Sindromul Nager: Ar trebui micuțul tău să știe despre această afecțiune rară?

Uneori, când te uiți la un nou-născut, observi mici schimbări la fața și mâinile lui. Este normal ca tu, ca părinte, să te simți foarte îngrijorat când vezi astfel de lucruri. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune genetică rară, dar importantă de care trebuie să fii conștient. Aceasta este sindromul Nager .

Ce este mai exact sindromul Nager?

Simplu spus, sindromul Nager este o afecțiune genetică foarte rară . Se mai numește și disostoză acrofacială de tip 1, tip Nager . Un bebeluș cu această afecțiune se naște cu unele dintre oasele feței, mâinilor și antebrațelor care nu s-au dezvoltat corect. Gândiți-vă la asta ca și cum aceste oase nu s-ar fi dezvoltat corect în timp ce bebelușul era în uter.

Din cauza acestei lipse de creștere osoasă, bebelușul poate prezenta unele efecte secundare. De exemplu, pierderea auzului poate apărea deoarece unele părți ale urechilor nu sunt formate corect. Așadar, lucruri precum învățarea vorbirii pot fi întârziate. Dar, cel mai important lucru este că sindromul Nager, de obicei , nu afectează dezvoltarea cognitivă a copilului . Adică, nu există nicio problemă cu creierul copilului. Aceasta este într-adevăr o chestiune de mare confort pentru părinți.

Cine este cel mai afectat de sindromul Nager?

Deoarece aceasta este o afecțiune genetică , oricine poate fi afectat de această afecțiune dacă o anumită genă din ADN-ul unui bebeluș suferă o mutație în timp ce se dezvoltă în uter. Aceasta înseamnă că este dificil de prezis exact cine o va dezvolta.

Există două modalități principale prin care un copil poate ajunge în această situație:

1. Moștenire de la părinți: Uneori, un copil poate moșteni această genă mutată fie de la mamă, fie de la tată.

2. Mutație genetică nouă: Aceasta este ceea ce se întâmplă cel mai des. Adică, chiar dacă ambii părinți nu au această problemă genetică, bebelușul dezvoltă această mutație genetică. Aceasta este o întâmplare aleatorie.

Poți explica puțin mai mult cum afectează acest lucru genetica?

Imaginează-ți că un copil moștenește această afecțiune de la părinții săi.

• Uneori, chiar dacă doar unul dintre părinți are gena mutată (autosomal dominantă), copilul o poate moșteni. Aceasta înseamnă că, dacă mama sau tatăl au gena și aceasta este transmisă copilului, este probabil ca și copilul să aibă afecțiunea.
• În alte cazuri, ambii părinți pot fi purtători ai genei mutate (autosomal recesiv) . Un purtător înseamnă că nu prezintă simptome, dar au gena afectată în ADN-ul lor. Așadar, dacă ambii părinți sunt purtători, iar copilul moștenește gena mutată de la amândoi, acesta poate dezvolta sindromul Nager.

Acum imaginați-vă că mai mulți copii din aceeași familie au sindromul Nager, dar nici mama, nici tatăl nu au. Într-un astfel de caz, este probabil ca ambii părinți să fie purtători, așa cum am menționat anterior, iar gena este transmisă copiilor pe un model autosomal recesiv .

Cât de frecventă este această afecțiune numită sindromul Nager?

De fapt, sindromul Nager este o afecțiune foarte, foarte rară . Nu există statistici exacte despre cât de frecventă este. Asta înseamnă că este greu de spus exact câți oameni din lume îl au. Cu toate acestea, există peste 100 de cazuri raportate în literatura medicală. Așadar, vă puteți imagina cât de rar este. Prin urmare, nu este surprinzător că nu ați auzit de el sau nu l-ați văzut.

Care sunt simptomele vizibile ale unui copil cu sindrom Nager?

