Ai pete sau noduli ciudați pe corp? Hai să vorbim despre neurofibromatoză (NF)!

Ai acele pete de culoarea cafelei pe piele pe care probabil le-ai văzut încă din copilărie? Sau ai uneori mici noduli care apar în anumite locuri pe corp? Poate că acestea nu sunt doar pete sau umflături. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune care poate fi de acest gen și este puțin complicată, dar de înțeles. Este vorba despre neurofibromatoză , sau pe scurt NF .

Ce este neurofibromatoza (NF)?

Simplu spus, neurofibromatoza (NF) este un grup de afecțiuni care afectează sistemul nervos și genele . Afectează creierul, măduva spinării, nervii și pielea. Simptomele pe care le resimțiți pot varia de la o persoană la alta și, de asemenea, variază în funcție de tipul de NF pe care îl aveți. Dar cele mai frecvente simptome sunt semnele din naștere și tumorile care sunt de obicei necanceroase (benigne). De asemenea, puteți moșteni afecțiunea din familie, adică din gene. Dar, în mod surprinzător, în aproximativ 50% din cazuri, aceasta poate apărea aleatoriu, fără niciun istoric familial.

Care sunt principalele tipuri de neurofibromatoză (NF)?

Există trei tipuri principale ale acestor NF-uri. Să vedem care sunt acestea.

1. Neurofibromatoza tip 1 (NF1)

Acesta este cel mai frecvent tip de NF. Apare atunci când:

• Pete de culoarea cafelei: Acestea arată ca niște pete de culoarea cafelei. Pot apărea oriunde pe corp.
• Neurofibroame: tumori mici care se formează pe nervi.
• Pistrui pe axile și în zona inghinală: Arată ca niște puncte mici.
• Tumori ale nervului optic: Acestea se pot dezvolta în nervii care se conectează la ochi.
• Deformări osoase: De exemplu, lucruri precum scolioza.

Imaginează-ți o fetiță pe nume Nimali. Când s-a născut, avea mai multe pete de culoarea cafelei, ca laptele, pe corp. Pe măsură ce a crescut, i-au apărut și pe subrațuri mici pete. Abia când i le-a arătat unui medic a aflat că are NF1.

2. Schwanomatoza asociată cu NF2 (numită anterior neurofibromatoză de tip 2 (NF2))

Acest tip se întâmplă:

• Neuroame cu creștere lentă: Acestea se formează și de-a lungul nervilor.
• Tulburări de auz: Poate apărea pierderea auzului.
• Modificări ale vederii: Pot apărea lucruri precum cataracta.
• Amorțeală sau slăbiciune: Este posibil să simțiți că membrele vă sunt amorțite (neuropatie periferică).

3. Schwanomatoza (SWN)

Acesta este cel mai rar tip . Există mai multe subtipuri, în funcție de mutația genetică. Uneori, este posibil să nu existe niciun simptom. Dar dacă apar simptome, iată câteva lucruri care se pot întâmpla:

• Tumori nervoase cu creștere lentă (schwannoame):Acestea pot apărea doar pe o singură parte a corpului.
• Durere cronică.
• Amorțeală și inflamație la nivelul vârfurilor degetelor.

Cât de frecventă este neurofibromatoza (NF)?

În linii mari, NF1 reprezintă aproximativ 96% din toate cazurile de NF. Aceasta înseamnă că aproximativ unul din 3.000 de copii născuți în fiecare an la nivel mondial este afectată. NF2 reprezintă aproximativ 3%, adică aproximativ unul din 33.000 de copii născuți. Schwanomatoza (SWN) este și mai puțin frecventă, apărând la aproximativ 1%.

Care sunt simptomele neurofibromatozei (NF)?

Așa cum am menționat anterior, simptomele variază în funcție de tipul de NF. Unele persoane pot să nu aibă deloc simptome, în timp ce altele pot avea simptome severe. Cu toate acestea, există două caracteristici principale comune tuturor celor trei tipuri:

• Tumori: Acestea sunt noduli de țesut care se formează atunci când celulele se unesc. Diferite tipuri de tumori NF sunt alcătuite din diferite tipuri de celule. Aceste tumori au adesea o creștere lentă și nu sunt canceroase (benigne) . Cu toate acestea, foarte rar, unele tumori pot deveni canceroase. Aceste tumori care se formează pe nervi se numesc neurofibroame .

• Excrescențe cutanate: Acestea includ semne din naștere, cum ar fi petele cafea cu lapte despre care am discutat anterior, precum și alunițe care se dezvoltă la axile și în zona inghinală. Uneori, la suprafața pielii se pot forma și noduli mici, moi, de mărimea unui bob de mazăre (neurofibroame cutanate).

Cel mai important lucru este să nu vă fie teamă că aveți NF doar pentru că aveți câteva pete de acest gen. Totuși, dacă aveți îndoieli, cel mai bine este să cereți sfatul medicului.

Pe lângă aceste simptome principale, pot apărea și alte simptome:

• Pierderea auzului sau a vederii.
• Scolioză.
• Slăbiciune musculară.
• Amorțeală sau furnicături la nivelul membrelor.
• Dureri de corp și dureri de cap.
• Schimbări de comportament, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Dificultăți de învățare.
• Afecțiuni precum convulsiile.

Cum arată o persoană cu neurofibromatoză (NF)?

Acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane pot observa pe piele noduli mici, rotundi (cu diametrul de aproximativ un centimetru, cam de mărimea unui bob de mazăre). Acestea sunt neurofibroame. Unele persoane pot avea mai mult de două astfel de noduli sau pot avea un nodul mare (neurofibrom plexiform) alcătuit din mai mulți nervi sub piele.

Am vorbit despre petele café au lait. Acestea pot varia ca mărime și formă, de la maro deschis, plat, la maro închis. De obicei, veți vedea șase sau mai multe astfel de pete.

Este normal să avem pete pe față. Dar în cazul NF, aceste pete apar la axile și în zona inghinală.Acestea sunt cele mai frecvente. Arată ca niște puncte mici, roșiatice-maronii.

La ce vârstă apar simptomele neurofibromatozei (NF)?

Și acest lucru variază de la o persoană la alta. Unele simptome pot fi prezente la naștere. Unele pot apărea pe măsură ce îmbătrâniți, în adolescență sau ca adulți. De exemplu, neurofibroamele pot fi prezente pe pielea unor bebeluși la naștere. Dar cel mai adesea apar în adolescență. Petele cafea cu lapte sunt frecvente în primii ani de viață ai unui copil. Pistruii de pe zona inghinală și axile pot apărea între vârstele de 3 și 5 ani. Simptomele schwannomatozei încep de obicei la vârsta adultă, în jurul vârstei de 30 de ani.

Ce cauzează neurofibromatoza (NF)?

Principalul motiv pentru aceasta este o modificare (mutație) a genelor noastre . Să analizăm ce cauzează fiecare tip:

• Neurofibromatoza de tip 1 (NF1): În corpul nostru există o genă numită NF1 . Aceasta controlează producerea unei proteine ​​numite neurofibromină. Funcția acestei proteine ​​este de a suprima formarea tumorilor.
• Schwanomatoza/neurofibromatoza de tip 2 (NF2) asociată cu NF2: Aceasta este cauzată de o genă numită NF2 (merlin) . Aceasta controlează și o altă proteină numită neurofibromină. Această proteină suprimă, de asemenea, formarea tumorilor.
• Schwanomatoza: Aceasta poate fi cauzată de mutații ale genelor SMARCB1 sau LZTR1 . Cu toate acestea, în multe cazuri, gena exactă care provoacă această afecțiune nu poate fi identificată.

Simplu spus, dacă există o mutație în oricare dintre aceste patru gene, proteinele nu primesc instrucțiunile necesare pentru a controla creșterea celulelor noastre. Atunci încep să se formeze tumori în organism.

Poți moșteni fie NF1, fie NF2 de la părinți, ceea ce se numește model autosomal dominant . Aceasta înseamnă că trebuie doar să obții o copie a genei modificate de la unul dintre părinți pentru a dezvolta afecțiunea. Cu toate acestea, aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF1 o dezvoltă spontan, fără antecedente familiale. Acest lucru se poate întâmpla și persoanelor cu NF2. Aproximativ 85% dintre persoanele cu schwannomatoză dezvoltă afecțiunea spontan, fără antecedente familiale.

Care sunt factorii de risc pentru neurofibromatoza (NF)?

Această afecțiune se poate dezvolta la oricine, dar dacă cineva din familia dumneavoastră are una dintre aceste afecțiuni NF, este mai probabil să o dezvoltați și dumneavoastră.

Care sunt posibilele complicații ale neurofibromatozei (NF)?

NF poate cauza unele complicații. Câteva dintre acestea sunt:

• Pierderea auzului.
• Scăderea vederii.
• Durere persistentă.
• Probleme de învățare și comportament.
• Afecțiuni cardiovasculare - de exemplu, hipertensiune arterială, afecțiuni cardiace congenitale.
• Probleme de stimă de sine din cauza afecțiunilor pielii.
• Un risc mai mare de a dezvolta cancer decât populația generală, inclusiv cancer de sân și cancer de țesuturi moi (sarcom).

Important: Majoritatea tumorilor NF nu sunt canceroase. Cu toate acestea, foarte rar, unele tumori NF pot deveni canceroase. Prin urmare, este foarte important să se efectueze controale medicale regulate.

Cum se diagnostichează neurofibromatoza (NF)?

Un medic vă va examina și va efectua testele necesare pentru a diagnostica NF. Mai întâi vă va examina pielea pentru a verifica dacă există semne de pete cafe au lait sau neurofibroame. De asemenea, va verifica scolioza, tensiunea arterială, vederea și auzul. De asemenea, vă va întreba despre sănătate și despre istoricul medical familial. Așadar, dacă știți că cineva din familia dumneavoastră are NF, asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră.

Criteriile pentru diagnosticarea fiecărui tip de NF sunt diferite. Deși un examen clinic poate pune adesea diagnosticul, unele teste pot ajuta la determinarea cauzei simptomelor. Testele imagistice, cum ar fi RMN-ul, radiografia sau tomografia computerizată, pot arăta cum afecțiunea a afectat sistemul nervos. Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, la identificarea mutației genetice care cauzează simptomele. Cu toate acestea, medicii nu au identificat încă toate genele care cauzează afecțiunea.

Uneori, simptomele nu sunt diagnosticate decât după ani de la apariție. Unele persoane sunt diagnosticate la vârsta adultă. Acest lucru se datorează faptului că simptomele NF se dezvoltă în timp, în etape.

Care sunt tratamentele pentru neurofibromatoză (NF)?

Acest lucru este foarte important: Tratamentul dumneavoastră pentru NF trebuie să fie sub îndrumarea unei echipe multidisciplinare de medici cu experiență în tratamentul pacienților cu NF . Această echipă include, de obicei:

• Neuro-oncologi.
• Neurochirurgi.
• Chirurgi otorhinolaringieni (chirurgi ORL).
• Chirurgi plasticieni.
• Psihoterapeuți.
• Audiologi.
• Consilieri genetici.

Deși în prezent nu există niciun leac pentru NF, există numeroase progrese în diagnosticarea și tratamentul tumorilor legate de NF. Medicul dumneavoastră vă va îndruma către cel mai bun tratament pentru afecțiunea dumneavoastră.

Dacă nu aveți simptome sau simptomele dumneavoastră nu vă afectează viața de zi cu zi, este posibil să nu aveți nevoie de niciun tratament. În acest caz, medicul vă va solicita să veniți la controale o dată sau de două ori pe an pentru a monitoriza evoluția bolii.

Medicul poate recomanda tratamente precum:

• Îndepărtarea tumorii:Chirurgia poate îndepărta tumorile de pe piele și din alte părți ale corpului.
• Medicație: Medicamentul selumetinib a fost aprobat de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) pentru a opri creșterea celulelor tumorale la copiii cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani cu NF1, care au tumori neurofibrom plexiforme ce nu pot fi îndepărtate chirurgical sau ale căror tumori au cauzat dizabilități sau desfigurare.
• Intervenție chirurgicală pentru corectarea anomaliilor de creștere osoasă: Dacă aveți scolioză sau alte anomalii de creștere osoasă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o orteză sau, în cazuri severe, o intervenție chirurgicală.
• Chimioterapie: Acest tratament este administrat pentru tumorile maligne. Chimioterapia distruge celulele canceroase.
• Radioterapia: Radioterapia poate fi utilizată pentru a controla creșterea tumorii în cazuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân, cancerul de țesut moale numit sarcom, tumorile maligne ale tecii nervoase periferice (MPNST) sau gliomul (o tumoră cerebrală).

