Simți că membrele tale își pierd încet puterea? Ar putea fi vorba de boala neuronului motor (BNM)!

Ai simțit vreodată că ți-au amorțit picioarele când urcai scările, că ți se întunecau cuvintele când vorbeai sau că ți-a căzut ceva brusc din mână? S-ar putea să crezi că acestea sunt normale, dar dacă aceste simptome persistă, este o idee bună să fii puțin îngrijorat. Deoarece acestea ar putea fi semne precoce ale unei afecțiuni numite boală a neuronului motor (BNM) . Așadar, hai să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi.

Ce este boala neuronului motor (BNM)?

Simplu spus, boala neuronului motor (BNM) este un grup de boli care afectează sistemul nostru nervos. Aceasta provoacă moartea treptată a neuronilor motori . Acum vă puteți întreba ce sunt acești neuroni motori. Acestea sunt celulele nervoase care controlează mușchii noștri. Acești neuroni motori sunt esențiali pentru toate funcțiile noastre, de la respirație, vorbire, înghițire și mers.

Imaginați-vă, din creierul nostru (pe care îl numim neuroni motori superiori ) mesajele ajung la măduva spinării. De acolo, aceste mesaje trec prin neuronii motori inferiori către mușchii din corp. Acești neuroni motori superiori sunt cei care le spun neuronilor motori inferiori: „Bine, acum mișcă acest mușchi așa”.

Acum, ce se întâmplă când acești nervi motori inferiori nu pot trimite mesaje către mușchi? Mușchii încep treptat să slăbească și să se contracte (atrofie musculară) . De asemenea, atunci când nervii motori superiori nu pot trimite semnale către nervii motori inferiori, mușchii devin rigidi și hiperreactivi ( hiperreflexie ). Acest lucru ne îngreunează efectuarea mișcărilor voluntare, iar acestea se întâmplă foarte lent. În timp, putem chiar pierde capacitatea de a merge și de a controla alte mișcări.

Important este că în prezent nu există niciun leac pentru boala neuronului motor. Acestea sunt boli progresive care se agravează în timp. Cu toate acestea, există tratamente care pot ajuta la reducerea impactului afecțiunii.

Ce tipuri de scleroză musculară multiformă există?

Medicii clasifică boala neuroendocrină (BNM) în funcție de afectarea nervilor motori superiori, a nervilor motori inferiori sau a ambelor. Există mai multe tipuri principale de BNM:

Scleroză laterală amiotrofică (SLA)

Acesta este cel mai frecvent tip de boală neuronală amiotrofică (SLA). Unii oameni o numesc și boala Lou Gehrig . SLA afectează atât nervii motori superiori, cât și cei inferiori. Aceasta poate provoca pierderea rapidă a controlului muscular, ducând în cele din urmă la paralizie . Mulți medici folosesc uneori termenii SLA și boală a neuronului motor interschimbabil.

„Paralizie bulbară progresivă (PBP)”

Asta este ceea ce ne atacă.Nervii motori inferiori care se conectează la trunchiul cerebral (regiunea bulbară). Trunchiul cerebral controlează mușchii necesari pentru acțiuni precum vorbirea, mestecatul și înghițitul. O altă denumire pentru PBP este „atrofia bulbară progresivă”.

„Scleroză laterală primară (SLP)”

Aceasta afectează doar nervii motori superiori. Cel mai adesea, această boală afectează mai întâi picioarele. Apoi afectează brațele, mâinile și trunchiul. În cele din urmă, poate afecta mușchii utilizați pentru vorbire, înghițire și mestecarea alimentelor.

„Atrofie musculară progresivă (AMP)”

Afectează doar nervii motori inferiori. Afecțiunea este mai frecventă la bărbați și tinde să se dezvolte la o vârstă mai tânără decât alte boli neuromusculare cu debut la vârsta adultă. Primele simptome sunt slăbiciunea brațelor, care apoi se extinde la partea inferioară a corpului. De asemenea, poate afecta trunchiul și respirația.

Atrofia musculară spinală (AMS)

Aceasta este o afecțiune ereditară care afectează nervii motori inferiori. De asemenea, este considerată o cauză genetică principală a mortalității infantile . Mutațiile genei „SMN1” duc la pierderea proteinei „SMN” . Aceasta distruge treptat nervii motori inferiori, provocând atrofie și slăbiciune musculară și, în cele din urmă, moarte.

Boala lui Kennedy

Este legată de o genă de pe cromozomul X la bărbați. Este cauzată de mutații în gena receptorului androgenic . În timp, se dezvoltă slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor, adesea începând din zona pelviană sau a umerilor. De asemenea, pot apărea durere și amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor.

Sindromul postpoliomielitic (SPP)

Apare la persoanele care s-au recuperat după poliomielită. Poate apărea până la patru decenii după boala inițială. Poliomielita poate provoca leziuni semnificative nervilor motori. Simptomele PPS includ slăbiciune musculară și articulară, oboseală, durere care crește în timp, spasme și atrofie musculară și incapacitatea de a tolera frigul.

Care sunt simptomele bolii neuromusculare amiotrofice (MND)?

Simptomele bolii neuromusculare amiotrofice (SLA) nu apar brusc, ci treptat. În stadiile incipiente, acestea pot să nu fie foarte evidente.

Simptome precoce

• Dificultăți la urcatul scărilor sau împiedicări frecvente din cauza slăbiciunii picioarelor sau gleznelor.
• Vorbire neclară (disartrie) .
• Dificultăți la înghițirea alimentelor .
• Slăbirea prizei asupra unui obiect pe care îl ții în mână. De exemplu, poate fi dificil să închei o cămașă, să deschizi o sticlă sau lucrurile din mână pot cădea constant pe podea.
• Spasme și crampe musculare.
• Pierdere în greutate din cauza brațelor și picioarelor subțiri.
• Incapacitatea de a se opri din râs sau din plâns în momente nepotrivite (afecțiune pseudobulbară) . Aceasta este ca și cum ai râde când ești trist sau ai fi trist când ești fericit.

Alte simptome

Pe lângă aceste simptome inițiale, pot apărea și alte simptome:

• Dificultăți de respirație (lipsă de respirație) .
• Dificultăți de respirație în timp ce stă întins în pat.
• Infecții pulmonare frecvente.
• Tulburări de somn (somn deranjat) .
• Deficiențe de atenție și memorie .
• Confuzie .
• Durere de cap matinală .
• Oboseală .

Ce cauzează boala neuroendocrină (SLM)?

Așa cum am mai discutat, boala neuronală motorie (MLN) este cauzată de probleme cu neuronii motori. Aceste celule încetează treptat să funcționeze corect în timp. Cu toate acestea, cercetătorii încă nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru .

MND este ereditar

Unele afecțiuni ale sclerozei musculare și articulare (SLA) sunt ereditare, adică sunt transmise de la membrii familiei prin gene. În aceste cazuri, boala este cauzată de o modificare a unei singure gene. Acestea pot fi moștenite în mai multe moduri principale:

• „Autosomal dominant”: În acest caz, chiar dacă moșteniți o singură copie a genei modificate de la unul dintre părinții afectați, există totuși riscul de a dezvolta boala.
• „Autosomal recesiv”: În acest caz, pentru a dezvolta boala, trebuie să primiți două copii ale genei modificate de la ambii părinți.
• „Moștenire legată de cromozomul X”: În această afecțiune, o mamă poartă această genă pe un cromozom X și transmite boala copiilor ei de sex masculin.

Alte motive

Afecțiunile MND non-ereditare pot fi cauzate de o varietate de factori. Aceștia pot include viruși, toxine, genetică și factori de mediu .

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala neuroendocrină (NMO)?

Demență frontotemporală (DML) afectează cel mai adesea persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 70 de ani. Cu toate acestea, poate afecta copiii și adulții de orice vârstă. Dacă o rudă apropiată de-a dumneavoastră are DML sau o afecțiune similară numită demență frontotemporală , aveți un risc crescut de a dezvolta DML.

Cum diagnostichează medicii boala neuroendocrină (NMO)?

Boala neuroendocrină (BNM) poate fi dificil de diagnosticat din timp, deoarece nu există un test specific pentru aceasta. Dacă aveți slăbiciune musculară treptată, fără durere sau pierderea senzației, medicul dumneavoastră poate suspecta BNM.

Întrebările puse de medic

Îți poți pune întrebări precum:

• Ce părți ale corpului sunt afectate ?
• Când au început simptomele?
• Primele simptomeCe?
• S-au schimbat simptomele în timp?

Teste efectuate

Mai multe teste pot fi efectuate pentru a ajuta la diagnosticarea bolii:

• Electromiografia (EMG): Aceasta înregistrează activitatea electrică a mușchilor. Aceasta poate ajuta la determinarea dacă problema este la nivelul mușchilor, nervilor sau joncțiunii neuromusculare.
• Studii de conducere nervoasă: Acestea măsoară cât de repede transmit nervii impulsurile.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Se efectuează un RMN al creierului și, uneori, un RMN al măduvei spinării pentru a căuta alte anomalii care ar putea cauza aceleași simptome.

Pentru a exclude alte afecțiuni medicale, medicul poate solicita teste suplimentare:

• Analize de sânge
• Teste de urină
• Puncție lombară (puncție spinală)
• Teste genetice

În timp, simptomele bolii neuromusculare (BNM) devin atât de evidente încât există momente când boala poate fi diagnosticată fără niciun fel de teste.

Care sunt tratamentele pentru scleroza musculară și articulară (SLA)?

Nu există un tratament sau leac specific pentru boala neuronului motor. Cu toate acestea, cercetătorii continuă să studieze modalități sigure și eficiente de tratare a afecțiunii.

Va trebui să colaborați cu o echipă de medici care să vă ajute să vă gestionați simptomele. Tratamentele pentru boala neuroendocrină pot include:

• Kinetoterapie: Aceasta ajută la menținerea forței musculare și la menținerea flexibilității articulațiilor.
• Dacă aveți dificultăți la înghițire , vi se pot administra nutrienți printr-un tub (sondă de gastrostomie) introdus prin peretele abdominal în stomac.

Medicamente

Unele medicamente ajută multe persoane cu boala neuroendocrină (MLN) să obțină ameliorarea simptomelor:

• Baclofen: Reduce rigiditatea musculară și reduce spasmele musculare.
• Fenitoină sau chinină: Reduc spasmele musculare.
• Glicopirolat: Reduce salivația.
• Antidepresive: Ajută la depresie.
• Benzodiazepine: Pentru durerea care apare pe măsură ce boala progresează.

Pentru persoanele cu SLA, există două medicamente care pot ajuta la prelungirea vieții și la controlul declinului funcțional: riluzolul și edaravona .

Mulți oameni participă, de asemenea, la studii clinice .

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți ceva precum slăbiciune musculară, care ar putea fi un semn precoce al sclerozei neuromusculare (SNM), ar trebui neapărat să consultați un medic. Este posibil să nu aveți SNM, dar obținerea unui diagnostic precis cât mai curând posibil este foarte importantă pentru a primi îngrijirea și sprijinul de care aveți nevoie.

De asemenea, dacă aveți o rudă apropiată cu scleroză multiplă amiotrofică (SLA) sau demență frontotemporală și sunteți îngrijorat că ați putea dezvolta și dumneavoastră boala, este o idee bună să consultați un medic. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un consilier genetic pentru a discuta despre riscul dumneavoastră.

La ce te poți aștepta atunci când trăiești cu această afecțiune?

Boala neuronului motor este o boală progresivă, așa că este important să găsiți un medic care vă înțelege afecțiunea și vă poate ajuta să găsiți tratamentul potrivit pentru a o gestiona.

De asemenea, este important să ai un sistem de sprijin . Pe măsură ce afecțiunea ta progresează, este posibil să ai nevoie de mai mult ajutor din partea celorlalți pentru a face lucruri care îți sunt dificile. Discutează cu prietenii și familia sau întreabă-ți medicul despre modalități de a obține sprijin din partea comunității tale. Nu uita, nu ești singur.

Care este speranța de viață a unei persoane cu scleroză laterală amiotrofică (SLA)?

Din păcate, bolile neuronului motor pot scurta semnificativ speranța de viață . Acestea sunt boli care progresează în timp și, în cele din urmă, duc la deces. Cu toate acestea, timpul necesar pentru a ajunge la acest punct variază de la o persoană la alta. Unii oameni trăiesc ani de zile, uneori chiar decenii, înainte de a muri din cauza efectelor acestor boli. Medicul dumneavoastră vă poate oferi o mai bună înțelegere a prognosticului/perspectivei afecțiunii dumneavoastră.

Cel mai important lucru - ceea ce ai de spus

A descoperi că ai boală de neuron motor (BNM) poate fi o experiență înfricoșătoare și copleșitoare . Nu uita, nu este vina ta . Nu ai făcut nimic greșit. Și acest lucru nu te schimbă - dar poate face viața puțin diferită. Deși s-ar putea să te confrunți cu provocări pe măsură ce boala progresează, există tratamente care te pot ajuta să gestionezi efectele. Bazează-te pe prieteni și familie pentru sprijin. Dacă întâmpini dificultăți în a face față sau ai nevoie de mai mult sprijin, discută cu medicul tău. Acesta te poate ajuta să găsești resursele de care ai nevoie și să se asigure că primești ajutorul de care ai nevoie în timp.

Boala neuronului motor , boala neurologică amiotrofică (BNM), boala neurologică, slăbiciunea musculară, SLA, celulele nervoase, atrofia musculară