Este o parte a creierului bebelușului prea mare? Hai să aflăm despre hemimegalencefalie!

Te-ai îngrijorat vreodată cu privire la forma capului micuțului tău sau cu privire la convulsiile frecvente pe care le are? Uneori, în spatele acestor probleme poate exista o afecțiune medicală foarte rară. Hemimegalencefalia este o astfel de afecțiune. Deși numele poate suna puțin complicat, hai să vorbim despre el simplu.

Ce este hemimegalencefalia?

Simplu spus, hemimegalencefalia este o afecțiune cu o parte a creierului copilului (emisfera cerebrală) anormal de mare decât cealaltă. Gândiți-vă la creierul nostru ca la o tumoare mare, formată din două jumătăți, una stângă și una dreaptă. În această afecțiune, doar o parte crește mai mare decât ar trebui. Uneori, această mărire poate fi limitată la o mică parte a acelei părți a creierului sau întreaga parte poate fi mărită.

Când o parte a creierului se mărește în acest fel, pot apărea și alte modificări în creier. De exemplu:

• Neuronii sunt un tip de celulă din creierul nostru. Este posibil să nu fie organizați corespunzător (citoarhitectură) sau stratul superior al creierului este posibil să nu fie format corespunzător (displazie corticală).
• Corp calos lipsă sau deteriorat: Acesta este ca o punte care leagă cele două părți ale creierului . Dacă lipsește sau este deteriorat, pot apărea probleme.
• Mărirea cavităților umplute cu lichid (ventriculelor) creierului pe partea afectată.

Deoarece anumite părți ale creierului nu sunt dezvoltate corespunzător în acest fel, convulsiile pot apărea frecvent. Numim aceasta și epilepsie . Adesea, aceste convulsii sunt dificil de controlat cu medicamente anticonvulsivante obișnuite. Dacă convulsiile nu pot fi controlate cu medicamente, mulți copii trebuie să fie supuși unei intervenții chirurgicale pe creier (chirurgie a epilepsiei).

Există principalele tipuri de hemimegalencefalie?

Da, există mai multe tipuri principale ale acestei afecțiuni:

• Hemimegalencefalie izolată: Aceasta afectează doar stratul cel mai exterior al creierului copilului (cortexul cerebral). Nu există implicarea pielii sau a altor organe.
• Hemimegalencefalie sindromică: Aceasta afectează nu numai creierul, ci și pielea copilului și alte organe. Cu toate acesteaSimptomele cutanate pot apărea la luni sau chiar ani după naștere. De asemenea, o parte a corpului bebelușului poate fi mai mare decât cealaltă (hemihipertrofie).
• Hemimegalencefalie totală: În această afecțiune, cerebelul copilului și uneori chiar trunchiul cerebral se măresc. Aceasta poate apărea fie izolat, fie sindromic.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Primul simptom pe care îl puteți observa este faptul că bebelușul dumneavoastră are „spasme sau convulsii infantile”. Acestea sunt de obicei convulsii focale. Aceasta înseamnă că doar o parte a corpului bebelușului poate avea spasme musculare.

Alte simptome care pot fi observate includ:

• Cap mărit (macrocefalie).
• Formă inegală a capului.
• Dificultăți cu mișcări precum mersul și alergatul.
• Amorțeală și slăbiciune pe o parte a corpului.
• Întârzieri în dezvoltare: Aceasta înseamnă întârzieri în vorbire, joacă și învățare într-un mod adecvat vârstei lor.
• Deficiențe de vedere: De exemplu, jumătate din raza vizibilă se pierde atunci când se privește cu ambii ochi (hemianopsie).

Ce cauzează hemimegalencefalia?

De fapt, oamenii de știință încă nu știu exact ce cauzează această afecțiune. Unii cred că este genetică, adică este cauzată de o modificare a ADN- ului copilului. Dar nu este ereditară. Asta înseamnă că aveți afecțiunea și nu este ceva ce transmiteți copilului dumneavoastră.

Cel mai probabil, în jurul celei de-a treia săptămâni de sarcină, apare o modificare aleatorie sau spontană a uneia dintre genele importante pentru dezvoltarea creierului. Rețineți că această afecțiune nu este cauzată de nimic ce ați făcut în timpul sarcinii. Nu este vina dumneavoastră sau a tatălui.

