Mai multe persoane din familia mea au avut cancer... așa că și eu îl voi face? Această frică, această întrebare este ceva ce ne preocupă pe mulți dintre noi. Am auzit că unele tipuri de cancer sunt transmise din generație în generație, adică provin din gene, nu-i așa? Ei bine, astăzi vom vorbi despre o metodă specială care te poate ajuta să afli dacă ai un risc ereditar de cancer.
Ce este acest test genetic?
Simplu spus, acesta este un test care analizează ADN-ul din corpul nostru. Gândiți-vă la corpul nostru ca la o mare carte de instrucțiuni. Această carte îi spune fiecărei celule din corpul nostru cum să funcționeze, cum ar trebui să se dividă și când ar trebui să moară. Aceste instrucțiuni sunt ceea ce numim gene .
Uneori, pot exista greșeli de scriere sau alte erori în acest ghid. În termeni medicali, numim acestea mutații genetice . Cancerul apare atunci când celulele normale încep să se dividă necontrolat din cauza acestui tip de mutație genetică.
De cele mai multe ori, aceste mutații genetice care cauzează cancerul nu sunt moștenite. Cu toate acestea, între 5% și 10% din totalul cancerelor sunt cauzate de mutații genetice pe care le moștenim de la părinți. Un test genetic implică prelevarea unei probe de sânge sau salivă și căutarea unei mutații genetice în corpul dumneavoastră.
Dar țineți cont de acest lucru. Chiar dacă acest test constată că aveți o mutație genetică care vă crește riscul de cancer, nu înseamnă că veți face cu siguranță cancer. Înseamnă doar că „riscul” dumneavoastră de a dezvolta cancer este puțin mai mare decât al altor persoane.
Un consilier genetic vă poate explica exact cum aceste rezultate vă pot afecta sănătatea.
Ce tipuri de cancer pot fi moștenite?
Există mai multe tipuri de cancer care pot fi cauzate de mutații genetice moștenite. Principalele sunt:
- Cancerul de sân
- Cancerul de colon
- Cancerul renal
- Cancerul ovarian
- Cancerul pancreatic
- Cancerul de prostată
- Cancer la stomac
- Cancer tiroidian
- Cancerul uterin
Aceste teste genetice nu testează depistarea cancerului. În schimb, ele testează mutații genetice specifice care pot cauza cancer. Oamenii de știință au identificat până în prezent peste 400 de gene legate de cancerul ereditar. Acestea pot fi împărțite în trei grupe principale.
| Genotip | Simplu spus, ceea ce faci | Ce se întâmplă când se distorsionează? |
|---|---|---|
| Genele supresoare tumorale Ex: genele BRCA, P53 | Acestea sunt ca „frânele” unei mașini. Rolul lor este de a opri creșterea celulelor canceroase. | Așa cum o mașină nu se poate opri atunci când frânele nu mai funcționează, atunci când aceste gene suferă mutații, celulele canceroase cresc necontrolat. |
| Proto-oncogene | Acestea sunt ca „acceleratorul” dintr-o mașină. Ajută celulele să crească într-un ritm normal, după cum este necesar. | La fel cum atunci când accelerația este blocată, viteza mașinii nu poate fi controlată, atunci când acestea sunt distorsionate, creșterea celulelor canceroase se accelerează. |
| Genele de reparare a ADN-ului | Acestea sunt ca „garajul” unde se construiesc mașinile. Ele repară greșelile și daunele care apar în ADN-ul nostru. | Așa cum o mașină nu poate fi reparată atunci când garajul este închis, atunci când aceste gene sunt mutate, erorile ADN nu pot fi reparate, deschizând calea pentru apariția cancerului. |
Cine vrea să facă un astfel de test?
Dacă medicul dumneavoastră consideră că ați putea avea un risc ereditar de cancer pe baza istoricului dumneavoastră medical personal sau a istoricului medical familial, acesta vă poate recomanda acest test.
Conform istoricului dumneavoastră medical personal:
- Dacă ați avut mai multe tipuri diferite de cancer .
- Dacă ați avut cancer la o vârstă foarte fragedă .
- Dacă o persoană de vârsta sau sexul dumneavoastră a fost diagnosticată cu un tip de cancer care nu este comun .
- În ambele organe pereche , cum ar fi cei doi rinichi și cei doi sâniDacă aveți cancer.
- Dacă aveți alte simptome asociate cu anumite sindroame ereditare de cancer (de exemplu, o persoană cu neurofibromatoză de tip 1 poate dezvolta și noduli necanceroși).
Conform istoricului medical al familiei dumneavoastră:
- Dacă mai multe persoane din familia dumneavoastră au avut același tip de cancer .
- Dacă mai mulți membri ai familiei au dezvoltat cancer la o vârstă fragedă .
- Dacă mai multe rude de aceeași parte a familiei au dezvoltat același tip de cancer (de exemplu, de partea mamei).
- Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost deja diagnosticat cu o mutație genetică care crește riscul de cancer.
„O rudă apropiată” poate fi puțin confuz, nu-i așa? De obicei, medicii iau în considerare cel mai mult rudele de gradul întâi . Aceasta înseamnă mama, tatăl, frații și surorile și copiii . Dar, în unele cazuri, istoricul medical al rudelor mai îndepărtate poate fi, de asemenea, important.
