Ai dureri constante de gât și spate? Ar putea fi sindromul Klippel-Feil (SKF)!

Îți este uneori greu să-ți întorci gâtul? Sau gâtul tău pare puțin scurt? Poate ai observat o schimbare similară la gâtul copilului tău. Deși există multe motive pentru aceasta, astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar importantă, numită sindromul Klippel-Feil (SKF). Nu-ți face griji, vom fi simpli.

Deci, ce este Sindromul Klippel-Feil (KFS)?

Simplu spus, sindromul Klippel-Feil (SKF) este o afecțiune în care două sau mai multe vertebre ale gâtului, sau articulațiile coloanei vertebrale, sunt fuzionate, formând un singur os. Aceasta este o afecțiune congenitală. În mod normal, există un mic spațiu între vertebrele gâtului (numite și „vertebre cervicale”), care sunt umplute cu părți gelatinoase numite „discuri intervertebrale”. Acestea ne permit să ne întoarcem ușor gâtul înainte și înapoi. Cu toate acestea, la o persoană cu KFS, aceste vertebre sunt fuzionate, ceea ce poate limita mișcarea gâtului.

Coloana vertebrală are 33 de vertebre. Primele 7 vertebre se află la nivelul gâtului (C1 până la C7). În sindromul de Kirk Syndrome (SKI), cele două vertebre cel mai frecvent afectate sunt C2 și C3. Cu toate acestea, uneori afecțiunea poate afecta și alte vertebre din coloana vertebrală, sub gât.

Afecțiunea este numită sindromul Klippel-Feil, după cei doi medici care au descoperit-o primii.

Există trei caracteristici principale ale KFS (acestea pot fi una, două, toate sau poate niciuna):

• Dificultate la rotirea gâtului din cauza lipirii vertebrelor gâtului.
• Aspect de gât scurt.
• Linia părului, în spatele capului, este poziționată mai jos decât în ​​mod normal.

Această afecțiune nu se limitează la gât. Uneori poate afecta și inima, plămânii, rinichii, gura, ochii, urechile, mușchii, nervii, măduva spinării și alte oase.

Cât de frecvent este Sindromul Klippel-Feil (KFS)?

KFS este de fapt o afecțiune relativ rară. Afectează aproximativ unul din 40.000 până la 42.000 de nou-născuți la nivel mondial. De asemenea, se spune că este puțin mai frecventă la fete.

Cum știu dacă copilul meu are sindromul Klippel-Feil (SKF)?

Uneori, în funcție de gravitatea afecțiunii, aceasta poate fi detectată în timpul unei ecografii în primul trimestru de sarcină. Sau, dacă nu există semne evidente la naștere, în timpul copilăriei sau al primilor ani de viață, poate fi detectată la vârsta adultă sau mai târziu. Cu toate acestea, având în vedere gama de simptome și alte probleme care pot însoți această afecțiune, este rar să fie detectată până mai târziu.

Care sunt simptomele sindromului Klippel-Feil (KFS)?

În mod surprinzător, unele persoane cu sindromul de kinesiologie sclerotică a sclerozei K (SKF) pot să nu prezinte niciun simptom sau doar simptome foarte ușoare. Cu toate acestea, multe persoane dezvoltă simptome.Deși acestea pot afecta unele persoane foarte ușor, pe altele le pot afecta destul de grav. Aceasta înseamnă că simptomele pot varia de la o persoană la alta.

