Micuțul tău are aceste simptome ciudate? Hai să vorbim despre sindromul Hurler.

Trebuie să fii constant preocupat de dezvoltarea și comportamentul micuțului tău, nu-i așa? Uneori, este normal să te simți puțin speriat când lucrurile nu merg conform așteptărilor. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fii conștient. Se numește Sindromul Hurler. Poate că nu ai auzit de acest nume până acum. Dar merită să fii conștient de el, mai ales dacă cineva din familia ta a avut această afecțiune.

Ce este sindromul Hurler? Să-l înțelegem simplu!

Bine, să vedem mai întâi ce este sindromul Hurler. Simplu spus, este o afecțiune genetică rară. Este considerată cea mai severă formă a unui grup de boli numite mucopolizaharidoză tip 1 (MPS 1). Unele dintre zaharurile complexe din corpul nostru, în special glicozaminoglicanii (numiți anterior mucopolizaharide), necesită o enzimă specială pentru a le descompune și a le elimina din organism. O persoană cu sindrom Hurler nu produce această enzimă sau o produce foarte puțin.

Imaginați-vă ce se întâmplă dacă sistemul de colectare a gunoiului din casa noastră nu funcționează corect? Gunoiul se adună, nu-i așa? Așa stau lucrurile. Când această enzimă lipsește, acele zaharuri se acumulează în părțile corpului numite „(lizozomi)” din interiorul celulelor. Acești „(lizozomi)” sunt ca niște mici „centre de curățare” din celulele noastre. Apoi, acele zaharuri se acumulează în acestea și se umplu ca o grămadă de gunoi. Aceasta se numește și „(condiție de depozitare lizozomală)”. Când se întâmplă acest lucru, celulele nu pot funcționa corect și, uneori, celulele mor. Acesta este motivul pentru care apar simptomele sindromului Hurler.

Această afecțiune poate provoca anomalii ale oaselor și articulațiilor, trăsături faciale distinctive, probleme de dezvoltare intelectuală, boli de inimă, probleme pulmonare și mărirea ficatului și splinei . Dacă acest lucru se întâmplă la un copil, simptomele pot pune viața în pericol și, din păcate, speranța de viață poate fi scurtată.

Ce altceva se mai află în această categorie numită MPS I?

Am menționat anterior că sindromul Hurler este cel mai sever din grupul „(MPS I)”. Există alte două tipuri în acest grup „(MPS I)”.

• Sindromul Hurler - Acesta este cel mai sever tip despre care vorbim.
• Sindromul Hurler-Scheie - Acesta este un tip de severitate moderată.
• Sindromul Scheie - Acesta este cel mai puțin sever tip din acest grup.

Aceste trei tipuri sunt ca grade diferite ale aceleiași boli. Ca mai ușoară și mai severă. Medicii se referă de obicei la cele două tipuri mai puțin severe ca fiind „MPS I atenuată”.

Principalele diferențe dintre aceste tipuri sunt momentul debutului simptomelor, viteza bolii și impactul asupra inteligenței. În sindromul Hurler, simptomele apar adesea la scurt timp după naștere.De asemenea, are un impact semnificativ asupra dezvoltării intelectuale. În alte tipuri de „(MPS I atenuat)”, simptomele pot să nu apară până la vârsta de aproximativ șase sau șapte ani. De asemenea, impactul asupra inteligenței nu este la fel de sever ca în sindromul Hurler. Prin urmare, persoanele cu „(MPS I atenuat)” pot trăi o viață normală.

Cine poate dezvolta sindromul Hurler?

Aceasta este o mutație genetică ce poate afecta orice copil. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut mucopolizaharidoză de tip I, copilul dumneavoastră prezintă un risc puțin mai mare de a dezvolta această afecțiune. Mama nu a făcut acest lucru în timpul sarcinii.

Cât de frecventă este această situație?

