Este pielea bebelușului tău roșie și umflată? Hai să aflăm despre sindromul Klippel-Trenaunay (KTS)!

Ați observat vreodată că unii bebeluși se nasc cu un semn roșu din naștere mare pe o parte a corpului, în special pe un braț sau pe un picior, iar acel braț/picior este puțin mai mare decât cealaltă parte? Sau uneori puteți vedea vene pe acea parte? Este normal să vă simțiți puțin speriați când vedeți așa ceva. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care prezintă simptome similare, care este puțin rară, ceea ce înseamnă că nu toată lumea o dezvoltă și este congenitală. Aceasta se numește sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) . Nu vă faceți griji, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este sindromul Klippel-Trenaunay (KTS)? Simplu spus...

Imaginați-vă, sindromul de KTS este o afecțiune rară care apare la bebelușul nostru atunci când vine pe lume (adică o afecțiune congenitală ). Aceasta provoacă unele mici modificări în modul în care se dezvoltă țesuturile moi, oasele și vasele de sânge ale bebelușului. Unul dintre principalele simptome este apariția unui semn din naștere roșu-violet, de obicei pe unul dintre brațe sau picioare, numit „pată de vin de Porto” . Adesea, persoanele cu acest sindrom de KTS au și unele probleme cu sistemul limfatic . Acest sistem limfatic este un sistem important care ajută la menținerea echilibrului fluidelor corpului nostru.

În prezent, nu există niciun leac pentru KTS. Cu toate acestea, nu intrați în panică. Există multe tratamente eficiente pentru gestionarea simptomelor . Dacă afecțiunea este diagnosticată și tratată cât mai devreme posibil, de exemplu după nașterea bebelușului, complicațiile de sănătate care pot apărea din cauza KTS pot fi reduse considerabil.

Unii medici numesc afecțiunea KTS și CLVM . Aceasta este prima literă a patru cuvinte englezești.

• C reprezintă capilarele - acestea sunt vasele de sânge minuscule care leagă venele și arterele noastre.
• L reprezintă sistemul limfatic - acesta face parte din sistemul nostru imunitar. Acesta transportă un fluid numit limfă în tot corpul.
• V reprezintă venele - acestea sunt vasele de sânge care transportă sângele către inimă.
• Litera M reprezintă malformație . Înseamnă că o parte a corpului nu se dezvoltă normal sau că există o deformare.

KTS este numit după doi medici francezi, Maurice Klippel și Paul Trenaunay, care au descoperit afecțiunea în 1900. Experții estimează că aproximativ 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume suferă de această afecțiune. Poate afecta pe oricine, indiferent de rasă sau sex.

Care sunt simptomele sindromului de keto-scleroză al capului (SKE)? Cum îl recunoști?

Simptomele sindromului Klippel-Trenaunay (KTS) afectează în principal venele, capilarele, țesuturile moi, oasele și vasele limfatice din corpul nostru. Să vedem cum:

1. Malformație capilară (MC):

Aici apare „pata de vin de Porto” menționată anterior. Aceasta este cauzată de umflarea capilarelor de sub piele. Aceste semne din naștere pot fi unul dintre primele semne că ați putea avea sindromul de scleroză al sclerozei din vest (SST). Aceste pete pot avea o varietate de culori, de la roz deschis la violet închis (roșu-vin). Pe măsură ce îmbătrâniți, aceste pete pot deveni asemănătoare unor vezicule, mai deschise sau mai închise la culoare.

2. Malformație venoasă (VM):

Aproape toate persoanele cu sindromul de KT au malformații venoase. Acestea pot afecta venele situate chiar deasupra suprafeței pielii, provocând varice la nivelul picioarelor, în special la nivelul zonei inghinale și al coapselor. De asemenea, pot afecta venele profunde care se află în interiorul corpului. Acest lucru poate duce la formarea unui cheag de sânge în venele profunde (tromboză venoasă profundă - TVP) . TVP este o afecțiune periculoasă.

3. Creștere excesivă a țesuturilor moi și a oaselor:

Aceasta este o afecțiune în care, de la o vârstă fragedă, un braț sau un picior crește de obicei mai mare decât celălalt. Cel mai adesea, aceasta afectează doar un braț sau un picior și, cel mai adesea, doar un picior. Uneori, un picior poate fi mai lung decât celălalt. Acest lucru poate provoca pierderea echilibrului, dificultăți la mers și o gamă limitată de mișcare.

4. Malformație limfatică (ML):

Unele persoane cu sindromul de scleroză al sclerozei din jurul gâtului (SSK) pot avea vase limfatice suplimentare în sistemul limfatic sau vasele limfatice existente pot avea o formă anormală. Deoarece aceste vase limfatice suplimentare nu funcționează corect, lichidul limfatic poate avea scurgeri , provocând umflarea picioarelor, în special a tălpilor, sau probleme la nivelul pelvisului, vezicii urinare sau intestinelor inferioare.

Ce cauzează sindromul de streptococ (STR)? De ce se întâmplă acest lucru?

De cele mai multe ori, sindromul de karaoké (SKA) este cauzat de o variație a unei gene numite PIK3CA . Această mutație genetică apare sporadic, ceea ce înseamnă că nu există o cauză cunoscută. Nu este moștenită de la părinți . Aceasta înseamnă că, chiar dacă niciunul dintre părinți nu a avut SKA, un copil poate dezvolta SKA din cauza acestei mutații genetice.

Unele persoane au sindromul de kyste kystei (SKK) fără această mutație genetică PIK3CA. Prin urmare, cercetătorii cred că SKK ar putea fi cauzat de mutații în alte câteva gene. Cercetările în acest sens sunt încă în curs de desfășurare.

Care sunt posibilele complicații ale KTS?

KTS poate provoca diverse complicații. De aceea, tratamentul prompt este important. Să aruncăm o privire asupra acestor complicații:

• Cheaguri de sânge: Pot apărea, în special în venele profunde (TVP).
• Celulita: Aceasta este o infecție bacteriană care apare sub piele.
• Acumularea de lichide și umflarea (limfedem): cauzate de funcția afectată a sistemului limfatic.
• Sângerare internă: Sângerarea poate apărea în tractul gastrointestinal (GI), vezica urinară sau sistemul reproducător feminin.
• Embolie pulmonară: Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol, în care un cheag de sânge care se formează în venele profunde se rupe și blochează o arteră din plămâni.

Foarte rar, persoanele cu KTS pot avea malformații congenitale la nivelul mâinilor sau picioarelor. De exemplu:

• Degete suplimentare (polidactilie)
• Degete lipite între ele (sindactilie)

KTS provoacă durere?

Da, KTS poate fi dureros.

• Varicele pot provoca mâncărime sau durere.
• Problemele cu circulația sângelui pot provoca umflături și dureri, în special în partea inferioară a picioarelor.
• Creșterea excesivă a unui organ, cum ar fi un picior, poate provoca o senzație de greutate și durere la nivelul piciorului respectiv.

Cum diagnostichează medicii sindromul de kyste kystice (STZ)? (Diagnostic)

Medicii diagnostichează mai întâi sindromul de karaoké pe baza semnelor fizice. Se suspectează sindromul de karaoké dacă există probleme în cel puțin două dintre cele trei zone principale pe care le-am discutat anterior - capilare, vene sau dezvoltarea membrelor. Deoarece multe dintre simptomele sindromului de karaoké sunt vizibile la naștere, este posibil să se diagnosticheze sindromul de karaoké înainte ca bebelușul să părăsească spitalul.

Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica KTS?

