Hai să învățăm despre neuropatia optică ereditară Leber (LHON) în termeni simpli!

Ți-a scăzut treptat vederea și totul a început să devină încețoșat? Poate a început la un ochi și, după câteva luni, și celălalt ochi a avut această afecțiune? Probabil ești foarte îngrijorat de aceste lucruri. Astăzi vom vorbi despre o boală rară care poate provoca aceste simptome, dar se numește Neuropatie Optică Ereditară Leber sau „(LHON)”.

Ce este neuropatia optică ereditară Leber (LHON)?

Simplu spus, neuropatia optică ereditară Leber, sau pe scurt LHON, este o afecțiune genetică transmisă din generație în generație. Principalul lucru care se întâmplă este pierderea vederii. Când majoritatea oamenilor o moștenesc, vederea lor începe să se încețoșeze și apoi se înrăutățește treptat pe parcursul a aproximativ șase luni. Uneori, începe la un ochi și apoi afectează celălalt ochi câteva luni mai târziu. De obicei, începe la sfârșitul copilăriei sau la vârsta tinereții. Din păcate, multe persoane cu LHON pot deveni orbite din punct de vedere legal. Aceasta înseamnă că vederea lor este redusă până la punctul în care sunt considerate orbi din punct de vedere legal.

Se mai numește și boala Leber. Asta pentru că medicul care a studiat-o pentru prima dată a fost Dr. Theodore Leber. Cuvântul „ereditar” înseamnă că este ceva ce moștenești . „Neuropatia optică” înseamnă că este o boală care afectează nervul optic . Nervul optic este ca un cablu care face legătura între o cameră și creier. Lucrurile pe care le vezi cu ochii, adică semnalele vizuale, sunt transportate la creier prin intermediul acestui nerv optic. Acolo „vede” creierul. Așadar, dacă acest nerv optic este deteriorat, aceasta este una dintre principalele modalități prin care îți poți pierde vederea.

Există diferite tipuri de LHON?

Da, dacă LHON afectează în principal nervii optici, ceea ce înseamnă că pierderea vederii este singurul simptom, se numește LHON standard. Aceasta este afecțiunea pe care o au majoritatea persoanelor cu boala Leber.

Totuși, foarte rar , unele persoane pot dezvolta și alte simptome pe lângă nodulul hipolenic leucocitar (NOHL). Acestea pot afecta alte părți ale sistemului nervos și, uneori, chiar și inima. Medicii numesc această afecțiune „Leber plus”. Aceasta este o problemă puțin mai complicată, deoarece poate cauza și alte probleme de sănătate, nu doar probleme de vedere.

Cât de frecventă este LHON?

Nu se știe exact cât de frecventă este LHON. Cu toate acestea, estimările sugerează că una din 25.000 până la 50.000 de persoane ar putea avea această afecțiune. De asemenea, este de remarcat faptul că 80% până la 90% dintre persoanele cu LHON sunt bărbați .

Care sunt simptomele LHON (boala Leber)?

„(NOHL)” provoacă pierderea vederii care se produce fără durere și treptat (subacut)., ceea ce înseamnă că se întâmplă treptat, pe parcursul mai multor luni. Primele modificări pe care le puteți observa sunt în vederea centrală . Vederea centrală este ceea ce vedeți atunci când priviți drept înainte - vederea pe care o folosiți pentru a conduce, a citi cărți și a recunoaște fețe. Vederea centrală poate începe să pară neclară sau este posibil să apară o pată neagră în mijlocul câmpului vizual, ca un punct orb. Aceasta poate începe la un ochi și apoi se poate răspândi la celălalt ochi.

Această afecțiune se va agrava în următoarele câteva luni. De asemenea, este posibil să începeți să vă pierdeți vederea culorilor - ceea ce înseamnă că este posibil să nu vedeți unele culori sau să nu le puteți distinge. Pierderea vederii se stabilizează de obicei în decurs de șase luni până la un an de la apariția primelor simptome. În acest moment, acuitatea vizuală a majorității oamenilor poate fi de 20/200 sau mai rău, acesta fiind nivelul de orbire legală. Este posibil să aveți în continuare o oarecare percepție a luminii, dar va trebui să învățați să trăiți cu vedere slabă. Imaginează-ți, ai senzația că lumea devine brusc încețoșată.

Care sunt simptomele bolii „Leber plus”?

