Ți-e frică de testul FISH? Hai să aflăm mai multe despre acest test genetic (Fluorescence in Situ Hybridization - test FISH) în termeni simpli.

Ți-a spus medicul tău sau cuiva din familia ta să faci un „test FISH”? Ți-a fost puțin frică sau nervozitate când ai auzit acest nume? Te-ai gândit: „Ce fel de test ciudat este acesta?”? Este foarte normal să te simți așa. Dar nu există niciun motiv să-ți faci griji. Nu este atât de complicat pe cât crezi și nu este ceva de care să te temi. Astăzi, hai să vorbim despre ce este acest test FISH, ce caută și cum se face, foarte simplu, în limba noastră.

În primul rând, ce este acest test FISH?

Simplu spus, FISH este un test de laborator specializat care caută modificări sau erori în genele și cromozomii din interiorul celulelor corpului nostru. Este ca și cum am examina harta genetică a corpului nostru.

Ca să înțelegem asta puțin mai bine, să ne imaginăm corpul ca pe o mare bibliotecă.

• Cromozomi: Cromozomii sunt ca rafturile de cărți din biblioteca respectivă. Fiecare celulă umană are 23 de perechi din aceste rafturi.
• Genele: Acele cărți de pe rafturi sunt genele. Aceste cărți conțin toate instrucțiunile de care corpul nostru are nevoie pentru a funcționa. Nu doar culoarea părului, culoarea ochilor, înălțimea, ci fiecare funcție din corpul nostru este controlată de informațiile din aceste cărți numite gene.
• ADN: Literele și cuvintele scrise în aceste cărți sunt ADN. Adică, setul complet de instrucțiuni de care are nevoie corpul nostru este conținut în ADN.

Acum imaginați-vă că unora dintre cărțile (gene) din această bibliotecă le lipsesc pagini (ștergere), unele au fost adăugate (amplificare) sau o carte care ar trebui să fie pe un raft a fost mutată pe un alt raft (translocație). Ce s-ar întâmpla dacă s-ar întâmpla asta? Instrucțiunile pe care le primește organismul ar fi greșite. Din cauza unor astfel de instrucțiuni greșite apar boli precum cancerul și alte boli genetice.

Cum funcționează acest test FISH?

Deși metodologia este puțin științifică, v-o voi explica cu un exemplu foarte simplu.

Imaginează-ți că trebuie să găsești o anumită propoziție într-o carte mare. Ce faci? Găsești acea propoziție și o marchezi cu un marker colorat. Apoi este ușor să o găsești din nou.

Asta se întâmplă într-un test FISH. În laborator, oamenii de știință creează fragmente de ADN care corespund părții specifice a genei pe care doresc să o caute în proba de celule. Acestea se numesc „sonde”. Apoi, atașează etichete fluorescente acestor fragmente de ADN create. Acestea sunt ca niște markeri.

Apoi, ei iau o mostră din celulele dumneavoastră (cum ar fi sânge sau țesut) și adaugă în ea aceste „sonde” etichetate colorate. Apoi se întâmplă ceva uimitor. „Sonda” găsește locația exactă a genei care se potrivește cu aceasta și se hibridizează cu aceasta.

Apoi, când un patolog îl examinează cu un microscop special (microscopie cu fluorescență), „sondele” atașate segmentului genetic respectiv strălucesc ca niște lumini colorate, ca niște stele care strălucesc în întuneric.

• Într-o celulă normală: Cantitatea așteptată de lumină colorată este vizibilă în locurile corecte.
• Într-o celulă anormală: Este posibil să observați mai multe culori decât vă așteptați (amplificare), este posibil să nu observați o culoare pe care doriți să o vedeți (deleție) sau este posibil să observați două culori care ar trebui să fie împreună, dar sunt departe una de alta (translocație).

Privind acel model de lumină strălucitoare, medicii îți pot spune exact ce schimbări sunt în genele tale.

Care sunt principalele aspecte pe care le caută testul FISH?

Testul FISH este efectuat în principal din mai multe motive. Să aruncăm o privire asupra modificărilor genetice pe care le poate detecta și asupra bolilor asociate cu acestea.

Ce boli pot fi identificate prin aceste modificări?

Testul FISH este foarte important pentru diagnosticarea diferitelor boli, în special a cancerelor, și pentru planificarea tratamentului.

• Tipuri de cancer:
• Cancer la sân: În mod specific, căutați amplificarea genei (HER2). Dacă există o astfel de amplificare, se pot administra tratamente specifice care vizează în mod specific gena respectivă.
• Leucemie: Identificați tipurile de leucemie acută și cronică.
• Limfom
• Cancerul de măduvă osoasă (mielom multiplu)
• Cancere pulmonare, stomacale și de vezică urinară
• Afecțiuni genetice prenatale și postnatale: Testați un copil înainte sau după naștere pentru a vedea dacă are anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
• Fertilizarea in vitro (FIV): Această metodă este utilizată și pentru a testa embrionii pentru anomalii cromozomiale înainte de a fi transferați prin fertilizare in vitro (FIV).

Cum ar trebui să mă pregătesc pentru testul FISH?

Modul în care vă pregătiți pentru acest test depinde de proba pe care o prelevați. Există diferite tipuri de probe care pot fi prelevate în acest scop.

• Analiză de sânge: Dacă medicul dumneavoastră suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică, acest test poate fi efectuat prin recoltarea unei cantități mici de sânge, ca de obicei. Aceasta nu necesită nicio pregătire specială.
• Testarea prenatală: Dacă genele bebelușului sunt testate în timpul sarcinii, medicul va efectua un test numit „amniocenteză”, care implică prelevarea unei cantități mici de lichid amniotic din uterul mamei.
• Biopsie: Dacă se suspectează cancer, se prelevează o mică bucată de țesut din tumoare sau din măduva osoasă pentru testare (biopsie de măduvă osoasă). Înainte de o biopsie, medicul vă va oferi instrucțiuni despre cum să vă pregătiți pentru aceasta, deoarece este necesară anestezie.
• Test de urină: O probă de urină este uneori utilizată pentru a diagnostica sau monitoriza cancerul de vezică urinară.

Ce se întâmplă după primirea raportului de testare?

De obicei, rezultatele unui test FISH pot dura între una și patru săptămâni. Medicul dumneavoastră vă va informa în avans despre acest timp.

Rezultatul este „pozitiv”.Dacă spune așa, înseamnă că există o anomalie genetică sau cromozomială în proba dumneavoastră de celule.

Este normal să simțiți frică și anxietate atunci când vedeți un astfel de rezultat. Dar nu uitați, acest rezultat este o oportunitate de a înțelege mai bine afecțiunea dumneavoastră. Și, pe baza acestor informații, medicul dumneavoastră va putea decide asupra celui mai potrivit și mai specific tratament pentru dumneavoastră.

De exemplu, dacă acest test detectează o mutație genetică într-un cancer, se poate administra o terapie țintită pentru a viza acea mutație, rezultând mai puține efecte secundare și rezultate mai bune.

Prin urmare, în loc să vă faceți griji doar în privința rezultatelor, discutați cu atenție cu medicul dumneavoastră și înțelegeți clar ce înseamnă și ce pași trebuie să faceți în continuare.