Displazie fibroasă: Aflați despre această boală rară care slăbește oasele

Te-ai gândit vreodată la o durere osoasă pe care pur și simplu o simți? De multe ori nu ne gândim prea mult la rezistența oaselor noastre. Dar imaginează-ți că un os puternic din corpul tău se dizolvă încet din interior și, în schimb, este umplut cu ceva asemănător unui țesut cicatricial filiform. Despre acesta este genul de afecțiune despre care vorbim astăzi, displazia fibroasă. Aceasta este o boală oarecum rară. Nu-ți face griji, vom vorbi despre totul simplu și clar.

Simplu spus, ce este displazia fibroasă?

Displazia fibroasă apare atunci când țesutul osos sănătos și puternic este înlocuit cu țesut fibros anormal (asemănător cicatricilor). Cu alte cuvinte, acolo unde ar trebui să existe os real, este înlocuit cu un țesut mai slab, fibros. Ce se întâmplă? Deoarece țesutul nou nu este la fel de puternic ca osul real, osul devine foarte slab. Acest lucru îl face mai predispus la rupere (fracturare) ușoară .

Deși această afecțiune poate apărea în orice os din corp, este cel mai frecvent întâlnită în următoarele locuri:

• Femur
• Osul tibiei (tibia)
• Coaste
• Craniul și oasele faciale
• Osul brațului superior (humerus)

Dar iată lucrul important de reținut. Displazia fibroasă este o afecțiune necanceroasă (benignă). Asta înseamnă că nu se răspândește de la un os la altul. Este o mare ușurare, nu-i așa?

Există două tipuri principale de displazie fibroasă:

Medicii clasifică această boală în funcție de câte oase din corp sunt afectate. În consecință, există două tipuri principale.

Care sunt simptomele acestei boli? Cum o recunoști?

Unul dintre lucrurile surprinzătoare despre displazia fibroasă este că unii oameni o pot avea fără niciun simptom . Imaginează-ți că ți se face o radiografie pentru altceva și este descoperită din întâmplare.

Dar dacă apar simptome, acestea pot fi de genul:

• Durere osoasă: Acesta este principalul simptom. Este doar o durere surdă, dureroasă , care vine în mod repetat din același loc. Uneori, această durere se poate agrava la mers sau la ridicarea de greutăți.
• Fracturi: După cum am menționat anterior, deoarece oasele sunt fragile, acestea se pot rupe uneori ușor, chiar și în cazul unei căzături minore sau al unei lovituri puternice.
• Modificări ale formei osoase: Pe măsură ce țesutul anormal crește, osul poate părea umflat. Acest lucru poate provoca o ușoară curbare în cazul unui picior sau o ușoară modificare a formei feței în cazul unui os facial.
• Poate apărea umflarea nedureroasă a coastelor .
• Dacă coloana vertebrală este afectată, poate apărea o curbură a coloanei vertebrale (scolioză) .
• Dacă oasele craniului sunt afectate, pot apărea lucruri precum ochi bulbucați, o modificare a poziției oaselor maxilarului, mișcarea dinților și congestie nazală.

De ce se întâmplă asta?

Aceasta este cauzată de o mutație a unei gene numite GNAS1 din corpul nostru. Acest lucru se întâmplă după ce un copil este conceput în uter. Din cauza acestei mutații genetice, funcția celulelor numite osteoblaste, care ajută la creșterea oaselor, este perturbată. Atunci începe să se formeze acel țesut fibros slab în loc de os sănătos.

Medicii încă nu știu exact ce cauzează această mutație genetică.

Cum constată un doctor asta?

Când mergi la medic cu dureri osoase persistente, acesta te va examina mai întâi cu atenție. Îți va pune o mulțime de întrebări, cum ar fi de unde este durerea, de cât timp este acolo și cum se simte. Apoi, este posibil să facă mai multe teste pentru a confirma diagnosticul.

• Analize de sânge sau urină: Acestea verifică anumite niveluri de enzime din organism. Uneori, nivelurile crescute ale acestor enzime pot fi un semn al creșterii anormale a țesuturilor în organism.
• Teste imagistice: Acestea sunt cele mai importante.
• Radiografie: O radiografie poate detecta cu ușurință anomalii, fracturi și modificări ale formei oaselor.
• Tomografie computerizată sau RMN: Acestea pot oferi o imagine mai clară și mai detaliată a osului și a țesuturilor înconjurătoare.
• Biopsie: Dacă medicul are în continuare îndoieli, va preleva o porțiune foarte mică din țesutul anormal sub anestezie și o va examina la microscop. Aceasta poate confirma boala cu o certitudine de 100%.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru displazia fibroasă depinde de simptomele dumneavoastră, de severitatea afecțiunii și de modul în care aceasta vă afectează viața. Nu există un tratament universal valabil.

Principalele metode de tratament sunt:

1. Observație: Dacă nu aveți simptome sau dureri, este posibil ca medicul dumneavoastră să nu vă prescrie niciun medicament, ci pur și simplu să vă ceară să reveniți la control din când în când. Aceasta înseamnă să vă observe dacă există vreo modificare a stării dumneavoastră.

2. Medicație: Anumite medicamente (în special bifosfonați) pot fi administrate pentru a ajuta la întărirea oaselor și la prevenirea fracturilor. Acestea pot reduce, de asemenea, durerile osoase.

3. Ortezare: Dacă această afecțiune apare la nivelul unui os, în special la nivelul piciorului unui copil în creștere, se pot recomanda orteze speciale pentru a ajuta osul să crească corect și a preveni curbura.

4. Intervenție chirurgicală:

• Dacă un os se rupe (se fracturează), va fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a-l repara.
• Dacă osul este foarte slab, deformat și provoacă dureri severe, țesutul anormal poate fi îndepărtat și înlocuit cu o grefă osoasă sănătoasă sau se pot introduce tije metalice pentru a întări osul.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă aveți dureri osoase persistente fără un motiv aparent , nu le ignorați. Consultați neapărat un medic și discutați despre asta.

Dacă știți deja că aveți displazie fibroasă, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră dacă:

• Dacă simțiți că simptomele dumneavoastră se agravează.
• Dacă simți că tratamentele tale actuale nu te ajută.

Urgență!

Deoarece displazia fibroasă slăbește oasele, este mai probabil să vă rupeți un os decât alții. Prin urmare, dacă cădeți brusc, loviți tare un os sau sunteți implicat într-un accident de mașină, mergeți imediat la Departamentul de Urgență (UTU) al celui mai apropiat spital. Deoarece, chiar dacă nu pare așa din exterior, ar putea exista o fractură în interior.

Cum să trăiești cu această boală?

Nu există un singur răspuns la această întrebare, deoarece displazia fibroasă afectează fiecare persoană în mod diferit. Dar un lucru este sigur: este o afecțiune cronică, pe tot parcursul vieții, care nu poate fi vindecată .

Dar nu este nevoie să vă temeți sau să vă întristați din cauza asta. Aceasta nu este o boală fatală. Cu un tratament și o gestionare adecvate, impactul pe care această boală îl are asupra vieții dumneavoastră poate fi în mare măsură controlat. Este posibil să nici nu aveți nevoie de vreun tratament. Chiar dacă tratamentul este necesar, metodele medicale actuale vă pot ajuta să controlați durerea, să preveniți fracturile și să trăiți o viață normală și fericită.

Dacă aveți această boală, discutați deschis cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege la ce să vă așteptați în viitor, în funcție de afecțiunea dumneavoastră, și ce tratamente sunt cele mai bune pentru dumneavoastră.