Așa cum am menționat anterior, persoanele cu „Leber plus” pot prezenta o varietate de alte simptome pe lângă pierderea vederii. Printre acestea se numără:

• Tulburări de mișcare , de exemplu tremor.
• Probleme de echilibru și coordonare (ataxie) . Cum ar fi clătinarea la mers sau incapacitatea de a apuca corect obiectele.
• Probleme de conducere cardiacă , cum ar fi bătăile neregulate ale inimii (aritmii).
• Simptome ale sclerozei multiple (SM) , cum ar fi slăbiciunea musculară și oboseala extremă.

Care sunt cauzele neuropatiei optice ereditare Leber?

Neuropatia optică ereditară Leber este o boală mitocondrială . Este o boală genetică pe care o moștenești prin mitocondriile din celule. Acum te-ai putea întreba ce sunt mitocondriile. Simplu spus, mitocondriile sunt ca niște mici generatoare de energie din interiorul celulelor. Ele absorb oxigen și nutrienți și produc energia de care celulele au nevoie pentru a funcționa. Este ca un generator care alimentează casa noastră.

Așadar, în bolile mitocondriale, acest proces de producere a energiei este perturbat. Atunci celulele nu primesc energia de care au nevoie. Din această cauză, unele celule pot înceta să funcționeze corect sau chiar pot muri.

Când mitocondriile nu funcționează corect, părțile corpului care se bazează cel mai mult pe energia mitocondrială sunt primele care resimt efectele. Printre acestea se numără părțile ochilor, în special nervul optic.Dacă aveți suficiente mitocondrii defecte, aceste părți nu primesc energia de care au nevoie pentru a funcționa corect. Asta se întâmplă în boala Leber. Rezultatul este că nervul optic se deteriorează treptat („se deteriorează”) . Așa vă pierdeți vederea în cazul nodulului hipotensiv leucocelular (NOHL).

Cum se moștenește LHON?

NOHL este cauzată de o mutație genetică în ADN-ul mitocondriilor. Mai exact, mutațiile genelor MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L sau MT-ND6 cauzează NOHL.

Important este că toate mitocondriile le moștenești de la mamă, nu de la tată. Prin urmare, doar mamele pot transmite această mutație copiilor lor. Chiar dacă tatăl are boala, el nu va transmite această mutație copiilor săi.

Totuși, nu toți cei care poartă această mutație genetică vor dezvolta simptome de „(LHON)”. Prin urmare, este posibil ca unii oameni să nici nu știe că sunt purtători ai acestei mutații genetice. Este puțin complicat, nu-i așa? Aceasta înseamnă că, chiar dacă mama are această mutație genetică, copilul poate sau nu dezvolta simptome.

Există factori de risc pentru dezvoltarea NOHL?

Aceasta este, de asemenea, o întrebare foarte importantă. Cercetătorii încă nu au o idee clară de ce unele persoane cu mutația genetică dezvoltă simptome de „(LHON)”, iar altele nu.

Cu toate acestea, unele dovezi sugerează că stresul fiziologic și toxinele din mediu pot contribui la apariția simptomelor. Aceasta înseamnă că acești factori externi adaugă un stres suplimentar sistemelor care sunt deja supuse stresului din cauza mutației genetice. În timp, ideea este că aceste stresuri se pot acumula și, în cele din urmă, pot duce la simptome.

Iată câteva lucruri care ar putea fi factori de risc:

• Fumat.
• Consumul de alcool.
• Expunerea la toxine din mediu (de exemplu, unele pesticide, substanțe chimice industriale).
• Prezența altor boli sistemice.
• Stres psihologic sever .

Cum se diagnostichează LHON?

Specialistul dumneavoastră în îngrijirea ochilor va efectua o serie de examene oftalmologice standard pentru a vă verifica vederea și a găsi cauza problemei. Este posibil să nu poată observa nicio problemă cu ochiul sau nervul optic în stadiile incipiente, adică în primele șase luni de la apariția simptomelor. Leziunile devin mai evidente după primele șase luni de la apariția simptomelor.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează o nod lonchimal de stânga (NOHL), acesta vă va recomanda testarea genetică . Aceasta este singura modalitate de a ști cu siguranță dacă aveți una dintre mutațiile genetice despre care am vorbit. Acest test este singura modalitate de a confirma diagnosticul.

Există un tratament sau un leac complet pentru LHON?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru LHON. Singurul medicament aprobat în prezent de FDA este o formă sintetică a coenzimei Q10 numită idebenonă. Studiile clinice randomizate controlate au arătat că idebenona îmbunătățește acuitatea vizuală la persoanele cu LHON. Alte medicamente similare sunt, de asemenea, în curs de dezvoltare.

