Uneori ne speriem foarte tare când vedem mici schimbări în corpul copiilor noștri, nu-i așa? Mai ales dacă nu știm exact ce sunt acele lucruri. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Aceasta se numește Anomalii Limfatice Complexe sau, pe scurt, (CLA) . Unii oameni au numit-o și (Limfangiomatoză) înainte. Așadar, este posibil să auziți ambele denumiri.
Mai întâi, să vedem ce sunt anomaliile limfatice complexe (ALC)?
Simplu spus, anomaliile limfatice complexe (ALC) sunt o afecțiune rară, dar potențial congenitală, în care un copil dezvoltă tumori benigne numite malformații limfatice sau limfangioame în sistemul limfatic al copilului. Aceste tumori pot crește în oasele, țesutul conjunctiv și alte organe ale copilului, provocând leziuni.
Gândiți-vă, chiar dacă copilul nostru are această afecțiune la naștere, de cele mai multe ori simptomele încep să apară când este puțin mai mare, poate câțiva ani mai târziu. De aceea, uneori este prea târziu să recunoaștem acest lucru.
Deci, ce este acest sistem limfatic?
Bine, acum probabil vă întrebați ce este sistemul limfatic. Simplu spus, este un sistem de apărare uimitor în corpul nostru. Este ca soldații din țara noastră. Acest sistem limfatic ajută organismul nostru să prevină bolile și să le combată dacă apar. Este o parte importantă a sistemului nostru imunitar.
Sistemul limfatic este alcătuit dintr-o rețea de tuburi mici numite vase limfatice, glande precum ganglionii limfatici și organe precum splina. Aceste vase limfatice sunt ca niște tuburi mici. Ele colectează lichidul limfatic din țesuturile corpului, îl filtrează, îl curăță și apoi îl returnează în sânge. Nu-i așa că este o meserie uimitoare?
Există două tipuri de CLA: izolat și sistemic.
Anomaliile limfatice complexe pot fi împărțite în două tipuri principale:
1. CLA izolate: Aceasta se întâmplă atunci când tumorile sunt limitate la o singură zonă a corpului copilului. De exemplu, acestea pot afecta doar cavitatea toracică. În acest caz, plămânii și țesuturile moi ale toracelui (mediastinul) sunt cele mai afectate.
2. CLA sistemice: În acest caz, aceste tumori pot apărea în mai multe locuri pe corpul copilului, cum ar fi oasele, pieptul și abdomenul.
În acest fel, simptomele și tratamentele pot varia în funcție de zona afectată.
Care sunt principalele tipuri de anomalii limfatice complexe (ALC)?
Există patru tipuri principale de CLA. Deși fiecare tip prezintă unele dintre aceleași simptome, acestea sunt afecțiuni distincte. Și mutațiile genetice care le provoacă sunt diferite.
- Anomalie limfatică generalizată (GLA):Această afecțiune afectează de obicei diferite părți ale corpului copilului. De exemplu, aceste tumori pot apărea în oase, splină, ficat, plămâni și țesuturile moi ale toracelui (mediastin).
- Limfangiomatoza kaposiformă (LKA): Acesta este cel mai sever și cu cea mai rapidă răspândire tip de LKA. În LKA, vasele limfatice care transportă limfa în tot corpul copilului se măresc. Acest lucru le face să invadeze și să deterioreze organele, oasele și țesuturile din jurul lor.
- Anomalia limfatică de conducere centrală (CCLA): Copiii cu CCLA au și vase limfatice mărite. Cu toate acestea, în cazul CCLA, aceste vase mărite sunt localizate în principal în trunchi. Acest lucru poate afecta sistemul digestiv și poate împiedica copilul să dreneze corect lichidul limfatic din organism.
- Boala Gorham-Stout (GSD): Cunoscută și sub numele de boala Gorham, această afecțiune provoacă dizolvarea unor cantități mari de os din cauza formării vaselor limfatice în interiorul oaselor. Se mai numește și „boala osoasă cu dispariție”. Poate afecta orice os. Cu toate acestea, copiii cu GSD experimentează cel mai adesea pierderea osoasă la nivelul coastelor, craniului, claviculei și coloanei cervicale.
Cât de frecventă este această afecțiune CLA?
Anomaliile limfatice complexe sunt de fapt o afecțiune foarte rară . Deoarece nu sunt atât de frecvente, uneori poate fi dificil pentru medici să le diagnosticheze cu exactitate. Prin urmare, dacă aveți simptome, este foarte important să consultați un specialist cât mai curând posibil.
Ce cauzează această CLA?
Medicii și cercetătorii încă încearcă să descopere cauza CLA. Cu toate acestea, cercetări recente sugerează că afecțiunea poate fi cauzată atât de mutații genetice ereditare care sunt transmise de la părinți la copii, cât și de mutații genetice somatice care apar după naștere. Aceasta înseamnă că este legată genetic.
Cine prezintă riscul de a dezvolta CLA?
Anomaliile limfatice complexe pot afecta pe oricine. Mai exact, simptomele acestei afecțiuni apar de obicei la sfârșitul copilăriei sau în adolescență. Așadar, chiar dacă afecțiunea este prezentă la naștere, poate dura ceva timp până când simptomele se manifestă.
Deci, care sunt simptomele CLA?
Simptomele pot varia de la copil la copil cu această boală. De asemenea, simptomele variază în funcție de sistemul de organe afectat și de cât de severă este. De cele mai multe ori, această boală progresează lent. Prin urmare, este posibil să nu acordăm prea multă atenție unora dintre simptome sau să credem că acestea se datorează unei alte boli.
Dacă sistemul respirator al copilului dumneavoastră este afectat:
În acest moment, pot apărea simptome asemănătoare astmului.
- Tuse persistentă.
- Dificultăți de respirație (dispnee).
- Respirație șuierătoare ( un sunet ca și cum ar fi un șuierat ) la respirație.
Dacă sistemul osos al copilului dumneavoastră este afectat:
- Durere la nivelul oaselor sau articulațiilor.
- Chiar și o mică cădere poate provoca fracturi .
- Amorțeală la nivelul membrelor.
- Durere sau slăbiciune cauzată de compresia nervilor .
Dacă sistemul digestiv al copilului dumneavoastră este afectat:
- Distensie abdominală și durere abdominală .
- Anemie și oboseală constantă.
- Diaree.
- Mâncarea este fără gust.
- Greață și vărsături.
- Pierdere în greutate fără motiv.
Dacă sistemul urinar al copilului dumneavoastră este afectat:
- Sânge în urină (hematurie).
- Durere în flanc.
- Tensiune arterială crescută la copii.
Dacă copilul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, vă rugăm să solicitați sfatul medicului. Acestea nu sunt simptome specifice CLA, dar este important să fie testat.
Cum diagnostichează medicii această afecțiune CLA?
Deoarece CLA este o afecțiune rară, iar simptomele variază, uneori poate fi dificil pentru medici să diagnosticheze cu exactitate afecțiunea. Deoarece afectează adesea plămânii și oasele copiilor, medicul copilului dumneavoastră poate solicita teste precum:
- Bronhoscopie: Pentru a verifica dacă există infecții sau alte anomalii ale căilor respiratorii.
- Testarea funcției pulmonare: Măsoară cât de bine funcționează plămânii.
- RMN al întregului corp: Pentru a verifica dacă există organe afectate, leziuni osoase sau lichid în abdomen.
- Radiografii: Pentru a examina în continuare oasele care par suspecte sau lezate la RMN. Radiografiile toracice pot căuta, de asemenea, anomalii la nivelul plămânilor.
Uneori, medicii prelevează o mică mostră de ganglioni limfatici și țesut (biopsie) și o examinează la microscop. Deși acest test poate diagnostica definitiv CLA, uneori poate provoca complicații, cum ar fi acumularea de lichid limfatic în jurul plămânilor (chilotorax). Din acest motiv, medicii se bazează adesea pe teste mai puțin invazive pentru a pune un diagnostic.
Cum se tratează CLA?
Deoarece CLA poate afecta mai multe zone ale corpului unui copil, medicii lucrează împreună, adică folosesc o abordare multidisciplinară pentru a planifica un tratament adecvat copilului. În tratamentul CLA, accentul principal se pune pe controlul simptomelor copilului. Pentru a face acest lucru, puteți face lucruri precum:
- Grefă osoasă: Pentru leziuni osoase în afecțiuni precum GSD.
- O dietă bogată în proteine sau nutriție intravenoasă (nutriție parenterală totală sau NPT).
- Scleroterapie: Pentru a micșora sau dezactiva tumorile sau vasele limfatice.
- Chirurgie: Pentru a îndepărta tumorile sau pentru a introduce tuburi mici (șunturi) pentru a facilita fluxul limfatic.
- Radioterapia sau chimioterapia: Pentru a micșora tumorile necanceroase (acestea sunt utilizate doar în cazuri foarte severe, care pun viața în pericol).
Recent, au fost utilizate și terapii țintite care vizează mutațiile genetice care cauzează această afecțiune. Aceste terapii s-au dovedit, de asemenea, eficiente ca tratamente de primă linie pentru CLA.
Pot fi prevenite anomaliile limfatice complexe (ALC)?
Din păcate, CLA nu apare în timpul sarcinii, iar cauza exactă este necunoscută. Prin urmare, nu ați putut face nimic pentru a împiedica dezvoltarea acestei afecțiuni de către bebeluș.
Care sunt posibilele complicații ale CLA?
CLA poate pune copilul dumneavoastră în pericol pentru:
- Ascita: Acumulare de lichid în abdomen.
- Fracturi osoase.
- Chilotorax și chilopericard: O acumulare de lichid lăptos (chil) care conține limfă și grăsime în membrana care acoperă plămânii (pleură) sau sacul din jurul inimii (pericard).
- Plăb pulmonar / pneumotorax.
- Insuficiență hepatică.
- Paralizie.
- Revărsat pericardic.
- Revărsat pleural și edem pulmonar cardiogen.
Unele dintre aceste complicații pot fi foarte grave, așa că este important să fii conștient de simptome și să urmezi instrucțiunile medicului tău.
Care este viitorul cuiva cu CLA?
Nu există leac pentru anomaliile limfatice complexe (ALC). Viitorul copilului dumneavoastră depinde de sistemele corpului afectate și de severitatea simptomelor.
Revărsatele pleurale sunt principala cauză de deces în rândul persoanelor cu CLA. Cu toate acestea, cu un tratament și o gestionare adecvate, un copil poate fi ajutat să ducă o viață normală.
Când ar trebui să mă duc la medic?
Dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste simptome, consultați imediat un medic:
- Durere în stomac sau intestine.
- Dacă există sânge în urină.
- Tuse persistentă, respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație.
- Greață, oboseală sau pierdere în greutate inexplicabile.
Dacă aveți oricare dintre acestea, vă rugăm să consultați un medic fără întârziere.
Ce ar trebui să-l întreb pe doctor?
Poate doriți să îi adresați medicului copilului dumneavoastră întrebări precum acestea:
- Ce părți ale corpului copilului meu sunt afectate de această afecțiune?
- Ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru copilul meu?
- Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
- Ar trebui să fiu conștient de simptomele complicațiilor?
Este foarte important să puneți aceste întrebări și să obțineți o înțelegere clară a situației.
În final, trebuie să spun...
Când afli că copilul tău are CLA (limfangiomatoză), este normal să te simți speriat și îngrijorat de modul în care îi va afecta sănătatea și viitorul. Mulți dintre noi poate nu au auzit niciodată de această boală. Și nu ai fi putut face nimic pentru a o preveni.
Primul pas pentru a vă ajuta copilul este să fiți bine informat despre această boală, simptomele și tratamentele acesteia. Consultați un medic specializat în boli ale sistemului limfatic. Acesta vă poate răspunde la întrebări și vă poate oferi îngrijirea medicală specifică de care are nevoie copilul dumneavoastră.
Deși nu există leac pentru CLA, tratamentul și gestionarea adecvate pot ajuta copilul dumneavoastră să trăiască o viață fericită și sănătoasă. Așadar, rămâneți puternici și faceți tot ce puteți pentru copilul dumneavoastră.
Anomalii limfatice complexe , Limfangiomatoză, Boli ale sistemului limfatic, Tumori infantile, Osteomalacie, Simptome pulmonare, Boli rare ale copilăriei
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău