Ai o boală rară care afectează „substanța albă” a creierului tău? Hai să vorbim despre leucodistrofie!

Ați auzit vreodată de cuvântul „leucodistrofie”? Poate suna puțin ciudat și dificil de pronunțat, nu-i așa? Dar aceasta este o poveste despre o boală rară care afectează sistemul nostru nervos, în special creierul și măduva spinării, dar este foarte important să fim cu toții conștienți de ea. Uneori ne îngrijorăm foarte tare dacă cineva apropiat, un copil mic, dezvoltă această afecțiune. Așadar, haideți să vorbim despre asta astăzi simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este această leucodistrofie?

Simplu spus, leucodistrofia este un grup de tulburări neurologice rare. Nervii din creierul și măduva spinării (care sunt ca niște fire electrice) sunt înconjurați de un înveliș protector, izolator numit mielină . Această mielină ajută mesajele nervoase să circule lin și rapid. Medicii numesc acest strat de mielină și substanța albă.

Gândiți-vă la asta ca la o teacă de plastic în jurul unui fir electric. Dacă acea teacă este deteriorată, electricitatea nu circulă corect și poate chiar provoca un „scurtcircuit”. În mod similar, atunci când această teacă protectoare numită mielină este deteriorată sau când nu se formează corect, celulele noastre nervoase nu pot comunica corect între ele. Mesajele nu sunt transmise corect. Ceea ce se întâmplă în leucodistrofie este că această mielină este deteriorată continuu. Acest lucru provoacă o pierdere progresivă a funcției în sistemul nervos. Comunicarea dintre creier și restul corpului se întrerupe.

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, leucodistrofia nu este o afecțiune foarte frecventă. Toate tipurile de leucodistrofie sunt foarte rare. De exemplu, în Statele Unite și Canada, toate tipurile de leucodistrofie afectează combinat între unul din 6.000 și unul din 100.000 de nașteri vii. În țările asiatice, incidența este raportată a fi de doar trei la 100.000 de nașteri vii.

Care sunt simptomele leucodistrofiei?

Aceasta este cea mai complicată variantă. Deoarece simptomele leucodistrofiei pot varia foarte mult. Simptomele variază, de asemenea, în funcție de tipul de boală. Cu toate acestea, în majoritatea tipurilor de leucodistrofie, există o scădere treptată a funcționării sistemului nervos . Aceasta poate provoca o varietate de simptome. Nu toată lumea va avea toate simptomele.

În general, aceste afecțiuni pot afecta lucruri precum:

• Echilibru în timpul mersului: Incapacitatea de a merge corect, căderi frecvente.
• Forță: Senzație de amorțeală a membrelor, dificultăți în ridicarea sau ținerea unor obiecte.
• Cogniție: Dificultăți de învățare, memorare și concentrare.
• Mâncatul și înghițitul: Dificultăți la înghițirea alimentelor, sufocare frecventă.
• Auz: Pierderea auzului.
• Mișcare și coordonare: Incapacitatea de a controla corect membrele, dificultate în îndeplinirea sarcinilor într-un mod ordonat.
• Vorbire: Vorbire neclară, incapacitatea de a articula corect cuvintele sau pierderea treptată a capacității de a vorbi.
• Vedere: Slăbire a vederii, uneori pierdere completă a vederii.

Gândește-te, dacă ești un copil mic, dezvoltarea copilului tău ar putea fi mai lentă decât a altor copii. Este posibil să fie mai lent în a învăța lucruri noi, a se juca și a vorbi. Toate acestea se întâmplă deoarece mielina este deteriorată, iar mesajele de la creier la corp nu circulă corect.

Mai multe tipuri principale de leucodistrofie

Cercetătorii au identificat până acum peste 50 de tipuri de leucodistrofie. Și continuă să descopere noi tipuri. Fiecare tip de leucodistrofie este cauzat de o mutație genetică diferită. Adică, o modificare a genelor din corpul nostru. De asemenea, fiecare tip are simptome diferite. Vârsta de debut a simptomelor variază, de asemenea, de la un tip la altul.

Să luăm în considerare câteva exemple. Întrucât ar fi prea lung să descriem toate aceste tipuri, vom vorbi doar despre câteva dintre principale.

• Adrenoleucodistrofia (ALD): Aceasta afectează substanța albă a creierului și a măduvei spinării, precum și glandele suprarenale, care controlează hormonii noștri. Simptomele încep de obicei în copilărie sau la începutul vârstei adulte. Puteți observa lucruri precum dificultăți de învățare, modificări ale vederii sau auzului, dificultăți de mers, oboseală și pierdere în greutate.

• Leucodistrofia autosomal-dominantă cu debut la adult (ADLD): Aceasta apare de obicei la persoanele de 40 sau 50 de ani. Cauzează probleme de forță, mișcare și cogniție. De asemenea, poate afecta factori precum tensiunea arterială și ritmul cardiac .

• Boala Alexander: Aceasta provoacă întârzieri de dezvoltare, convulsii și dificultăți de mers la copii. De obicei, afectează nou-născuții sau copiii mici. Cu toate acestea, există unele tipuri de boală Alexander care pot provoca simptome la adulți.

• Boala Canavan:În acest caz, creșterea copilului este, de asemenea, întârziată, corpul devine slăbit, devine dificil să înghită alimente, apar convulsii, copilul este constant neliniștit și pot apărea modificări ale vederii. Simptomele apar de obicei în timpul copilăriei. Cu toate acestea, există unele tipuri de boli canine care prezintă simptome mai târziu.

• Boala Krabbe: numită și leucodistrofie cu celule globoide . Simptomele încep adesea în copilărie. Acestea includ slăbiciune, dificultăți la alăptare, neliniște, retard de creștere, neuropatie ( amorțeală și furnicături la nivelul extremităților) și convulsii. Uneori, simptomele pot apărea mai târziu în viață.

• Leucodistrofie metacromatică: Aceasta poate apărea la sugari, copii mici sau chiar adulți. Poate provoca modificări ale abilităților de gândire, comportament, vedere sau auz, convulsii, neuropatie, demență (pierderea completă a memoriei) și orbire.

Există multe alte tipuri, cum ar fi xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) , ataxia infantilă cu hipomielinizare a sistemului nervos central (CACH) (numită și boala substanței albe dispărute (VWM) ), boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (care afectează în principal băieții) și boala Refsum .

De ce apare leucodistrofia?

Principalul motiv pentru aceasta sunt mutațiile genetice. Adică, modificările ADN-ului din corpul nostru. Aceste modificări apar în genele care instruiesc formarea acestui înveliș protector numit mielină sau modul în care acesta funcționează corect. Fără acest înveliș protector, celulele nervoase nu pot funcționa corect.

Aceste mutații genetice pot fi uneori moștenite de la părinți la copii. Adică, pot fi transmise din generație în generație. Cu toate acestea, uneori aceste mutații pot apărea și aleatoriu, pe măsură ce celulele cresc și se divid.

Este important de menționat că unele persoane pot avea o mutație genetică ce provoacă leucodistrofie, dar nu dezvoltă boala. Îi numim purtători. Cu toate acestea, acești purtători pot transmite mutația copiilor lor. Dacă sunteți purtător al unei mutații genetice ce provoacă leucodistrofie, puteți lua în considerare consilierea genetică . Un consilier genetic vă va analiza istoricul familial și vă va ajuta să determinați riscul de a transmite mutația copiilor dumneavoastră.

Există factori de risc care afectează acest lucru?

De fapt, nu există factori de risc specifici care să poată preveni leucodistrofia. Acest lucru se datorează faptului că este genetică. Cu toate acestea, s-a constatat că unele grupuri etnice sunt puțin mai predispuse la dezvoltarea anumitor tipuri de leucodistrofie. Majoritatea tipurilor de leucodistrofie afectează ambele sexe în mod egal. Cu toate acestea, unele tipuri, cum ar fi boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD), afectează în principal băieții.

