Cunoști hemofilia C? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Uneori, chiar și o mică tăietură are nevoie de ceva timp pentru a opri sângerarea, nu-i așa? Sau ați auzit că cineva din familia dumneavoastră are o boală legată de sânge? Astăzi vom vorbi despre o boală a sângelui care este puțin rară, dar este foarte important de știut. Aceasta se numește Hemofilie C.

Ce este hemofilia C?

Simplu spus, hemofilia C este un tip foarte rar de hemofilie. Hemofilia este o afecțiune în care sângele nu se coagulează corect, ceea ce înseamnă că atunci când sângerați, aceasta se oprește lent sau nu se oprește niciodată. Persoanele cu hemofilie C au o proteină specială din sânge numită factor de coagulare , numită factor XI , care ajută la coagularea sângelui. Aceasta se numește și deficit de factor XI și este uneori numită sindrom Rosenthal .

Totuși, simptomele hemofiliei C sunt de obicei mai ușoare decât cele ale altor tipuri de hemofilie (A și B). Cu toate acestea, persoanele cu hemofilie C pot sângera mai mult decât în ​​mod normal în timpul intervențiilor chirurgicale sau al procedurilor stomatologice. Medicii tratează această afecțiune cu plasmă proaspătă congelată, obținută din sânge donat. Această plasmă ajută la coagularea sângelui.

Este hemofilia C o afecțiune frecventă?

Nu, aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară . Imaginați-vă, într-o țară precum America, aproximativ unul din 100.000 de bărbați și femei dezvoltă hemofilie C. Dacă o comparăm cu alte tipuri de hemofilie, hemofilia A afectează aproximativ 12 din 100.000 de bărbați, iar hemofilia B afectează aproximativ 4 din 100.000 de bărbați. Cercetătorii încă nu sunt siguri cât de des afectează hemofilia A sau B femeile.

Care sunt diferențele dintre hemofilia A, B și C?

Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt boli de sânge moștenite . Adică, o mutație genetică afectează procesul de coagulare a sângelui. Există însă câteva mici diferențe între aceste trei tipuri. Să aruncăm o privire la ce sunt:

• Hemofilia A și hemofilia B apar atunci când o persoană moștenește o genă mutată de la unul dintre părinții săi biologici. Cu toate acestea, în hemofilia C, gena anormală poate fi moștenită de la ambii părinți .
• Spre deosebire de persoanele cu hemofilie A sau B, persoanele cu hemofilie C nu dezvoltă de obicei probleme de sângerare care afectează articulațiile sau mușchii . Aceasta este o diferență importantă.
• De obicei, simptomele persoanelor cu hemofilie A sau B sunt determinate de nivelurile proteinelor de coagulare, sau „factori de coagulare”, din sângele lor. De exemplu, o persoană cu hemofilie A severă va avea niveluri foarte scăzute ale acestui factor. Dar, în mod surprinzător, o persoană cu hemofilie C poate avea niveluri foarte scăzute ale acestui factor, dar simptomele sale pot fi foarte ușoare .
• Hemofilia A și B pot apărea la persoane de toate rasele și etniile. Cu toate acestea, hemofilia C este puțin mai frecventă la persoanele din grupul etnic evreiesc așkenaz . Aceasta nu înseamnă că nimeni altcineva nu o poate dezvolta, dar este mai frecventă în rândul acestora.
• Hemofilia A și B sunt mai frecvente la bărbați decât la femei, dar hemofilia C afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal .

Care sunt simptomele hemofiliei C?

Persoanele cu hemofilie C pot prezenta sângerări persistente, neoprite, după o intervenție chirurgicală majoră, o accidentare gravă sau naștere. Cu toate acestea, ele nu prezintă sângerări spontane , adică atunci când sângele începe să curgă fără niciun motiv aparent.

Persoanele cu hemofilie C sângerează adesea anormal după intervenții chirurgicale dentare, extracții dentare sau amigdalectomie.

Alte simptome pot include:

• Sângerări nazale frecvente.
• Vânătăi pe corp chiar și de la cel mai mic lucru.
• Sânge în urină .
• Sângerare excesivă după circumcizie.
• Vânătăi dureroase și umflate după operație.
• La femei, menstruația poate dura câteva zile, ceea ce este anormal de lung.

Care sunt cauzele hemofiliei C?

Hemofilia C este o afecțiune sanguină ereditară . Apare atunci când vă lipsește o proteină din sânge numită factor XI , unul dintre cei 13 factori de coagulare care ajută la încetinirea sau oprirea sângerării. Acest lucru se datorează faptului că nu aveți gena F11 corectă.

În mod normal, această genă F11 poartă instrucțiunile pentru producerea Factorului XI. Dacă această genă suferă o mutație, adică dacă devine anormală, se dezvoltă hemofilia C. Această genă anormală poate să nu producă suficient Factor XI sau poate să nu-l producă deloc.

Atât bărbații, cât și femeile moștenesc hemofilia C numai dacă ambii părinți biologici transmit gena mutată copilului lor . Dacă cineva moștenește o genă F11 normală și o genă anormală, acea persoană este purtătoare de hemofilie C, dar nu prezintă simptome.