Acestea sunt simptomele comune care se observă adesea:

• Dificultate în rotirea gâtului: Acesta este cel mai frecvent simptom fizic. Apare deoarece una sau mai multe vertebre ale gâtului sunt lipite între ele.
• Linia părului, situată în spatele capului, mai jos.
• Aspect de gât scurt.
• Diferențe în dimensiunea și forma părților laterale ale feței.
• Instabilitatea vertebrelor din partea superioară a gâtului, care se conectează la craniu. Acest lucru poate fi foarte periculos, mai ales dacă sunteți rănit într-un accident, un accident de mașină sau în sporturi precum rugby sau fotbal.
• Scolioza: Aceasta poate fi observată în 30 până la 50% din cazuri.
• Durere de cap.
• Surditate: Aceasta poate afecta aproximativ 30% dintre oameni.
• Dificultate la rotirea părții superioare a spatelui.
• Durere nervoasă care iradiază la brațe sau picioare.
• Dureri musculare la nivelul gâtului și/sau spatelui.
• Leziuni ale nervilor din gât sau spate.
• Îngustarea canalului spinal (stenoză spinală): Aceasta poate provoca leziuni ale măduvei spinării.
• Boală renală: Aceasta poate afecta aproximativ 30% dintre oameni.

În plus, pot apărea și alte probleme:

• Deficiență de auz sau surditate.
• O dechisură palatină sau o formă anormală a palatului.
• Anomalii ale sistemului reproducător, sistemului urinar, inimii, plămânilor, deformări ale coastelor, deformări ale membrelor.
• Slăbirea ligamentelor din partea superioară a gâtului care leagă craniul. Aceasta poate provoca comprimarea măduvei spinării și deteriorarea nervilor atunci când gâtul se mișcă.

Ce cauzează sindromul Klippel-Feil (KFS)?

Cercetătorii încă nu înțeleg pe deplin cauza exactă a sindromului de Kirk Syndrome (SKF). Cel mai adesea, este considerată sporadică. Adică, poate apărea fără un istoric familial al afecțiunii sau fără o cauză genetică clară.

Totuși, în unele cazuri, această afecțiune poate fi cauzată de modificări (mutații) ale uneia sau mai multor gene implicate în dezvoltarea oaselor și a coloanei vertebrale.

SKI poate apărea uneori împreună cu alte afecțiuni medicale sau ca efect secundar al unei alte boli congenitale. SKI apare ca efect secundar al unei alte boli, din cauza modificărilor („(mutații)”) ale genelor asociate cu aceste boli.

Unele dintre afecțiunile medicale care pot fi asociate cu KFS includ:

• Consumul de alcool în timpul sarcinii poate cauza probleme ale sistemului nervos central și alte probleme („sindromul alcoolic fetal”).
• O afecțiune cu dezvoltare anormală a ochilor, urechilor și coloanei vertebrale („(sindromul Goldenhar)”).
• Dezvoltare anormală a osului umărului („(deformarea Sprengel)”).
• Anomalii ale mișcărilor oculare („(sindromul Duane)”).
• Absența unuia sau a ambilor rinichi (agenezie renală).
• O afecțiune cu dezvoltare anormală a ochilor, urechilor și vertebrelor gâtului („(sindromul Wildervanck)”).
• Anomalii ale sistemului nervos central (de exemplu, afecțiuni precum malformația Chiari, spina bifida și siringomielia).

Sindromul Klippel-Feil (KFS) este ereditar?

În majoritatea cazurilor, sindromul de Kinesiologie K (SKF) nu este ereditar. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, în unele cazuri, afecțiunea poate fi cauzată de modificări („(mutații)”) ale uneia sau mai multor gene dintre cele trei identificate. Dacă există o astfel de cauză genetică, KFS poate fi, de asemenea, moștenit.

Cum este diagnosticat Sindromul Klippel-Feil (KFS)?

Un medic va diagnostica KFS pe baza simptomelor, examenului clinic și a diverselor teste imagistice. Afecțiunea este de obicei diagnosticată în copilărie. Uneori, poate fi diagnosticată încă de la apariția unui făt.

