Să aflăm despre o afecțiune rară care determină propriul sistem imunitar să te atace (limfohistiocitoza hemofagocitară - HLH)

Simți vreodată că starea corpului tău se înrăutățește? Uneori, propriul nostru sistem imunitar, cel care ne vindecă corpul, poate începe să ne îmbolnăvească. O astfel de afecțiune gravă și rară este limfohistiocitoza hemofagocitară sau, pe scurt, (HLH). Ceea ce se întâmplă este că celulele care sunt ca un fel de sistem de apărare al organismului nostru se înmulțesc necontrolat și atacă propriile organe. Mai exact, este ca un gardian care nu-și poate recunoaște propria familie.

Ce înseamnă de fapt „(HLH)”? Hai să înțelegem foarte simplu, nu-i așa?

Sistemul imunitar al organismului nostru este un mecanism uimitor. Este ca o armată care ne protejează țara. Acest sistem ne protejează de dușmani precum germeni, viruși și bacterii care vin din exterior. Multe celule, proteine, organe și țesuturi lucrează împreună pentru acest lucru. Cu toate acestea, atunci când o persoană cu „(HLH)” se infectează, acest sistem imunitar este suprastimulat. Apoi, în loc să lupte împotriva infecției, celulele nou formate încep să atace propriul nostru corp. Acest lucru ne îmbolnăvește mai mult. De fapt, această afecțiune „(HLH)” poate pune viața în pericol .

Există două tipuri principale ale acestor „(HLH)”, nu-i așa?

Da, „(HLH)” poate fi împărțit în două tipuri principale:

1. Primară (HLH) (cauzată genetic) : Aceasta este cauzată de o mutație genetică. Aceasta înseamnă că o persoană se naște cu o predispoziție la aceasta. Simptomele încep adesea să apară în primii ani de viață. Foarte rar, simptomele apar după vârsta adultă. Aceasta este uneori numită „HLH familială”.

2. Secundară (HLH) (cauzată de o altă afecțiune medicală) : Aceasta apare atunci când sistemul imunitar este afectat de o altă afecțiune medicală pe care o aveți deja. De exemplu, poate fi cauzată de lucruri precum cancer, infecții (în special virusul Epstein-Barr) sau afecțiuni autoimune. Secundara (HLH) este mai frecventă decât primară (HLH).

Cine este mai predispus să dezvolte această „(HLH)”?

„(HLH)” Se poate dezvolta la oricine, de orice vârstă. Cu toate acestea, este cel mai adesea observată la copiii mici și la bebeluși . Totuși, asta nu înseamnă că adulții nu o pot dezvolta.

Cât de frecventă este această situație?

HLH este o afecțiune foarte rară . Este dificil de spus exact câți oameni o au, deoarece uneori poate fi diagnosticată greșit sau subdiagnosticată. Aproximativ 75% dintre persoanele diagnosticate cu HLH au HLH secundară. Doar 25% au HLH primară, ceea ce reprezintă aproximativ una din 50.000 de persoane la nivel mondial.

Care sunt simptomele bolii `(HLH)`?

Simptomele HLH pot varia de la o persoană la alta și pot varia în funcție de severitatea bolii. Iată câteva dintre cele mai frecvente simptome:

• O febră care nu trece nici măcar cu antibiotice.
• Erupție cutanată.
• Ficat mărit (hepatomegalie).
• Mărirea splinei (splenomegalie).
• Ganglioni limfatici umflați (furuncule).

Luați în considerare următoarele: Dacă febra unui copil nu scade timp de câteva zile și dacă nu se ameliorează nici măcar după administrarea de medicamente, ar putea fi un semn de „(HLH)”. Prin urmare, este foarte important să solicitați sfatul medicului dacă aceasta persistă.

Pe lângă acestea, pot apărea și alte simptome:

• Anemia înseamnă lipsă de sânge.
• Număr scăzut de trombocite din sânge („trombocitopenie”).
• Slăbiciune, slăbiciune.
• Amețeli sau senzație de amețeală.
• Iritabilitate și neliniște constantă.
• Dureri de cap .
• Piele palidă.
• Icter.

Totuși, există și simptome grave care pot pune viața în pericol . Dacă le observați, trebuie să mergeți imediat la spital :

• Dificultăți de respirație (dispnee).
• Convulsii .
• Sângerare în interiorul ochilor („hemoragii retiniene”).
• Pierderea conștienței.
• Comă.

Cel mai important lucru este să consultați un medic fără întârziere dacă aveți oricare dintre aceste simptome, în special cele care vă pot pune viața în pericol. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cele mai bune modalități de a obține cele mai bune rezultate.

De ce apare această „(HLH)”? Care sunt motivele?

Simplu spus, „(HLH)” este cauzată de hiperactivitatea sau funcționarea defectuoasă a sistemului imunitar. După cum am discutat anterior, există două tipuri de „(HLH)”, iar cauzele fiecăruia sunt diferite. Dar în ambele cazuri, două tipuri de celule ale sistemului imunitar, numite „histiocite” și „celule T”, sunt produse în exces și, în loc să atace un inamic, cum ar fi un virus, din exterior, atacă propriul nostru corp. Simptomele „(HLH)” apar deoarece aceste leucocite nu au instrucțiunile în ADN-ul lor pentru a-și face treaba corect.

Cauzele bolii primare `(HLH)`:

Sindromul primar „(HLH)” este cauzat de o mutație genetică. Există mai multe gene care afectează acest lucru:

• `CD27`
• „ILK”
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Aceste gene sunt cele care le spun celulelor noastre să producă proteine. Aceste proteine ​​ajută sistemul nostru imunitar să distrugă invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virusurile, și ne mențin sănătoși. Cu toate acestea, dacă există o mutație într-una dintre aceste gene, celulele nu primesc instrucțiunile complete pentru a produce aceste proteine. Atunci proteinele produse sunt incomplete sau nu își pot face treaba corect în interiorul organismului. Aceste mutații genetice sunt moștenite de la ambii părinți la concepție. Aceasta se numește „model autosomal recesiv”.

Cauzele bolii secundare `(HLH)`:

„(HLH)” secundară este o afecțiune dobândită. Aceasta înseamnă că nu este o predispoziție genetică prezentă la naștere și nu este nevoie de antecedente familiale. Este cauzată de un răspuns anormal al sistemului imunitar. Cercetările sunt încă în curs de desfășurare pentru a determina de ce se întâmplă acest lucru.

Uneori, „HLH” secundară poate fi declanșată de o afecțiune medicală. Astfel de afecțiuni includ:

• Infecția cu virusul Epstein-Barr (EBV).
• Alte infecții bacteriene, virale și fungice.
• Slăbirea sistemului imunitar.
• O afecțiune autoimună.
• O boală autoinflamatorie.
• Boli reumatologice (de exemplu, artrita juvenilă idiopatică).
• Tulburări metabolice.
• Cancer (de exemplu, limfom non-Hodgkin).

Cum diagnostichează medicii afecțiunea „(HLH)”?

Dacă un medic suspectează că aveți HLH, va efectua mai întâi un examen fizic. Apoi va solicita mai multe teste pentru a afla mai multe despre simptomele dumneavoastră. Medicul va căuta următoarele criterii de diagnostic:

• Febră.
• Splina mărită.
• Niveluri scăzute de globule roșii, leucocite sau trombocite în sânge (citopenie).
• Niveluri ridicate ale unui tip de grăsime numită trigliceridă în sânge (hipertrigliceridemie) sau niveluri scăzute ale unei proteine ​​(fibrinogen) care ajută la coagularea sângelui (hipofibrinogenemie).
• Deteriorarea sau distrugerea celulelor sanguine din măduva osoasă (hemofagocitoză).
• Scăderea activității celulelor T în sânge.
• Niveluri crescute de „feritină” în sânge („feritinemie”).
• Niveluri crescute ale „receptorului solubil pentru interleukină-2 (sCD25)” în sânge.

Dacă aveți cel puțin cinci dintre aceste simptome, medicul dumneavoastră poate suspecta HLH.

Teste pentru identificarea „(HLH)”:

Câteva teste care pot ajuta la diagnosticarea `(HLH)` sunt:

• Testare genetică (în special dacă se suspectează o boală primară (HLH)).
• O hemoleucogramă completă.
• Analize de sânge suplimentare pentru a verifica nivelurile de „feritină”, „trigliceride”, semnele de infecție și modul în care se coagulează sângele.
• Testul funcției hepatice.
• O biopsie a măduvei osoase.

Care sunt tratamentele pentru `(HLH)`?

Există mai multe tratamente pentru (HLH). Acestea pot varia în funcție de tipul bolii, severitatea acesteia și starea pacientului:

• Medicamente pentru tratarea infecțiilor (antibiotice sau antivirale).
• Medicamente pentru reducerea activității sistemului imunitar (imunosupresoare sau inhibitori de citokine).
• Tratarea sau gestionarea afecțiunilor medicale subiacente (de exemplu, chimioterapia pentru cancer).
• Transfuzie de sânge.

Există un medicament nou numit „Emapalumab (Gamifant®).” Este un „anticorp blocant gamma”. Este aprobat pentru utilizare la sugari și adulți cu „(HLH)”.

