Are bebelușul tău probleme cu digerarea zahărului din lapte? Hai să vorbim despre galactozemie!

Când hrănești un nou-născut, fie că este vorba de lapte matern sau de lapte praf, uneori apar mici probleme, nu-i așa? Imaginează-ți ce se întâmplă dacă bebelușul tău nu poate digera un tip de zahăr din lapte? Da, se poate întâmpla. Galactozemia este incapacitatea de a digera tipul de zahăr din lapte numit „galactoză”. Aceasta poate fi o afecțiune gravă, dar dacă este recunoscută din timp, putem reduce multe dintre problemele mari pe care le poate avea bebelușul.

Cum afectează această afecțiune organismul bebelușului?

Simplu spus, atunci când organismul bebelușului nu poate descompune galactoza din zahărul găsit în alimente, în special în lapte, și să o transforme în energie, aceasta începe să se acumuleze în sânge. De fapt, cuvântul „galactozemie” înseamnă literalmente „prezența galactozei în sânge”. Așadar, atunci când galactoza se acumulează în sânge, aceasta se răspândește în tot corpul. Apoi, o enzimă care în mod normal nu funcționează cu galactoza transformă această galactoză într-un alcool numit „galactitol”. Acest galactitol este toxic pentru organism.

Când acest galactitol toxic se acumulează în organele și țesuturile bebelușului, începe să le deterioreze. Dacă nu este tratată, galactozemia poate provoca efecte secundare grave, cum ar fi:

• Cataracta .
• Întârzieri de dezvoltare .
• Dizabilități intelectuale .
• Dificultăți de vorbire .
• Dificultăți de motricitate fină și grosieră, adică dificultăți cu abilitățile motorii fine , cum ar fi mersul și alergatul.
• Afecțiuni neurologice .
• Boală renală .
• Insuficiența ovariană prematură la fetițe.
• Insuficiență hepatică .
• Sepsisul este o infecție severă.

Imaginează-ți cât de important este să recunoști această afecțiune din timp! Dacă o recunoști din timp, elimini galactoza din dieta bebelușului și o tratezi corespunzător, poți preveni multe dintre aceste probleme.

Totuși, chiar și cu detectarea și tratamentul precoce, unii copii pot continua să aibă probleme minore. Acest lucru se datorează faptului că, chiar dacă eliminăm complet galactoza din alimentația noastră, organismul nostru produce în continuare o cantitate mică de galactoză în mod natural. Aceasta se numește galactoză endogenă . Prin urmare, copiii tratați pot prezenta uneori următoarele:

• Întârzieri de vorbire.
• Dificultăți de învățare.
• Probleme de comportament.
• Probleme de echilibru și coordonare ( ataxie ).
• Tremoruri .
• Deficiențe hormonale, în special pubertate întârziată la fete.

Cum afectează galactozemia adulții?

Adulții cu galactozemie pot duce o viață normală. Cu toate acestea, cei care au avut simptome în copilărie pot avea unele probleme pe parcursul vieții. Unele simptome pot fi mai ușoare sau mai grave, în funcție de modul în care își controlează dieta. Cu toate acestea, lucruri precum deficiențele hormonale sunt frecvente, chiar și cu tratament.

Adesea, femeile cu galactozemie, chiar dacă boala este diagnosticată și tratată din timp, pot dezvolta probleme cu ovarele. Aceasta se numește insuficiență ovariană primară . Aceasta poate îngreuna conceperea și menținerea unei sarcini. De asemenea, poate fi necesară terapia de substituție hormonală pentru a ajuta la reglarea menstruației. Această terapie hormonală poate ajuta și în cazul problemelor de fertilitate.

Cine se îmbolnăvește de această boală? Cât de frecventă este?

Galactozemia este o tulburare genetică . Este moștenită. Un copil va dezvolta afecțiunea dacă ambii părinți moștenesc o genă mutată pentru aceasta. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei mutate, aveți o șansă de 25% de a dezvolta galactozemie. Poate afecta persoane de toate etniile.

Cea mai severă formă , numită galactozemie clasică, este puțin mai puțin frecventă. În linii mari, afectează aproximativ 1 din 45.000 de persoane.

Există o formă puțin mai puțin severă numită galactozemie Duarte . Este puțin mai frecventă, afectând aproximativ 1 din 4.000 de persoane. Nu este vorba de o incapacitate de a digera galactoza, ci mai degrabă de o sensibilitate la aceasta.

Care sunt simptomele unui nou-născut cu galactozemie?

Dacă un nou-născut are galactozemie clasică, va începe să prezinte simptome în câteva zile de la alăptare. Aceste simptome pot varia din când în când:

• Mâncarea este fără gust.
• Somnolență frecventă, letargie .
• Vărsături.
• Diaree.
• Pierdere semnificativă în greutate.
• Slăbiciune.
• Eșecul de a prospera .
• Icterul ( icter ) înseamnă îngălbenirea pielii.
• Umflarea ficatului.
• Umflarea abdomenului ( ascita ).
• Umflare în jurul creierului ( edem ).

Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, trebuie să consultați imediat un medic.Odată ce un medic a diagnosticat aceasta ca galactozemie, aceste simptome ar trebui să dispară odată ce galactoza este eliminată din dieta bebelușului.

Ce cauzează galactozemia?

Principalul motiv pentru aceasta este o mutație genetică . Adică o modificare a genelor. Aceasta trebuie moștenită atât de la mamă, cât și de la tată. Ambii părinți pot fi purtători ai acestei gene, dar este posibil să nu prezinte simptome. Așadar, atunci când bebelușul are această afecțiune, poate fi o mare surpriză.

Din cauza acestei gene modificate, enzimele necesare pentru a converti galactoza în energie nu sunt produse corect în organism. Apoi, substanțele chimice produse din galactoză se acumulează în organism. Există trei tipuri diferite de gene implicate în acest proces. În consecință, galactozemia este, de asemenea, împărțită în trei tipuri.

Care sunt diferitele tipuri de galactozemie?

Tipul I (galactozemie clasică)

Aceasta este cea mai frecventă și severă formă de galactozemie. Se mai numește și galactozemie clasică. Este cauzată de o mutație a genei GALT . Această genă produce o enzimă care descompune galactoza în substanțe utilizabile, cum ar fi glucoza. În acest tip, enzima este aproape complet absentă. Drept urmare, organismul nu poate digera galactoza, iar aceasta se acumulează rapid.

Tipul II (deficit de galactokinază)

Acest al doilea tip este cauzat de o mutație a genei GALK1 . Enzimele produse de această genă ajută la digestia galactozei. Acest tip prezintă mai puține probleme de sănătate decât primul tip. Principalul risc este dezvoltarea cataractei.

Tipul III (deficit de galactoză epimerază)

Gena GALE este implicată în acest proces. Aceasta produce și enzime care ajută la digestia galactozei. Dacă aceste enzime sunt reduse, galactoza se acumulează în organism. Acest al treilea tip poate provoca uneori simptome ușoare, dar alteori poate provoca simptome severe. Dacă este sever, poate provoca cataractă, întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale, boli hepatice și probleme renale, la fel ca tipul 1.

Galactozemie Duarte

Aceasta este cauzată și de o mutație a aceleiași gene GALT care provoacă galactozemia clasică. Cu toate acestea, în acest caz, mutația genetică nu este la fel de severă. Enzima care digeră galactoza are o activitate redusă, dar nu este complet absentă. Persoanele cu galactozemie Duarte pot prezenta mici disconforturi stomacale atunci când consumă alimente care conțin galactoză, dar nu prezintă probleme majore de sănătate ca alte tipuri. Nu este neapărat necesar să elimine galactoza din dietă.

Cum se diagnostichează galactozemia?

În țările dezvoltate precum Statele Unite, fiecare nou-născut este testat pentru mai multe dintre aceste boli. Aceste teste pot detecta aceste afecțiuni înainte de apariția simptomelor. Acesta este uneori numit testul Fenilcetonurie , deoarece poate detecta și alte boli, cum ar fi fenilcetonuria .

Acest test se efectuează prin prelevarea unei mici picături de sânge din călcâiul bebelușului. De obicei, aceasta se face la aproximativ 24 de ore după naștere. Dacă bebelușul dumneavoastră are galactozemie, testul de sânge va arăta că activitatea enzimei GALT este scăzută. Echipa medicală va efectua apoi teste genetice pentru a vedea ce tip de galactozemie are bebelușul. Unele spitale din Sri Lanka au facilitățile necesare pentru a efectua acest tip de test sau puteți întreba medicul despre acest lucru.

Cum se tratează galactozemia?

Singurul tratament pentru aceasta este eliminarea completă a galactozei din dietă . Galactoza face parte din zahărul din lapte numit lactoză, așa că este de obicei necesar să se elimine aproape toate produsele lactate. Aceasta înseamnă că nu se poate administra lapte matern, lapte de vacă, iaurt sau brânză. Nou-născuților li se poate administra formulă de lapte praf pe bază de soia sau formulă elementară special formulată.

Copiii și adulții care nu consumă produse lactate pot avea deficit de calciu și vitamina D. Prin urmare, este posibil să fie nevoie să ia suplimente. Acest lucru ajută la menținerea oaselor puternice.

Ce fel de tratament este necesar pentru efectele secundare pe termen lung?

Unii copii ar putea avea nevoie de ajutor suplimentar pentru a învăța și a se dezvolta pe măsură ce cresc. Aceasta înseamnă:

• Logopedie .
• Terapia ocupațională înseamnă ajutor în sarcinile zilnice.
• Terapia comportamentală .
• Planuri de învățare direcționate .

Copiii mici, în special fetele, pot avea nevoie de terapie hormonală pentru a-i ajuta să ajungă la pubertate și la menstruație.

Poate fi prevenită galactozemia?

Deoarece este o afecțiune genetică, nu puteți controla dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră o veți moșteni. Cu toate acestea, dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți face teste genetice pentru a vedea dacă aveți mutația înainte de a avea un copil. Puteți fi purtător, dar este posibil să nu aveți simptome. Dacă știți acest lucru din timp, puteți planifica posibilitatea ca și copiii dumneavoastră să o moștenească. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți mai multe despre acest lucru. Depistarea precoce a afecțiunii este cea mai bună modalitate de a reduce potențialele efecte negative.

Care este speranța de viață a unei persoane cu galactozemie?

Dacă boala este diagnosticată din timp și se urmează o dietă fără galactoză, speranța de viață este normală. Cu toate acestea, dacă apar leziuni permanente ale organelor în perioada neonatală, acestea pot afecta sănătatea pe termen lung.

Cum au grijă de ei înșiși adulții care trăiesc cu galactozemie?

Cel mai important lucru pentru oricine trăiește cu galactozemie este să mențină o dietă strictă fără galactoză . Acest lucru necesită multă disciplină. Mulți adulți consideră util să se alăture comunităților unde oameni ca ei pot împărtăși rețete și experiențe. Dacă simptomele persistă, acest tip de sprijin social este neprețuit.

Adulții cu galactozemie ar trebui să consulte medicul în mod regulat pentru a verifica simptomele. Aceste teste pot include:

• Examen oftalmologic (pentru cataractă).
• Testarea funcționării sistemului nervos (pentru aspecte precum funcția executivă, tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) , tremorul și ataxia ).
• Testarea densității osoase (pentru deficiențe de calciu și minerale).
• Verificarea nivelului hormonal (în special la femei).

Prin efectuarea unor verificări regulate de acest gen, orice deficiențe pot fi identificate din timp și tratate înainte de a deveni grave.

Deși galactozemia este o boală rară, aceasta poate fi detectată din timp prin teste genetice. Dacă sunteți însărcinată sau intenționați să aveți un copil, dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți fi testați pentru gena galactozemiei. Dacă amândoi aveți gena, există o probabilitate de 25% ca și copilul dumneavoastră să o dezvolte. Conștientizarea este cel mai mare punct forte. Acest lucru vă poate ajuta să planificați din timp pentru a evita cele mai grave scenarii ale acestei boli.

Dacă nou-născutul dumneavoastră a fost diagnosticat cu această afecțiune, este posibil să simțiți o mulțime de emoții (șoc, confuzie). Galactozemia este adesea neașteptată, mai ales dacă nu există antecedente familiale ale afecțiunii. Deoarece este rară, uneori poate fi subdiagnosticată chiar și în rândul medicilor. Cu toate acestea, prin detectarea precoce, cele mai severe efecte ale galactozemiei pot fi prevenite.

Cu o alimentație adecvată, copilul dumneavoastră poate duce o viață relativ normală. Pot apărea unele probleme de dezvoltare, care pot necesita terapie suplimentară. Aceste provocări neașteptate pot apărea pentru părinți din diverse motive. Cu toate acestea, fiind conștienți de o astfel de afecțiune, aveți avantajul de a vă putea pregăti pentru aceste provocări în avans, de a le recunoaște din timp și de a interveni din timp pentru a obține cel mai bun rezultat posibil.

Cele mai importante lucruri de reținut din acest articol (Mesaj principal)

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit, galactozemie. Iată câteva lucruri importante de reținut:

• Depistarea precoce este salvatoare: screeningul neonatal poate detecta acest lucru din timp, ceea ce poate preveni multe complicații grave.
• Controlul dietei este esențial: trebuie urmată o dietă fără galactoză (în special fără lactoză) pe tot parcursul vieții.
• Consilierea genetică este importantă: Prin efectuarea testelor genetice înainte de a întemeia o familie, părinții pot fi conștienți de riscul ca un copil să moștenească această boală.
• Sprijin pe termen lung: Creșterea, învățarea și starea generală de sănătate a copilului trebuie monitorizate în mod regulat. Dacă este necesar, trebuie oferit sprijin terapeutic. Controalele medicale regulate și sprijinul din partea grupurilor de sprijin sunt, de asemenea, importante pentru adulți.
• Nu ești singur: A face față acestei afecțiuni poate fi o provocare. Cu toate acestea, cu sprijinul medicilor, nutriționiștilor, terapeuților și celor dragi, această călătorie poate fi realizată.

Nu vă faceți griji, cu conștientizare și măsuri adecvate, atât un copil, cât și un adult cu galactozemie pot trăi o viață bună.

Galactozemie , nou-născuți, boli genetice, enzime, boli metabolice, dietă, screening neonatal, tulburare genetică