Ai observat vreodată pete sau umflături noi care se formează constant pe piele? Sau ai auzit de umflături nedureroase pe maxilar? Acestea pot fi normale. Cu toate acestea, în cazuri rare, aceste simptome pot fi legate de o afecțiune genetică rară. Aceasta este afecțiunea despre care vom vorbi astăzi, numită Sindromul Gorlin. Nu te speria când auzi acest nume. Hai să vorbim despre ea simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este mai exact sindromul Gorlin?

Simplu spus, sindromul Gorlin este o afecțiune genetică foarte rară . Este cunoscut și sub alte denumiri, cum ar fi „(Sindromul nevului bazocelular)”, „(Sindromul carcinomului bazocelular nevoid - NBCCS)” și „(Sindromul Gorlin-Goltz)”. O persoană cu această afecțiune are un risc crescut de a dezvolta atât tumori canceroase, cât și necancerigene (adică, care nu provoacă prea multe daune organismului). În special, există un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer de piele numit „(Carcinom bazocelular)” . Acesta este cel mai frecvent tip de cancer de piele.

Imaginați-vă că există niște gene în corpul nostru, a căror funcție principală este de a controla diviziunea inutilă a celulelor și formarea tumorilor. Le numim și „gene supresoare tumorale”. Așadar, în sindromul Gorlin, ceea ce se întâmplă este că există o modificare, adică o „mutație”, a uneia dintre aceste gene. Acesta este motivul pentru care crește riscul de a dezvolta tumori, așa cum s-a menționat.

Cel mai important lucru este că încă nu există un leac specific pentru sindromul Gorlin . Dar nu vă faceți griji! Dacă urmați în mod corespunzător instrucțiunile medicului dumneavoastră și dacă afecțiuni precum cancerul sunt detectate și tratate din timp , o persoană cu această afecțiune poate duce o viață normală. Nu trebuie să vă afecteze durata de viață sau calitatea vieții.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Gorlin este o afecțiune foarte rară . Experții spun că, chiar și într-o țară precum Statele Unite, această afecțiune afectează mai puțin de 50.000 de persoane. Cu toate acestea, acest număr poate fi mult mai mare. Motivul este că unele persoane au simptome atât de ușoare încât nici măcar nu știu că au această afecțiune. Cel mai adesea, simptomele apar la adolescenți sau adulți tineri .

Care sunt simptomele sindromului Gorlin?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia de la o persoană la alta, dar există câteva simptome comune:

Principalele caracteristici vizibile

• Carcinoame bazocelulare multiple: Acest tip de cancer de piele se dezvoltă de obicei pe zone expuse la soare, cum ar fi fața și gâtul. Cu toate acestea, la persoanele cu sindrom Gorlin, acestea se pot dezvolta la o vârstă mai tânără, la sfârșitul adolescenței sau începutul anilor 20 .
• Keratochisturi odontogene:Acestea sunt excrescențe nedureroase, necanceroase, care se formează în osul maxilarului. Sunt cele mai frecvente la copiii și adulții tineri cu sindrom Gorlin.
• Gropițe sau adâncituri mici pe palme și tălpi: Această caracteristică este cel mai adesea observată la vârsta de 20 de ani. Acestea sunt permanente.
• Modificări scheletice: Se pot observa unele modificări în modul în care sunt formate coastele și coloana vertebrală.

Simptome mai puțin frecvente

Nu toată lumea va experimenta aceste simptome, dar unele persoane pot experimenta:

• Tumori cerebrale: Acestea pot fi canceroase (meduloblastom) sau necancerigene (meningiom).
• Fibroame ale inimii sau ovarelor: Acestea sunt tumori necanceroase, de obicei inofensive.
• Probleme oculare: afecțiuni precum strabismul, nistagmusul și cataracta.
• Modificări severe ale oaselor: De exemplu, lipsa completă a formării coloanei vertebrale (spina bifida).
• Trăsături faciale anormale: distanță crescută dintre ochi (hipertelorism), naștere cu buză/palatoschizătură și mici pete albe (milia) pe față.
• Un cap mai mare decât în ​​mod normal (macrocefalie).
• Dizabilități intelectuale.
• Stări epileptice (convulsii)

Ce cauzează sindromul Gorlin?