În funcție de simptome, medicul poate efectua teste precum acestea pentru a confirma în continuare afecțiunea și a determina amploarea problemei:

• Tomografie computerizată sau RMN: Se examinează starea țesuturilor moi și a oaselor.
• Angiograma prin rezonanță magnetică (angiografia RMN): Acesta este un test RMN specializat care poate vizualiza clar starea vaselor de sânge și a venelor.
• Ecografie Doppler: Aceasta ajută la vizualizarea fluxului sanguin prin vene și artere.

Care sunt tratamentele pentru KTS?

Tratamentul pentru sindromul Klippel-Trenaunay (KTS) variază în funcție de simptomele pe care le are fiecare persoană.Nu tuturor li se administrează același tratament. Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a reduce riscul de complicații. Să vedem care sunt principalele metode de tratament:

• Medicamente anticoagulante/ subțierea sângelui : De exemplu, medicamente precum heparina . Acestea reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge la nivelul picioarelor (TVP) și al emboliei pulmonare.
• Sirolimus: Acest medicament este de obicei utilizat pentru a împiedica respingerea unui organ transplantat. Cu toate acestea, s-a constatat că previne și agravarea malformațiilor vasculare.
• Ciorapi compresivi: Acestea sunt tipuri speciale de șosete care ajută la circulația sângelui înapoi de la picioare la inimă. Acest lucru poate ajuta la reducerea umflăturilor, a durerii și a riscului de formare a cheagurilor de sânge.
• Ablație termică endovenoasă: Aceasta implică utilizarea unor fascicule focalizate de energie pentru a sigila vasele de sânge problematice din interior. Aceasta se face cât timp venele sunt încă prezente. Acest lucru duce la un timp de recuperare mai scurt și la mai puțină durere.
• Terapia cu laser: Raze puternice și concentrate de energie pot fi utilizate pentru a distruge sau îndepărta țesutul nedorit. Această terapie cu laser este utilizată pentru a deschide culoarea unui semn din naștere de tip „pată de vin de Porto”.
• Scleroterapie: În acest caz, o soluție specială este injectată direct în venele, capilarele sau vasele limfatice problematice. Vasele se închid apoi. Acesta este un tratament foarte eficient pentru varice.
• Ridicarea pantofilor: Dacă picioarele nu au aceeași lungime, puteți adăuga o ridicare mai mare la un pantof pentru a corecta acest lucru. Acest lucru poate ajuta, de asemenea, la prevenirea scoliozei .
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a corecta problemele venelor și pentru a egaliza lungimea picioarelor. Sau, intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a îndepărta excesul de grăsime sau țesut pentru a reduce dimensiunea unui braț sau picior crescut excesiv. Rareori, dacă un deget de la picior anormal de mare face dificilă încălțarea sau mersul, degetul de la picior poate fi îndepărtat chirurgical.

Poate fi prevenit KTS?

Din păcate, deoarece sindromul de scleroză articulă (STS) apare aleatoriu, nu există nicio modalitate de a preveni dezvoltarea sa . Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, un tratament adecvat poate ajuta persoanele cu STS să aibă o calitate a vieții mai bună.

La ce fel de viitor se poate aștepta cineva cu KTS?

Deși nu există leac pentru KTS, simptomele pot fi controlate. În majoritatea cazurilor, persoanele cu această afecțiune trăiesc o durată de viață obișnuită .

Cu toate acestea, prognosticul pentru sindromul de KT poate varia de la o persoană la alta. Depinde de cât de severe sunt malformațiile vasculare. Acestea se pot agrava în timp. Prin urmare, dacă dezvoltați sângerări gastrointestinale, tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară , trebuie să solicitați imediat asistență medicală . Cheagurile de sânge sau sângerările excesive pot fi fatale.

Consultațiile medicale și tratamentul regulat pot reduce considerabil riscul de complicații.