Dacă medicamentele sau gestionarea bolii subiacente nu funcționează, medicii pot lua în considerare un transplant alogen de celule stem. Acesta implică înlocuirea celulelor stem disfuncționale (din măduva osoasă) cu celule stem sănătoase de la un donator. Aceasta este de obicei precedată de chimioterapie sau radiații în doze mari pentru a distruge celulele stem nesănătoase. Această procedură este foarte riscantă și are multe efecte secundare . Așadar, medicul vă va explica totul, astfel încât să puteți lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la sănătatea dumneavoastră.

Există o modalitate de a preveni formarea `(HLH)`?

În realitate, nu putem face nimic pentru a preveni dezvoltarea „(HLH)”, deoarece cauzele sunt în afara controlului nostru. Cu toate acestea, există câteva lucruri pe care le putem face pentru a ne proteja de lucruri precum infecțiile care pot provoca „(HLH)” secundară:

• Mâncați o dietă echilibrată și faceți exerciții fizice în mod regulat.
• Stați departe de persoanele cu boli virale.
• Purtați echipament de protecție pentru a preveni rănirea.
• Dacă apar răni, curățați-le corespunzător pentru a preveni infecția.
• Bună gestionare a afecțiunilor medicale subiacente.

Care este prognosticul (HLH)?

Dacă boala este diagnosticată și tratată din timp , se poate aștepta un prognostic bun sau destul de bun, în funcție de severitatea simptomelor. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, „HLH” pune viața în pericol . Poate duce la insuficiență organică și chiar la deces în câteva luni.

Medicul dumneavoastră vă va explica diagnosticul și opțiunile de tratament pentru simptomele dumneavoastră, precum și riscurile și efectele secundare ale tratamentelor.

Multe persoane care se identifică ca având (HLH) caută sprijin pentru ele însele și familiile lor. Aceasta înseamnă discutarea cu un consilier în sănătate mintală , un consilier genetic sau un asistent social pentru a planifica cum să trăiască cu această afecțiune, care sunt riscurile și care vor fi rezultatele.

Poate fi vindecată complet `(HLH)`?

Cu un tratament și o îngrijire adecvate, afecțiunea „(HLH)” poate dispărea. Cu toate acestea, poate și recidiva dacă este declanșată din nou. Unele persoane au reușit să prevină reapariția „(HLH)” prin „(transplant de celule stem)” și să evite consecințele care le pun viața în pericol. Se efectuează cercetări suplimentare în acest sens.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome de „(HLH)”, consultați imediat un medic . Nu amânați, deoarece diagnosticul și tratamentul precoce sunt cele mai bune modalități de a vă ameliora. Dacă aveți simptome severe, cum ar fi dificultăți de respirație, pierderea conștienței sau convulsii, trebuie să mergeți imediat la o cameră de urgență .

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

• Ce teste trebuie să fac?
• Ce tratamente recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Cum este speranța mea de viață?

A afla că tu sau o persoană dragă aveți o afecțiune rară, care vă pune viața în pericol, poate fi foarte tulburător și dureros. Discuția cu un consilier în sănătate mintală , un consilier genetic sau cu medicul dumneavoastră poate fi de mare ajutor. Aceștia vă pot ajuta să aflați mai multe despre cum să faceți față acestei afecțiuni, cum să aveți grijă de dumneavoastră și de familia dumneavoastră, precum și despre tratament și perspective. Dacă aveți întrebări în această perioadă dificilă, cereți ajutorul celor apropiați sau al echipei medicale.

Cel mai important lucru de reținut (Mesaj de luat în considerare)

(HLH) este o afecțiune gravă, dar rară, cauzată de o funcție anormală a sistemului nostru imunitar. În această situație, celulele propriului corp ne atacă. Există două tipuri principale: primară (HLH), care este cauzată de cauze genetice, și secundară (HLH), care este cauzată de alte boli.

Simptomele variază, dar trebuie să fiți precauți dacă aveți febră persistentă, leziuni ale pielii sau ficat/splină mărită. Dacă prezentați simptome severe, cum ar fi dificultăți de respirație sau convulsii, solicitați imediat asistență medicală.

Diagnosticul și tratamentul timpuriu sunt esențiale. Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul bolii. Uneori, poate fi necesar să se recurgă la metode precum transplantul de celule stem.

Deși nu există o modalitate sigură de a preveni acest lucru, respectarea unor obiceiuri generale de sănătate poate reduce riscul de „(HLH)” secundară. Într-o astfel de situație, este foarte important să rămâneți puternici din punct de vedere mental și să obțineți sprijinul necesar. Nu sunteți singuri, nu ezitați să cereți ajutor.

` HLH, Limfohistiocitoză hemofagocitară, Sistem imunitar, Boli genetice, Infecții, Febră, Simptome