Copilul dumneavoastră are noduli pe oase? Hai să aflăm despre HMO (osteocondroame multiple ereditare)!

Este posibil să fi observat mici noduli pe corpul micuțului tău, în special pe membre. Uneori, aceștia pot fi dureroși sau nedureroși. Nu-ți face griji , nu toți nodulii sunt periculoși. Totuși, astăzi vom vorbi despre o afecțiune care prezintă aceste simptome, care nu este foarte frecventă, dar este foarte important să fim cu toții conștienți. Această afecțiune se numește OMH, care înseamnă „Osteocondroame Multiple Ereditare”.

Ce este mai exact HMO (osteocondroame multiple ereditare)?

Simplu spus, HMO este o afecțiune genetică . Este cauzată de o mică modificare, sau mutație, a genelor noastre sau a modelului de bază care determină modul în care corpul nostru crește. Această modificare face ca unele dintre oasele noastre să dezvolte tumori benigne sau inofensive , pe care le numim medical osteocondrom , și acestea încep să crească în număr mare. Acestea nu sunt de fapt cancer, deci nu există nimic de care să vă faceți griji.

Există și alte denumiri pentru acest HMO?

Da, este posibil să întâlniți și alte nume atunci când căutați această afecțiune. Medicii folosesc uneori aceste nume:

• „Osteocondroame multiple ereditare (OEM)” (aceasta este cea mai frecvent utilizată în prezent)
• „Exostoze ereditare multiple” (anterior aceasta era denumirea cea mai comună)
• „Aclazie diafizară”

Indiferent de numele pe care îl folosești, este vorba de aceeași afecțiune medicală. Așadar, dacă vezi unul dintre aceste nume, nu te confunda, bine?

Deci, ce este acest osteocondrom?

Osteocondromul, așa cum am menționat mai devreme, este o tumoare osoasă necanceroasă, cu alte cuvinte, benignă . Imaginați-vă, aceste tumori se formează atunci când celulele din oasele noastre, în loc să crească normal, încep să crească într-un mod ușor diferit, anormal.

Aceste tumori se dezvoltă de obicei pe suprafața plană a unui os sau în țesutul flexibil numit cartilaj de la capetele oaselor, numite plăci de creștere, care ajută copiii să crească și oasele lor să crească. Aceste tumori sunt, de asemenea, acoperite de o cufără cartilaj. Important este că nu sunt canceroase , deci nu se răspândesc în tot corpul. Nu este aceasta o mare ușurare?

Cine poate dezvolta această afecțiune? Cât de frecventă este?

Medicii diagnostichează de obicei HMO în copilăria timpurie sau în adolescență . Poate afecta în egală măsură atât băieții, cât și fetele .

Totuși, HMO nu este o afecțiune foarte frecventă . În linii mari, afectează aproximativ una din 50.000 de persoane. Așadar, nu este surprinzător dacă nu ați auzit de ea.

Ce cauzează HMO? Există o legătură genetică?

Da, HMO este în primul rând o boală genetică . Asta înseamnă că are legătură cu genele noastre.

Nouăzeci la sută (90%) dintre persoanele cu HMO o dezvoltă dacă există o modificare sau o mutație a genelor numite „EXT1” sau „EXT2” (aceste gene sunt instrucțiunile din „ADN-ul” nostru care îi spun organismului nostru cum să producă anumite proteine ​​importante). Din păcate, cauza genetică exactă care afectează celelalte 10% (10%) nu a fost încă descoperită.

Cel mai adesea , aceste mutații genetice sunt transmise de la părinți la copii . Aceasta înseamnă că, dacă mama sau tatăl au mutația, și copilul o poate contracta. Cu toate acestea, unele persoane cu HMO nu au niciunul dintre părinți care să aibă mutația. Aceasta înseamnă că, chiar dacă nimeni din familie nu are HMO, uneori cineva poate dezvolta afecțiunea pentru prima dată. Aceasta se numește o mutație nouă.

Care sunt simptomele HMO? Ce fel de lucruri observați?

