Ai și sângerări nazale frecvente? Ar putea fi HHT (telangiectazie hemoragică ereditară)!

Aveți des sângerări nazale? Sau ați observat mici pete roșii pe anumite părți ale corpului, de exemplu, pe față, buze sau pe vârful degetelor? Uneori nu considerăm acestea lucruri normale, ci în spatele lor poate exista o afecțiune medicală care necesită atenție. Asta este HHT, dar nu mulți oameni știu despre ea. Astăzi vorbim despre această HHT sau, în termeni medicali, „(Telangiectazie Hemoragică Ereditară)”, o boală ereditară. Unii o numesc și „(Sindromul Osler-Weber-Rendu)”.

Ce este mai exact HHT?

Simplu spus, HHT este o boală genetică care afectează vasele de sânge din corpul nostru. Știți, avem aceste tuburi mici care transportă sângele în tot corpul, pe care le numim vase de sânge. În această afecțiune, ceea ce se întâmplă este că aceste vase de sânge, în special cele foarte fine numite capilare, nu se dezvoltă corect. Numim aceste capilare formate anormal „telangiectazii”.

Gândiți-vă, avem artere mari care transportă sângele de la inimă către restul corpului și vene care transportă sângele înapoi la inimă. Legătura dintre aceste două se face prin ceea ce se numește capilare. În cazul HHT, uneori aceste artere și vene pot avea conexiuni anormale directe, fără a trece prin capilare. Numim acestea malformații arteriovenoase sau, pe scurt, AVM-uri.

Aceste vase de sânge anormale sunt foarte slabe și fragile. Se pot sparge sau rupe ușor, provocând sângerări (hemoragii). Simptomele și complicațiile depind de locul în care are loc sângerarea.

Cine poate dezvolta HHT?

Această afecțiune numită HHT poate afecta femeile, bărbații și chiar copiii mici . Rasa, religia și culoarea pielii nu sunt relevante în acest sens. În principal, deoarece este transmisă din generație în generație prin gene, dacă cineva din familie o are, și alții au șansa de a o dezvolta.

Aceasta este considerată o afecțiune relativ rară . Cu toate acestea, este adesea subdiagnosticată. Aceasta înseamnă că, deși se estimează că aproximativ una din 5.000 de persoane din întreaga lume suferă de această boală, majoritatea nu știu că o au.

Ce cauzează HHT?

Așa cum am menționat anterior, HHT este o afecțiune complet genetică . Aceasta înseamnă că este moștenită de la părinți la copii. Este considerată o „tulburare dominantă”. Simplu spus, un copil poate dezvolta boala chiar dacă doar unul dintre părinți, mama sau tatăl, moștenește gena anormală .

Oamenii de știință au identificat sute de mutații diferite în șase gene legate de HHT. Cu toate acestea, în prezent, cele mai frecvente mutații sunt în două gene numite ENG și ACVRL1. Oamenii de știință încă cercetează acest lucru.

Care sunt simptomele HHT?

Simptomele HHT pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Depinde de locul în corp unde se află vasele de sânge anormale pe care le-am menționat. Unele persoane pot să nu prezinte simptome majore. Însă altele pot avea simptome foarte severe, grave.

Totuși, cel mai frecvent simptom în rândul persoanelor cu HHT este sângerarea nazală frecventă (epistaxis) . Unele persoane pot avea sângerări nazale de mai multe ori pe zi. Această problemă poate fi prezentă încă din copilărie.

În plus, unele persoane cu HHT pot observa mici pete roșii (telangiectazii) pe corp. Acestea pot părea ușor decolorate. Cel mai frecvent se observă pe:

• Pe față
• În degete sau în vârful degetelor
• În mâini
• În interiorul gurii (pe membrana mucoasă)
• Pe buze
• În jurul nasului

Pe lângă acestea, unele persoane cu HHT pot experimenta și:

• Anemia : Aceasta înseamnă o lipsă de globule roșii în organism. Acest lucru se poate întâmpla din cauza sângerărilor frecvente.
• Sângerare din stomac sau intestine : Aceasta poate să nu fie vizibilă, dar poate exista sânge în scaun sau scaunul poate fi negru.