Dacă am KTS, cum am grijă de mine? / Cum am grijă de copilul meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul de streptococ (STR), fiți conștienți de următoarele lucruri:

• Ai grijă de pielea ta: Este important să previi infecțiile.
• Metodele hormonale de control al nașterilor care conțin estrogen nu sunt, în general, recomandate: acestea pot crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
• Luați medicamente pentru prevenirea formării cheagurilor de sânge în timpul sarcinii: Medicul dumneavoastră vă va sfătui în acest sens.
• Luați medicamente anticoagulante înainte de operație: Reduceți riscul de formare a cheagurilor de sânge.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți la medic la intervale regulate de-a lungul vieții pentru controale . Acest lucru va permite medicului dumneavoastră să vă monitorizeze starea și să trateze orice probleme noi care pot apărea. Controalele regulate îl vor ajuta pe medicul dumneavoastră să vadă cât de bine funcționează tratamentul dumneavoastră și să facă modificări la planul dumneavoastră de tratament, dacă este necesar.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă suspectați că aveți un cheag de sânge (de exemplu, TVP, simptome de embolie pulmonară) sau dacă sângerați abundent (sângerare abundentă), trebuie să mergeți imediat la camera de gardă.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți KTS, este posibil să doriți să îi adresați medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce tratamente sunt cele mai bune pentru mine/copilul meu?
• Cât de des ar trebui să vin la controale?
• Având în vedere situația mea actuală, ce puteți spune despre viitorul meu (prognoză/perspective)?

KTS pune viața în pericol?

SKA în sine nu afectează în mod direct speranța de viață. Cu toate acestea, unele complicații care pot apărea din cauza SKA, cum ar fi hemoragia internă sau embolia pulmonară, pot pune viața în pericol . Tratamentul regulat pentru acești factori de risc poate reduce riscul de complicații.

Este KTS o dizabilitate?

Se poate întâmpla. Dacă nu puteți lucra din cauza complicațiilor sindromului de Karma K, cum ar fi tromboza venoasă profundă (TVP) sau embolia pulmonară, puteți fi eligibil pentru prestații de invaliditate. De asemenea, puteți fi eligibil pentru prestații precum o etichetă de parcare pentru persoane cu dizabilități, pentru probleme precum dificultăți de mers din cauza membrelor mărite.

Poate fi dificil să înțelegi toate simptomele și complicațiile sindromului de Kerno-Stern (SKT) dintr-o dată. Cu toate acestea, medicul tău ți le poate explica pe toate și te poate ajuta să-ți tratezi problemele. Nu te teme să-ți ții medicul la curent cu cum te simți și cu orice simptome noi pe care le ai . O astfel de discuție deschisă îți va fi mai ușor să ceri ajutor dacă ai probleme.

Ce vrem să reținem din această poveste (Mesaj de luat acasă)

Bine, deci am vorbit mult despre KTS, nu-i așa? Iată câteva lucruri de reținut:

• KTS este o afecțiune congenitală rară . Așa că nu vă faceți griji, nu sunteți singuri.
• Principalele simptome sunt o pată din naștere de tip „vin de Porto”, un braț/picior mărit și probleme cu venele .
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există tratamente foarte bune pentru a controla simptomele .
• Este foarte important să se diagnosticheze boala și să se înceapă tratamentul cât mai curând posibil .
• Este esențial să beneficiezi de supraveghere medicală constantă și de tratamentul necesar pe tot parcursul vieții.
• Mențineți o bună comunicare cu medicul dumneavoastră. Puneți orice întrebări aveți și spuneți-i cum vă simțiți.

Sper că aceste informații te-au ajutat să înțelegi mai bine sindromul de kataplasmă atrială (SKA). Dacă tu sau cineva cunoscut prezintă aceste simptome, cel mai bine este să ceri sfatul medicului.

Sindromul Klippel -Trenaunay, KTS, pată de vin de Porto, semn din naștere, malformație vasculară, sistem limfatic, creștere excesivă a membrelor, afecțiune congenitală, semn roșu din naștere, malformație vasculară, sistem limfatic, creștere excesivă a membrelor, boală genetică, CLVM