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre istoricul medical și antecedentele familiale. Apoi, va efectua un examen fizic. În timpul acestui examen:

• Fața, gâtul (pentru a vedea dacă este scurt), restul coloanei vertebrale și linia părului (pentru a vedea dacă este jos, pe ceafă).
• Aceștia caută semne de compresie a unui nerv cervical (radiculopatie) sau de deteriorare a măduvei spinării (mielopatie).
• Testează reflexele controlate de măduva spinării și de alți nervi.
• Îți vor verifica mersul.
• Ei ascultă pieptul și abdomenul și le palpează cu mâinile.

Ce teste se fac pentru a diagnostica această afecțiune?

Nu există teste de laborator specifice pentru diagnosticarea sindromului de Kirkshire Terrier (SKF). Cu toate acestea, dacă aveți mai multe simptome, medicul dumneavoastră vă poate recomanda analize de sânge pentru a exclude alte afecțiuni. De asemenea, acesta poate verifica anomalii ale inimii, rinichilor, sistemului gastrointestinal și sistemului urinar. De asemenea, vi se poate face un test de auz. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate discuta despre testarea genetică.

Teste de imagistică spinală

Medicul dumneavoastră va trebui să vă facă radiografii . De asemenea, este posibil să vă recomande o tomografie computerizată (CT) sau un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) .

• Radiografii: Întreaga coloană vertebrală poate fi examinată pentru a vedea dacă vertebrele sunt fuzionate, dacă există o hernie de disc, cât de stabilă este coloana vertebrală și dacă există alte anomalii.
• Tomografie computerizată (`(tomografie computerizată)`):Puteți analiza mai detaliat structura vertebrelor fuzionate și a măduvei spinării.
• RMN: Această scanare ajută la vizualizarea clară a țesuturilor moi, cum ar fi măduva spinării, discurile dintre vertebre, rădăcinile nervoase și ligamentele coloanei vertebrale, și la detectarea anomaliilor în alte părți ale corpului.

Cum este tratat Sindromul Klippel-Feil (KFS)?

Tratamentul depinde de simptomele dumneavoastră. Este posibil să aveți nevoie de medicație și/sau terapie fizică. Trebuie să fiți conștienți de riscurile unui accident și să evitați activitățile riscante. Nu toate persoanele cu sindromul de Kinetoterapie din Kerala au nevoie de intervenție chirurgicală.

Tratamente și medicamente generale

Multe persoane care nu necesită intervenții chirurgicale se descurcă bine cu tratamente simple, cum ar fi gulere cervicale, orteze și tracțiune. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a reduce durerea și umflarea.

Chirurgie (`(Chirurgie)`)

Este mai probabil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală dacă:

• Dacă există o problemă cu sistemul nervos, adică cu creierul, măduva spinării și nervii.
• Dacă aveți o deformare sau instabilitate a coloanei vertebrale.
• Dacă aveți o slăbiciune musculară recentă, aceasta ar putea fi un semn al unei afecțiuni grave legate de coloana vertebrală sau măduva spinării.
• Dacă există anomalii în alte organe.

Dacă aveți una sau mai multe vertebre la nivelul gâtului sub vertebra C3 (adică sub vertebrele C1 și C2 cele mai apropiate de craniu), ar putea fi suficient să faceți controale regulate și să monitorizați afecțiunea. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră practicați sporturi de contact, cum ar fi hocheiul sau rugby-ul, medicul vă poate recomanda să continuați să practicați aceste sporturi după ce învățați cum să vă protejați gâtul.

Totuși, dacă aveți vertebre fuzionate deasupra vertebrei C3 din gât (adică mai aproape de craniu), ar trebui să evitați cu siguranță sporturile cu impact ridicat, deoarece aveți un risc mai mare de a dezvolta o leziune periculoasă a coloanei vertebrale.

Medicul dumneavoastră vă va verifica periodic inima, plămânii, sistemul reproducător, rinichii și alte organe, astfel încât să poată identifica rapid orice probleme și să gestioneze sau să trateze modificările sau să recomande orice intervenție chirurgicală necesară.

Sindromul Klippel-Feil (KFS) se poate agrava în timp?