După cum am discutat deja, această afecțiune este cauzată de o modificare a genelor noastre. Mai exact, există trei gene în corpul nostru care opresc formarea tumorilor (gene supresoare tumorale). Acestea sunt genele numite „PTCH1” (aceasta este cea mai frecvent implicată), „PTCH2” și „SUFU”. Atunci când aceste gene nu funcționează corect, unele celule încep să crească anormal. Aceasta este cauza simptomelor precum tumorile.

Majoritatea oamenilor moștenesc această mutație genetică de la părinți. Cu toate acestea, în unele cazuri, această mutație genetică poate apărea aleatoriu înainte de naștere, fără a exista antecedente familiale.

Această mutație genetică este moștenită într-un model „autosomal dominant” . Simplu spus, primești o genă normală de la un părinte și o genă mutată de la celălalt. Trebuie să ai fie mutația genei PTCH, fie cea a genei SUFU pentru a dezvolta sindromul Gorlin.

Oamenii de știință spun că o persoană cu sindrom Gorlin dezvoltă cancer doar dacă copia normală a genei supresoare tumorale este modificată într-un fel sau altul. De exemplu, deteriorarea cauzată de lumina soarelui poate provoca mutația genei bune. Apoi, ambele gene nu funcționează corect, iar tumorile nu pot fi oprite. Aceasta este cauza cancerului de piele. Și dacă alte celule din organism sunt deteriorate în acest fel, se pot dezvolta alte tipuri de cancer.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Pentru a diagnostica sindromul Gorlin, medicul dumneavoastră va face următoarele:

• Examen fizic: se verifică prezența cancerului de piele.
• Teste imagistice: Verificarea prezenței tumorilor, fibroamelor sau problemelor scheletice la nivelul osului maxilar (de exemplu, radiografie, tomografie computerizată, RMN).
• Biopsie: O procedură în care o mică bucată de țesut este prelevată de pe piele sau de la o nodulă și examinată la microscop pentru a vedea dacă conține celule canceroase.
• Test genetic: Se recoltează o probă de sânge pentru a verifica dacă aveți o mutație genetică asociată cu sindromul Gorlin.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Gorlin?

Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Gorlin în sine, dacă dezvoltați tumori canceroase sau care cauzează alte probleme, este posibil să fie nevoie să le tratați. De exemplu:

• Un cancer de piele sau o tumoră a osului maxilarului pot fi îndepărtate chirurgical .
• Alte tratamente pentru cancer, cum ar fi cremele topice sau terapia fotodinamică, pot fi, de asemenea, utilizate pentru a distruge celulele canceroase.

Deoarece aveți un risc crescut de a dezvolta cancer, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să folosiți o cremă de protecție solară bună, să purtați haine cu mânecă lungă și să purtați o pălărie atunci când vă expuneți la soare. De asemenea, testele precum radiografiile se efectuează doar atunci când este absolut necesar. În general, oncologii evită să administreze radioterapia ca tratament pentru cancer persoanelor cu sindrom Gorlin. Acest lucru se datorează faptului că radiațiile pot crește riscul de cancer.

Poate fi prevenit sindromul Gorlin?

Nu putem controla genele cu care ne naștem. Prin urmare, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Gorlin. Cu toate acestea, puteți reduce riscul de a dezvolta cancer de piele luând măsuri pentru a-l preveni . De asemenea, prin controale medicale regulate, puteți detecta cancerul într-un stadiu incipient. Apoi este mai ușor de vindecat.

Dacă aveți sindromul Gorlin (sau dacă cineva din familia dumneavoastră îl are) și plănuiți să aveți copii și sunteți îngrijorată că copilul dumneavoastră l-ar putea moșteni, consultați un consilier genetic . Acesta vă va explica riscurile pentru dumneavoastră și partenerul dumneavoastră.

Cum va fi viitorul pentru cineva care trăiește cu această afecțiune? (Perspective)

Multe persoane gestionează sindromul Gorlin luând măsuri pentru a preveni cancerul de piele și efectuând controale medicale regulate. Prin efectuarea de screening-uri regulate pentru cancer, conform recomandărilor medicului, orice problemă poate fi depistată din timp . Persoanele cu sindrom Gorlin pot trăi la fel de mult și de bine ca și cele fără această afecțiune.

De asemenea, cel mai important lucru de reținut este că nu toate persoanele cu sindrom Gorlin vor dezvolta cancer sau vor avea aceleași probleme. Variază de la persoană la persoană. Medicul dumneavoastră vă va sfătui cu privire la afecțiunea dumneavoastră pe baza simptomelor.

Cum am grijă de mine? (Îngrijire personală)

Dacă aveți sindromul Gorlin, trebuie să luați aceste măsuri speciale pentru a preveni cancerul de piele:

• Evitați utilizarea paturilor de bronzat.
• Stați în casă cât mai mult posibil în orele de vârf însorite (10:00 - 16:00).
• Folosește zilnic o cremă de protecție solară cu spectru larg, cu SPF de cel puțin 30. Reaplică frecvent.
• Când ieși afară, poartă haine cu protecție UV și o pălărie cu boruri largi.

De asemenea, va trebui să consultați diferiți medici pentru a verifica dacă există cancer și alte afecțiuni. Frecvența vizitelor va depinde de detectarea tumorilor sau a altor anomalii. Aceste vizite la medic pot include:

• Mergeți la un dermatolog pentru un control al pielii.
• Examene dentare și teste imagistice pentru a verifica dacă există tumori în osul maxilar.
• Teste imagistice pentru a verifica prezența fibroamelor, tumorilor cerebrale sau problemelor de vedere.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă suspectați că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți carcinom bazocelular, consultați imediat un medic . Acesta este cel mai frecvent simptom al sindromului Gorlin. Ca și în cazul altor tipuri de cancer de piele, fiți atenți la orice noduli sau pete noi, persistente sau în creștere.

Cancerul de piele nu este adesea asociat cu sindromul Gorlin, dar indiferent de cauză, este important să vă faceți testarea.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Dacă vi s-a diagnosticat sindromul Gorlin, este recomandat să îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• La ce simptome ale cancerului ar trebui să fiu conștient?
• Cât de des va trebui să fac screening-uri pentru cancer?
• Ce pot face pentru a reduce riscul de cancer?
• Voi avea nevoie de tratament pentru tumorile necanceroase?
• Care sunt șansele să am un copil cu sindromul Gorlin?

Sindromul Gorlin vine cu o serie de provocări pe care persoanele fără această afecțiune s-ar putea să nu le întâmpine. Dacă aveți NBCCS, dumneavoastră și echipa dumneavoastră medicală trebuie să fiți deosebit de vigilenți în identificarea și tratarea oricărui carcinom bazocelular care se dezvoltă.

Mesaj final de luat acasă

Vestea bună este că carcinoamele bazocelulare sunt complet vindecabile dacă sunt tratate din timp. De asemenea, tumorile necanceroase nu cauzează de obicei probleme. Dacă apar, un medic le poate îndepărta sau poate recomanda alte tratamente. Puteți trăi o viață lungă și împlinită cu sindromul Gorlin. Așadar, nu vă panicați, ci fiți atenți. Urmați sfaturile medicale adecvate și totul va fi bine!

Sindromul Gorlin , NBCCS, carcinom bazocelular, boli genetice, cancer de piele, dermatologie