Cum se diagnostichează leucodistrofia?

Medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră și despre istoricul dumneavoastră medical personal și familial. Apoi, va efectua un examen fizic și un examen neurologic.

De asemenea, puteți face încă câteva teste:

• Examene de screening pentru nou-născuți: În unele țări, aceste teste sunt utilizate pentru a identifica anumite tipuri de leucodistrofii.
• Teste de sânge și salivă ( teste genetice ): Acestea pot detecta mutații genetice în ADN-ul dumneavoastră.
• Examene imagistice: De exemplu , se poate efectua o scanare RMN pentru a examina starea substanței albe din creier și măduva spinării.

În ciuda tuturor acestor teste, diagnosticarea leucodistrofiei poate fi uneori dificilă, deoarece simptomele sunt atât de variate. Uneori, multe afecțiuni de leucodistrofie rămân nediagnosticate.

Care sunt tratamentele pentru leucodistrofie?

Acesta este cel mai important lucru pe care trebuie să-l știm cu toții. Nu există încă un leac pentru leucodistrofie. Dar asta nu înseamnă că nu putem face nimic. Există multe lucruri pe care le putem face pentru a controla simptomele, a face viața puțin mai ușoară și a păstra o parte din funcția sistemului nervos.

Aceste tratamente pot include:

• Medicație pentru convulsii, încordare musculară și probleme de mișcare.
• Terapie nutrițională sau utilizarea sondelor de alimentare pentru dificultăți de alimentație și înghițire.
• Terapie hormonală pentru probleme cu funcția glandelor suprarenale.
• Kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie pentru îmbunătățirea abilităților precum mersul, echilibrul și vorbirea.

Terapia genică este o nouă opțiune de tratament pentru anumite tipuri de leucodistrofii. Aceasta implică inserarea de material genetic în celule pentru a schimba modul în care acestea produc anumite proteine.

Un transplant de celule stem sau un transplant de măduvă osoasă poate ameliora simptomele unor tipuri de leucodistrofie. Cu toate acestea, acest tratament este eficient doar într-un număr foarte limitat de cazuri. Dacă xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) este diagnosticată precoce, se poate utiliza un tratament numit acid chenodeoxicolic (CDCA) pentru tratarea acesteia.

În plus, există o serie de studii clinice în desfășurare pentru a găsi tratamente pentru anumite tipuri de leucodistrofie. Așadar, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, puteți discuta cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă această nouă opțiune de tratament este potrivită pentru dumneavoastră.

Care este speranța de viață cu leucodistrofie?

Acesta este un subiect dificil și sensibil de abordat. Leucodistrofia este o boală progresivă care, în timp, cauzează probleme cu sistemul nervos. Mulți copii cu leucodistrofie mor înainte de a ajunge la vârsta adultă. Cu toate acestea, unii oameni trăiesc până la vârsta adultă. Deși aceste boli sunt adesea fatale, noile tratamente și studiile clinice au adus o oarecare speranță celor care suferă de această afecțiune.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să ni le amintim (Mesaj de luat în seamă)

Leucodistrofia este o boală rară, ereditară, a sistemului nervos. Aceasta deteriorează învelișul protector numit mielină, care înconjoară nervii din creier și măduva spinării. Fără mielină, nervii nu pot comunica corect, rezultând o varietate de simptome.

Deși încă nu există un leac pentru aceasta, există medicamente și diverse tratamente pentru a controla simptomele și a ușura viața. Cercetări noi au arătat rezultate de succes în tratarea acestor afecțiuni. Nu uitați, echipa medicală a copilului dumneavoastră este întotdeauna alături de dumneavoastră, oferindu-i cea mai bună îngrijire. Este foarte important să nu intrați în panică, să solicitați sfatul medicului din timp și să cunoașteți informațiile corecte.

Leucodistrofie , mielină, substanță albă, boli neurologice, mutații genetice, boli pediatrice, sistem nervos