Cunoști o boală genetică rară numită homocistinurie (HCU)? Hai să vorbim despre ea!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune despre care nu am mai auzit până acum, dar este foarte important ca toată lumea să o cunoască. Aceasta se numește homocistinurie sau, pe scurt, „(HCU)”. Uneori, când anumite procese chimice care au loc în corpul nostru nu se desfășoară corect, pot apărea probleme neașteptate. Aceasta este o astfel de afecțiune numită „(HCU)”. Nu vă fie teamă, haideți să vorbim despre asta simplu.

Ce este homocistinuria (HCU)?

Simplu spus, „(HCU)” este o boală genetică rară . Ce se întâmplă în acest caz este că organismul nostru nu poate controla în mod corespunzător aminoacidul „(homocisteină)”, adică nu îl poate utiliza și elimina. Imaginați-vă ce se întâmplă dacă se acumulează lucruri inutile în corpul nostru? Pur și simplu, această „(homocisteină)” se acumulează inutil în sânge și urină. Această acumulare poate provoca complicații grave la nivelul ochilor, sistemului osos (scheletul nostru), sistemului nervos central (creier și măduva spinării) și sistemului vascular (vasele de sânge). Acum aveți o întrebare : ce sunt acești aminoacizi? Aminoacizii sunt elementele de bază ale proteinelor. La fel cum sunt necesare cărămizi pentru a construi o clădire, aminoacizii sunt necesari pentru a construi proteine ​​în corpul nostru. Corpul nostru produce o parte din această „(homocisteină)” dintr-un alt aminoacid numit „(metionină)”. De asemenea, din alimentele bogate în proteine ​​pe care le consumăm, de exemplu, carne, pește și ouă, obținem mai multă „(metionină)”. În mod normal, organismul nostru descompune această „(metionină)” și o transformă în „(homocisteină)”. Cu toate acestea, în organismul unei persoane cu „(homocistinurie), o enzimă necesară pentru a controla corect această „(homocisteină)”, adică pentru a o menține la nivelul necesar și a modifica restul, lipsește sau nu funcționează corect. O enzimă este un tip de proteină care accelerează reacțiile chimice din organismul nostru. Așadar, atunci când această enzimă lipsește, nivelul de „(homocisteină)” crește.

Care sunt principalele tipuri de homocistinurie?

Cercetătorii au împărțit homocistinuria în mai multe tipuri, pe baza cauzelor genetice subiacente. Există două tipuri principale:

1. Deficit de cistationină beta-sintază (CBS) (homocistinurie clasică)

Acesta este cel mai frecvent tip de homocistinurie. Cistationina beta-sintetaza (CBS) este o enzimă care ajută la transformarea homocisteinei într-un alt aminoacid, cisteina. Acest tip de boală apare atunci când gena CBS produce prea puțină sau deloc enzimă CBS sau când enzima CBS nu funcționează corect. Enzima CBS necesită vitamina B6, cunoscută și sub numele de piridoxină, pentru a funcționa corect. Acest tip este împărțit în continuare în funcție de cât de bine răspundeți la suplimentele de vitamina B6.

2. Defect al metabolismului cobalaminei (cbl)

Corpul nostru trebuie să transforme o parte din homocisteină înapoi în metionină. Acest proces implică vitamina B12, cunoscută și sub numele de cobalamină. Corpul nostru trece prin mai multe etape pentru a transforma homocisteina înapoi în metionină. Homocistinuria, care este cauzată de un deficit de cobalamină, apare atunci când organismul nu poate finaliza acest pas, nu produce enzima corectă sau produce enzime defecte.

Care este diferența dintre homocistinurie și sindromul Marfan?

Sindromul Marfan este o tulburare genetică rară care afectează țesutul conjunctiv din întregul corp. Multe dintre simptomele acestei tulburări sunt similare cu cele ale homocistinuriei. De exemplu, membre lungi, degete lungi și subțiri, ectopia cristalinului și miopie. Cu toate acestea, sindromul Marfan este cauzat de o mutație a genei Fibrillin-1 (FBN1). Persoanele cu sindrom Marfan au niveluri normale de homocisteină și metionină.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune? Cât de frecventă este?

Homocistinuria este cauzată de o mutație genetică. Prin urmare, oricine o poate dezvolta. Cu toate acestea, unele studii au arătat că această afecțiune afectează oamenii din unele țări mai mult decât din altele. Aceste țări sunt:

• Irlanda
• Norvegia
• Germania
• Qatar

Homocistinuria este o boală genetică foarte rară . Cea mai frecventă formă a bolii afectează între una din 200.000 și una din 335.000 de persoane din întreaga lume. Acest lucru este foarte rar.

Care sunt simptomele homocistinuriei?

Simptomele de „(Homocistinurie)” variază în funcție de tipul pe care îl aveți. De obicei, acestea încep să apară în primii ani de viață. Cu toate acestea, este posibil ca unele persoane să nu prezinte niciun simptom până la vârsta adultă. Cel mai frecvent tip de „(Homocistinurie)” afectează de obicei următoarele sisteme:

• Ochi
• Sistemul osos
• Sistemul nervos central
• Sistemul vascular

Simptomele de `(homocistinurie)` pot include:

Simptome care afectează ochii:

• Cristalinul ochiului se deplasează din poziția sa normală (ectopia cristalinului). Aceasta poate cauza tulburări de vedere .
• Vedere sever afectată (miopie), ceea ce înseamnă incapacitatea de a vedea la distanță.

Simptome care afectează sistemul osos:

• Prezintă o creștere excesivă .
• Alungirea anormală a brațelor, picioarelor și degetelor.
• Genunchii sunt îndoiți spre interior și se ciocnesc unul de celălalt când picioarele sunt întinse (aceasta se numește și „genunchi care se ciocnesc”).
• Pieptul este adâncit sau proeminent înainte.
• O curbură a coloanei vertebrale (scolioză).
• Persoanele cu homocistinurie prezintă, de asemenea, risc de a dezvolta osteoporoză .

Simptome care afectează sistemul nervos central:

• Întârzieri de dezvoltare . Aceasta înseamnă lipsa dezvoltării intelectuale sau fizice adecvate vârstei.
• Dificultăți de învățare.

Simptome care afectează sistemul cardiovascular:

• Risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Aceste cheaguri de sânge pot provoca afecțiuni periculoase, cum ar fi accidentul vascular cerebral sau embolia pulmonară .

Care sunt cauzele homocistinuriei?

Multe tipuri de homocistinurie sunt cauzate de modificări genetice sau mutații în diferite gene.

Cauze genetice

Cel mai frecvent tip de „(Homocistinurie)” este cauzat de o mutație a genei „(CBS)”. Această genă „(CBS)” îi spune organismului nostru cum să producă o enzimă numită „(Cistathionină beta-sinteză)”. Această enzimă este responsabilă pentru calea chimică ce transformă acidul „(Homocisteină)” în „(Metionină)”. „(Homocistinuria)” poate fi cauzată și de mutații ale genelor „(MTHFR)”, „(MTR)”, „(MTRR)” și „(MMADHC)”. Toate aceste gene sunt responsabile pentru transformarea acidului „(Homocisteină)” în „(Metionină). Dacă oricare dintre aceste gene are o mutație, enzima relevantă nu funcționează corect. Atunci „(Homocisteina)” începe să se acumuleze în organism. Cu toate acestea, cercetătorii nu sunt încă complet siguri de ce nivelurile ridicate de homocisteină provoacă simptome de homocistinurie. Homocistinuria este moștenită într-un model autosomal recesiv. Asta înseamnă că vei moșteni boala doar dacă ambii părinți biologici, care de obicei nu prezintă simptome, îți transmit gena afectată.

Poate fi homocistinuria cauzată de deficiențe de vitamine?

Da, homocistinuria poate apărea și din cauze non-genetice. Această afecțiune poate fi cauzată și de un deficit sever de vitamina B6, vitamina B9 (folat) sau vitamina B12 (cobalamină).

Cum se diagnostichează homocistinuria?

În țări precum Statele Unite, testele de screening neonatal sunt utilizate pentru a depista mai multe afecțiuni metabolice, inclusiv homocistinuria. Testul de homocisteină măsoară nivelurile de homocisteină și metionină din sângele bebelușului. Dacă rezultatele testului sunt pozitive, indicând faptul că afecțiunea ar putea fi prezentă, medicul copilului dumneavoastră va solicita teste suplimentare pentru a confirma rezultatele. Cu toate acestea, aceste teste neonatale nu sunt întotdeauna 100% precise. Uneori, este posibil să nu poată detecta anumite afecțiuni. Prin urmare, unele persoane sunt diagnosticate cu homocistinurie după apariția simptomelor. Deși multe simptome apar în copilărie sau în primii ani de viață, acestea pot apărea uneori și la vârsta adultă. Dacă aveți simptome de „(Homocistinurie)”, medicul dumneavoastră va solicita un „(test de homocisteină)” pentru a confirma afecțiunea. Dacă rezultatele arată că aveți „(homocistinurie clasică)” (adică deficit de „(CBS)”), medicul dumneavoastră va solicita un alt test pentru a afla ce subtip aveți. Aceasta se numește „(provocare cu vitamina B6)” . Acest test descoperă cum răspundeți la suplimentele de vitamina B6. Medicul dumneavoastră poate apoi să creeze planul de tratament potrivit pentru dumneavoastră. „(Homocistinuria clasică)” poate fi clasificată după cum urmează:

• Reactiv la vitamina B6: Corpul produce suficientă enzimă „(CBS)”, așa că vitamina B6 poate ajuta la funcționarea corectă a acestei enzime.
• Parțial sensibil la vitamina B6: Corpul produce o anumită cantitate din enzima „(CBS)”, așa că vitamina B6 ar putea ajuta parțial.
• Vitamina B6 nu răspunde: Corpul dumneavoastră nu produce suficientă enzimă „(CBS)”, așa că este puțin probabil ca vitamina B6 să ajute enzima.

Testele genetice pot detecta mutații în genele care cauzează homocistinuria. Cu toate acestea, medicii nu le folosesc de obicei, deoarece testul homocisteinei singur poate diagnostica afecțiunea.

Care sunt tratamentele pentru homocistinurie?

Tratamentul pentru homocistinurie implică controlul nivelului de homocisteină din sânge și gestionarea simptomelor. Tratamentul include de obicei administrarea de suplimente de vitamina B6. Dacă aveți tipul care răspunde la vitamina B6 (homocistinurie clasică), suplimentele de vitamina B6 pot fi suficiente pentru a reduce și controla nivelurile de homocisteină. Cu toate acestea, dacă aveți tipul care nu răspunde sau răspunde parțial la vitamina B6 (homocistinurie clasică), suplimentele de vitamina B6 singure pot să nu fie suficiente. Este posibil să aveți nevoie de opțiuni de tratament suplimentare. Acestea pot include:

• Medicamentul „(Betaină)” (Betaină) sau „(Cistadan): „(Betaina)” ajută la reducerea nivelului de „( Homocisteină )” din sânge.
• Dietă specială pentru „(Homocistinurie)”: Va trebui să urmați o dietă care restricționează alimentele care conțin proteine ​​și „(Metionină)”.
• Suplimente suplimentare: Dacă aveți un alt tip de homocistinurie, este posibil să fie nevoie să luați și suplimente de folat ( vitamina B9 ) sau cobalamină ( vitamina B12 ).

Cel mai important lucru este ca acest tratament să fie continuat pe tot parcursul vieții . Numai atunci vă puteți controla nivelurile de homocisteină, puteți reduce la minimum complicațiile și puteți duce o viață sănătoasă.

Cât timp poți trăi cu homocistinurie?

Dacă sunt diagnosticate din timp și tratate corespunzător pe tot parcursul vieții, majoritatea copiilor cu homocistinurie se pot aștepta la o viață normală și sănătoasă . Prin urmare, diagnosticul precoce și tratamentul continuu sunt foarte importante.

Poate fi prevenită homocistinuria?

Deoarece este o afecțiune genetică, homocistinuria nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, dacă sunteți gravidă sau intenționați să aveți un copil în viitor, merită să discutați cu un consilier genetic. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu homocistinurie. Este normal să vă simțiți copleșiți atunci când aflați că dumneavoastră sau bebelușul dumneavoastră aveți o afecțiune genetică. Acordați-vă timp pentru a învăța tot ce puteți despre homocistinurie. Apoi, găsiți un medic care vă înțelege pe deplin afecțiunea. Colaborarea cu un specialist în metabolism vă poate oferi un sentiment de control. Prin oferirea de informații și resurse, puteți obține cel mai bun rezultat posibil.

În cele din urmă, cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

Bine, sper că acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit (homocistinurie). Iată câteva lucruri cheie de reținut:

• Ce este „(Homocistinuria)”?O boală genetică rară, dar potențial gravă.
• Ceea ce se întâmplă în acest caz este că organismul nu poate controla în mod corespunzător o substanță chimică numită „homocisteină”, iar aceasta se acumulează în organism.
• Acest lucru poate cauza probleme cu ochii, scheletul, sistemul nervos și vasele de sânge .
• Cel mai important lucru este să recunoști boala din timp și să primești tratamentul adecvat pe tot parcursul vieții . Dacă faci asta, poți duce o viață normală.
• Vitamina B6, o dietă specială și unele medicamente sunt principalele tratamente pentru aceasta.
• Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect sau dacă cineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome, solicitați neapărat sfatul medicului.

Nu vă fie teamă, cea mai bună modalitate de a trata orice afecțiune medicală este să fiți bine informat despre aceasta. Homocistinurie, boli genetice, homocisteină, aminoacizi, vitamina B6, vitamina B12, metionină