ieși din lizozomi și începe să se acumuleze. Atunci se formează chisturile și deteriorează celulele din organe.

Se spune de mult timp că aceasta este moștenită într-un „model autosomal recesiv”. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei gene mutate (nu prezintă simptome) . Numai dacă ambii părinți moștenesc această genă mutată, copilul va dezvolta această boală.

Cum se diagnostichează cistinoza?

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre simptomele și istoricul medical familial. Apoi, va efectua un examen fizic și va solicita mai multe teste pentru a diagnostica afecțiunea.

Ce teste se fac pentru asta?

Medicul poate face aceste teste:

• Analiză de sânge: Se prelevează o probă de sânge și se verifică nivelul de cistină din leucocitele.
• Testare genetică: Un genetician va verifica dacă există mutații în gena CTNS.
• Analiza urinei: Se prelevează o probă de urină și se verifică pentru excesul de minerale, nutrienți, săruri și aminoacizi.
• Examinarea ochilor: Un oftalmolog va folosi un microscop special (lampă cu fantă) pentru a căuta cristale de cistină în cornee.

Dacă sunteți gravidă și cineva din familia dumneavoastră are cistinoză, iar atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră sunteți purtători, se pot face teste prenatale, cum ar fi amniocenteza, pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră are boala . Acestea implică prelevarea unei probe de celule din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul și verificarea nivelurilor de cistină.

Se poate utiliza și un alt test numit „prelevare de vilozități coriale”. Acesta testează celulele din placentă.

Care sunt tratamentele pentru cistinoză?

Medicamentul numit cisteamină

Principalul tratament pentru cistinoză este un medicament numit cisteamină . Acesta este un agent care epuizează cistina. Aceasta înseamnă că reduce nivelurile de cistină din celule.

Dacă tratamentul cu acest medicament „(cisteamină)” este început devreme, afectarea renală poate fi în mare măsură controlată și întârziată.Acest medicament a contribuit la amânarea necesității transplantului de rinichi. Unii copii au reușit să amâne transplantul de rinichi până la vârsta adultă. De asemenea, acest medicament îmbunătățește creșterea copiilor cu această boală.

Există două tipuri de „(Cisteamină)”: „(Cystagon™)” și „(Procysbi™)” (acestea sunt denumiri comerciale). „(Cystagon™)” trebuie administrat la fiecare șase ore. „(Procysbi™)” (pentru cei peste 6 ani) are un înveliș special, așa că poate fi administrat la fiecare 12 ore.

Medicamentul obișnuit „(cisteamina)” nu tratează cristalele de „(cistină)” din corneea ochiului. Pentru aceasta, există două tipuri de picături oftalmice cu „(cisteamină)” aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA): „(Cystaran™)” și „(Cystadrops™)”. Aceste picături trebuie aplicate aproximativ o dată pe oră, în timp ce sunteți treaz. Acestea dizolvă cristalele din cornee și reduc sensibilitatea la lumină.

Alte tratamente

Copiii cu cistinoză pot necesita alte tratamente, în funcție de simptomele lor. Tratamentele pentru sindromul Fanconi includ:

• Beți multă apă și electroliți (pentru a preveni pierderea excesivă de apă din organism).
• Medicament pentru menținerea echilibrului de sare al organismului.
• Medicament pentru corectarea defectului în absorbția fosfatului de către rinichi.

Alte tratamente pentru cistinoză includ:

• Terapia cu hormon de creștere.
• Dacă aveți diabet zaharat insulinodependent, aveți nevoie de insulină.
• Testosteronul este utilizat pentru bărbații cu hipogonadism, o afecțiune în care testiculele sunt hipoactive.
• Terapie logopedică.
• Consiliere genetică.

Unii copii care au dificultăți de alimentație pot necesita hrănire printr-o sondă (sondă gastronomică). Această sondă este utilizată pentru a asigura o nutriție adecvată și a administra medicamente.

Cistinoza oculară, care afectează doar ochii, poate fi tratată și în următoarele moduri:

• Evitarea luminii puternice.
• Purtând ochelari de soare.
• Menținerea ochilor umezi.
• Foarte rar, poate fi necesar un transplant de cornee.

Transplant de rinichi

Chiar și cu detectarea și tratamentul precoce, persoanele cu cistinoză nefropatică și intermediară dezvoltă în cele din urmă insuficiență renală. Inițial, medicul dumneavoastră poate trata insuficiența renală prin dializă. Dializa este un aparat care preia o parte din munca efectuată de rinichi. Filtrează produsele reziduale din sânge și ajută la menținerea nivelurilor adecvate ale anumitor substanțe chimice din organism. Cu toate acestea, insuficiența renală este ireversibilă și, în cele din urmă, este necesar un transplant de rinichi .

Transplanturile de rinichi sunt foarte eficiente pentru persoanele cu cistinoză. Un rinichi donat nu acumulează cistină . Cu toate acestea, cistina se poate acumula în continuare în alte organe din corp. Prin urmare, va trebui să luați medicamente pentru tot restul vieții .

Există efecte secundare ale tratamentului?

Medicamentul „(cisteamina)” are un miros ușor neplăcut și un gust neplăcut . Prin urmare, unele persoane pot prezenta greață, vărsături și arsuri la stomac atunci când iau acest medicament. „(cisteamina)” poate provoca, de asemenea, producerea unui exces de acid gastric. Unele persoane iau medicamente precum „(inhibitori ai pompei de protoni)” pentru a reduce acidul gastric. Acest lucru le poate reduce simptomele gastrointestinale. „(cisteamina)” poate provoca, de asemenea, respirație urât mirositoare (halitoză) și respirație urât mirositoare.

Poate fi prevenită cistinoza?

Cistinoza este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită . Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, puteți lua în considerare testarea genetică pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră prezintă riscul de a dezvolta boala.

Care este prognosticul pentru o persoană cu cistinoză? / Cât timp poate trăi?

La un moment dat, cistinoza nefropatică era o boală fatală a copiilor mici. Dar astăzi, odată cu dezvoltarea medicamentului cisteamină și cu avansarea transplantului de rinichi, speranța de viață a persoanelor cu cistinoză a fost prelungită până la vârsta adultă . Unele persoane trăiesc peste 50 de ani.

Depistarea precoce a cistinozei este importantă. Cu un tratament adecvat, boala poate fi controlată. Dacă nu sunt tratate, copiii cu cistinoză vor avea insuficiență renală până la vârsta de 10 ani. Chiar și cu tratament, mulți copii vor avea insuficiență renală la sfârșitul copilăriei sau în adolescență. Acest lucru va necesita dializă și, în cele din urmă, un transplant de rinichi.

Dacă luați cisteamină, trebuie să o continuați să o luați toată viața . Cercetările au arătat că aceasta poate preveni multe dintre complicațiile tardive ale cistinozei care nu au legătură cu rinichii.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Cistinoza este o afecțiune genetică care poate provoca o varietate de simptome. Dacă este diagnosticată din timp și tratată prompt, progresia bolii poate fi în mare măsură controlată . Odată fatală pentru copiii mici, această boală poate fi acum tratată medicamentos. Chiar și cu medicamente, persoanele cu cistinoză dezvoltă în cele din urmă insuficiență renală și necesită un transplant de rinichi. Cu toate acestea, persoanele cu boală trăiesc acum bine până la vârsta adultă.

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți aceste simptome, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului.Nu-ți face griji, dar e bine ca toată lumea să fie conștientă de astfel de lucruri.

cistinoză , cistină, boală renală, tulburare genetică, sindrom Fanconi, cisteamină, boală renală, boală genetică, sănătatea copilului