Sindromul Hurler este o afecțiune rară. Se estimează că afectează aproximativ unul din 100.000 de nou-născuți. Atât bărbații, cât și femeile sunt la fel de predispuși la dezvoltarea acestuia. Forma mai puțin severă de MPS I, menționată anterior, afectează aproximativ unul din 500.000 de nou-născuți.

Cum afectează sindromul Hurler corpul unui bebeluș?

Această afecțiune afectează multe aspecte ale corpului în creștere al unui bebeluș. Unele dintre simptomele fizice care rezultă sunt specifice acestei afecțiuni. De exemplu:

• Capul este mai mare decât în ​​mod normal.
• Ochii înnodați apar atunci când partea albă a ochiului (corneea) din jurul inelului negru al ochiului apare înnodată.
• Trăsături faciale speciale: lucruri precum distanța crescută dintre ochi, fruntea mărită, podul nazal aplatizat și buze mărite.
• De asemenea, afectează modul în care se dezvoltă oasele, ceea ce poate duce la reducerea înălțimii bebelușului (dificultăți de respirație).

Pe lângă aceste simptome externe, afectează și organele interne ale corpului. În special inima și plămânii. Din această cauză, bebelușul poate face frecvent infecții ale urechii, infecții ale sinusurilor și infecții pulmonare. Uneori, pot fi necesare aparate pentru a ajuta la respirație și poate fi necesară intervenția chirurgicală pentru a repara leziunile organelor.

Simptomele sindromului Hurler pot pune viața în pericol. Cu toate acestea, dacă boala este diagnosticată și tratată din timp, timpul de supraviețuire al bebelușului poate fi crescut.

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată în viitor, este o idee bună să înțelegeți riscurile acestor afecțiuni ereditare, să discutați cu medicul dumneavoastră și să vă informați despre testarea genetică.

Care sunt simptomele sindromului Hurler?

Simptomele acestei boli pot varia de la o persoană la alta și pot varia în severitate. Simptomele încep de obicei în copilăria timpurie. Una dintre principalele caracteristici care distinge această boală de alte tipuri de MPS I este faptul că prezintă întârzieri în dezvoltarea intelectuală la o vârstă fragedă și scade treptat în timp a capacităților de învățare și memorie.În formele mai ușoare de MPS I, inteligența nu este de obicei afectată semnificativ.

Iată și alte simptome ale sindromului Hurler:

• Probleme ale valvelor cardiace, slăbirea mușchiului inimii (cardiomiopatie)
• Pierderea auzului sau pierderea completă a auzului
• Acumularea de lichid cefalorahidian în jurul creierului (hidrocefalie)
• Mărirea organelor și a țesutului conjunctiv, cum ar fi ficatul, splina, amigdalele și mușchii
• Probleme de vedere, de exemplu, creșterea tensiunii intraoculare (glaucom)
• Probleme articulare (rigiditate articulară, sindrom de tunel carpian, boli articulare)
• Infecții respiratorii frecvente, apnee în somn, dificultăți de respirație
• Hernii (umflături în abdomen sau în zona inghinală)

Caracteristici vizibile la exterior

În primul an de viață al bebelușului, este posibil să începeți să observați aceste semne externe:

• Statură mică
• Disostoză ( aliniere incorectă a oaselor )
• O curbură înainte a părții superioare a spatelui (ca o cocoșată) (cifoză toraco-lombară)
• Creșterea excesivă a părului pe corp, în special pe față și pe spate

Care este motivul pentru aceasta?

Principala cauză a sindromului Hurler este o mutație a genei numite „IDUA”. Această genă „IDUA” este cea care dă instrucțiuni pentru a produce „(enzimele lizozomale)” despre care am vorbit mai devreme. Rețineți că această enzimă descompune produsele reziduale (acele zaharuri) din interiorul celulelor. Apoi, când această genă „IDUA” nu funcționează corect, enzima respectivă nu este produsă în cantități suficiente. Drept urmare, acele produse reziduale se acumulează în interiorul celulelor, iar celulele mor sau nu funcționează corect. Acesta este motivul pentru care apar simptomele sindromului Hurler.

Cum se transmite asta din generație în generație?

Aceasta este o afecțiune ereditară, adică este transmisă de la părinte la copil. Se moștenește într-un mod autosomal recesiv. Simplu spus, pentru ca un copil să dezvolte această afecțiune, acesta trebuie să moștenească gena defectă „IDUA” atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă doar unul dintre părinți moștenește gena defectă, copilul nu va dezvolta boala. Cu toate acestea, acel copil poate fi „purtător” al bolii. Aceasta înseamnă că, chiar dacă nu prezintă simptome, poate transmite gena copiilor săi.

Cum se diagnostichează sindromul Hurler?

Din fericire, există teste care pot detecta această afecțiune înainte de nașterea bebelușului. Acestea se numesc teste de screening prenatale.

• Amniocenteza: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul și testarea acestuia.
• Recoltarea de vilozități coriale: Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din placentă și testarea acesteia.

Ambele teste pot verifica anomalii genetice în ADN-ul bebelușului.

După nașterea bebelușului, medicul îl va examina, va analiza simptomele și va efectua teste de activitate enzimatică pentru a confirma boala. De asemenea, va întreba dacă cineva din familie a avut această afecțiune (mucopolizaharidoză), deoarece poate fi ereditară.

Uneori, pot fi efectuate teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. De exemplu:

• O radiografie pentru a examina oasele bebelușului
• O ecocardiogramă (scanarea inimii)
• Analize de sânge și urină

Care este tratamentul pentru asta?

Tratamentul pentru sindromul Hurler se concentrează în principal pe prevenirea și gestionarea simptomelor.

Cele două tratamente principale disponibile în prezent sunt:

1. Terapia de substituție enzimatică (ERT): Aceasta implică administrarea în organism a unei enzime care lipsește. Enzima se numește alfa L-iduronidază (denumirea comercială este aldurazyme). Aceasta poate ajuta la prevenirea agravării simptomelor și la inversarea unor complicații. Acest tratament se începe imediat ce boala este diagnosticată. Este un tratament pe tot parcursul vieții, administrat sub formă de injecție . Medicul va decide cât de des trebuie administrată injecția, în funcție de severitatea bolii.

2. Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT): Acesta este pur și simplu un transplant de măduvă osoasă. Acest tratament este administrat de obicei copiilor sub doi ani (uneori mai mari, sub supraveghere medicală). În cazurile severe, poate ajuta la prelungirea vieții, la prevenirea răspândirii bolii, la păstrarea abilităților intelectuale și la reducerea simptomelor fizice. Aceasta implică transplantul de celule stem producătoare de enzime din măduva osoasă a unui donator sănătos la copil.

Pe lângă aceste tratamente principale, există și alte tratamente pentru controlul simptomelor:

• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru repararea sau înlocuirea valvelor cardiace, îndepărtarea cataractei și inserarea unui cristalin artificial (înlocuirea corneei), corectarea anomaliilor de creștere osoasă și repararea herniilor.
• Diverse tratamente terapeutice: kinetoterapie, terapie ocupațională, logopedie etc.
• Dacă aveți dificultăți de respirație, utilizați un dispozitiv precum un aparat CPAP.
• Dacă aveți probleme cu auzul, folosiți aparate auditive.
• Analgezice pentru reducerea durerii cauzate de simptome.

Există complicații în urma tratamentului?

În unele cazuri, pot apărea complicații din cauza anestezicului administrat în timpul intervenției chirurgicale, deoarece acești copii au dificultăți de respirație, iar contracturile articulare îngreunează introducerea unei linii intravenoase.

De asemenea, pentru a profita la maximum de tratamentele ERT și HSCT, este important să le începeți la timp. Amânarea tratamentului, mai ales dacă au apărut deja simptome legate de dezvoltarea intelectuală, poate reduce rezultatele. Prin urmare, înainte de a începe tratamentul pentru copilul dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele efecte secundare sau complicații.

Există o modalitate de a preveni ca această afecțiune să i se întâmple bebelușului?

