Ce este sindromul MRKH (sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)? Să vorbim despre asta?

Fiica dumneavoastră sau un copil mic pe care îl cunoașteți nu și-a început încă menstruația la un ritm adecvat vârstei? Sau simte uneori durere sau disconfort când încearcă să facă sex? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune specială care poate cauza aceste lucruri, dar nu este foarte frecventă și nu mulți oameni au auzit de ea. Aceasta se numește sindromul Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser sau, pe scurt, „sindrom MRKH”. Deși numele poate părea puțin lung, aceasta este o afecțiune genetică rară care afectează femeile. Haideți să vorbim despre ea simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este mai exact sindromul MRKH?

Simplu spus, sindromul MRKH este o afecțiune în care vaginul și uterul unei femei nu se dezvoltă corect sau nu sunt complet formate la naștere. Gândiți-vă la asta ca la o casă construită cu unele camere neformate corect. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, ovarele și trompele uterine ale persoanelor cu această afecțiune funcționează normal . De asemenea, organele genitale externe, adică partea inferioară a vaginului, deschiderea vaginală, labiile, clitorisul și creșterea părului din jurul lor, sunt normale. Uretra nu este afectată, deci nu există probleme la urinare.

Cu toate acestea, în unele tipuri de sindrom MRKH, pot exista unele probleme de dezvoltare în alte organe, cum ar fi rinichii și coloana vertebrală.

Cel mai adesea, această afecțiune este descoperită la o vârstă fragedă, adică pe la 15-16 ani, când menstruația nu începe. Acest lucru se datorează faptului că uterul nu este complet dezvoltat, deci menstruația nu are loc. Uneori, atunci când încercați să aveți relații sexuale, vaginul poate fi dureros sau dificil, deoarece este scurt și îngust.

Deoarece uterul nu este complet dezvoltat sau nu există, nu este posibilă conceperea și nașterea unui copil fără ajutor medical în această situație. Cu toate acestea, dacă ovarele sunt funcționale și se produc ovule , se pot lua în considerare opțiuni precum „FIV - fertilizarea in vitro” și „maternitatea surogat”. Dacă sperați să aveți copii, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Acesta vă poate sfătui apoi cu privire la opțiunile potrivite pentru dumneavoastră.

Mai multe alte denumiri sunt folosite pentru „(sindromul MRKH)”:

• Absența congenitală a uterului și vaginului (CAUV)
• Agenezie vaginală
• Agenezie mülleriană
• Aplazia mülleriană (MA)
• Sindromul urechii genitale renale (GRES)

Există tipuri de sindrom MRKH?

Da, există două tipuri principale de „(sindromul MRKH)”:

• Tipul 1:În acest tip, ovarele și trompele uterine funcționează normal, dar partea superioară a vaginului, colul uterin și uterul sunt blocate sau nu sunt la locul lor. Totuși, acest lucru nu afectează niciun alt organ din corp.

• Tipul 2: În acest tip, pe lângă faptul că partea superioară a vaginului, colul uterin și uterul sunt blocate sau nu sunt la locul lor, pot exista și unele probleme cu trompele uterine, ovarele, coloana vertebrală, rinichii sau alte organe.

Cât de frecventă este această situație?

Sindromul MRKH este o afecțiune foarte rară . Afectează doar aproximativ una din 4.500 de fete. Prin urmare, nu este surprinzător că nu am auzit prea multe despre el.

Care sunt simptomele MRKH?

Simptomele sindromului MRKH pot varia în funcție de tipul pe care îl aveți.

În majoritatea cazurilor, principalul simptom este absența menstruației (amenoree) până la vârsta de 16 ani. Acesta este un semn că uterul sau vaginul nu s-au dezvoltat corect. Cu toate acestea, deoarece ovarele funcționează normal, alte simptome legate de menstruație, cum ar fi balonarea și schimbările de dispoziție, pot apărea chiar și fără sângerare.

