Ai și tu o problemă care îți face picioarele rigide și slăbite? Hai să vorbim despre paraplegia spastică ereditară

Simți uneori că picioarele tale se clatină puțin când mergi, ca și cum nu ai control asupra lor? Te împiedici de ceva mic și cazi sau ai dificultăți în a ridica picioarele când urci scările? Acestea s-ar putea să nu fie doar alte lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care afectează picioarele, care este puțin complicată, dar foarte important de știut. Este o afecțiune numită „Paraplegie spastică ereditară”.

Ce este această paraplegie spastică ereditară?

Simplu spus, acesta este un grup de afecțiuni care sunt moștenite . „Moștenite” înseamnă că puteți moșteni afecțiunea prin gene de la mamă, tată sau alți membri ai familiei. „Paraplegia spastică” se referă la rigiditatea („spasticitate”) și slăbiciunea treptată a mușchilor picioarelor . Aceste simptome nu apar brusc, ci cresc treptat în timp .

La început, este posibil să simțiți un anumit disconfort la mers. Vă puteți împiedica accidental de ceva sau de o piatră mică de pe drum. Acest lucru se datorează faptului că nu vă puteți ridica piciorul corect. În timp, această afecțiune se poate agrava, iar mersul pe jos poate deveni periculos. Unele persoane pot avea nevoie să folosească un baston, un cadru sau chiar un scaun cu rotile pentru a merge mai ușor după câțiva ani.

Este posibil să auziți că medicii folosesc uneori și alte denumiri pentru această afecțiune:

• `(Parapareză spastică familială)`
• `(Parapareză spastică ereditară)`
• `(Sindromul Strümpell-Lorrain)`

Indiferent de numele pe care i-l dai, înseamnă aceeași afecțiune medicală.

Există tipuri de „(Paraplegie spastică ereditară)”?

Da, există peste 80 de tipuri ale acestei boli. Fiecare tip are un număr, cum ar fi „(SPG1)”, „(SPG2)”, în ordinea în care a fost descoperit. Însă medicii le împart în două grupe principale:

1. Tipul necomplicat (sau pur): Aproximativ 90% dintre persoanele cu această boală au acest tip simplu . Principalele simptome sunt rigiditatea musculară („spasticitatea”) și slăbiciunea picioarelor, despre care am discutat anterior.

2. Tip complicat: Restul de 10% prezintă acest tip complicat . Pe lângă rigiditatea și slăbiciunea picioarelor, este posibil să prezentați și o serie de alte simptome neurologice legate de creier, măduva spinării și sistemul nervos .

Cât de frecventă este această afecțiune?

Este dificil de spus exact câți oameni au „paraplegie spastică ereditară”. Acest lucru se datorează faptului că simptomele sunt similare cu cele ale altor boli și este adesea diagnosticată greșit . Cercetătorii estimează că între una („1”) și cinci („5”) persoane din fiecare sută de mii de oameni din întreaga lume pot avea această boală.

Care sunt simptomele paraplegiei spastice ereditare?

Cele două simptome principale ale acestei boli afectează mușchii picioarelor:

• Spasticitate
• Slăbiciune

Totuși, în funcție de tipul bolii, pot apărea și alte simptome.

Caracteristici suplimentare ale tipului Necomplicat:

• Amorțeală sau pierderea senzației la nivelul picioarelor, în special la nivelul tălpilor .
• Dificultate în controlul urinei .
• Senzația bruscă de nevoie de a urina sau de a defeca, chiar și atunci când vezica urinară sau intestinul nu sunt pline.

Alte caracteristici ale tipului Complicat:

În acest tip, gama de simptome este foarte largă. De exemplu:

• Scăderea funcțiilor mentale, cum ar fi capacitatea de gândire și memoria (demență) .
• Dificultate în menținerea echilibrului și incapacitatea de a coordona activitățile (ataxie).
• Probleme oculare , cum ar fi vederea încețoșată, cataracta, atrofia optică sau retinopatia.
• Pierderea auzului (`(Pierderea auzului)`) .
• Dificultăți de învățare, deficiențe cognitive sau întârzieri de dezvoltare.
• Pierdere treptată a masei musculare („(atrofie)”) .
• Leziuni ale nervilor din brațe și picioare (neuropatie periferică) .
• Dificultăți de respirație (dispnee), dificultăți de vorbire (afazie) sau dificultăți la înghițire (disfagie) .
• Simptome ale epilepsiei („(Convulsii)”) .
• Unele persoane pot dezvolta o piele groasă și uscată, care seamănă cu solzii de pește („ichtioză vulgară”) .

Imaginează-ți cât de dificil este să ai doar unul sau două dintre aceste simptome. Așadar, a fi nevoit să trăiești cu atât de multe dintre aceste simptome este o mare provocare.

Care sunt cauzele paraplegiei spastice ereditare?

Principalul motiv pentru aceasta este o modificare a genelor, numită variantă genetică . Toate funcțiile corpului nostru sunt controlate de instrucțiunile primite de la gene. Când aceste gene se schimbă, instrucțiunile primite de proteine ​​sunt incorecte . Atunci aceste proteine ​​nu își pot face treaba corect. Acest lucru afectează direct funcționarea nervilor din măduva spinării. Mai multe mutații genetice diferite pot provoca această afecțiune.

Această afecțiune, numită „Paraplegie spastică ereditară”, este moștenită . Aceasta înseamnă că trebuie să fi moștenit cel puțin o copie a genei pentru aceasta de la părinți. Există mai multe moduri în care se poate întâmpla acest lucru:

• „Autosomal dominant”: Aceasta apare atunci când doar unul dintre părinți moștenește trăsătura.Boala apare atunci când este prezentă gena responsabilă pentru această afecțiune.
• „Autosomal recesiv”: În acest caz, boala se dezvoltă doar dacă moșteniți gena atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă o moșteniți doar de la unul dintre părinți, este posibil să fiți purtător al bolii, dar să nu prezentați simptome.
• „legată de cromozomul X”: În această afecțiune, mama (părintele) transmite această genă copilului ei de sex masculin printr-un cromozom sexual.
• Moștenire mitocondrială: În această situație, mama transmite afecțiunea copilului ei (indiferent de sex) printr -o genă mitocondrială .

Deși rare, uneori aceste modificări genetice pot apărea aleatoriu, adică pot apărea la o persoană nouă fără antecedente familiale (sporadice) .

Cine este cel mai expus riscului de a contracta această boală?

Oricine poate dezvolta această afecțiune, numită „Paraplegie spastică ereditară”. Cu toate acestea, dacă unul sau ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice asociate cu această boală, aveți un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune .

Care sunt posibilele complicații ale acestei boli?

Paraplegia spastică ereditară poate provoca și alte efecte secundare, inclusiv:

• Durere în spate și genunchi.
• Picioarele se simt mereu reci.
• Senzație constantă de oboseală (`(Oboseală)`) .
• Scurtarea și răsucirea părului.

A trăi cu dificultăți de mers, când lucruri care înainte erau ușoare sunt acum dificile, uneori chiar periculoase, poate avea un impact mare asupra sănătății tale mintale . Acest lucru poate duce la afecțiuni precum stresul și depresia . Dacă simți că ai mai multe zile proaste decât zile bune, nu ezita să discuți cu medicul tău despre asta . Acesta te poate îndruma către un consilier în sănătate mintală care te poate ajuta să gestionezi modul în care afecțiunea îți afectează emoțiile.

Cum se diagnostichează această boală (paraplegie spastică ereditară)?

Un medic va efectua un examen fizic, un examen neurologic și alte câteva teste specializate pentru a diagnostica această afecțiune. În timpul acestor teste, medicul va analiza în detaliu simptomele dumneavoastră și istoricul medical al dumneavoastră și al familiei dumneavoastră. De asemenea, va căuta:

• Sensibilitate la atingere.
• Echilibrul corpului.
• Coordonarea acțiunilor.
• Performanța mentală.
• Funcția motorie (capacitatea de a se mișca).
• Reflexe.

După aceste lucruri, dacă medicul suspectează o „paraplegie spastică ereditară”, poate sugera câteva teste, cum ar fi:

• Electromiografie (EMG): Aceasta implică introducerea unor ace minuscule în mușchi și înregistrarea modului în care nervii răspund la semnale electrice mici. Aceasta vă poate oferi o idee bună despre cum funcționează mușchii și nervii dumneavoastră .
• Testare genetică : Se prelevează o probă de sânge sau salivă pentru a verifica dacă există mutații genetice care cauzează boala .
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Aceasta utilizează unde magnetice, unde radio și un computer pentru a realiza imagini detaliate ale țesuturilor creierului și măduvei spinării . Poate evidenția anomalii la nivelul creierului unor persoane cu HSP complexă.
• Puncție lombară : În acest caz, un ac subțire este introdus în partea inferioară a spatelui și o cantitate mică de lichid cefalorahidian (LCR) este prelevată din zona din jurul creierului și măduvei spinării pentru testare.

Uneori , diagnosticarea corectă a acestei boli poate dura ceva timp , deoarece simptomele `(Paraplegiei spastice ereditare)` pot fi foarte asemănătoare cu simptomele altor boli, cum ar fi:

• Paralizie cerebrală (`(Paralizie cerebrală)`)
• Scleroză multiplă (`(Scleroză multiplă)`)
• `(Boala Pelizaeus-Merzbacher)`
• Stenoza spinală (îngustarea canalului spinal)

Cum se tratează `(Paraplegia spastică ereditară)`?

