Ai articulațiile adesea laxe? Ți se crapă ușor pielea? Ar putea fi sindromul Ehlers-Danlos?

Simți uneori că articulațiile brațelor și picioarelor se mișcă prea ușor, ca și cum ar fi slăbite? Sau te învinețești sau te învinețești ușor la cea mai mică atingere? S-ar putea să te gândești: „O, trebuie să fiu puțin stângaci”. Dar nu este vorba doar de asta. Ar putea fi din cauza unei afecțiuni numite sindromul Ehlers-Danlos (SED) , care nu este foarte frecvent, dar este important de știut. Hai să vorbim despre asta mai în detaliu astăzi.

Ce este sindromul Ehlers-Danlos (SED)?

Simplu spus, sindromul Ehlers-Danlos este o afecțiune care afectează țesuturile conjunctive din corpul nostru. Acum vă puteți întreba ce sunt țesuturile conjunctive. Imaginați-vă că trupurile noastre sunt ca o casă, iar țesuturile conjunctive sunt ca cimentul și mortarul care țin lucrurile împreună, dându-le rezistență, cum ar fi pereții și acoperișurile. Sunt peste tot în corpul nostru - ajută la menținerea organelor noastre împreună și ajută la conectarea părților corpului nostru între ele.

Acest țesut conjunctiv este alcătuit din două tipuri principale de proteine: colagen și elastină . În SED, organismul nostru nu este capabil să producă corect această proteină numită colagen. Ceea ce se întâmplă este că o persoană cu SED are un colagen slab. Aceasta înseamnă că țesutul său conjunctiv nu este atât de puternic sau de strâns pe cât ar trebui să fie.

Această afecțiune poate afecta orice țesut conjunctiv din corp. De exemplu:

• Pentru cartilajul tău
• Până la oase
• Spre sânge
• Spre țesutul adipos

În funcție de locul în care EDS afectează țesutul conjunctiv, este posibil să apară simptome precum:

• Pe pielea ta
• În articulații
• În mușchi
• În vasele de sânge

Important este că sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că poate fi transmisă din generație în generație. Dacă cineva din familia ta – adică cineva apropiat, cum ar fi mama, tatăl, frații, bunicii – are această afecțiune, este foarte important să mergi la medic și să fii controlat.

Există tipuri de sindrom Ehlers-Danlos?

Da, medicii împart sindromul Ehlers-Danlos în aproximativ 13 tipuri principale, în funcție de modul în care afecțiunea afectează organismul și de simptomele pe care le provoacă.

Cele mai frecvente tipuri cauzează de obicei articulații slăbite sau instabile și piele foarte delicată și ușor de învinețit. Cu toate acestea, există câteva tipuri rare care pot provoca complicații care pot pune viața în pericol. În special , sindromul Ehlers-Danlos vascular - tipul de SED care afectează vasele de sânge - poate fi puțin mai periculos.

Medicul dumneavoastră vă va explica ce tip de SED aveți și ce tratament este necesar.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Potrivit experților, în medie, aproximativ una din 5.000 de persoane ar putea avea sindromul Ehlers-Danlos. Aceasta înseamnă că există persoane în Sri Lanka care au această afecțiune, dar este posibil să nu știe despre ea.

Care sunt simptomele sindromului Ehlers-Danlos?

Deși fiecare tip de SED are propriile simptome unice, există câteva simptome comune care sunt frecvent întâlnite. Să aruncăm o privire la acestea:

• Articulații hipermobile: Acesta este un simptom comun la mulți oameni. Articulațiile pot fi slăbite și instabile. Unii oameni își pot îndoi și răsuci degetele, coatele și genunchii în moduri mai neobișnuite decât alții. Gândiți-vă, probabil ați văzut oameni care își îndoaie corpul așa cum o fac la circ, iar unii oameni pot avea această capacitate din cauza sindromului de depresie emoțională excesivă. Dar acest lucru nu este întotdeauna un lucru bun, deoarece articulațiile pot rupe ușor.
• Pielea este foarte moale, subțire și se întinde mai mult decât în ​​mod normal: Pielea se poate întinde ca un elastic. Pielea unor persoane este foarte netedă la atingere, ca de catifea. Și uneori pielea poate fi foarte subțire.
• Vânătăi ușoare, învinețire frecventă: Dacă apar vânătăi și vânătăi mari chiar și după o mică umflătură sau o umflătură, acesta este, de asemenea, un semn al acestui lucru. Este posibil ca unele persoane să nici nu își poată da seama de ce se întâmplă acest lucru.
• Rănile au nevoie de un timp neobișnuit de lung pentru a se vindeca, iar cicatricile apar în forme ciudate: Chiar și rănile mici au nevoie de mult timp pentru a se vindeca. Uneori, cicatricile par foarte subțiri, ca cicatricile de la hârtie de țigară.
• Dureri articulare și musculare: Aceasta este, de asemenea, o problemă cu care se confruntă mulți oameni. Se simt constant dureroși și obosiți.
• Oboseală: Senzație constantă de oboseală, indiferent de cât de mult dormi.
• Dificultăți de concentrare: Dificultate de concentrare asupra unei sarcini, ca și cum creierul ar fi în ceață.

Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, cel mai bine este să solicitați sfatul medicului.

Ce cauzează sindromul Ehlers-Danlos?

Principalul motiv pentru aceasta este o mutație genetică . Simplu spus, atunci când celulele noastre se divid și se formează celule noi, informațiile din „ADN-ul” nostru sunt copiate. Dacă există o mică modificare, defect sau deteriorare a secvenței „ADN” în timpul acestei copii, aceasta se numește mutație genetică. La fel ca atunci când o literă mică dintr-o rețetă este mutată, gustul și aspectul alimentelor se schimbă.

În sindromul de depresie epatică (SED), această mutație genetică împiedică organismul să producă o proteină numită colagen . Colagenul este principalul ingredient care conferă rezistență pielii, articulațiilor și vaselor de sânge. Atunci când nu este produs corect, apar toate problemele menționate mai sus.

Experții au identificat peste 20 de mutații genetice diferite care pot cauza EDS. Mutația genetică specifică pe care o aveți determină ce părți ale corpului dumneavoastră sunt afectate. Cu toate acestea, uneori medicii nu pot identifica exact ce mutație genetică cauzează EDS la o persoană.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta acest lucru?

Unele tipuri de SED sunt moștenite . Aceasta înseamnă că, dacă părinții au această afecțiune, mutația genetică poate fi transmisă copiilor lor. Cu toate acestea, unele tipuri sunt somatice - ceea ce înseamnă că o persoană o poate dezvolta fără ca altcineva din familie să o aibă și nu sunt transmise din generație în generație.

Dacă unul sau ambii părinți biologici au SED, ești expus riscului de a dezvolta afecțiunea. De asemenea, dacă ai SED, copiii tăi pot transmite mutația genetică care o provoacă.

Pentru a afla mai multe despre acest subiect, puteți solicita consiliere genetică . Consilierii genetici vă pot explica riscul de a moșteni aceste afecțiuni de la dumneavoastră sau de a le transmite copiilor dumneavoastră.

Care sunt complicațiile sindromului Ehlers-Danlos?

Cea mai frecventă complicație pe care o pot dezvolta persoanele cu SED sunt luxațiile , care apar atunci când oasele unei articulații alunecă din pozițiile lor normale.

Important: Dacă vreodată credeți că v-ați dislocat o articulație, nu încercați să o puneți la loc singur. Acest lucru poate provoca daune suplimentare. Mergeți imediat la o cameră de urgență . Uneori, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a repara o articulație dislocată.

Unele tipuri de SED, în special sindromul Ehlers-Danlos vascular menționat anterior, pot provoca complicații care pun viața în pericol. Acest tip poate provoca ruptura vaselor de sânge. Aceasta poate provoca sângerări în interiorul corpului, ducând la afecțiuni periculoase precum accidentul vascular cerebral .

Persoanele cu aceste tipuri de SED prezintă un risc crescut de ruptură de organe. Intestinele și uterul unei femei însărcinate sunt organele cel mai susceptibile de a se rupe.

Complicațiile pe care le puteți întâmpina depind de tipul de SED pe care îl aveți. Alte complicații pot include:

• Probleme ale valvelor cardiace (valvele care pompează sângele nu funcționează corect).
• Curbură severă a coloanei vertebrale (scolioză).
• Subțierea corneei ochilor.
• Membrele încovoiate.
• Probleme cu dinții și gingiile.

Cum se diagnostichează sindromul Ehlers-Danlos?

Un medic va stabili dacă aveți sindromul Ehlers-Danlos examinându-vă fizic și luându-vă istoricul medical. Vă va examina pielea și articulațiile și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Spuneți-i medicului dumneavoastră când ați început să aveți simptome și dacă simptomele se agravează atunci când faceți anumite lucruri.

Deoarece multe persoane cu SED nu pot identifica o mutație genetică, medicii pun de obicei un diagnostic pe baza simptomelor și a istoricului medical.

Cum se tratează sindromul Ehlers-Danlos?

Medicul dumneavoastră vă va recomanda tratamente pentru sindromul Ehlers-Danlos pentru a vă ajuta să controlați simptomele și să preveniți complicațiile periculoase. Tratamentul potrivit pentru dumneavoastră va depinde de tipul de EDS pe care îl aveți și de modul în care acesta vă afectează țesuturile conjunctive.

Unele dintre tratamentele utilizate în mod obișnuit sunt:

• Protejarea pielii: Folosește cremă de protecție solară atunci când ieși la soare și folosește săpunuri blânde care nu sunt dăunătoare pielii. Deoarece pielea este foarte delicată, trebuie îngrijită.
• Kinetoterapie: Exerciții pentru întărirea mușchilor din jurul articulațiilor. Acestea oferă suport suplimentar articulațiilor și pot reduce rigiditatea articulară.
• Purtarea aparatelor dentare: Medicii pot recomanda purtarea unor aparate dentare speciale pentru a oferi sprijin suplimentar articulațiilor și a le menține stabile.

Deoarece persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos prezintă un risc mai mare de a dezvolta osteoartrită și alte probleme articulare, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să evitați anumite lucruri. De exemplu:

• Ridicarea de obiecte grele (ridicarea extenuantă).
• Exerciții cu impact puternic – de exemplu, alergare, sărituri.
• Sporturi de contact – de exemplu, rugby, fotbal.

Poate fi prevenit sindromul Ehlers-Danlos?

Din păcate, nu, sindromul Ehlers-Danlos nu poate fi prevenit . Deoarece nu putem controla mutațiile genetice care îl cauzează, nu există nicio modalitate de a preveni SED. Dacă sunteți îngrijorat că ați putea transmite SED (sau o altă afecțiune genetică) copiilor dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică .

Dacă am EDS, la ce ar trebui să mă aștept?

Dacă aveți sindromul Ehlers-Danlos, va trebui să vă gestionați simptomele pentru tot restul vieții. Încă nu există leac . Cu toate acestea, odată ce învățați să vă gestionați simptomele, ar trebui să vă puteți întoarce la activitățile normale. Este posibil să fie nevoie să evitați activitățile fizice intense (cum ar fi sporturile de contact).

Sindromul Ehlers-Danlos nu afectează pe toată lumea la fel. Ceea ce resimțiți va depinde de tipul de SED pe care îl aveți și de severitatea simptomelor. Întrebați-vă medicul la ce să vă așteptați în funcție de afecțiunea dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Ehlers-Danlos?

Majoritatea tipurilor de EDS nu vă afectează durata de viață, ceea ce înseamnă că nu vă scurtează durata de viață.

Totuși, dacă aveți un tip de sindrom EDS care afectează vasele de sânge (cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos vascular), este posibil să prezentați un risc mai mare de accident vascular cerebral sau alte probleme fatale ale vaselor de sânge.

Chiar dacă aveți sindrom Ehlers-Danlos vascular, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să găsiți tratamente și schimbări ale stilului de viață care vă vor ajuta să duceți o viață sigură și sănătoasă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce simptome ale complicațiilor periculoase ar trebui să fiți atenți.

Cum am grijă de mine?

Urmăriți-vă simptomele și consultați un medic dacă observați modificări. Medicul vă va spune cât de des ar trebui să veniți la clinică pentru a vă monitoriza organismul pentru modificări. Acesta va face modificări la tratament, dacă este necesar.

Evitați sporturile cu impact ridicat. Activitățile fizice solicitante, cum ar fi sporturile care implică contact fizic, cresc riscul de accidentare a articulațiilor (în special a articulațiilor care săresc).

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți la medic dacă pielea sau articulațiile dumneavoastră se simt slăbite, laxe sau dacă prezentați orice modificări la nivelul corpului. Mergeți la medic dacă aveți vânătăi mai des decât înainte sau dacă simțiți că sângerați.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Primiri Urgențe (UTU) ?

Dacă dumneavoastră sau cineva care vă însoțește prezintă simptome de accident vascular cerebral , mergeți imediat la camera de gardă sau sunați la 1990.

Recunoaște semnele de avertizare ale unui accident vascular cerebral și nu uita să FII RAPID :

• B - Echilibru: Atenție la pierderea bruscă a echilibrului.
• E - Ochi: Verificați dacă există pierdere bruscă a vederii la unul sau ambii ochi sau vedere dublă.
• F - Față: Rugați persoana să zâmbească. Căutați dacă una sau ambele părți ale feței sunt lăsate. Acesta este un semn de slăbiciune sau disfuncție musculară.
• A - Brațe: Rugați-i să ridice ambele brațe. Dacă există slăbiciune pe o parte (dacă nu a existat înainte), un braț va fi ridicat, în timp ce celălalt va fi coborât.
• S - Vorbire: Când o persoană suferă un accident vascular cerebral , aceasta își pierde adesea capacitatea de a vorbi. Se poate bâlbâi, poate vorbi greșit sau poate avea dificultăți în alegerea cuvintelor potrivite.
• T - Timpul: Timpul este esențial, așa că nu amâna să ceri ajutor! Dacă este posibil, uită-te la ceas și amintește-ți ora la care au început simptomele. Dacă îi spui medicului când au început simptomele, îl poți ajuta să decidă ce tratament este cel mai potrivit pentru tine.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când te prezinți la medic, poți pune întrebări de genul:

• Am sindromul Ehlers-Danlos sau altceva?
• Ce tip de EDS am?
• De ce fel de tratament am nevoie?
• La ce simptome sau modificări ar trebui să fiu atent?
• Cât de des va trebui să vin pentru vizite ulterioare?
• Dacă vreau să am copii, ar trebui să iau în considerare consilierea genetică?

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este o afecțiune genetică care afectează capacitatea de a produce colagen, o proteină care susține țesutul conjunctiv. Acest lucru poate face ca pielea, articulațiile și alte țesuturi să fie mai slabe și mai flexibile decât în ​​mod normal. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să găsiți tratamente pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile.

Nu vă fie teamă să puneți întrebări și să discutați cu medicul dumneavoastră. Simptomele EDS pot fi foarte subtile, mai ales în stadiile incipiente. Ai încredere în tine și ascultă-ți corpul. Dacă simțiți că simptomele se schimbă sau dacă simțiți că tratamentul dumneavoastră nu funcționează, discutați cu medicul dumneavoastră.

Rezumat și mesaj principal

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit astăzi, sindromul Ehlers-Danlos (SED). Nu uitați, aceasta este o afecțiune genetică care slăbește țesutul conjunctiv, în special o proteină numită colagen.

• Caracteristici cheie: Cele mai frecvente afecțiuni sunt articulațiile hiperflexibile, care se entorsează ușor, pielea delicată, care se rănește ușor, pielea elastică, vânătăile frecvente și durerile articulare/musculare.
• Cauză: O mutație genetică.
• Tratament: Gestionarea simptomelor este esențială. Fizioterapia, protecția pielii și purtarea de suporturi, dacă este necesar, sunt importante. Evitarea activităților cu impact ridicat este, de asemenea, înțeleaptă.
• Cel mai important: Dacă aveți aceste simptome sau dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, este esențial să consultați un medic pentru sfaturi. Nu trageți concluzii pripite pe cont propriu.

Viața cu această afecțiune poate fi dificilă, dar cu o gestionare adecvată și sfaturi medicale, mulți oameni pot duce o viață normală și activă. Nu ești singur, cere ajutor.

Sindromul Ehlers -Danlos, țesut conjunctiv, colagen, laxitate articulară, întindere a pielii, boli genetice, SED, hipermobilitate