Deoarece ai cromozomi și hormoni feminini, te dezvolți sexual normal, cum ar fi dezvoltarea sânilor și creșterea părului la subraț și în zona genitală. Cu toate acestea, este posibil să simți durere sau disconfort atunci când încerci să ai prima relație sexuală vaginală. Acest lucru se datorează faptului că vaginul tău este mai subțire, mai îngust și mai scurt decât în ​​mod normal.

Dacă aveți MRKH de tip 2, este posibil să prezentați și simptome suplimentare, cum ar fi:

• Complicații renale sau insuficiența unuia sau a ambilor rinichi.
• Probleme cu vertebrele coloanei vertebrale sau alte deformări ale sistemului osos.
• Deficiență de auz.
• Unele complicații cardiace.

Ce cauzează MRKH?

Cercetătorii încă nu cunosc cauza exactă a sindromului MRKH. Cu toate acestea, știu că acesta implică anumite probleme cu genele și cromozomii. Cu toate acestea, nu au reușit să îl atribuie unei singure gene specifice. Important este că nu este ceva ce mama a făcut sau nu a făcut în timpul sarcinii . Așa că nu vă faceți griji.

Sistemul reproducător al unei femei începe să se dezvolte în primele săptămâni de sarcină. Trompele uterine, uterul, colul uterin și partea superioară a vaginului sunt formate din ceva numit canale mülleriene . La persoanele cu sindrom MRKH, aceste canale mülleriene nu se dezvoltă complet. Nu se știe încă de ce se întâmplă acest lucru la unele persoane. Cu toate acestea, deoarece ovarele se dezvoltă separat de restul sistemului reproducător, ovarele nu sunt de obicei afectate.

Cum știi cu siguranță dacă ai MRKH?

Medicii diagnostichează adesea sindromul MRKH atunci când o tânără fată nu are prima menstruație.

Primul pas în diagnosticarea acestei afecțiuni este un examen fizic . Medicul dumneavoastră va introduce un deget înmănușat în vagin și va măsura adâncimea și lățimea acestuia. Acest test poate detecta MRKH deoarece vaginul este scurtat. Apoi, vi se poate cere să faceți teste imagistice, cum ar fi o ecografie sau un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică), pentru a vedea dacă uterul, trompele uterine, rinichii sau alte organe sunt afectate. Uneori, se pot face analize de sânge pentru a verifica nivelurile hormonale.

Care sunt tratamentele pentru MRKH?

Tratamentul pentru sindromul MRKH variază în funcție de obiectivele și simptomele dumneavoastră. Există tratamente chirurgicale și non-chirurgicale. Printre acestea se numără vaginoplastia, dilatarea vaginală și transplantul uterin.

Dilatarea vaginală

O modalitate utilizată de medici pentru a întinde vaginul este cu ajutorul unor dispozitive numite dilatatoare vaginale . Acestea sunt fabricate din plastic sau silicon și vin în diferite lungimi și lățimi. Aceste dispozitive tubulare ajută la lărgirea și întinderea vaginului din interior. Medicul dumneavoastră vă va explica cea mai bună modalitate de a utiliza un dilatator vaginal pentru situația dumneavoastră.

Vaginoplastie (reconstrucție chirurgicală a vaginului)

Vaginoplastia este o procedură chirurgicală de creare a unui vagin . Chirurgii au mai multe metode de a efectua această procedură. Cel mai adesea, fac o gaură și o acoperă cu țesut prelevat dintr-o altă parte a corpului. Acest lucru vă permite să aveți un act sexual normal.

Transplant de uter

Un transplant uterin poate oferi unei femei cu sindrom MRKH șansa de a purta un copil. Aceasta este o operație majoră. Implică transplantul unui uter de la o donatoare la o femeie care nu are unul. Acest lucru oferă persoanelor cu MRKH șansa de a purta și de a naște propriul copil. Transplanturile uterine nu sunt încă efectuate pe scară largă în toate părțile lumii, dar ar putea fi un tratament de mare succes în viitor.

