Ectopia cordis: Ce trebuie să știți despre afecțiunea rară în care inima unui bebeluș este situată în afara corpului

Când vorbim cu medicul în timpul sarcinii, uneori întâlnim cuvinte despre care nu am mai auzit niciodată sau afecțiuni medicale rare. Este normal să simțim multă frică și anxietate în astfel de momente. Astăzi vom vorbi despre un astfel de defect congenital foarte rar și grav. Numim această afecțiune Ectopia Cordis. Nu vă speriați când auziți asta. Haideți să înțelegem totul despre asta simplu, pe rând.

Ce este mai exact Ectopia Cordis?

Simplu spus, ectopia cordis este o afecțiune care apare atunci când un bebeluș se naște cu toată inima sau o parte din ea situată în afara corpului. Aceasta este o afecțiune foarte rară. Gândiți-vă doar că această afecțiune apare la doar opt dintr-un milion de bebeluși născuți la nivel mondial.

Deoarece aceasta este o afecțiune foarte gravă, mulți bebeluși născuți cu Ectopia Cordis mor în uter sau în decurs de trei zile de la naștere. Cu toate acestea, există o latură promițătoare a acestei povești. Echipe medicale calificate, formate din medici, asistente medicale, fizioterapeuți și alți specialiști, au reușit să mențină în viață unii bebeluși născuți cu această afecțiune timp de săptămâni și uneori chiar ani.

Care este motivul pentru aceasta?

Ca să fiu sincer, experții încă nu au găsit un singur motiv definitiv pentru asta, dar au câteva idei.

• Probleme de dezvoltare: O teorie este că, pe măsură ce bebelușul crește în uter , apar schimbări fizice care interferează cu creșterea normală a acestuia. De exemplu, în sacul amniotic (sacul umplut cu lichid) care înconjoară bebelușul se formează benzi fibroase, ceea ce poate restricționa creșterea acestuia.
• Problemă de dezvoltare a toracelui: O altă teorie este că pieptul bebelușului nu se dezvoltă corect. Acest lucru împiedică inima să se miște la locul potrivit în interiorul pieptului. Acest lucru poate duce la ectopia cordis și alte defecte cardiace.
• Asocierea cu alte afecțiuni: Ectopia cordis este adesea observată în asociere cu alte defecte congenitale care apar pe linia mediană a corpului. De exemplu, este asociată cu defecte ale sternului, pericardului și peretelui abdominal. De asemenea, poate fi asociată cu afecțiuni cromozomiale, cum ar fi trisomia 18 și sindromul Turner.
• Cauze genetice : O teorie recentă este că unor fetuși le lipsește o genă specifică numită „(BMP2)”. Această genă este esențială pentru dezvoltarea corectă a inimii și a părții frontale a pieptului. Prin urmare, se crede că deficiența acesteia ar putea fi o cauză.

Care sunt simptomele care pot fi identificate?

Principalul și cel mai evident simptom al Ectopiei Cordis este localizarea inimii în afara corpului. Cu toate acestea, acești bebeluși pot avea și alte defecte ale liniei mediane de-a lungul liniei mediane a corpului (linia de la cap în jos).

Cum diagnostichează medicii acest lucru?

În majoritatea cazurilor, dacă bebelușul dumneavoastră are Ectopia Cordis, aceasta poate fi detectată în timpul unei ecografii de rutină în timpul sarcinii. Poate fi detectată încă din primul trimestru de sarcină. Este posibil să fie nevoie să faceți o altă rundă de ecografii pentru a confirma diagnosticul. Rezultatele acestor teste sunt foarte importante pentru a decide ce să faceți în continuare.

Dacă decideți să continuați sarcina, medicul dumneavoastră va monitoriza îndeaproape dezvoltarea bebelușului. Aceasta poate include RMN ( imagistică prin rezonanță magnetică).) și „(Ecocardiografie)”. Ecocardiografia este un test special care utilizează unde sonore pentru a realiza imagini detaliate ale inimii.

Medicii clasifică această afecțiune și în funcție de locul în care se află inima.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Când vorbim despre opțiunile de tratament , primul lucru la care trebuie să ne gândim este siguranța bebelușului. Prin urmare, singura modalitate de a naște copilul este prin cezariană. Aceasta este cea mai bună modalitate de a scoate copilul fără a afecta inima din exterior.

După naștere, bebelușul dumneavoastră ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar pentru a respira. Pentru a face acest lucru, medicii vor introduce un tub flexibil din plastic în traheea bebelușului pentru a asigura circulația aerului. De asemenea, pot injecta un fluid special prin tubul care acoperă plămânii pentru a-i ajuta să absoarbă mai bine oxigenul.

Scopul principal al tratamentului Ectopia Cordis este închiderea chirurgicală a deschiderii din torace, reintroducerea inimii în torace și repararea oricăror alte defecte cardiace. Aceste intervenții chirurgicale nu se efectuează adesea toate odată. Se efectuează în mai multe etape.

Prima și cea mai mare provocare este de a încadra inima într-un torace mai mic decât în ​​mod normal. După ce medicul face acest lucru, repoziționează sternul. În astfel de cazuri, un transplant de inimă nu este de obicei o opțiune.

Ce este „Îngrijire de confort”?

În unele cazuri, intervenția chirurgicală este prea riscantă, iar șansele de succes sunt foarte mici. În astfel de cazuri, medicul dumneavoastră vă va discuta despre o opțiune numită „Comfort Care”.

Scopul este de a reduce la minimum durerea și suferința pe care le resimte bebelușul și de a-i permite să trăiască restul vieții în confort și pace. Aceasta este o formă specială de îngrijire care își propune să ofere confort bebelușului și familiei sale în această perioadă dificilă, mai degrabă decât să-i trateze și să-i vindece.