Malformațiile arteriovenoase (MAV) și efectele acestora

Persoanele cu HHT pot dezvolta uneori anevrisme (AVM) în vasele mari de sânge. Aceste AVM se pot dezvolta în principal în organe precum plămânii, creierul, măduva spinării și ficatul. Ele pot provoca apoi simptome diferite legate de fiecare organ.

• Dacă aveți AVM-uri în plămâni:
• Decolorare albăstruie a pielii (în special a buzelor, unghiilor)
• Tuse cu sânge (hemoptizie)
• Senzație rapidă de oboseală
• Dificultăți de respirație (dispnee)
• Dacă aveți „(MAV)” în creier: Acestea sunt cele care sunt puțin mai periculoase. Pentru că, dacă unul dintre aceste „(MAV)” explodează în creier, este foarte grav.
• Ameţeală
• Vedere dublă
• Convulsii
• Pot apărea afecțiuni asemănătoare accidentului vascular cerebral.
• Dacă aveți malformații arteriovenoase hepatice:
• Inima poate intra într-o stare de „insuficiență cardiacă” deoarece atunci când sângele circulă rapid prin „(MAV)” din ficat, inima trebuie să depună mai mult efort pentru a furniza sânge întregului corp.
• Dacă aveți malformații arteriovenoase spinale:
• Dureri de spate
• Pot apărea amorțeală sau pierderea senzației la nivelul mâinilor sau picioarelor.

Important: Dacă aceste „(MAV)” se rup și sângerează, este o urgență foarte gravă. Prin urmare, dacă aveți oricare dintre simptomele menționate mai sus, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului.

Pot dezvolta și copiii mei HHT?

Da, dacă aveți HHT, fiecare dintre copiii dumneavoastră are o probabilitate de 50% de a moșteni boala.Da. Asta înseamnă că de fiecare dată când se naște un copil, există o șansă de 50% ca acesta să dezvolte HHT și o șansă de 50% să nu o facă. Este ca și cum ai arunca o monedă și ai obține cap sau pajură.

Cum se diagnostichează HHT?

Testarea genetică poate fi efectuată pentru a confirma HHT. Dar, cel mai adesea, medicii o diagnostichează pe baza informațiilor clinice, cum ar fi simptomele și istoricul familial. Când consultați un medic, acesta va face adesea următoarele:

• Vă vor pune întrebări detaliate despre istoricul dumneavoastră medical personal (de exemplu, de cât timp aveți sângerări nazale, cât de des și ce alte probleme ați avut).
• Întrebați despre istoricul medical al familiei dumneavoastră apropiate (părinți, frați, copii), deoarece acest lucru este heredocondrial.
• Corpul dumneavoastră va fi examinat (pentru a vedea dacă există pete roșii sau altele asemenea).
• Dacă este necesar, consultați un medic pentru teste (de exemplu, tipuri de „scanografie”, „endoscopie”) pentru a verifica starea organelor interne .

Un medic poate suspecta sau stabili că aveți HHT dacă aveți cel puțin trei dintre următoarele simptome:

• Sângerări nazale frecvente.
• Prezența mai multor telangiectazii în zonele în care acestea sunt frecvent întâlnite pe piele (cum ar fi fața, buzele, degetele).
• Prezența „telangiectaziilor” sau „MAV” în organele interne (de exemplu, plămâni, creier, stomac, intestine) (acestea se constată doar prin teste).
• Având o rudă apropiată cu HHT.

Care sunt tratamentele pentru HHT?

Din păcate, nu există niciun leac pentru HHT. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor, la reducerea simptomelor și la reducerea riscului de complicații grave. Oamenii de știință încă lucrează la găsirea de tratamente pentru HHT, în special odată cu dezvoltarea terapiilor medicale anti-angiogenice.

În timp ce medicul dumneavoastră tratează simptomele existente, acesta va verifica și orice probleme legate de HHT care pot să nu prezinte încă simptome.