HMO poate provoca formarea de noduli dureroși pe unul sau mai multe oase. Acești noduli se numesc osteocondrom. În plus, puteți prezenta simptome precum:

• Creștere anormală a oaselor , inclusiv modificări ale oaselor antebrațului. Uneori, brațul poate părea ușor alungit.
• Fracturi osoase frecvente și rupturi ale plăcilor de creștere.
• Discrepanță de lungime a membrelor. Gândiți-vă că un picior este puțin mai scurt decât celălalt sau că un braț este mai scurt decât celălalt.
• Incapacitatea de a mișca articulațiile corect, senzație de rigiditate în articulații.
• Nervii ciupiți pot fi cauzați de pinteni osoși, care pot provoca amorțeală și durere.
• Osteoartrita prematură , care înseamnă uzura prematură a articulațiilor la o vârstă fragedă.
• Probleme la gleznă sau genunchi, dureri la mers.
• Durere pe termen scurt și lung . Această durere poate fi uneori dificil de suportat.
• Statură mică .

Unii copii resimt mai multă durere atunci când aceste tumori se dezvoltă în apropierea vaselor de sânge sau a nervilor. Cu toate acestea, uneori aceste tumori pot fi nedureroase și pot apărea doar ca o umflătură.

Important: Dacă observați astfel de noduli pe corpul copilului dumneavoastră sau dacă acesta se plânge frecvent de dureri osoase, vă rugăm să consultați un medic.

Este această afecțiune HMO contagioasă de la o persoană la alta?

Nu, HMO nu este o boală contagioasă . Asta înseamnă că nu se transmite de la o persoană la alta prin atingere sau prin apropiere, cum ar fi o răceală. Este o afecțiune complet genetică.

Totuși, dacă aveți HMO, există o probabilitate de aproximativ 50% să transmiteți mutația genetică care provoacă această boală copilului dumneavoastră.Da. Asta înseamnă că există o șansă de 50% la fiecare sarcină.

Cum identifică medicii statutul HMO?

Dumneavoastră sau medicul copilului dumneavoastră puteți observa o umflătură pe sau în apropierea unui os sau alte simptome ale HMO (de exemplu, umflare ușoară, durere). Medicii vor începe prin:

1. Întrebarea atentă despre istoricul medical al familiei . Verificarea dacă cineva din familie a avut această afecțiune.

2. Un examen fizic complet . Verificarea prezenței nodulilor, a dimensiunii acestora și a mișcării articulare.

Ce fel de teste medicale se efectuează?

După un examen fizic, medicii recomandă de obicei teste imagistice pentru a confirma starea HMO.

• Primul pas este adesea o radiografie . O radiografie poate evidenția clar aceste tumori osteocondromale.
• Uneori, pentru a afla mai multe despre tumoră sau pentru a vedea dacă aceasta afectează lucruri precum nervii, este posibil să fie nevoie să faceți și aceste teste:
• „Scanare CT”
• RMN (RMN)

Pe baza informațiilor obținute din aceste teste, medicii decid dacă este sau nu necesară o asigurare HMO.

Cum se tratează HMO? Care sunt opțiunile?

Tratamentul pentru HMO-uri nu este același pentru toată lumea. Depinde de simptomele dumneavoastră, numărul de tumori, localizarea lor și efectele pe care le au . Medicii pot recomanda tratamente precum:

• Observarea tumorii / așteptarea vigilentă: Uneori, dacă tumora nu cauzează probleme majore sau dureri, medicii pot recomanda așteptarea unei perioade de timp pentru a vedea dacă tumora crește sau cauzează probleme. Aceasta se numește „așteptare vigilentă”.
• Gestionarea durerii: Dacă există durere, se pot administra medicamente (cum ar fi paracetamol sau ibuprofen) pentru a o controla. Uneori, pot fi necesare analgezice mai puternice.
• Kinetoterapie: Un kinetoterapeut predă exerciții pentru a ajuta la menținerea mobilității articulare și la întărirea mușchilor. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, la reducerea durerii.
• Chirurgie:
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea uneia sau mai multor tumori: Dacă o tumoare provoacă dureri insuportabile, apasă pe un nerv, interferează cu mișcarea unei articulații sau dacă există suspiciunea că tumora ar putea fi canceroasă, aceasta poate fi îndepărtată chirurgical.
• Intervenție chirurgicală pentru alungirea sau îndreptarea membrelor care nu cresc corect: Dacă un braț sau un picior este scurtat sau întins din cauza HMO, există intervenții chirurgicale speciale pentru a corecta acest lucru.