Această afecțiune afectează în principal modul în care se dezvoltă fața, mâinile și partea superioară a brațelor bebelușului. Să aruncăm o privire la câteva dintre simptomele comune:

Trăsături vizibile pe față, mâini și brațe:

• Palatoschizis: Aceasta se întâmplă atunci când palatul superior din interiorul gurii bebelușului nu se închide corect.
• Clinodactilie sau sindactilie: Degetele pot părea ușor îndoite sau unele dintre degete pot părea că sunt topite între ele de piele.
• Fisuri palpebrale înclinate în jos: Colțurile exterioare ale ochilor pot părea ușor înclinate în jos.
• Maxilarul inferior mic (micrognatie): Maxilarul inferior poate fi mai mic decât în ​​mod normal. Acest lucru poate face ca uneori fața bebelușului să arate puțin diferit.
• Degetul mare lipsă sau deformat: Este posibil ca degetul mare să nu fie prezent sau forma sa să fie modificată.
• Antebrațe scurte și dificultăți de rotire a mâinii la cot: Antebrațul (de la cot la încheietura mâinii) poate fi scurtat. De asemenea, poate lipsi osul radius de pe interiorul mâinii. De asemenea, amplitudinea mișcărilor la cot poate fi redusă.
• Urechi mici: Lobii urechilor pot fi mai mici decât în ​​mod normal.
• Pomeți subdezvoltați (hipoplazie malară): Pomeții nu sunt complet dezvoltați, ceea ce poate face ca obrajii să pară ușor adânciți.

Important: Nu toți bebelușii prezintă aceste simptome în același mod. Unii bebeluși pot avea doar câteva dintre acestea, în timp ce alții pot avea multe.

Deși rare, unele malformații congenitale pot apărea la nivelul inimii, rinichilor, sistemului genital și tractului urinar al bebelușului.

Reacții adverse cauzate de aceasta:

Deoarece unele dintre oasele bebelușului nu se dezvoltă corect din cauza unei mutații genetice, sindromul Nager poate provoca și alte efecte secundare pe lângă simptome. Acestea sunt:

• Pierderea auzului: După cum am menționat anterior, pierderea auzului poate fi cauzată de probleme de dezvoltare la nivelul urechilor.
• Obstrucția căilor respiratorii: Bebelușul poate avea dificultăți de respirație, în special din cauza maxilarului inferior mic.
• Dificultăți de hrănire: Afecțiuni precum palatoschizisul pot îngreuna suptul și înghițirea alimentelor de către bebeluș.
• Dezvoltarea întârziată a vorbirii: Din cauza deficiențelor de auz și a modificărilor structurii gurii, învățarea vorbirii poate fi puțin întârziată.

Ce cauzează sindromul Nager?

Principala cauză a acestui fenomen este o mutație genetică . Oamenii de știință au descoperit că aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom Nager au această afecțiune din cauza unei mutații a unei gene numite SF3B4 . Această genă este implicată în mai multe funcții importante legate de creșterea și diviziunea celulelor din corpul nostru.

Restul de 50% dintre persoanele cu sindrom Nager sunt moștenite într-un model autosomal recesiv . Asta înseamnă, așa cum am mai spus, că ambii părinți sunt purtători, iar copilul moștenește ambele gene mutate. Cu toate acestea, când vine vorba de această formă (autosomal recesivă), de cele mai multe ori gena specifică care o provoacă nu a fost încă identificată . Asta înseamnă că medicii știu că este genetică, dar gena responsabilă este încă în curs de cercetare.

Cum se diagnostichează sindromul Nager?

După nașterea bebelușului, medicii vor efectua un examen fizic complet al acestuia. Acesta este momentul în care vor căuta mai întâi orice semne fizice legate de afecțiune. De exemplu, vor observa cu atenție forma feței bebelușului, poziția degetelor de pe mâini și forma urechilor.

În plus, se poate face o radiografie pentru a vedea cum s-au dezvoltat oasele de pe fața, mâinile și partea superioară a brațelor bebelușului. Aceasta poate arăta clar dacă există o lipsă de creștere osoasă.

Testarea genetică poate fi efectuată pentru a diagnostica definitiv această afecțiune. Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de sânge din călcâiul bebelușului și analizarea acesteia într-un laborator. Acolo, un tehnician verifică dacă există modificări ale ADN-ului , cromozomilor sau proteinelor bebelușului. Aceste modificări sunt dovezi că afecțiunea este genetică.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Nager?

Tratamentul pentru sindromul Nager variază în funcție de severitatea afecțiunii.Asta înseamnă că nu toți bebelușii au nevoie de același tip de tratament. Cu toate acestea, un bebeluș cu această afecțiune poate necesita una sau mai multe intervenții chirurgicale pentru a controla unele dintre efectele secundare, cum ar fi cele de după naștere. Speranța acestor intervenții chirurgicale este de a-i facilita bebelușului activitățile esențiale pentru viață, cum ar fi respirația și mâncatul.

Cele mai frecvente tipuri de intervenții chirurgicale efectuate:

• Traheostomie: Aceasta implică realizarea unei mici găuri în partea din față a gâtului bebelușului, în trahee, și introducerea unui tub prin aceasta. Acest lucru facilitează respirația bebelușului , mai ales dacă căile respiratorii sunt obstrucționate din cauza unui maxilar inferior mic.
• Gastrostomie: În cadrul acestei proceduri, se face o mică gaură prin pielea stomacului bebelușului și se introduce o sondă de alimentare. Aceasta permite bebelușului să primească nutrienții de care are nevoie pentru a supraviețui , mai ales dacă palatoschizisul îi îngreunează băutura sau înghițirea.
• Timpanostomie: În cadrul acestei proceduri, se introduc tuburi mici în timpanul bebelușului. Acest lucru ajută la prevenirea infecțiilor urechii și poate îmbunătăți auzul . În funcție de gravitatea afecțiunii, pot fi necesare și aparate auditive .
• Chirurgie craniofacială: Aceasta se referă la intervenții chirurgicale la nivelul feței și craniului. Poate corecta unele dintre modificările faciale la un bebeluș, cum ar fi palatoschizisul, maxilarul subdezvoltat și ochii oblici.

Alte tratamente care ajută la gestionarea simptomelor

Depistarea și tratarea precoce a acestei afecțiuni pot duce la rezultate mult mai bune pentru copilul dumneavoastră. Pe lângă intervenția chirurgicală, există și alte tratamente și servicii care pot ajuta copilul dumneavoastră să își atingă întregul potențial.

• Kinetoterapie: Aceasta ajută copilul să meargă mai bine, să își folosească brațele și să îndeplinească sarcinile zilnice . Acest lucru este foarte important pentru a crește amplitudinea mișcărilor brațelor și picioarelor și pentru a întări mușchii.
• Logopedie: Întrucât un copil poate avea deficiențe de auz, acest lucru poate afecta momentul și modul în care acesta învață să vorbească. Logopedia ajută la corectarea acestor întârzieri în dezvoltarea vorbirii .
• Terapia psihosocială: Aceasta este disponibilă nu doar copilului, ci întregii familii . Oferă îndrumare și sprijin pentru a ajuta pe toată lumea să facă față stresului și anxietății care vin odată cu viața cu această afecțiune și pentru a menține o sănătate mintală bună.
• Consiliere genetică:Consilierii genetici sunt specialiști care pot evalua riscul dumneavoastră de a avea un copil cu o afecțiune genetică, vă pot oferi sprijin înainte și în timpul sarcinii și vă pot îndruma în îngrijirea și bunăstarea bebelușului dumneavoastră după naștere. Puteți discuta cu ei despre orice întrebări sau nelămuriri pe care le-ați putea avea.

Există o modalitate de a reduce riscul ca un copil să dezvolte sindromul Nager?

De fapt, deoarece sindromul Nager este adesea rezultatul unei mutații genetice aleatorii , nu există o modalitate specifică de a-l preveni. Adică, este dificil de spus: „Dacă facem asta, putem opri dezvoltarea acestei boli”.

Totuși, să presupunem că unul dintre părinți are sindromul Nager. În acest caz, ar putea exista modalități de a reduce șansa transmiterii acestuia copilului. Dar acest lucru ar necesita cu siguranță o evaluare din partea geneticienilor și a altor furnizori de servicii medicale.

Dacă așteptați un copil, adică plănuiți să rămâneți însărcinată , este foarte important să vă adresați medicului dumneavoastră și să faceți teste genetice . Acestea vă pot ajuta să evaluați riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Dacă aveți un copil cu sindromul Nager, ce ar trebui să gândiți despre viitor?

Sindromul Nager este o afecțiune care durează toată viața și nu există un leac specific pentru acesta. Dar nu vă faceți griji. Cu un tratament și o gestionare adecvate, copilul poate trăi o viață bună.