Tratamentul poate include următoarele:

• Tratament cu laser („(ablație)”): O intervenție chirurgicală minoră care utilizează fascicule laser pentru a opri sângerarea în zonele (telangiectazii) predispuse la sângerare.
• Embolizare: O procedură chirurgicală minoră care blochează un vas de sânge care duce la un loc de sângerare sau la o mamografie arteriovenoasă (MAV) care prezintă risc de sângerare.
• Tratament pentru anemie: Administrarea de comprimate de fier și, dacă este necesar, administrarea de sânge (transfuzie de sânge).
• Pentru a controla sângerările nazale: Folosește produse precum unguente și spray salin pentru a menține interiorul nasului umed.
• Pentru a îndepărta AVM-urile: Unele AVM-uri pot fi îndepărtate cu radioterapie sau intervenție chirurgicală.
• Terapii medicale antiangiogenice: Acestea pot fi administrate sub formă de perfuzii sau de pilule.

De asemenea, puteți consulta specialiști pentru tratamentul anumitor sisteme ale corpului, cum ar fi ficatul, plămânii, sistemul gastrointestinal și creierul.

Poate fi prevenită HHT?

Deoarece este o boală genetică, nu există nicio modalitate de a preveni HHT sau de a reduce riscul de a o dezvolta. Cu toate acestea, dacă părinții, frații sau copiii dumneavoastră au HHT, este important să-i spuneți medicului dumneavoastră. Acest lucru vă poate ajuta să identificați din timp dacă aveți afecțiunea, să începeți tratamentul din timp și să preveniți complicațiile.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu HHT?

Persoanele cu HHT pot trăi o viață aproape normală. Cu toate acestea, malformațiile arteriovenoase (MAV) și sângerările persistente la nivelul plămânilor și creierului sunt grave și necesită tratament. Cu o gestionare adecvată, majoritatea oamenilor pot trăi o viață normală.

Ce trebuie făcut în cazul sângerărilor nazale cauzate de HHT?

Sângerările nazale sunt foarte frecvente în cazul HHT, așa că există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a le preveni:

• Evitați utilizarea anumitor medicamente, în special a analgezicelor precum aspirina și AINS (de exemplu, ibuprofen, diclofenac). Acestea pot reduce coagularea sângelui și pot crește sângerarea. Întrebați-vă medicul înainte de a lua orice medicament.
• Ține un jurnal. Notează ce alimente consumi și ce activități desfășori care îți provoacă sângerări nazale. Apoi poți evita aceste lucruri.
• Mențineți interiorul nasului umed și lubrifiat. Acest lucru se poate face folosind un umidificator, aplicând unguente recomandate de medic sau folosind un spray nazal salin. Un nas uscat este mai predispus la sângerare.

Ce altceva pot întreba medicul meu despre HHT?

Dacă vi s-a pus diagnosticul de HHT, este o idee bună să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ar trebui ca restul familiei mele să fie testat pentru asta?
• Pot practica sporturi? Ce tipuri de sporturi sunt bune și care nu?
• Există activități specifice pe care ar trebui să le evit?
• Există alcool, alimente speciale sau alte medicamente pe care ar trebui să le evit?
• Ce pot face pentru a preveni sângerările nazale sau pentru a le opri rapid?
• Este sigur pentru mine să rămân însărcinată? Există lucruri speciale de care trebuie să fiu conștientă?
• Dacă am sângerări, când ar trebui să solicit imediat asistență medicală?

În cele din urmă, ce să rețineți

HHT este o afecțiune genetică care adesea nu este diagnosticată. Simptomele pot varia de la sângerări nazale frecvente până la complicații grave care afectează mai multe sisteme ale corpului. Dacă suspectați că dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are HHT, vă rugăm să discutați cu un medic.Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea complicațiilor. Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, la determinarea dacă alți membri ai familiei sunt afectați de această afecțiune. Cel mai important lucru într-o astfel de situație este să fii informat.

HHT , Telangiectazie hemoragică ereditară, sindrom Osler-Weber-Rendu, sângerări nazale, vase de sânge, boli genetice, AVM, telangiectazie