Pot apărea complicații în urma tratamentului?

Unele persoane care sunt supuse unei intervenții chirurgicale pentru a îndepărta tumorile osteocondromatoase pot dezvolta cicatrici.Ca în cazul oricărei intervenții chirurgicale, există un risc mic de infecție sau de leziuni ale nervilor. Cu toate acestea, medicii fac tot posibilul să minimizeze aceste riscuri.

Există o modalitate de a evita situația HMO?

De fapt, nu poți face nimic pentru a preveni HMO, deoarece este o afecțiune genetică.

Totuși, dacă știți că cineva din familia dumneavoastră are o afecțiune HMO și așteptați un copil, puteți lua în considerare testarea genetică prenatală în timpul sarcinii pentru a afla dacă bebelușul dumneavoastră a moștenit afecțiunea. De exemplu:

• „Prelevare de vilozități coriale (CVS)”
• „Amniocenteza genetică”

Aceste teste pot ajuta la stabilirea în prealabil a faptului dacă embrionul are HMO. În unele cazuri, dacă utilizați metode de inseminare artificială (cum ar fi FIV), testarea genetică preimplantatorie poate fi, de asemenea, o opțiune. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru pentru a afla mai multe.

Cum știu dacă copilul meu prezintă riscul de a dezvolta HMO?

Dacă dumneavoastră, soțul/soția dumneavoastră sau o rudă apropiată aveți HMO, este foarte important să vă informați medicul despre acest lucru, deoarece și bebelușul ar putea fi expus unui risc.

Dacă nu există antecedente familiale, riscul ca un copil să dezvolte HMO este foarte scăzut. Cu toate acestea, așa cum am spus mai devreme, poate fi cauzată și de o nouă mutație, deci nu este complet imposibil.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are un HMO?

Dacă copilul dumneavoastră are HMO, afecțiunea poate varia de la copil la copil. Unii copii pot dezvolta doar câteva tumori osteocondromale sau pot dezvolta mai multe tumori.

Vestea bună este că , în majoritatea cazurilor, după ce cartierele de creștere ale unui copil se închid, ceea ce înseamnă că înălțimea și lungimea osoasă a copilului nu mai cresc, aceste tumori nu vor mai crește.

Dar pentru unii oameni, chiar și după ce plăcile de creștere s-au închis, acestea pot recidiva. Este un lucru destul de rar.

HMO poate provoca și alte simptome. Unii copii și adulți pot prezenta oboseală , durere și dificultăți în mișcarea corpului sau în efectuarea unor sarcini.

Nu toți cei cu HMO vor avea nevoie de tratament. Dar unii ar putea avea nevoie de intervenție chirurgicală sau terapie fizică. Medicii pot recomanda, de asemenea, medicamente sau alte tratamente pentru a ajuta la controlul durerii.

Cât va dura această situație?

Osteocondroamele benigne (OSM) sunt o afecțiune care durează toată viața . Aceasta înseamnă că nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu aceste osteocondroame benigne au o speranță de viață normală .Este posibil să trăiești. Cel mai important lucru este să controlezi simptomele, să primești tratamentul necesar și să menții o calitate bună a vieții. Discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament care îl vor ajuta pe copilul dumneavoastră să rămână sănătos și fericit.

Pot tumorile osteocondromale să devină canceroase? De asta se tem mulți oameni.

Aceasta este o întrebare foarte importantă. Da, foarte rar , adică foarte rar , tumorile osteocondromale la persoanele cu HMO pot deveni maligne. Între 2% și 5% dintre persoanele cu HMO (adică între 2 și 5 din 100) dezvoltă acest tip de cancer. Când se întâmplă acest lucru, aceste tumori benigne se transformă în cancere osoase numite „condrosarcom” sau „osteosarcom”.