După ce se naște bebelușul, echipa medicală va planifica probabil intervenții chirurgicale pentru a trata efectele secundare ale acestuia, în special pentru a facilita respirația și alimentația . Pe măsură ce bebelușul crește, va trebui să îl duceți la medic în mod regulat pentru a vă asigura că atinge etapele de dezvoltare și pentru a remedia orice întârzieri.

Nu uita: Intervenția timpurie este cheia pentru a-ți ajuta copilul să ducă o viață sănătoasă și împlinită.

Întrucât inteligența copilului nu este de obicei afectată, dacă primește îngrijire medicală adecvată, sprijin educațional și dragoste din partea familiei, acești copii pot învăța ca și ceilalți copii și pot trăi bine în societate.

Dacă unul dintre copiii mei are sindromul Nager, este posibil ca și ceilalți copii ai mei să îl dezvolte?

Da, este posibil ca mai mult de un copil să dezvolte sindromul Nager , mai ales dacă gena pentru acesta este transmisă de la un părinte la copil. Aceasta înseamnă că riscul poate varia în funcție de istoricul genetic al familiei.

Pentru a evalua cu exactitate riscul ca viitorii dumneavoastră copii să moștenească afecțiuni genetice, cel mai bine este să vă întrebați...Discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică . Un consilier genetic vă poate explica acest lucru mai detaliat.

Când ar trebui să merg la medic? De ce ar trebui să-mi fac griji?

Cu o intervenție timpurie pentru a gestiona tratamentul corect și efectele secundare, copilul dumneavoastră poate crește și poate fi ca ceilalți copii de vârsta sa și poate trăi o viață normală . Este foarte important să vă duceți copilul la controale regulate pentru a monitoriza creșterea fizică și etapele de dezvoltare, în special în primul an .

Dacă observați următoarele, consultați imediat un medic:

• Dacă copilul dumneavoastră nu atingă etape importante de dezvoltare . De exemplu, dacă nu se rostogolește, nu se ridică în șezut sau nu vorbește la vârsta potrivită.
• Dacă pielea de la locul intervenției chirurgicale nu se vindecă, este umflată, decolorată sau pare să supureze lichid galben sau limpede (infecție) .
• Dacă copilul dumneavoastră nu răspunde la comenzi simple sau pare să aibă dificultăți de auz .

Foarte important: Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație , sunați imediat la 112 sau duceți-l la cel mai apropiat departament de urgență al unui spital. Aceasta este o urgență.

Care este diferența dintre sindromul Nager și sindromul Miller?

Sindromul Miller, cunoscut și sub numele de disostoză acrofacială postaxială, este o afecțiune genetică rară, similară sindromului Nager. În ambele afecțiuni, oasele și cartilajul bebelușului nu se dezvoltă corect în uter, rezultând trăsături similare pe față, mâini și antebrațe.

Există însă o diferență esențială. Sindromul Miller afectează și picioarele , ceea ce înseamnă că unele modificări pot fi observate și la nivelul picioarelor. Cu toate acestea, sindromul Nager nu afectează de obicei picioarele .

O altă diferență importantă o reprezintă mutațiile genetice care cauzează aceste două afecțiuni. Sindromul Miller este cauzat de o mutație a genei DHODH . Sindromul Nager este cel mai probabil cauzat de o mutație a genei SF3B4 (în unele cazuri, pot fi implicate și alte gene sau cauza nu este încă cunoscută).

În cele din urmă, câteva lucruri importante pe care trebuie să le rețineți:

Este normal să te simți copleșit și anxios atunci când afli despre o afecțiune atât de rară. Cu toate acestea,Este important să înțelegeți că acei copii cu sindrom Nager pot avea un prognostic foarte pozitiv dacă primesc tratament medical adecvat și intervenție timpurie.

Deși nu cunoaștem cauza exactă a tulburărilor genetice, este important să ne amintim că genele care cauzează aceste afecțiuni pot fi transmise de la părinte la copil. Așadar, dacă intenționați să rămâneți însărcinată , este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Nu uita, nu ești singur. Există medici, terapeuți și consilieri care să te ajute și să te îndrume în această călătorie. Oferindu-i copilului tău dragostea, grija și sprijinul de care are nevoie și urmând sfaturile medicale adecvate, poți deschide calea pentru ca el să aibă o viață împlinită.

Sindromul Nagar , Defecte genetice, Anomalii faciale, Anomalii ale membrelor, Sănătatea copilului, Boli congenitale, Consiliere genetică