Ți s-a schimbat culoarea urinei? Te simți letargic? Hai să aflăm mai multe despre această afecțiune rară a sângelui (HPN)

Sângele care curge prin venele noastre este ca un râu dătător de viață, nu-i așa? Globulele roșii din acest sânge transportă oxigenul necesar fiecărei celule din corpul nostru. Așadar, imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă aceste globule roșii foarte importante s-ar deteriora brusc și ar fi distruse fără niciun motiv aparent? Este de fapt un pic înfricoșător. Astăzi vom vorbi despre o boală a sângelui foarte rară, dar foarte importantă, de care cu toții trebuie să fim conștienți. Aceasta se numește Hemoglobinurie Paroxistică Nocturna sau, pe scurt, HPN .

Simplu spus, ce este HPN?

HPN este o boală a sângelui foarte rară. În acest caz , globulele roșii din sângele nostru sunt distruse fără motiv. Mai exact, propriul nostru sistem imunitar distruge aceste globule roșii. Acest lucru se datorează faptului că globulelor roșii ale persoanelor cu această boală le lipsește un tip special de proteină care le protejează. Prin urmare, sistemul imunitar al organismului nostru nu le poate recunoaște drept „propriile noastre celule”. Când globulele roșii sunt distruse rapid în acest fel, măduva osoasă nu poate produce noi globule roșii cu aceeași viteză. Apoi, sângele din organism scade. Numim această afecțiune anemie . De asemenea, un alt aspect periculos al acestei boli este că crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în interiorul vaselor de sânge. Boala HPN nu afectează pe toată lumea în același mod. Unele persoane au simptome foarte ușoare. Pot duce o viață normală. Dar pentru unii, boala poate fi puțin mai severă. Este posibil să fie nevoie să continue să ia medicamente și transfuzii de sânge.

Ce cauzează boala HPN?

Cel mai important lucru aici este că HPN nu este o boală congenitală. Asta înseamnă că nu se transmite de la mamă la copil. Și nu este o boală contagioasă. De fapt, este o boală foarte rară. Imaginați-vă, într-o țară precum America, când aproximativ 1,8 milioane de noi pacienți cu cancer sunt diagnosticați în fiecare an, doar 400 până la 500 de pacienți cu HPN sunt diagnosticați. Această boală este cauzată de o mutație a unei gene numite „PIGA” în celulele stem din măduva osoasă. Simplu spus, există o mică eroare în „instrucțiunile” primite de măduva osoasă, care este fabrica care produce globule roșii. Din cauza acestei erori, globulele roșii care se formează nu primesc acel înveliș proteic protector.

Ai și tu aceste simptome?

Când globulele roșii se descompun, pigmentul roșu numit hemoglobină din interiorul lor este eliberat în sânge. Aceste produse reziduale sunt eliminate din organism prin rinichi, prin urină. Prin urmare, culoarea urinei poate apărea roșie, maro sau mai închisă decât în ​​mod normal . Cu toate acestea, nu toate persoanele cu HPN au o culoare diferită a urinei. Doar jumătate dintre pacienți prezintă acest simptom. Și urina eliminată seara sau când se trezesc dimineața este deosebit de închisă la culoare. Pe lângă acest simptom principal, pot exista și alte simptome. Să vedem care sunt acestea.

Cine este cel mai probabil să contracteze această boală?

Potrivit medicilor, riscul de a dezvolta HPN este puțin mai mare pentru unele persoane.

• Pentru cei cu măduvă osoasă slabă: Dacă, dintr-un anumit motiv, funcția măduvei osoase este slăbită.
• Pentru cei cu o boală numită anemie aplastică : Aceasta este, de asemenea, o boală care afectează măduva osoasă. Persoanele cu această boală prezintă riscul de a dezvolta ulterior hemoragie pulmonară post -traumatică (HPN) .
• Pentru persoanele de origine asiatică: Această boală este mai frecventă la asiatici decât la alte grupuri etnice.

HPN este de obicei diagnosticată la adulții de 30 de ani , dar poate apărea și la persoanele mai tinere, inclusiv la copiii mici și sugari.

Cum se diagnostichează boala?

Deoarece HPN este o boală rară, iar simptomele sale sunt similare cu cele ale altor boli, uneori poate dura ceva timp până la diagnosticarea acesteia. Mai ales la o persoană a cărei culoare a urinei nu se schimbă, dacă un medic nu suspectează acest lucru, diagnosticul poate fi amânat. Pentru a diagnostica boala, medicul vă va întreba mai întâi despre simptomele și istoricul medical. Apoi, va solicita diverse analize de sânge. Dintre acestea, cel mai bun și mai precis test pentru a confirma HPN este un test de sânge special numit „Citometrie în flux”. Acest test poate măsura exact câte globule roșii lipsesc din acea proteină protectoare din sânge.

Care sunt tratamentele pentru HPN?

Din fericire, există acum mai multe tratamente eficiente pentru gestionarea HPN. Medicul dumneavoastră vă va evalua afecțiunea și va determina tratamentul cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

• Supresoare ale sistemului imunitar: Medicamente precum eculizumab (Soliris) și ravulizumab ( Ultomiris ) acționează prin oprirea sistemului nostru imunitar din distrugerea globulelor roșii. Acestea reduc, de asemenea, riscul de formare a cheagurilor de sânge.
• Steroizi: Aceștia sunt uneori utilizați pentru a controla distrugerea globulelor roșii.
• Diluanți ai sângelui:Acestea sunt administrate pentru a reduce riscul de formare a cheagurilor de sânge.
• Transfuzii de sânge: Când numărul de celule roșii din sânge este prea scăzut, se administrează sânge extern pentru a crește numărul de globule roșii.

În plus, există tratamente care ajută organismul să producă intern mai multe globule roșii.

• Vitamine precum acidul folic
• Factorul de creștere uman
• Androgenul, hormonul masculin

Un transplant de măduvă osoasă poate vindeca complet hemoragia pulmonară persistentă (HPN). Cu toate acestea, deoarece este o intervenție chirurgicală foarte riscantă și complexă, medicii o recomandă doar dacă toate celelalte tratamente au eșuat. Hemoglobinurie paroxistică nocturnă singaleză, hemoglobinurie paroxistică nocturnă, boli ale sângelui, degradarea globulelor roșii, urină închisă la culoare, boli ale măduvei osoase, anemie