Medicul dumneavoastră poate suspecta că un osteocondrom ar putea fi canceros dacă:

• Dacă copilului dumneavoastră îi apar alunițe noi după pubertate sau dacă o aluniță existentă începe brusc să crească rapid.
• Dacă un osteocondrom anterior nedureros devine brusc dureros sau dacă durerea existentă devine foarte severă.
• Dacă stratul superior al cartilajului tumoral are o grosime mai mare de 2 centimetri (acest lucru se observă la un RMN).

Multe tumori canceroase pot fi îndepărtate chirurgical. În funcție de stadiul cancerului, dacă s-a răspândit (a metastazat), este posibil ca copilul dumneavoastră să nu necesite tratament suplimentar (cum ar fi chimioterapie sau radioterapie). De aceea este important să se facă controale regulate.

Cum să îngrijim un copil cu HMO? Ce putem face ca părinți?

Dacă copilul dumneavoastră are HMO, este foarte important să acordați atenție simptomelor acestuia .

• Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă orice simptome noi , în special o modificare bruscă a dimensiunii nodulului, durere crescută sau amorțeală, anunțați imediat medicul.
• Urmați întocmai instrucțiunile medicului (cum să luați medicamentele, cum să faceți exerciții fizice și când să veniți pentru analize).
• Dacă copilul dumneavoastră are dureri, nu-l lăsați să le îndure. Discutați cu medicul dumneavoastră și găsiți modalități de a gestiona durerea.
• Gândește-te și la sănătatea mintală a copilului tău. Conviețuirea cu o astfel de situație poate fi uneori o provocare pentru un copil. Vorbește cu copilul tău, susține-l.

Când ar trebui să solicit sfatul medicului dacă copilul meu are HMO? Care sunt urgențele?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu HMO, solicitați imediat sfatul medicului în următoarele cazuri:

• Dacă la copil apar tumori noi .
• Dacă simți că un nodul se mărește brusc .
• Dacă durerea crește brusc sau dacă apare o durere nouă, severă (în special după pubertate).
• Unde există o umflăturăDacă pielea este roșie, umflată și se simte caldă (acesta ar putea fi un semn de infecție).
• Dacă resimțiți amorțeală sau slăbiciune la un braț sau picior.

Nu ignorați aceste simptome. Consultația timpurie a unui medic poate preveni apariția unor probleme majore.

Pot copiii cu HMO să dezvolte autism?

Unii părinți întreabă și despre acest aspect. Experții medicali au raportat mai multe cazuri de copii cu tulburare de spectru autist (HMO) și o afecțiune numită „tulburare din spectrul autist”. Cu toate acestea, încă nu se știe cu siguranță dacă există o legătură directă și clară între cele două afecțiuni. Cercetătorii studiază încă dacă mutațiile genetice (genele „EXT1”, „EXT2”) care cauzează HMO contribuie, de asemenea, la dezvoltarea autismului. În prezent, nu s-a ajuns la nicio concluzie fermă în această privință.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți

HMO, care înseamnă „Osteocondroame Multiple Ereditare” (uneori numite „Exostoze Ereditare Multiple”), este o afecțiune genetică în care se formează tumori benigne (osteocondroame) de-a lungul oaselor și în plăcile de creștere la copii și adulți tineri.

Deși HMO este o afecțiune care durează toată viața, poate provoca durere și modificări scheletice. Cu toate acestea, tratamente precum chirurgia, fizioterapia și gestionarea durerii pot ameliora considerabil simptomele, pot corecta deformările osoase și vă pot ajuta să duceți o viață bună.

Cel mai important lucru este să nu intrați în panică sau să vă panicați dacă copilul dumneavoastră prezintă aceste simptome, ci să consultați un medic calificat cât mai curând posibil. Discutați deschis cu medicul și decideți ce teste are nevoie copilul dumneavoastră și care este cel mai bun tratament. Sprijinul și înțelegerea dumneavoastră vor fi o mare forță pentru ca el să trăiască cu succes cu această afecțiune.

Osteocondroame multiple ereditare , Exostoze ereditare multiple, Osteocondroame, Tumori osoase, Boli genetice, Boli ale copiilor, Dureri osoase