A început micuțul tău să clipească brusc și rapid? Sau i s-au dat ochii peste cap și simte că se duce capul pe spate? Uneori, acest lucru poate fi însoțit de o mică criză epileptică. Ca părinte, este normal să te simți foarte speriat și îngrijorat când vezi așa ceva. Astăzi vom vorbi despre un tip rar de epilepsie care prezintă aceste simptome, dar despre care nu auzim foarte des. Aceasta se numește sindromul Jeavons sau epilepsie cu mioclonie a pleoapelor.
Ce este sindromul Jeavons?
Simplu spus, sindromul Jevons este o formă rară de epilepsie . Se caracterizează prin clipire bruscă sau spasme oculare. Această afecțiune este adesea cauzată de schimbarea modelelor de lumină și de sensibilitatea la lumină . Afecțiunea începe adesea în copilărie .
Trebuie să te fi speriat foarte tare când copilul tău a avut prima criză epileptică și de fiecare dată când a avut una, nu-i așa? Există întotdeauna îngrijorări pentru siguranța lui. Chiar dacă copilul tău vrea să se joace, să învețe și să fie fericit ca alți copii, este normal ca amândoi să vă simțiți puțin neajutorați în fața situației.
Însă vestea bună este că există tratamente disponibile pentru a controla aceste crize și pentru a gestiona impactul pe care îl pot avea asupra sănătății mintale dumneavoastră și a copilului dumneavoastră . Sindromul Jevons nu este o afecțiune care dispare pe măsură ce copilul crește, ci este o afecțiune care durează toată viața . Prin urmare, copilul va avea nevoie de tratament medical adecvat și monitorizare pe tot parcursul vieții.
Este sindromul Jeavons periculos?
Da, sindromul Jeavons poate fi periculos în unele cazuri . Natura și severitatea crizei pot avea un impact mare asupra sănătății generale a copilului. Deoarece nu știm când va apărea o criză, există o probabilitate mare ca acesta să cadă brusc și să se rănească . Prin urmare, este esențial să solicitați tratament de la un medic și să urmați instrucțiunile pentru a menține copilul în siguranță.
Cât de rară este această afecțiune?
Sindromul Jeavons afectează între 1% și 2% dintre persoanele diagnosticate cu epilepsie. Se estimează că aproximativ 50 de milioane de oameni din întreaga lume suferă de epilepsie. Așadar, imaginați-vă cât de mic procent dintre ei au această afecțiune.
Care sunt simptomele sindromului Jeavons?
Există trei caracteristici principale ale sindromului Jevons:
1. Ochii copilului se închid sau clipesc continuu din cauza contracției rapide și involuntare a mușchilor pleoapelor („Mioclonie a pleoapelor”).În acest moment, capul și urechile copilului pot cădea pe spate. Aceasta poate apărea cu sau fără pierderea bruscă a conștienței (o „criză de absență”). Aceasta durează de obicei câteva secunde. Acest lucru se poate întâmpla de mai multe ori pe zi, dar este cel mai adesea observat dimineața, la trezire .
2. Convulsiile induse de închiderea pleoapelor („paroxisme electroencefalografice provocate de închiderea pleoapelor”) sunt convulsii cauzate de schimbările de lumină sau de lipsa somnului. Aceasta se întâmplă atunci când copilul închide ochii și experimentează modele electrice anormale în creier („paroxisme electroencefalografice provocate de închiderea pleoapelor”). Un medic poate căuta aceste modele cu un test „EEG”.
3. Fotosensibilitate. Luminile intermitente pot declanșa convulsii. Luminile puternice sau schimbarea modelelor de lumină (de exemplu, lumina soarelui care strălucește prin copaci) pot provoca disconfort.
Imaginează-ți că, în timp ce copilul tău se joacă, ochii lui încep brusc să clipească rapid și capul i se întoarce pe spate. După câteva secunde, revine la normal. Cât de enervant ar fi dacă s-ar întâmpla asta de mai multe ori pe zi?
În plus, copilul poate avea smucituri bruște ale brațelor și picioarelor („crise mioclonice”) sau smucituri incontrolabile ale întregului corp („Grand mal” sau „crise tonico-clonice”) . Cu toate acestea, acestea nu sunt foarte frecvente.
Care sunt factorii declanșatori ai sindromului Jeavons?
Aceste simptome sunt cauzate în principal de lumini puternice, intermitente sau pâlpâitoare .
- Lumini stroboscopice ca niște lumini disco
- Un bec care trebuie schimbat (aprins, stins)
- Soarele a apărut brusc printre nori
- Lumina strălucind pe suprafața apei
- Schimbarea modelelor de lumină pe măsură ce un vehicul trece prin copaci
Aceste lucruri pot provoca convulsii. Prin urmare , evitarea anumitor surse de lumină sau protejarea ochilor copilului de schimbările de lumină poate ajuta la reducerea frecvenței acestor simptome.
La ce vârstă încep simptomele sindromului Jeavons?
Aceste simptome încep adesea în copilărie . Vârsta medie de debut este între 1 și 15 ani , dar majoritatea cazurilor sunt raportate între 6 și 8 ani .
Ce cauzează sindromul Jeavons?
Cauza exactă a sindromului Jevons nu este încă pe deplin înțeleasă , dar cercetările sugerează că există o mutație genetică . S-a constatat că anumite modificări ale următoarelor gene pot provoca această tulburare convulsivă:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Unele dintre modificările genetice care cauzează această afecțiune nu au fost încă identificate. Modul în care fiecare modificare genetică este transmisă din generație în generație (moștenire) poate varia. Puteți solicita ajutorul unui consilier genetic pentru a afla mai multe despre acest lucru.
Cine este cel mai expus riscului pentru această afecțiune?
Oricine poate dezvolta sindromul Jeavons. Cu toate acestea, riscul este mai mare dacă cineva din familia dumneavoastră are epilepsie . Aproximativ 80% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Jeavons au o rudă de sânge care are, de asemenea, epilepsie generalizată .
De asemenea, această afecțiune este mai frecventă la fete decât la băieți .
Care sunt posibilele complicații ale sindromului Jeavons?
Aproximativ una din cinci persoane diagnosticate cu sindromul Jevons poate avea mai multe crize de absență consecutive, fără pauză între ele. Aceasta se numește status epilepticus mioclonic palpebral .
Cel mai important, statusul epileptic este o urgență medicală care pune viața în pericol. Necesită asistență medicală imediată!
Dacă copilul dumneavoastră are o criză epileptică care durează mai mult de 5 minute sau dacă are mai multe crize epileptice la rând, fără pauză între ele, sunați imediat la 911 sau duceți-vă copilul la cea mai apropiată unitate de urgență a unui spital.
Epilepsia poate avea, de asemenea, un impact semnificativ asupra sănătății mintale a unui copil . După o criză, copilul se poate simți temător și neliniștit. Anxietatea și depresia sunt, de asemenea, frecvente în cazul sindromului Jevons. Prin urmare, este important să se aibă grijă de bunăstarea mintală a copilului și, dacă este necesar, să se solicite ajutorul unui consilier în sănătate mintală .
Cum se diagnostichează sindromul Jeavons?
Un medic diagnostichează sindromul Jeavons luând în considerare următoarele teste și factori:
- Prin efectuarea unui examen neurologic.
- Prin cunoașterea stării de sănătate a copilului și a istoricului medical familial (în special epilepsie).
- Prin efectuarea unui test EEG (electroencefalogramă - EEG).
În timpul acestor teste, medicul va căuta cele trei simptome principale ale sindromului Jevons menționate anterior. De asemenea, va exclude alte afecțiuni care pot provoca simptome similare pentru a pune un diagnostic precis.
Cum se tratează sindromul Jeavons?
Sindromul Jevons este tratat cu medicamente anticonvulsivante.În plus, medicul dumneavoastră vă poate recomanda purtarea de lentile speciale pentru a controla simptomele cauzate de lumină.
Ce fel de medicamente se folosesc pentru asta?
Medicul copilului dumneavoastră poate prescrie unul sau mai multe dintre următoarele medicamente anticonvulsivante (enumerate în ordine alfabetică):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Clobazam
- Etosuximidă
- Lacosamidă
- Lamotrigină
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramat
- Acid valproic `(Acid valproic)`
Fiecare persoană reacționează diferit la medicamentele pentru convulsii . Poate dura ceva timp până când găsiți medicamentul sau combinația de medicamente potrivită pentru copilul dumneavoastră și este posibil să fie nevoie să încercați mai multe medicamente diferite . Aceasta poate fi o experiență frustrantă și uneori pe termen lung. În acest timp, va trebui să consultați medicul copilului dumneavoastră în mod regulat pentru a vedea cum răspunde organismul copilului la medicamente.