Dacă nu ești sigur dacă ai nevoie sau nu de acest test, cel mai bine este să discuți cu medicul tău sau cu un consilier genetician despre asta .
Cum se face acest test?
Primul și cel mai important pas înainte de a fi supus acestui test este consilierea genetică . Un consilier special instruit vă va explica totul.
- Chiar este potrivit acest test pentru tine?
- Care este cel mai potrivit test pentru tine?
- Care sunt avantajele și dezavantajele acestui test?
- Rezultatele îți pot afecta sănătatea și viața.
- Cum vă afectează aceste rezultate familia?
După ce se discută toate acestea, testul se efectuează conform dorințelor dumneavoastră. De obicei, vi se ia o probă de sânge sau de salivă și se trimite la un laborator. Acolo, tehnicienii vă verifică genele pentru modificări. Odată ce rezultatele sunt primite, raportul este trimis medicului dumneavoastră.
Poate ați văzut kituri de testare la domiciliu. Dar rezultatele pe care le oferă nu sunt întotdeauna complete sau exacte. De asemenea, atunci când sunt efectuate prin intermediul unui medic , confidențialitatea informațiilor dumneavoastră medicale este protejată de lege . Prin urmare , cel mai sigur și cel mai bine este întotdeauna să faceți acest lucru în consultare cu un medic sau consilier genetic .
De obicei, durează aproximativ două sau trei săptămâni până se obțin rezultate.
Cum să înțelegi răspunsurile din raportul de testare?
Rezultatele pot fi împărțite în trei categorii principale.
| Rezultat | Ce înseamnă acest lucru? |
|---|---|
| Pozitiv | Ai fost diagnosticat cu o mutație genetică care îți crește riscul de cancer. Asta nu înseamnă că vei dezvolta cu siguranță cancer, dar riscul este mai mare . |
| Negativ | Genele testate nu au găsit o mutație care să crească riscul de cancer. Dacă știți că cineva din familia dumneavoastră are această mutație, dar dumneavoastră nu o aveți, aceasta se numește „adevărat negativ”. |
| Variantă de semnificație incertă (VUS) | A fost descoperită o modificare (mutație) în genele dumneavoastră, dar oamenii de știință nu sunt încă siguri dacă aceasta crește riscul de cancer. Ar putea fi o modificare normală, inofensivă, sau ar putea fi una care s-ar putea dovedi a fi legată de cancer în viitor. |
Ce faci după ce primești rezultatele?
Indiferent de rezultat, consilierul genetician vă va discuta în detaliu despre acesta. Dacă rezultatul este pozitiv , veți discuta despre:
- Modificări ale planului dumneavoastră de sănătate: Discută screening-urile speciale pentru detectarea precoce a cancerului, cum ar fi mamografiile sau colonoscopiile regulate, și lucrurile pe care le puteți face pentru a reduce riscul de cancer.
- Planificare familială: Această mutație genetică este discutată în funcție de șansele de a o transmite copilului dumneavoastră.
- Notificarea familiei: Aici se va discuta modul în care rezultatul vă va afecta rudele de sânge (părinți, frați, copii) și pașii pe care aceștia ar trebui să îi ia.
Chiar dacă rezultatul este negativ sau VUS , este posibil să fie nevoie să vă adresați medicului dumneavoastră mai des sau să faceți alte teste. Dacă apar informații științifice noi cu privire la un rezultat VUS, medicul dumneavoastră vă va informa.
Care sunt avantajele și provocările acestui test?
Ca orice test medical, acesta are beneficiile sale, precum și unele provocări.
| Beneficii | Dezavantaje / Provocări |
|---|---|
| Frica și incertitudinea din inima mea dispar și simt o oarecare ușurare. | Pot apărea frică, anxietate și stres inutile legate de rezultate. |
| Poți lua măsuri pentru a reduce riscul de cancer și a-l detecta din timp. | A spune familiei despre acest lucru ar putea afecta relațiile. |
| Medicul dumneavoastră vă va ajuta să creați un plan de sănătate specific pentru dumneavoastră. | Vina poate apărea din ceva moștenit. |
| De asemenea, familia ta are ocazia să fie conștientă de riscurile pentru sănătatea sa. | Testul costă niște bani. |
Un consilier genetic te poate ajuta să gestionezi aceste sentimente și te poate îndruma cu privire la modul în care să vorbești cu familia ta despre acest lucru, motiv pentru care este atât de important să ai sprijinul lor pe tot parcursul acestui proces.
Mesaj de luat acasă
- Un test genetic pentru cancer nu îți spune că ai cancer, ci doar despre riscul tău ereditar de a dezvolta cancer.
- Este foarte important să discutați cu un consilier genetic înainte și după primirea rezultatelor acestui test.
- Chiar dacă rezultatul este pozitiv, nu intrați în panică și luați măsurile necesare pentru a reduce riscul și a detecta cancerul din timp, așa cum vă recomandă medicul.
- A discuta deschis și sincer cu medicul dumneavoastră despre istoricul de cancer al familiei dumneavoastră este unul dintre cei mai buni pași pe care îi puteți face pentru a vă proteja sănătatea.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău