Cea mai nouă speranță în medicină: Să învățăm despre terapia genică într-un mod simplu

Există unele boli care provin de la mamă și tată, nu-i așa? Sau există unele boli care sunt foarte greu de vindecat complet chiar și cu medicamente sau intervenții chirurgicale. Imaginează-ți ce-ar fi dacă ar exista o modalitate de a schimba genele din propriul nostru corp și de a vindeca o boală de la rădăcină? Terapia genică este una dintre marile speranțe pentru viitor. Deși este încă foarte nouă, este considerată a fi ceva ce poate face o mare diferență în știința medicală.

Ce este, pe scurt, terapia genică?

Simplu spus, terapia genică este o tehnică medicală ce folosește propriul nostru material genetic pentru a preveni și trata bolile. În mod tradițional, foloseam lucruri precum medicamente, pastile, siropuri , injecții sau intervenții chirurgicale. Dar cu această tehnică, medicii pot influența propria structură genetică și pot corecta cauza care stă la baza unei boli.

Gândiți-vă la corpul nostru ca la o clădire mare. Planul folosit pentru a construi acea clădire este reprezentat de genele noastre. Uneori, poate exista o mică greșeală sau un defect în acest plan. Această greșeală este cea care cauzează unele boli. Așadar, terapia genică are ca scop corectarea acelui plan greșit. Aceasta înseamnă:

• Reducerea proteinelor care cauzează boli: Atunci când anumite gene funcționează defectuos, acestea produc proteine ​​care sunt dăunătoare organismului. Această metodă poate reduce producția lor.
• Creșterea producției de proteine ​​bune: Uneori, organismul nu produce suficiente proteine ​​de care are nevoie. În acest caz, această metodă poate instrui genele să producă corect aceste proteine.
• Producerea de proteine ​​noi sau modificate: Această metodă poate crea, de asemenea, un nou tip de proteină în organism care poate combate o boală.

Cum funcționează acest lucru în corpul nostru?

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să învățăm mai întâi câte ceva despre gene. Fiecare celulă din corpul nostru are un nucleu. În interiorul acestui nucleu se află niște elemente numite cromozomi . Acești cromozomi sunt alcătuiți din ADN . Acest ADN conține informațiile care determină totul, de la culoarea părului, culoarea ochilor și înălțimea.

Aceste părți specifice ale ADN-ului sunt ceea ce numim gene . Este ca o rețetă dintr-o carte mare de bucate (ADN). Aceste gene oferă instrucțiuni despre cum să producem proteinele esențiale pentru funcționarea organismului nostru. Rețeta respectivă ne spune cum să facem prăjitura.

Uneori, pe măsură ce îmbătrânim, toxinele din mediu...Când sunt expuși la substanțe chimice sau sunt moșteniți de la părinți, apar mici modificări (variante/mutații genetice) în aceste gene. Este ca și cum o literă sau un cuvânt din acea rețetă ar fi greșit. Apoi, proteina (prăjitura) care este produsă este, de asemenea, greșită. Aceasta este cauza multor boli.

Pentru ce boli este utilizată în prezent terapia genică?

De fapt, multe tratamente de terapie genică sunt încă în stadiul de studii clinice. Aceasta înseamnă că sunt testate pentru a vedea dacă sunt sigure și eficiente înainte de a fi administrate oamenilor. Principalele domenii de cercetare aflate în curs de desfășurare în prezent pentru această metodă sunt:

• Cancer
• Degenerescența maculară și alte boli oculare
• Unele afecțiuni genetice ereditare
• HIV /SIDA

Cu toate acestea, există acum mai multe metode de terapie genică aprobate de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA), ceea ce înseamnă că acest lucru nu mai este doar un vis. De exemplu:

• Luxturna®: Acesta este un tratament unic pentru persoanele care își pierd vederea din cauza anumitor boli oculare ereditare.
• Zolgensma®: Acesta este aprobat pentru tratarea atrofiei musculare spinale, o boală severă care afectează copiii sub vârsta de 2 ani.

Există diferite tipuri ale acestui tratament?

Da, există trei modalități principale prin care se efectuează terapia genică. Să vedem care sunt acestea.

Cum sunt introduse genele în organism?

Aceste gene sănătoase nu ajung direct în celulele noastre. Au nevoie de un vehicul. Vehiculul respectiv se numește „vector” . Imaginați-vă că trimiteți un colet. Un curier (vectorul) duce coletul (gena) exact acolo unde trebuie să ajungă (celula).

De cele mai multe ori, virusurile sunt folosite ca „vectori”. Acum s-ar putea să vă gândiți: „Nu v-ar îmbolnăvi dacă ați introduce un virus în corpul dumneavoastră?” Ceea ce fac oamenii de știință aici este să elimine toate părțile care cauzează boli ale unui virus, lăsând doar părțile care pot intra în celule. Apoi, introduc gena sănătoasă în virus și o introduc în organism.

Există două modalități principale de a face acest lucru:

1. In vivo (în organism): Aici, „vectorul” care conține genele este injectat direct în organism ca vaccin.

2. Ex vivo (în afara corpului): Aceasta implică prelevarea unor celule din corpul dumneavoastră (de exemplu, celule sanguine), inserarea de gene în acele celule în laborator și apoi reintroducerea acelor celule modificate înapoi în corpul dumneavoastră.

Care sunt avantajele și dezavantajele terapiei genice?

Ca orice altceva, această metodă are avantajele și dezavantajele ei.

Ar trebui să vorbesc cu medicul meu despre asta?

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are o boală ereditară, cancer sau o afecțiune dificil de tratat, cum ar fi cele menționate aici, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre aceasta.

Terapia genică nu este încă un tratament comun în Sri Lanka. Dar este important să fim conștienți de aceste evoluții care au loc în întreaga lume. Poate că în viitor, acestea ar putea deveni tratamente comune.

Această tehnologie va necesita ceva timp pentru a fi dezvoltată, dar demonstrează că știința medicală se străduiește constant să găsească o soluție la o boală, indiferent cât de gravă este. Aceasta este o mare speranță pentru noi toți.