De asemenea, medicul vă va informa despre posibilele efecte secundare ale oricărui medicament pe care îl primește copilul dumneavoastră. Dacă aveți întrebări despre tratamentul recomandat de medic, adresați-le.
Poate fi tratată această afecțiune prin schimbarea dietei copilului?
Nu există o dietă specifică recomandată pentru sindromul Jeavons. În prezent, nu există date care să susțină utilizarea dietei ketogenice ca tratament pentru această afecțiune.
Care este viitorul unui copil cu sindrom Jeavons? (Prognostic)
Viitorul unui copil cu această afecțiune variază în funcție de situația specifică a fiecărui copil . Medicul copilului dumneavoastră este cea mai bună persoană care poate afla despre acest lucru.
Nu există leac pentru sindromul Jevons, dar se fac mai multe cercetări. Deși este o afecțiune care durează toată viața, există tratamente pentru controlul convulsiilor .
Sindromul Jeavons afectează inteligența unui copil?
Convulsiile și clipitul pot interfera cu capacitatea unui copil de a învăța în sala de clasă . Dacă nu își pot ține ochii deschiși corect, poate fi dificil să participe pe deplin la ore. Mulți copii cu sindrom Jevons au unele dificultăți de învățare la școală și pot avea nevoie de sprijin educațional suplimentar . Cu toate acestea, această afecțiune nu afectează în mod direct inteligența unui copil .
Dacă copilul are o întârziere de dezvoltare, acesta poate fi un semn că există o cauză genetică pentru sindromul Jevons.
Sindromul Jeavons afectează durata de viață?
Sindromul Jeavons nu afectează în mod direct durata de viață a unui copil . O viață normală este posibilă. Cu toate acestea, severitatea convulsiilor și modul în care organismul copilului răspunde la tratament pot afecta starea generală de sănătate a acestuia. Un medic poate ajuta la monitorizarea și gestionarea afecțiunii pe tot parcursul vieții copilului.
Când ar trebui să mă duc la medic?
Dacă copilul dumneavoastră are o convulsie pentru prima dată, sunați imediat la serviciile de urgență sau duceți-l la spital.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu sindromul Jeavons, dacă aveți convulsii sau simptome care par să se agraveze sau dacă aveți reacții adverse în urma tratamentului, consultați imediat un medic . Medicul dumneavoastră vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați afecțiunea și vă poate răspunde la întrebări.
Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?
- „Doamnă doctor, ce fel de tratament este cel mai potrivit pentru copilul meu?”
- „Care sunt posibilele efecte secundare ale acestor tratamente?”
- „Recomandați folosirea unui tip special de ochelari pentru sensibilitatea la lumină?”
- „Cum îmi pot ajuta copilul la școală?”
Sindromul floarea-soarelui este legat de sindromul Jeavons?
Sindromul floarea-soarelui și sindromul Jeavons sunt două afecțiuni similare . Sindromul floarea-soarelui este, de asemenea, un tip de epilepsie însoțită de mioclonie pleoapelor. În această situație, o persoană se poate întoarce spre o sursă de lumină puternică (cum ar fi lumina soarelui) și își poate flutura mâna în fața ochilor. Acest lucru poate provoca o modificare a modelului de lumină și poate declanșa o criză epileptică.
În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)
Uneori uităm cât de importantă este lumina în viața noastră de zi cu zi. Lumina ne ajută să vedem în întuneric și să creștem plante, de exemplu. Dar pentru o persoană cu sindromul Jeavons, lumina poate declanșa convulsii . Un medic vă poate ajuta să gestionați modul în care lumina afectează copilul dumneavoastră. Acesta vă poate prescrie medicamente și lentile speciale pentru a acoperi ochii.
Rețineți:
- Sindromul Jeavons este o afecțiune epileptică rară, dar ușor de gestionat .
- Principalele simptome sunt clipitul brusc, sensibilitatea la lumină și fotofobia .
- Deși este o afecțiune care durează toată viața, poate fi controlată prin medicație și schimbări ale stilului de viață .
- Ai grijă și de sănătatea mintală a copilului tău . Cere ajutor profesional dacă este necesar.
- O criză care durează mai mult de 5 minute sau o serie de crize reprezintă o urgență! Solicitați imediat asistență medicală.
Sper că aceste informații te-au ajutat să înțelegi mai bine această situație. Îi urez copilului tău însănătoșire grabnică!
Sindromul Jevons , epilepsie, convulsii, mioclonii pleoapelor, pediatrie, fotosensibilitate, EEG
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău