Este aceasta o creștere a nivelului de amoniac din corpul tău? Hai să aflăm despre deficitul de medicamente fără prescripție medicală!

Probabil ați auzit că, dacă organismul nostru are deficit de anumite lucruri, pot apărea probleme mari. Despre asta este vorba în acest deficit de medicamente fără prescripție medicală. Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă ficatul dumneavoastră ar avea deficit de enzimă necesară pentru a funcționa corect? Deși este o poveste serioasă, există tratamente bune. Haideți să vorbim despre asta mai în detaliu, nu-i așa?

Ce este mai exact această deficiență de medicamente OTC?

Simplu spus, deficitul de OTC înseamnă că ficatul dumneavoastră nu este capabil să producă corect o enzimă numită ornitin transcarbamilază (OTC). Această enzimă OTC este foarte importantă deoarece ajută la eliminarea unei substanțe toxice numite amoniac din sânge. Așadar, atunci când această enzimă este scăzută, amoniacul începe să se acumuleze în organism. Aceasta este de fapt o tulburare a ciclului ureei .

Acum să vedem cum se întâmplă asta. Când consumăm proteine, bacteriile din intestinele noastre descompun proteina și produc amoniac ca produs rezidual. Apoi, ficatul nostru preia acest amoniac și îl transformă în uree într-un proces numit ciclul ureei. Pentru asta există enzima OTC. Apoi, rinichii noștri filtrează această uree din sânge și o excretă sub formă de urină. Înțelegeți? Așadar, când OTC dispare, întregul proces o ia razna.

Care sunt principalele tipuri ale acestei afecțiuni?

Deficitul de OTC este împărțit în principal în trei tipuri, în funcție de timpul necesar apariției simptomelor:

• Tipul neonatal: Acesta este cel mai sever tip. Simptomele apar în primele 30 de zile de la naștere. Acești bebeluși necesită tratament imediat.
• Tipul intermediar: Acesta afectează de obicei copiii cu vârsta cuprinsă între o lună și aproximativ 16 ani.
• Tipul cu debut tardiv: Acesta poate apărea după vârsta de 16 ani, uneori chiar și la vârsta de 60 de ani. Acesta este cel mai puțin sever dintre celelalte două tipuri.

Cine este mai predispus să dezvolte deficit de medicamente OTC?

Deficitul de OTC este de fapt o boală foarte rară . Cu toate acestea, este cea mai frecventă dintre tulburările ciclului ureei. Potrivit cercetătorilor, poate afecta una din 14.000 sau una din 80.000 de persoane la nivel mondial. Mai mult, această afecțiune afectează băieții mai des și mai sever .

Care sunt simptomele deficitului de medicamente OTC?

Simptomele acestei boli variază în funcție de momentul debutului. La nou-născuți, simptomele sunt cele mai severe. Aceste simptome sunt cel mai frecvente după consumul unui aliment bogat în proteine.

Simptome la nou-născuți

Dacă un bebeluș are această afecțiune, este posibil să observați astfel de lucruri:

• Refuză să mănânce sau să bea și nu beau lapte.
• Vărsături frecvente.
• Foarte anxios, plânge mereu.
• Senzație permanentă de somnolență și lipsă de viață („Letargie”).
• Pot apărea convulsii.
• Corp fără viață, ca o bucată de pânză (`Hipotonia`).
• Ficatul se poate umfla și mări („hepatomegalie”).

Imaginează-ți cât de speriată ar fi o mamă dacă i s-ar întâmpla așa ceva unui nou-născut . De aceea este atât de important să fii conștient de aceste simptome.

Simptome la copii cu vârsta cuprinsă între o lună și 16 ani

Copiii cu vârsta peste o lună și sub 16 ani pot prezenta, de asemenea, simptomele menționate mai sus. În plus, puteți observa și următoarele:

• Confuzie, o stare de confuzie mentală.
• Delir, cum ar fi halucinațiile.
• Pierderea echilibrului și incapacitatea de a merge corect („Ataxie”).

Simptome la adulți

Dacă această afecțiune apare la un adult, pot apărea simptome suplimentare, pe lângă simptomele menționate anterior la copiii mici:

• Greaţă.
• Dureri de cap asemănătoare migrenelor.
• Dificultăți de vorbire, vorbire neclară (disartrie).
• Halucinațiile reprezintă vederea sau auzirea unor lucruri care nu există.
• Vedere încețoșată sau alte tulburări de vedere.

De ce apare această deficiență de medicamente OTC? Care sunt cauzele?

Deficiența de OTC este o tulburare genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări ale ADN-ului nostru. Cercetătorii au identificat până în prezent aproximativ 400 de modificări ale ADN-ului care pot provoca această boală. Cu toate acestea, în unele cazuri (aproximativ 20% din cazuri), aceasta poate fi cauzată și de o modificare a ADN-ului care nu poate fi detectată prin teste.

Există două moduri principale în care pot apărea aceste modificări ale ADN-ului („ADN”):

• Moștenită: Un bebeluș poate moșteni această mutație a ADN-ului de la mama sa. Dacă se întâmplă acest lucru, un băiat va avea boala. Dacă o fată este purtătoare, ea va fi afectată. Acest lucru variază de la o țară la alta, dar de obicei este între 36% și 80% din cazuri.
• Tip neereditar (de novo): În acest caz, bebelușul nu moștenește modificarea ADN-ului. Aceasta înseamnă că modificarea a avut loc aleatoriu în timp ce bebelușul se dezvolta în uterul mamei.

Deficiența de OTC ereditară este o afecțiune legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că doar femeile sunt purtătoare și nu dezvoltă boala complet. Cu toate acestea, ele pot totuși dezvolta simptome. Cercetările au arătat că între 10% și 20% dintre femeile purtătoare vor dezvolta simptome la un moment dat în viață.

Ce complicații pot apărea din cauza deficitului de medicamente fără prescripție medicală?

Deficitul de medicamente fără prescripție medicală poate cauza niveluri ridicate de amoniac în sânge. Acest nivel ridicat de amoniac din sânge (hiperamonemie) este toxic pentru creier . Aceasta poate duce la encefalopatie metabolică.Dacă aceasta devine severă sau durează mult timp, pot apărea complicații grave, cum ar fi:

• Dizabilitate intelectuală și întârzieri de dezvoltare.
• Tulburări neurologice precum paralizia cerebrală.
• A intra în comă înseamnă a-ți pierde cunoștința.
• Din păcate, poate surveni chiar și moartea.

Aceste complicații sunt cele mai frecvente și mai severe la nou-născuții cu deficit de medicamente OTC.

Deficitul de OTC poate fi foarte periculos în timpul sarcinii. Cu toate acestea, este posibil să gestionați afecțiunea în timpul sarcinii și să aveți un copil sănătos. Dacă aveți deficit de OTC sau dacă cineva din familia dumneavoastră are un istoric al acestei afecțiuni, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră obstetrician și ginecolog. Aceștia pot apoi colabora cu medicii care vă tratează deficiența de OTC pentru a coordona îngrijirea de care aveți nevoie.

Cum detectează (diagnosticează) medicii deficitul de medicamente fără prescripție medicală?

Deficitul de OTC este diagnosticat în principal prin teste de laborator, în special analize de sânge și analize de urină. În multe cazuri, poate fi detectat înainte de nașterea unui copil prin teste ADN. Cu toate acestea, chiar dacă deficitul de OTC este o afecțiune genetică, este posibil ca aceste teste să nu poată detecta toate modificările ADN care îl pot cauza. Acest lucru se datorează faptului că există o mare varietate de modificări ale ADN-ului care îl pot cauza.

În funcție de legile și reglementările țării în care locuiți, poate exista un sistem de testare a fiecărui nou-născut pentru deficiența de medicamente fără prescripție medicală. În astfel de locuri, șansele de detectare precoce a bolii sunt mai mari.

Totuși, în locurile în care astfel de metode standard de testare nu sunt disponibile, poate fi dificil chiar și pentru medicii experimentați să diagnosticheze afecțiunea după nașterea bebelușului. Acest lucru se datorează faptului că simptomele sunt foarte vagi în stadiile incipiente și pot semăna cu cele ale oricărei alte boli. În cele mai grave cazuri, intoxicația cu amoniac poate provoca leziuni cerebrale înainte ca medicii să detecteze măcar afecțiunea.

Care sunt tratamentele pentru deficitul de OTC?

Vestea bună este că există tratamente eficiente pentru deficitul de OTC. Există câteva aspecte cheie de care trebuie să țineți cont atunci când tratați acest lucru:

• Reducerea nivelului de amoniac din sânge: În caz de urgență, dializa poate elimina rapid amoniacul din sânge.
• Terapie prin căi alternative: Există medicamente care captează azotul. Acestea funcționează prin captarea azotului, prelucrarea acestuia în alte moduri și prevenirea formării amoniacului. Exemplele includ medicamente precum fenilacetatul de sodiu și benzoatul de sodiu.
• Schimbări în dietă: Reducerea și gestionarea aportului de proteine ​​este importantă pentru a menține nivelurile de amoniac din sânge la un nivel sigur.Pentru a face acest lucru, trebuie să prioritizezi obținerea de calorii din carbohidrați („carbs”) și grăsimi („fats”).
• Suplimentare: Aminoacizii esențiali care nu pot fi obținuți din proteine ​​trebuie administrați sub formă de suplimente.
• Monitorizarea nivelului de amoniac din sânge: Analizele de sânge regulate pot ajuta la detectarea nivelului de amoniac din sânge înainte ca acesta să devină periculos de ridicat.

Dacă deficitul de medicamente OTC este detectat înainte de nașterea bebelușului, este posibil să se înceapă tratamentul pentru bebelușul aflat în uter. Administrarea mamei acestor medicamente alternative cu puțin timp înainte de nașterea bebelușului poate ajuta la menținerea nivelului de amoniac al bebelușului la un nivel sigur după naștere.

Poate fi complet vindecată deficiența de medicamente OTC?

Da, există o modalitate de a vindeca deficiența de medicamente OTC. Aceasta este un transplant de ficat . În acest caz, ficatul bolnav este îndepărtat și se transplantează un ficat sănătos. Ficatul respectiv poate produce enzima OTC. După transplantul de ficat, puteți avea o dietă normală și nutritivă și nu va trebui să luați medicamente care scad amoniacul.

Din păcate, transplanturile de ficat nu sunt foarte frecvente pentru această boală, dintr-o varietate de motive. De asemenea, persoanele care au suferit un transplant de ficat trebuie să ia imunosupresoare pentru tot restul vieții pentru a preveni respingerea organului transplantat. Medicul dumneavoastră vă poate oferi mai multe informații despre transplanturile de ficat și despre modul în care vă pot afecta.

Terapia genică pentru deficitul de medicamente fără prescripție medicală este, de asemenea, în curs de investigare. Acest tratament ar putea fi o alternativă viitoare la transplantul de ficat pentru această boală.

La ce să te aștepți când trăiești cu deficit de medicamente OTC?

Ceea ce vă puteți aștepta în cazul deficitului de proteine ​​din rețetă (OTC) variază în funcție de gravitatea afecțiunii. Cu cât afecțiunea este mai gravă, cu atât puteți consuma în siguranță mai puține proteine. Multe persoane cu deficit de OTC preferă o dietă vegetariană chiar înainte de a fi diagnosticate, deoarece este mai ușor pentru ele. Medicul dumneavoastră vă va îndruma cu privire la cantitatea de proteine ​​pe care o puteți consuma și cum să o monitorizați.

Per total, o deficiență de medicamente fără prescripție medicală poate avea un impact semnificativ asupra vieții dumneavoastră. Nivelurile crescute de amoniac din sânge pot crește riscul de complicații, cum ar fi dizabilitatea intelectuală. De aceea este atât de important să mențineți nivelurile de amoniac scăzute.

Totuși, cu monitorizare, tratament și o dietă săracă în proteine, deficitul de medicamente fără prescripție medicală este o afecțiune în mare parte gestionabilă . Este important să vă monitorizați regulat nivelurile de amoniac din sânge pentru a vă asigura că acestea nu cresc. Dacă nivelurile de amoniac din sânge sunt ridicate, tratamentul poate ajuta la scăderea lor.

Cât durează o deficiență OTC?

Deficitul de OTC este o afecțiune congenitală , ceea ce înseamnă că te naști cu ea și durează toată viața. Transplantul de ficat este singurul leac disponibil.

Care este viitorul unei persoane cu deficit de medicamente OTC?

Prognosticul pentru o persoană cu deficit de OTC depinde în mare măsură de momentul în care apar primele simptome. Cercetările din 2020 sugerează că pacienții care se prezintă la vârsta mijlocie și la vârsta înaintată au un prognostic mai bun. Rata mortalității lor variază între 8% și 13%.

Nou-născuții sunt de obicei cele mai grave cazuri, iar rata mortalității este, de asemenea, ridicată. Cu toate acestea, această rată a mortalității este mult mai mică acum decât în ​​anii precedenți. Un studiu realizat pe 30 de ani, între 1971 și 2011, a constatat că rata mortalității nou-născuților era de 74%. Cu toate acestea, un studiu ulterior realizat între 2001 și 2013 a constatat că rata mortalității a scăzut la 43%. Acest lucru arată cât de mare a fost diferența odată cu progresul științei medicale.

Există o modalitate de a preveni deficiența de medicamente OTC?

Nu există nicio modalitate de a preveni deficiența de OTC. Cu toate acestea, puteți beneficia de consiliere genetică înainte de a avea copii. Deși acest lucru nu poate preveni boala, vă poate ajuta să înțelegeți șansele ca și copiii dumneavoastră să o moștenească.

La ce oră trebuie să mergi la spital?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de amoniac în sânge (nivel crescut), trebuie să mergeți imediat la spital sau la camera de gardă . Cu cât amoniacul în sânge (nivel ridicat) rămâne mai mult timp, cu atât este mai mare riscul de leziuni cerebrale permanente. Așadar, nu este o idee bună să amânați.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului tău?

Când te prezinți la medic, este o idee bună să pui câteva întrebări precum acestea:

• Deficitul meu de medicamente OTC este cauzat de o mutație genetică identificată în prezent?
• Ar trebui ca și alți membri ai familiei mele să fie testați pentru deficit de medicamente fără prescripție medicală?
• Care este cantitatea maximă de proteine ​​pe care o pot consuma într-o zi?
• De ce tratament am nevoie?
• Ce suplimente ar trebui să iau?
• Care sunt simptomele care necesită tratament de urgență?

În cele din urmă, câteva lucruri de reținut

Indiferent dacă această boală vă afectează pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră, este normal să experimentați o serie de emoții atunci când aflați că aceasta este o afecțiune genetică care durează toată viața. Este posibil să simțiți frică, anxietate și furie. Toate aceste sentimente sunt de înțeles.

Dar trebuie să rețineți că deficitul de medicamente fără prescripție medicală nu este vina dumneavoastră și este adesea cauzat de factori care nu pot fi controlați.

Deși deficitul de OTC este o afecțiune gravă, progresele în știința medicală au făcut-o mult mai ușor de tratat decât era în urmă cu câteva decenii. Cu monitorizare și tratament regulat, afecțiunea poate fi în mare măsură gestionată. Există, de asemenea, tot mai multe dovezi că un transplant de ficat poate vindeca boala. Dacă aveți întrebări sau aveți nevoie de ajutor pe parcurs, nu uitați să vă bazați pe echipa medicală. Aceștia sunt întotdeauna acolo pentru a vă îndruma și sprijini.

` Deficit de medicamente fără prescripție medicală, amoniac, ficat, ciclul ureei, boli genetice, proteine, boli pediatrice