Cercetătorii studiază și terapia genică , care ar putea fi utilizată ca tratament viitor pentru nodulul hipoglicemiant-hemoragic (NOHL). Dar acestea sunt încă în stadiul de cercetare. Așadar, în acest moment, este dificil să sperăm la o vindecare completă. Cu toate acestea, există modalități de a gestiona simptomele și de a controla într-o oarecare măsură deteriorarea ulterioară a vederii.

Care sunt perspectivele pentru LHON?

Atunci când apare pierderea vederii din cauza nodulului hipoglicemic stâng (NOHL), aceasta poate fi rapidă, severă și adesea permanentă . Mulți oameni trebuie să învețe să trăiască cu vedere slabă. Vederea slabă este un grad moderat până la sever de deficiență de vedere, dar nu înseamnă orbire completă. Vederea slabă moderată este un test de acuitate vizuală de 20/70. Vederea slabă severă este un test de acuitate vizuală de 20/200 sau mai puțin. Aceasta este de fapt o gamă destul de largă de acuitate vizuală pe care o puteți atinge în cele din urmă.

Indiferent dacă vă aflați în partea moderată sau severă a acestui interval , este adesea o chestiune de noroc. Tratamentul poate face diferența, dar mutația genetică pe care o aveți face cea mai mare diferență. Unele persoane cu LHON își recapătă în mod neașteptat o parte din vedere după aproximativ un an de pierdere a vederii. Probabilitatea acestui tip de recuperare a vederii variază în funcție de diferitele mutații genetice. Cu toate acestea, chiar dacă vă recăpătați o parte din vedere, probabil că va trebui să trăiți în continuare cu vedere slabă.

Există o modalitate de a preveni LHON?

Deși majoritatea persoanelor care moștenesc genele asociate cu LHON nu dezvoltă niciodată pierderea vederii, în prezent nu există nicio modalitate cunoscută de a o preveni. Administrarea de antioxidanți și evitarea neurotoxinelor precum alcoolul și tutunul pot reduce riscul, dar acest lucru nu a fost dovedit.

Nu uitați, toate femeile care au aceste gene le vor transmite copiilor lor. Consilierea genetică vă poate ajuta să luați în considerare acest risc. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală sau dacă aflați că aveți această mutație genetică, este foarte important să solicitați consiliere genetică înainte de a întemeia o familie.

Indiferent dacă aveți antecedente familiale de nodul limfatic lipohisteric cutanat (NOHL) sau este ceva complet neașteptat pentru dumneavoastră, pierderea bruscă a vederii poate fi o experiență înfricoșătoare și sfâșietoare. Este posibil ca dumneavoastră și medicul dumneavoastră să nu înțelegeți ce se întâmplă la început. Dar odată ce aflați despre asta, veți avea multe de învățat pe măsură ce vă adaptați la noua realitate.

Nu uita, nu ești singur în această călătorie - există o mulțime de resurse care te pot ajuta. Există organizații, echipamente și asistență pentru sănătate mintală disponibile pentru persoanele cu deficiențe de vedere.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Bine, sper că ai o idee despre „(LHON)” despre care am vorbit. Acesta este un subiect puțin complicat, dar este foarte important să fii conștient de el.

• (NOHL) este o boală ereditară care afectează nervul optic și provoacă pierderea vederii.
• Aceasta este cauzată de o mutație genetică în ADN-ul mitocondrial, care este moștenit de la mamă la copil .
• Simptomele apar de obicei la o vârstă fragedă, iar vederea scade treptat, fără nicio durere.
• Pe lângă problemele de vedere, în afecțiunea numită „Leber plus” pot apărea și alte probleme ale sistemului nervos.
• Lucruri precum fumatul și alcoolul pot fi factori de risc pentru dezvoltarea simptomelor.
• În prezent nu există un leac specific, dar există medicamente precum „Idebenona” și modalități de adaptare la vederea slabă.
• Dacă aveți vreo îndoială în această privință, consultați neapărat un oftalmolog și faceți un test genetic.
• A trăi cu această afecțiune poate fi dificil, dar nu ești singurul, cere ajutor.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări în acest sens, nu ezitați să discutați cu un medic. Rămâi sănătos!

Neuropatia optică ereditară Leber , LHON, pierderea vederii, nerv optic, mutații genetice, boli mitocondriale, cecitate ereditară