Din păcate, sindromul Hurler este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenit. Totuși, dacă intenționați să aveți copii în viitor, este o idee bună să consultați un medic pentru consiliere genetică și, dacă este necesar, testare genetică pentru a înțelege riscul ca și copilul dumneavoastră să aibă această afecțiune genetică.

Ce se întâmplă dacă ai un copil cu sindromul Hurler?

Este foarte trist să aud asta. Prognosticul pentru copiii cu sindrom Hurler nu este foarte bun. Din cauza simptomelor severe ale acestei boli, în special a efectelor asupra inimii și plămânilor, speranța medie de viață a unui copil este de aproximativ 10 ani. Cu toate acestea, dacă boala este diagnosticată din timp și se inițiază tratamente precum „HSCT” (transplantul de măduvă osoasă) și „ERT” (terapia enzimatică), speranța de viață poate fi prelungită puțin mai mult.

Copiii cu forma intermediară sau ușoară de MPS I pot trăi până la 20 și 30 de ani cu tratament. Moartea prematură este adesea cauzată de insuficiența respiratorie.

Dar nu uitați, dacă boala este mai puțin severă și tratamentul este început devreme, este posibil să puteți chiar să duceți o viață normală.

Există un leac complet pentru asta?

Până în prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Hurler. Cu toate acestea, tratamentele actuale pot ajuta foarte mult la prelungirea vieții și la ameliorarea simptomelor care pun viața în pericol.

Când ar trebui să-ți duci copilul la medic?

Dacă bănuiți că bebelușul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului Hurler, mai ales dacă nu atinge etapele de dezvoltare așteptate pentru vârsta sa sau dacă pare să aibă dificultăți de vedere sau de auz, consultați imediat medicul copilului dumneavoastră.

Urgență! Dacă bebelușul dumneavoastră are dificultăți de respirație, simte că bătăile inimii sunt neregulate sau își pierde frecvent cunoștința (acestea ar putea fi semne de cardiomiopatie), duceți-l imediat la cel mai apropiat spital sau sunați la 1990.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Când aflați că copilul dumneavoastră are această afecțiune, este normal să aveți o mulțime de întrebări. Întrebați-vă medicul despre lucruri precum:

• Care este cel mai bun tratament pentru afecțiunea copilului meu pentru a preveni simptomele?
• Există efecte secundare ale tratamentelor pe care le recomandați?
• Cât de des ar trebui copilul meu să primească injecții cu terapie de substituție enzimatică?

Care este diferența dintre sindromul Hurler și sindromul Hunter?

Ambele sunt „condiții de depozitare lizozomală”. Adică boli în care deșeurile se acumulează în interiorul celulelor. Cu toate acestea, există câteva mici diferențe între cele două:

• Sindromul Hurler: Aceasta este cea mai severă formă de mucopolizaharidoză de tip I (MPS I). În aceasta, enzima organismului numită alfa-L-iduronidază este redusă.
• Sindromul Hunter: Aceasta este o afecțiune mai puțin severă decât sindromul Hurler. Aparține grupului de mucopolizaharidoze de tip II (MPS II). În aceasta, enzima din organism numită iduronat-2-sulfatază (I2S) este redusă.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Un diagnostic de sindrom Hurler poate fi dificil pentru o familie, mai ales având în vedere numeroasele întrebări care apar despre viața copilului. În această perioadă dificilă, este important să colaborați îndeaproape cu medicii copilului dumneavoastră și să fiți bine informați despre boală și opțiunile de tratament. De asemenea, nu uitați că nu sunteți singuri. Căutați sprijin din partea familiei, prietenilor și profesioniștilor din domeniul sănătății care vă pot oferi confort. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot ajuta copilul dumneavoastră să trăiască cea mai bună viață posibilă.

Sindromul Hurler , tulburare genetică, sănătatea copilului, deficit enzimatic, MPS 1, boală genetică, boli ale copilăriei, deficit enzimatic, boli lizozomale, sindromul Hurler, tulburare genetică, sănătatea copilului, deficit enzimatic