Acum, uitați-vă ce se poate întâmpla când părinții cu această genă neobișnuită au copii:

• Copiii născuți din părinți cu această mutație a genei F11 au o probabilitate de 25% de a dezvolta hemofilie C.
• Copiii născuți din acești părinți au o probabilitate de 50% de a fi purtători ai bolii, ceea ce înseamnă că poartă gena doar fără a prezenta boala.
• Copiii acelor părinți au o șansă de 25% de a moșteni gena F11 normală.

Cum diagnostichează medicii hemofilia C?

Știți cum diagnostichează medicii hemofilia C? Mai întâi vă vor examina fizic . Apoi vă vor întreba despre simptome, cum ar fi sângerări nazale sau sângerări după lucrări dentare. De asemenea, vă vor întreba despre antecedentele familiale și dacă cineva din familia dumneavoastră are hemofilie sau alte afecțiuni ale sângelui . Aceste informații sunt foarte importante în diagnosticarea bolii.

Care sunt principalele teste utilizate pentru confirmarea diagnosticului?

Medicul dumneavoastră va utiliza două teste principale pentru a confirma diagnosticul:

• Testul timpului de tromboplastină parțială activată (APTT): Acesta este un test utilizat pentru diagnosticarea hemofiliei. Îi permite medicului să știe cât timp durează până se coagulează sângele .
• Testul factorilor de coagulare: Acest test de sânge arată tipul de hemofilie și cât de severă este aceasta .

În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate solicita câteva teste suplimentare:

• Hemoleucogramă completă (CBC): Acest test măsoară și studiază celulele sanguine.
• Testul timpului de protrombină (PT): Acesta verifică și cât de repede se coagulează sângele.
• Testul de fibrinogen: Acest test de sânge măsoară cantitatea unei proteine ​​din sânge numite fibrinogen, care ajută la coagularea sângelui.

Este important de menționat că hemofilia C poate fi uneori dificil de diagnosticat. De ce? Rezultatele analizelor de sânge, în special rezultatele testelor factorilor de coagulare, pot să nu se coreleze cu simptomele pacientului. De exemplu, un test al factorilor de coagulare poate arăta că nivelul factorului de coagulare este foarte scăzut, dar este posibil să nu aveți niciun simptom. De asemenea, puteți avea simptome de hemofilie C chiar dacă nivelul factorului de coagulare este normal. Așadar, medicul va lua în considerare toate acestea și va ajunge la o concluzie.

Cum se tratează hemofilia C?

Persoanele cu hemofilie C pot să nu necesite tratament până când nu sunt supuse unei intervenții chirurgicale sau unei alte proceduri medicale. Dacă acest lucru este necesar, medicii folosesc „plasmă proaspătă congelată”, care este obținută din sânge donat.și o combinație de medicamente care opresc descompunerea „factorilor de coagulare” administrate ca înlocuitori. Dacă femeile au menstruații neobișnuit de abundente, care durează câteva zile, medicii pot prescrie pilule contraceptive .

Poate fi prevenită hemofilia C?

Nu, hemofilia C este o boală ereditară a sângelui, deci nu poate fi prevenită . Cu toate acestea, dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această afecțiune, consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul transmiterii acesteia generațiilor viitoare.

La ce se poate aștepta o persoană cu hemofilie C?

Majoritatea persoanelor cu hemofilie C au simptome ușoare . Acestea rareori cauzează probleme medicale grave. Majoritatea oamenilor nu dezvoltă simptome până la vârsta adultă, iar aceste simptome sunt de obicei foarte ușoare.

Totuși, este posibil să aveți probleme de sângerare după o intervenție chirurgicală sau un tratament stomatologic. Dacă aveți hemofilie C, este important să întrebați medicul despre orice precauții pe care ar trebui să le luați . De exemplu, informați medicul înainte de operație și evitați anumite medicamente care cresc sângerarea (cum ar fi aspirina).

În cele din urmă, câteva lucruri importante pe care trebuie să le rețineți

Bine, deci, sunt câteva lucruri pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Hemofilia C este o boală a sângelui foarte rară .
• De obicei, simptomele sale sunt foarte ușoare și rareori cauzează probleme majore de sănătate.
• Mulți oameni prezintă simptome doar la vârsta adultă.
• Totuși, este posibil să sângerați mai mult decât alții în timpul intervențiilor chirurgicale sau al tratamentului stomatologic , așa că este esențial să vă informați medicul în astfel de cazuri.
• Dacă ați fost diagnosticat cu hemofilie C, nu intrați în panică. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că înțelegeți ce trebuie să știți și ce precauții trebuie să luați .

Nu uita, o înțelegere corectă a oricărei afecțiuni medicale este cel mai bun pas pentru a o gestiona! Nu ești singur, iar sfaturile și sprijinul medical îți sunt întotdeauna disponibile.

Hemofilie C, coagulare a sângelui, factor XI, boală genetică, sângerare, simptome, tratament