Să aflăm mai multe despre boala Alzheimer familială (FAD), o boală ereditară care provoacă pierderea memoriei la o vârstă fragedă.

Când ne gândim la Alzheimer , ne gândim la o boală care se dezvoltă odată cu vârsta și care duce la pierderea treptată a memoriei, nu-i așa? Este adevărat. Majoritatea oamenilor dezvoltă Alzheimer după vârsta de 65 de ani. Dar știați că, foarte rar, există și un tip de Alzheimer care se poate dezvolta la o vârstă mai tânără, adică chiar și la 30, 40 sau 50 de ani? Aceasta este cauzată de o influență genetică care se transmite din generație în generație . Astăzi vorbim despre acest subiect rar, dar foarte important, boala Alzheimer familială sau FAD.

Cum diferă aceasta de boala Alzheimer obișnuită?

Există două tipuri principale de boală Alzheimer. Înțelegerea diferenței dintre cele două vă va ajuta să înțelegeți ce este FAD.

De ce apare această boală numită FAD?

Simplu spus, FAD este cauzată de o singură mutație genetică care este transmisă din generație în generație în cadrul unei familii. Aceste mutațiiGena provoacă acumularea de proteine ​​anormale în creier. În timp, acestea deteriorează celulele creierului, afectând memoria și alte procese mentale.

Au fost identificate trei gene principale care influențează acest lucru:

• Presenilină 1 (PSEN1)
• Presenilină 2 (PSEN2)
• Proteina precursoare a amiloidului (APP)

O mutație într-una dintre aceste trei gene este suficientă pentru a provoca FAD. Dintre acestea, cea mai frecventă este o mutație a genei numite „PSEN1”.

Cine este cel mai expus riscului de a dezvolta această boală?

Acest lucru este destul de clar. Cel mai important factor de risc pentru FAD este istoricul familial . Dacă unul dintre părinții tăi are o mutație genetică care provoacă FAD, ai o șansă de 50% să o moștenești și să dezvolți boala.

Asta înseamnă că, dacă mama ta are boala, mătușile, unchii, bunicii și străbunicii de aceeași parte a familiei tale sunt, de asemenea, predispuși să aibă boala. Uneori, dacă părinții tăi au murit tineri din alte cauze, este posibil să nu știi dacă au avut boala sau nu. În astfel de cazuri, poate fi dificil să cunoști riscul familiei tale.

Spre deosebire de boala Alzheimer tipică, stilul de viață și factorii de mediu nu influențează direct dezvoltarea FAD. Cauza principală este moștenirea genetică.

Care sunt simptomele acestei boli? Cum o recunoști?

Simptomele FAD încep de obicei la 30, 40 sau 50 de ani . Pot fi dificil de recunoscut la început. Este posibil să observați aceste schimbări înaintea familiei sau a prietenilor.

Principalele simptome pot fi:

• Pierderea memoriei: Aceasta nu este o parte normală a îmbătrânirii. Începeți să uitați evenimente și conversații recente. Această afecțiune se agravează în timp.
• Apatie: Este posibil să vă pierdeți interesul pentru activități sau hobby-uri care vă plăceau înainte. Aceasta poate semăna cu depresia .
• Schimbări de comportament și personalitate:Este posibil să observați schimbări, cum ar fi o furie incontrolabilă, o agitație sau o suspiciune inutilă.
• Dificultăți de mișcare: Este posibil să resimțiți rigiditate în corp, împiedicări în timpul mersului și mișcări lente.
• Tremor : Pot apărea tremurături incontrolabile (mișcări spasmodice), care încep de la degete și se extind la brațe și picioare.
• Convulsii : Unii pacienți pot avea, de asemenea, convulsii.
• Dificultăți de vorbire: Acestea pot include dificultăți în găsirea cuvintelor și vorbire neclară.

Important este că, probabil, veți începe să aveți aceste simptome cam la aceeași vârstă ca mama sau tatăl dumneavoastră.

Cum să confirmi cu exactitate boala?

Dacă aveți aceste simptome, primul lucru pe care ar trebui să-l faceți este să consultați un medic calificat . Medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră, despre istoricul medical și, în special, despre istoricul medical al familiei dumneavoastră.

Se pot face mai multe teste pentru a confirma diagnosticul:

1. Teste cognitive: Vi se vor oferi o serie de întrebări și activități simple care măsoară aspecte precum memoria, atenția și abilitățile de rezolvare a problemelor.

2. Scanare cerebrală: Se poate recomanda o tomografie computerizată sau o scanare RMN pentru a verifica dacă există leziuni sau micșorări ale creierului.

3. Testare genetică: Dacă aveți o suspiciune puternică de FAD, mai ales dacă sunteți tânăr și aveți antecedente familiale ale bolii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică. Aceasta este o simplă analiză de sânge. Aceasta poate determina dacă aveți o mutație în genele „APP”, „PSEN1” sau „PSEN2”.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Din păcate, nu există încă niciun leac sau tratament pentru FAD. Cu toate acestea, există mai multe medicamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda tratamente precum:

• Medicamente precum inhibitorii de colinesterază și memantina pot ajuta la controlul simptomelor legate de memorie.
• Medicamentele precum (ISRS) pot ajuta la controlul schimbărilor de dispoziție și al problemelor de comportament (furie, depresie).
• Medicamente separate pentru simptome fizice precum tremor, rigiditate și convulsii.
• Psihoterapia te poate ajuta, de asemenea, să rămâi puternic mental.

Ce complicații pot apărea atunci când boala devine severă?

Pe măsură ce boala progresează în timp, pot apărea diverse complicații. Imobilizarea și incapacitatea de a merge pot duce la escare , infecții ale pielii și cheaguri de sânge .

Una dintre cele mai importante și periculoase complicații este dificultatea de a înghiți alimente și băuturi . Aceasta poate determina pătrunderea accidentală a particulelor de alimente și a apei în plămâni prin trahee. Acest lucru poate duce la pătrunderea bacteriilor în plămâni și la provocarea unei pneumonii severe (pneumonie de aspirație). Aceasta este o cauză majoră de deces la pacienții cu Alzheimer.

Cum să trăiești cu această boală?

Deși FAD nu poate fi oprită, există mai multe lucruri pe care tu și familia ta le puteți face pentru a face perioada petrecută cu boala cât mai confortabilă și de calitate posibil.

• Rămâi activ mental cât mai mult posibil: Implică-te în activități care îți exersează creierul, cum ar fi cititul cărților și rezolvarea de puzzle-uri simple.
• Rămâi activ fizic: Practică exerciții simple cât mai mult posibil, așa cum ți-a recomandat medicul.
• Mâncați o dietă sănătoasă.
• Reduceți stresul: Lucruri precum meditația și exercițiile de respirație profundă vă pot ajuta.
• Acceptă ajutorul familiei și al prietenilor: Este greu să treci prin această călătorie singur. Sprijinul celor dragi este foarte important.
• Alăturați-vă grupurilor de sprijin: Obțineți sprijin și cunoștințe de la organizații care ajută pacienții și familiile acestora în acest fel.

FAD este o boală dificilă, dar cu cunoștințele potrivite, tratamentul medical și dragostea și sprijinul familiei, această provocare poate fi depășită.