Poate fi prevenită această situație?

Nu, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul MRKH . Poate apărea la persoane care nu l-au avut niciodată sau poate fi genetic. După cum am menționat anterior, nu este cauzat de o singură genă specifică.

Pot persoanele cu MRKH să aibă un copil?

Da, persoanele cu „(sindromul MRKH)” pot avea un copil!Dacă ovarele tale funcționează, ovulele pot fi combinate cu spermatozoizi și fertilizate prin fertilizare in vitro (FIV). Embrionul este apoi transferat unei mame purtătoare gestaționale/surogat . Aceasta înseamnă că vei avea un copil cu propriile tale gene, care va crește în pântecele unei alte femei sănătoase.

Ce alte probleme de sănătate poate fi cauzate de MRKH?

Am discutat anterior că persoanele cu MRKH de tip 2 pot dezvolta și probleme cu alte organe, cum ar fi rinichii, coloana vertebrală sau inima. În plus, alte probleme de sănătate frecvente la persoanele cu MRKH de tip 2 sunt:

• Probleme legate de vertebrele coloanei vertebrale.
• Scolioză.
• Malformații renale, cum ar fi unirea rinichilor sau absența unuia sau a ambilor rinichi (agenezie renală).
• Risc crescut de pietre la rinichi, infecții ale tractului urinar și obstrucție a tractului urinar.
• Deficiență de auz.
• Boli de inimă.

Complicațiile sistemului reproducător sunt frecvente la persoanele cu MRKH. Pe lângă incapacitatea de a concepe sau de a avea propriul copil, persoanele cu uter subdezvoltat pot dezvolta și afecțiuni precum endometrioza.

Cu toate acestea, este normal să simți un anumit stres emoțional . Medicul tău îți poate sugera să te alături unui grup de sprijin sau să apelezi la un serviciu de consiliere psihologică, cum ar fi terapia cognitiv-comportamentală (TCC), pentru a te ajuta să faci față situației. Aceste lucruri pot fi de mare ajutor.

Nu este de mirare că descoperirea faptului că ai sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) poate fi un șoc imens. Dacă te-ai născut cu un uter sau un vagin subdezvoltat, este posibil să nu-ți dai seama de acest lucru până când ești tânără și abia ai început menstruația. Deși nu este o afecțiune care pune viața în pericol, poate provoca stres semnificativ, poate afecta capacitatea unei femei de a concepe și de a avea relații sexuale. În unele cazuri, poate afecta alte organe și poate crește riscul anumitor afecțiuni.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit, „sindromul MRKH”. Cel mai important lucru de reținut este că nu sunteți singuri . Există și alte persoane în lume care trăiesc cu aceste afecțiuni.

• Dacă aveți astfel de simptome, este foarte important să consultați un medic bun și să obțineți un diagnostic precis .
• Există tratamente disponibile. Discutați cu medicul dumneavoastră și alegeți tratamentul cel mai potrivit pentru dumneavoastră.
• Nu pierdeți speranța pentru copii. Cu tehnologii precum „(FIV)” și „(maternitatea surogat)”, există oportunități de a transforma acest vis în realitate.
• Ai grijă și de sănătatea ta mintală.Dacă este necesar, apelează la consiliere și alătură-te unor grupuri de sprijin cu persoane care au avut experiențe similare. Acest lucru îți va da multă putere.
• Nu este vina ta. Aceasta este o afecțiune naturală care i se poate întâmpla oricui.

Medicul dumneavoastră și, eventual, o echipă de specialiști, vă vor oferi sprijinul și îndrumarea de care aveți nevoie pentru a merge mai departe cu acest „(sindrom MRKH)”. Aveți încredere în ei. Dacă aveți și alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să le adresați. Fiți sănătoși!

Sindromul MRKH , sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, agenezie vaginală, agenezie uterină, sănătatea femeii, sănătatea reproductivă, amenoree