Care sunt factorii de risc care influențează această afecțiune?

Hemimegalencefalia poate apărea împreună cu alte afecțiuni genetice. Aceasta înseamnă că copiii cu următoarele afecțiuni prezintă un risc crescut de a dezvolta hemimegalencefalie:

• „Sindromul nevusului epidermal”
• Sindromul Klippel-Trenaunay
• „Sindromul McCune-Albright”
• „Neurofibromatoză tip 1 (NF1)”
• „Sindromul CLOVES”
• „Sindromul Proteus”
• „Hipomelanoza lui Ito”

Cum se diagnostichează hemimegalencefalia?

Pentru a afla cu siguranță dacă acesta este cazul, medicul copilului dumneavoastră îl va examina mai întâi și vă va întreba despre istoricul medical al copilului. Apoi, este posibil să efectueze următoarele teste:

• O scanare RMN a creierului.
• Testul EEG (electroencefalogramă). Acesta măsoară activitatea electrică a creierului.

Cu tehnologia avansată de astăzi, uneori este posibil să se diagnosticheze această afecțiune în timp ce bebelușul este încă în uter, „în timpul sarcinii”. Aceasta se face prin efectuarea unei scanări RMN speciale a creierului bebelușului, „RMN fetal”.

Cum se tratează?

Scopul principal al tratamentului hemimegalencefaliei este de a controla convulsiile. Aceste convulsii pot începe uneori la o vârstă foarte fragedă și sunt adesea dificil de controlat cu medicamente (rezistente la medicamente).

Această afecțiune poate provoca o varietate de crize. Este important de reținut că o criză care apare în copilărie, mai ales dacă începe în copilărie, poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării unui copil. Crizele necontrolate pot afecta grav creșterea și dezvoltarea unui copil, precum și creierul în curs de dezvoltare. Prin urmare, este important să se oprească criza cât mai curând posibil.

Tratamentul convulsiilor începe cu medicație anticonvulsivantă. Unii copii își pot controla convulsiile pentru tot restul vieții cu aceste medicamente. Însă mulți dezvoltă epilepsie rezistentă la medicamente. Apoi se efectuează o intervenție chirurgicală numită hemisferectomie. Aceasta implică îndepărtarea părții afectate a creierului copilului (cortexul cerebral) sau separarea acesteia de cealaltă parte a creierului.

Când se efectuează această intervenție chirurgicală, uneori se numește „emisferectomie funcțională”. În cadrul acestei intervenții chirurgicale, chirurgul taie și separă țesutul și nervii care leagă o parte a creierului copilului de cealaltă, dar partea anormal mărită a creierului poate fi lăsată în interiorul craniului. Într-o „emisferectomie anatomică sau completă”, o parte a creierului este separată de cealaltă parte, îndepărtând complet partea anormală. Această intervenție chirurgicală trebuie efectuată de un neurochirurg specializat în chirurgia epilepsiei.

Este dificilă operația de îndepărtare a unei jumătăți din creier (hemisferectomie)?

De fapt, hemisferectomia este o intervenție chirurgicală pe creier foarte dificilă. Există mai multe motive pentru care efectuarea acestei intervenții chirurgicale este și mai dificilă din cauza afecțiunii hemimegalencefalie.

Primul lucru este că vasele de sânge sunt adesea amplasate într-un mod neobișnuit. Prin urmare, sunt dificil de găsit și de secționat în timpul intervenției chirurgicale. Acest lucru poate provoca uneori sângerări excesive.

În plus, deoarece întregul creier al unui copil are o formă anormală, reperele pe care un chirurg le folosește pentru a identifica părți individuale ale creierului sunt adesea invizibile. De asemenea, sugarii și copiii mici pot pierde o cantitate semnificativă de sânge în timpul acestei intervenții chirurgicale. Acest lucru trebuie monitorizat foarte atent, iar sângele trebuie înlocuit după cum este necesar.

Prin urmare, este foarte important ca echipa medicală care vă tratează copilul să fie o echipă calificată și experimentată în această intervenție chirurgicală. Este mai sigur pentru copilul dumneavoastră ca această intervenție chirurgicală să fie efectuată într-un spital care efectuează în mod curent hemisferectomie la bebelușii cu hemimegalencefalie și care are o vastă experiență în această procedură.

Care este prognosticul pentru un copil cu această afecțiune?

Modul în care se va dezvolta afecțiunea copilului dumneavoastră depinde în mare măsură de cât de bine poate fi controlată criza epidermală și de faptul dacă dezvoltarea anormală a creierului este pe o singură parte sau pe ambele părți.

Hemimegalencefalia este o afecțiune cu spectru larg care afectează fiecare copil în mod diferit. Aceasta înseamnă că rezultatele pot varia foarte mult de la un copil la altul.

• Mulți copii pot avea un anumit nivel de dizabilitate intelectuală .
• Unii copii care au convulsii bine controlate pot avea chiar o inteligență aproape normală.
• Însă pentru alți copii, lucruri precum mersul, vorbitul și dezvoltarea intelectuală pot fi serios afectate.

Aproape toți copiii cu hemimegalencefalie dezvoltă slăbiciune pe o parte a corpului (hemipareză) . Acesta este un tip de paralizie cerebrală. Unii copii pot avea slăbiciune ușoară, în timp ce alții pot avea slăbiciune severă. Unii copii pot avea o afecțiune numită hemianopsie omonimă, în care jumătate din câmpul lor vizual este pierdut. Mulți copii pot merge și vorbi, dar nu toți copiii pot. Unii copii au nevoie de ajutoare speciale pentru hrănire, în timp ce alții pot mânca normal.

Un studiu recent a constatat că, după operație:

• Convulsia a încetat complet la 68% dintre copii.
• 43% dintre copii aveau o inteligență medie sau ușor afectată.
• 26% dintre copii au reușit să vorbească într-un mod adecvat vârstei lor.
• 21% dintre copii au reușit să citească la un nivel suficient.

Poate fi prevenită hemimegalencefalia?

Întrucât oamenii de știință încă nu știu exact ce cauzează această afecțiune, nu există nicio modalitate de a o preveni.

Cum ai grijă de un copil cu această afecțiune?

Dacă copilul dumneavoastră are hemimegalencefalie, el/eaEste nevoie de o echipă medicală numeroasă. Împreună cu echipa medicală a copilului dumneavoastră, puteți dezvolta un plan care să răspundă nevoilor copilului dumneavoastră. Echipa medicală a copilului dumneavoastră poate include:

• Pediatri
• Neurologi
• Neurochirurgi
• Specialiști în dezvoltare
• Logopezi, terapeuți ocupaționali și kinetoterapeuți
• Alți furnizori de servicii medicale.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului copilului tău?

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu hemimegalencefalie, puteți adresa medicului următoarele întrebări:

• Ce tip de hemimegalencefalie are copilul meu?
• Are copilul meu și alte afecțiuni medicale?
• Care este cel mai bun tratament?
• Care este perspectiva copilului meu?
• Ce putem face pentru a-i reduce simptomele?

Mamă și tată, aveți puțin curaj! (Mesaj de luat acasă)

Știm că a-ți vedea copilul având o criză epileptică sau a afla că are o afecțiune precum hemimegalencefalia poate fi un șoc imens și o experiență sfâșietoare. Dar nu uita, nu ești singur. Echipa medicală care tratează copilul tău este alături de tine la fiecare pas.

Dacă întâmpinați dificultăți în a face față acestei situații, întrebați medicul despre grupurile de sprijin care ajută familiile copiilor cu hemimegalencefalie. Discuțiile cu părinții copiilor cu această afecțiune vă pot ajuta să vă reduceți temerile și să acceptați afecțiunea copilului dumneavoastră. Aceștia pot fi o sursă importantă de putere pentru dumneavoastră, pe măsură ce copilul dumneavoastră învață să trăiască cu această afecțiune.

Hemimegalencefalie , dezvoltare anormală a creierului, epilepsie infantilă, intervenții chirurgicale pe creier, întârzieri de dezvoltare, afecțiuni genetice, boli neurologice