Dacă auzul sau vederea dumneavoastră sunt afectate de NF, medicul dumneavoastră vă poate recomanda dispozitive de asistență, cum ar fi aparate auditive sau lentile corective.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Fiecare tratament are potențiale efecte secundare. Medicul dumneavoastră va discuta despre acestea cu dumneavoastră înainte de a începe tratamentul.

Posibile efecte secundare ale intervenției chirurgicale:

• Sângerare.
• Infecţie.
• Neurofibroamele reapar după îndepărtare.
• Leziuni ale nervilor.

Efecte secundare ale chimioterapiei:

• Oboseală.
• Diaree sau constipație.
• Căderea părului.
• Mâncarea este fără gust.
• Greață și vărsături.

Care este speranța de viață a unei persoane cu neurofibromatoză (NF)?

Neurofibromatoza (NF) nu are de obicei un impact semnificativ asupra speranței de viață. Cu toate acestea, în funcție de localizarea tumorilor, unele dintre activitățile zilnice, cum ar fi auzul și vederea, pot fi dificil de desfășurat fără asistență. Dacă nu sunt tratate, unele complicații, cum ar fi cancerul, pot pune viața în pericol.

Poate fi prevenită neurofibromatoza (NF)?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni NF. Dacă intenționați să întemeiați o familie, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic pentru a afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Consultați un medic dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră observați oricare dintre aceste simptome de NF pe piele:

• A avea șase sau mai multe locuri cu café au lait.
• Cocoloașele de piele apar fără motiv.
• Apariția de pete la axile sau în zona inghinală.

Alte simptome care necesită consultarea unui medic:

• Modificări ale auzului și/sau vederii.
• Durere fără motiv.
• Slăbiciune musculară.
• Amorțeală sau furnicături la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare.

Dacă aveți NF, medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil să veniți la controale regulate (de obicei la fiecare 6 până la 12 luni) pentru a vă monitoriza simptomele. Asigurați-vă că programați o consultație suplimentară dacă dezvoltați simptome noi sau dacă un simptom existent se agravează.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce cauzează simptomele mele?
• Care este riscul ca viitorii mei copii să moștenească această afecțiune?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cât de des ar trebui să vin pentru teste ulterioare?
• Există studii clinice la care pot avea acces?
• Ar trebui să merg la un specialist în fertilitate?

Neurofibromatoza este o afecțiune care afectează sistemul nervos și pielea. Vă poate afecta în moduri diferite. Este posibil să aveți simptome care vă interferează cu activitățile zilnice sau este posibil să nu aveți deloc simptome. Adesea, în funcție de modul în care simptomele se dezvoltă pe măsură ce îmbătrâniți, poate dura ani până când veți primi un diagnostic oficial. Odată ce primiți acest diagnostic, a ști exact ce se întâmplă poate fi o mare ușurare. Echipa medicală vă poate ajuta să aflați mai multe despre modul în care această afecțiune vă poate afecta pe dumneavoastră și, eventual, pe viitoarea dumneavoastră familie. Deși nu există leac, există opțiuni de tratament.

Cel mai important lucru de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Neurofibromatoza (NF) nu este ceva de care să ne temem, dar este ceva de care trebuie să fim conștienți.

• Dacă aveți pete neobișnuite, noduli pe piele sau o mulțime de pete la axile/în zona inghinală, consultați un medic .
• Există diferite tipuri de NF, iar simptomele sunt diferite pentru fiecare.
• Aceasta este o afecțiune genetică, dar nu este întotdeauna heredofamilială.
• Deși nu există leac, există numeroase tratamente disponibile pentru a ajuta la controlul simptomelor și la o viață mai bună .
• Este foarte important să primiți tratament sub supravegherea unei echipe medicale specializate.
• Este esențial să faci controale medicale regulate și să fii atent la apariția noilor simptome.

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă va ajuta cu plăcere.

Neurofibromatoză , NF, tumori nervoase, pete café-au-lait, boli genetice, pete cutanate, sistem nervos