Din păcate, nu există niciun leac pentru paraplegia spastică ereditară. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții. Acestea includ:

• Medicamente: Medicamente care reduc rigiditatea musculară (relaxante musculare), injecții cu toxină botulinică și baclofen.
• Kinetoterapie : Exerciții pentru întărirea mușchilor, creșterea flexibilității și îmbunătățirea echilibrului.
• Terapie ocupațională : Introducerea instruirii și a echipamentelor care să vă ajute să îndepliniți sarcinile zilnice mai ușor.
• Suporturi speciale pentru încălțăminte (orteze) : Pentru a facilita mersul și a menține poziția corectă a piciorului.
• Dispozitive care ajută la mobilitate: baston, cârje, atele sau scaun cu rotile.

În funcție de natura simptomelor dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate sugera alte tratamente.

Cum va fi viitorul pentru o persoană cu „(Paraplegie spastică ereditară)”?

Acest lucru depinde în mare măsură de severitatea simptomelor . După cum am menționat anterior, această boală este progresivă. De obicei, apare foarte lent, pe parcursul a câțiva ani . Acest lucru poate duce la o pierdere treptată a capacității de a merge independent și la necesitatea unor dispozitive de asistență pentru mobilitate.

Dacă aveți alte simptome neurologice, acestea vă pot afecta calitatea vieții . Persoanele cu această afecțiune pot avea nevoie de ajutor și sprijin pe tot parcursul vieții.

Paraplegia spastică ereditară scurtează speranța de viață?

De obicei, această boală (paraplegie spastică ereditară) nu afectează speranța de viață . Cu toate acestea, în unele forme specifice, complexe ale acestei boli, situația poate fi puțin diferită. Cea mai bună persoană pe care o puteți afla despre acest lucru este medicul dumneavoastră. Acesta vă poate explica la ce vă puteți aștepta în funcție de afecțiunea dumneavoastră.

Există o modalitate de a preveni această boală?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni paraplegia spastică ereditară. Deoarece este o afecțiune genetică, dacă doriți să știți despre riscul dumneavoastră de a dezvolta această boală și alte afecțiuni genetice, puteți discuta cu un consilier genetician și puteți afla despre testarea genetică .

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți deja aceste simptome, dacă par să se agraveze în timp sau dacă dezvoltați simptome noi, asigurați-vă că îl informați pe medicul dumneavoastră. Acesta vă poate ajusta planul de tratament după cum este necesar și vă poate ajuta să gestionați această afecțiune care se agravează.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Când afli că tu sau cineva cunoscut are „(Paraplegie spastică ereditară)”, s-ar putea să ai multe întrebări în minte. De exemplu:

• Ce tip de paraplegie spastică am?
• Ce fel de tratament îmi recomandați?
• Există efecte secundare ale acestor tratamente?
• Va trebui să folosesc un baston, un cadru sau un scaun cu rotile?
• Ce activități pot face în siguranță?

Este normal să te simți copleșit atunci când afli despre o afecțiune genetică ca aceasta. Îți pot veni în minte întrebări precum „Cum am contractat asta?”, „Are cineva din familia mea această boală?”, „Se vor agrava simptomele mele?”. Dar nu-ți face griji. Medicul tău te va însoți în această călătorie și îți va răspunde la toate întrebările.

Aceste simptome pot apărea la orice vârstă și se pot agrava treptat în timp. Uneori, chiar și sarcinile simple, de zi cu zi, cum ar fi plimbarea animalului de companie sau mersul cu bicicleta, pot deveni o provocare. În unele cazuri, efectuarea acestor lucruri poate fi periculoasă. Este posibil să fie nevoie să învățați noi modalități de a face lucruri care funcționează pentru corpul dumneavoastră sau să vă alocați timp suplimentar pentru a evita accidentele. Medicul dumneavoastră vă va oferi sfaturi adaptate nevoilor dumneavoastră, pentru a vă menține în siguranță și sănătos.

## Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, sper că acum ai o idee mai bună despre „(Paraplegia spastică ereditară)” despre care am vorbit.

Cel mai important lucru este să solicitați sfatul medicului dacă suspectați că aveți aceste simptome. Dacă sunt detectate din timp, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și vă pot ajuta să duceți o viață cât mai normală posibil.

• Nu uita, nu este vina ta . Este o afecțiune genetică.
• Deși tratamentul nu poate vindeca complet boala, simptomele pot fi ținute sub control .
• Kinetoterapia și terapia ocupațională sunt două metode de tratament foarte importante pentru persoanele care trăiesc cu această boală.
• Ai grijă și de sănătatea ta mintală . Nu ezita să ceri ajutor dacă ai nevoie.
• Nu ești singur. Medici, terapeuți și cei dragi ți se află alături în această călătorie pentru a te ajuta.

Sperăm că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!

Paraplegie spastică ereditară , rigiditate a membrelor inferioare, slăbiciune a membrelor inferioare, boli neurologice, boli genetice, dificultăți de mers