Da, sindromul Klippel-Feil (SKF) se poate agrava în timp. Dacă aveți o anomalie a coloanei vertebrale, este mai probabil să dezvoltați probleme pe măsură ce îmbătrâniți. De exemplu, problemele degenerative ale discului pot provoca compresia nervilor, dureri de spate și de coloană vertebrală sau slăbiciune la nivelul membrelor.

De asemenea, ești mai predispus la răniri în urma căzăturilor și a altor impacturi asupra corpului tău. În timp, se pot dezvolta și alte probleme interne. De aceea este atât de important să te întâlnești periodic cu echipa medicală. Aceștia te vor examina, vor efectua orice teste necesare și vor decide asupra tratamentului tău sau îl vor modifica.

Sindromul Klippel-Feil (KFS) afectează durata de viață?

Depistarea precoce a sindromului Klippel-Feil (SKF) este esențială. Atunci problemele de sănătate pot fi gestionate prin intervenție chirurgicală, metode non-chirurgicale sau prin observare atentă în timp. Dacă tratați anomaliile și urmați sfatul medicului pentru a vă proteja coloana vertebrală, de obicei puteți duce o viață normală.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Rezultatul dumneavoastră va depinde de tipul de boală pe care o aveți (ce părți ale corpului sunt afectate) și de orice alte afecțiuni pe care le-ați putea avea. Fiecare persoană este diferită. Echipa dumneavoastră medicală va discuta cu dumneavoastră despre afecțiunea dumneavoastră la vizitele regulate. Unele persoane pot să nu aibă niciun simptom, în timp ce altele pot avea simptome semnificative care le reduc calitatea vieții.

Medicii vor discuta cu dumneavoastră dacă este nevoie să faceți ceva pentru a vă proteja coloana vertebrală, dacă puteți practica sporturi cu impact ridicat sau dacă este nevoie să faceți alte schimbări ale stilului de viață. De asemenea, vor discuta despre necesitatea unei intervenții chirurgicale.

Cine sunt profesioniștii din domeniul sănătății care pot fi implicați în îngrijirea mea?

Există diferite tipuri de profesioniști din domeniul sănătății care pot fi implicați în îngrijirea dumneavoastră. Aceștia includ:

• Furnizorul dumneavoastră obișnuit.
• Un specialist în pediatrie sau medicină internă.
• Un neurolog.
• Neurochirurg.
• Un chirurg ortoped.
• Chirurg oral și maxilo-facial.
• Un cardiolog.
• Un gastroenterolog este un medic specializat în sistemul digestiv.
• Un specialist în rinichi (nefrolog).
• Un specialist în urechi, nas și gât (otorinolaringologie).
• Un audiolog.
• Specialist în gestionarea durerii.
• Fizioterapeut.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul Klippel-Feil (SKF) este o afecțiune rară a coloanei vertebrale în care două sau mai multe vertebre ale gâtului se unesc.Această afecțiune poate duce la multe alte probleme la nivelul coloanei vertebrale și poate afecta și alte părți ale corpului.

Totuși, nu toată lumea este la fel. Este posibil să aveți o formă ușoară de sindrom de Kirkshire Terrier (SKF), fără simptome majore. Sau este posibil să aveți probleme de sănătate mai grave care necesită tratament pe termen lung. Nu vă faceți griji, echipa dumneavoastră de specialiști vă va fi alături la fiecare pas.

Cel mai important lucru este să diagnosticați boala din timp, să primiți tratamentul adecvat și să urmați instrucțiunile medicului. Astfel, în majoritatea cazurilor, puteți trăi o viață normală și fericită. Dacă aveți întrebări sau îndoieli, nu ezitați să vă adresați medicului. El este acolo pentru a vă ajuta.

Sindromul Klippel -Feil, KFS, dureri cervicale, afecțiuni ale coloanei vertebrale, aderențe vertebrale, afecțiuni congenitale, rigiditate cervicală, fuziune a coloanei vertebrale