Micuțul tău are aceste simptome? Să fim conștienți de sindromul Pearson

Este micuțul tău mereu bolnav? Pare letargic? Face uneori vânătăi ușor? Chiar dacă acestea pot părea lucruri normale, uneori poate exista un motiv serios în spatele acestui lucru pe care nu îl cunoaștem. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune medicală rară, dar foarte gravă. Este o boală numită sindromul Pearson.

Ce este sindromul Pearson?

Simplu spus, sindromul Pearson este o boală mitocondrială foarte rară și gravă. Acum vă puteți întreba ce sunt aceste mitocondrii. Imaginați-vă că fiecare celulă din corpul nostru este ca o mică fabrică. Aceste fabrici au nevoie de energie pentru a funcționa. Părțile care produc această energie, ca niște mici centrale electrice, se numesc mitocondrii. Aceste mitocondrii sunt cele care transformă alimentele pe care le consumăm în energie și furnizează energia necesară pentru ca fiecare organ și sistem din corpul nostru, cum ar fi ficatul, inima și creierul, să funcționeze.

La un copil cu sindrom Pearson, există anumite modificări sau mutații în materialul genetic din aceste mitocondrii, adică în ADN-ul mitocondrial. Acest lucru împiedică celulele să producă energie în mod corespunzător. Acest lucru afectează în principal organele importante ale copilului, cum ar fi măduva osoasă, pancreasul și ficatul.

Această afecțiune este de obicei diagnosticată la început. Poate provoca diverse probleme în sângele copilului. De exemplu:

• O scădere a numărului de globule roșii, adică anemie .
• O scădere a numărului de leucocite, adică neutropenie .
• O scădere a numărului de trombocite (celule care ajută la coagularea sângelui), cunoscută sub numele de trombocitopenie .

Această boală este numită și sindromul pancreatic al măduvei osoase Pearson.

Care sunt aceste simptome?

Un copil cu sindrom Pearson poate prezenta o varietate de simptome. Nu toți copiii vor avea toate simptomele. Cu toate acestea, există câteva simptome comune.

Primele simptome vizibile

• Vânătăi ușoare: Chiar și o mică umflătură poate provoca o vânătaie sau o vânătaie mare.
• Oboseală și slăbiciune constantă: Copilul poate simți somnolență tot timpul, ca și cum nu ar avea energie să se joace.
• Diaree frecventă (diaree): Diareea durează câteva zile și este dificil de oprit.
• Boli frecvente: Îmbolnăvire chiar și din cauza celor mai mici lucruri, febră și răceală frecventă.
• Încetinirea creșterii: Nu crește mai înalt sau nu se îngrașă la fel de repede ca alți copii de aceeași vârstă. Este ca și cum nu se îngrașă nici măcar atunci când mănâncă.
• Piele palidă: Din cauza lipsei de sânge în organism, culoarea pielii se schimbă și devine palidă.
• Slăbiciune musculară: Membrele se simt slabe și moi.
• Vărsături: Vărsături frecvente, incapacitatea de a reține ceea ce mănânci.
• Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter): Acest simptom poate apărea atunci când funcția hepatică este afectată.

Alte probleme care pot apărea în timp

Pe măsură ce trăiți cu această boală, pot apărea mai multe complicații în timp. Printre acestea se numără:

• Diabet: Diabetul se poate dezvolta din cauza deteriorării pancreasului.
• Pierderea auzului: Pierderea auzului poate apărea treptat.
• Sindromul Kearns-Sayre: Aceasta este, de asemenea, o boală mitocondrială. Afectează sistemul nervos și inima.
• Tulburări de mișcare sau convulsii: Acestea pot include tremurături și smucituri necontrolate ale membrelor.
• Probleme de vedere: Pot apărea afecțiuni precum pleoapele căzute, retinita pigmentară și cataracta.

De ce apare sindromul Pearson?

Am spus deja că sindromul Pearson este cauzat de defecte ale ADN-ului mitocondrial (ADNmt) . Rețineți că mitocondriile sunt părțile producătoare de energie ale aproape fiecărei celule din corpul nostru. Așadar, atunci când există un defect în aceste mitocondrii, celulele nu primesc energia de care au nevoie. Apoi, acele celule sunt deteriorate sau mor prematur.

Gândește-te în felul următor: mitocondriile sunt ca motorul unei mașini. Dacă există o problemă cu motorul, mașina nu va funcționa. Același lucru se întâmplă și cu celulele.

Oamenii de știință încă nu înțeleg complet de ce apar aceste defecte ale ADN-ului mitocondrial (ADNmt) și cum anume aceste defecte provoacă aceste simptome.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

De cele mai multe ori, sindromul Pearson apare fără niciun motiv aparent. Adică este cauzat de o mutație genetică aleatorie. Cu toate acestea, foarte rar , poate fi moștenit, adică poate fi transmis de la un părinte la altul. Însă astfel de cazuri sunt foarte rare și nu sunt încă pe deplin înțelese.

Cum constată medicii asta?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că copilul dumneavoastră are sindromul Pearson, acesta va solicita câteva teste. Printre acestea se numără:

• Analize de sânge: Verificați numărul de globule roșii, leucocite și trombocite din sânge. De asemenea, verificați funcția ficatului și a rinichilor.
• Biopsie de măduvă osoasă:Aceasta implică prelevarea unei cantități mici de măduvă osoasă din șold sau din alt loc adecvat sub anestezie ușoară și examinarea acesteia la microscop. Aceasta poate detecta anomalii ale celulelor sanguine, cum ar fi saci umpluți cu lichid în interiorul celulelor sau depozite de fier în globulele roșii.
• Testul scaunului: Acesta ajută la obținerea unei idei despre funcționarea pancreasului.
• Analiză de urină/test de urină: Verifică funcția rinichilor și alte probleme.

Rezultatele acestor teste, în special ale biopsiei măduvei osoase, sunt studiate cu atenție de către un medic patolog pentru a confirma diagnosticul.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Pearson?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Pearson. Tratamentele actuale vizează reducerea simptomelor și asigurarea unui confort cât mai ridicat posibil pentru copil. Acestea includ:

• Transfuzii de sânge: Sângele este administrat ca tratament pentru afecțiuni precum anemia.
• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Acestea sunt importante pentru a întări mușchii copilului și a-l ajuta să îndeplinească sarcinile zilnice.
• Transplant de celule stem: Acest tratament poate avea succes la unii copii, dar este un tratament foarte complex.
• Suplimente: Suplimentele precum coenzima Q10, L-carnitina și diverse vitamine ajută celulele să producă energie.
• Tratamentul infecțiilor: Deoarece bolile apar frecvent, se administrează antibiotice pentru infecțiile bacteriene și antivirale pentru infecțiile virale.

Copiii care depășesc vârsta fragedă trebuie monitorizați de diverși specialiști în ceea ce privește ficatul, rinichii, inima și pancreasul, deoarece și aceste organe pot fi afectate în timp.

Cât timp pot trăi persoanele cu această afecțiune?

Este trist să spunem asta. Majoritatea copiilor cu sindrom Pearson, aproximativ jumătate, mor în copilărie sau în primii ani de viață. Foarte puțini supraviețuiesc până la vârsta adultă. Boala poate duce în cele din urmă la acidoză lactică severă (acumulare de acid lactic în sânge) și insuficiență organică.

Știu că te vei simți foarte trist, speriat și supărat când vei auzi asta. Este o situație cu adevărat dificilă de suportat.

Cum gestionezi o situație atât de dificilă?

Când afli că copilul tău are sindromul Pearson, poate fi un șoc și o durere insuportabile pentru întreaga familie. Este firesc.

• Nu ești singur: În primul rând, amintește-ți că nu treci prin asta singur. Ești înconjurat de medici, asistente medicale, familie și prieteni care te pot ajuta și te pot înțelege.
• Grupuri de sprijin: Există grupuri de sprijin create de părinții copiilor cu boli rare. Alăturarea unuia dintre ele vă poate ajuta să vă simțiți mai puțin singuri. Când alții își împărtășesc experiențele, puteți obține, de asemenea, alinare și idei.
• Învață, dar...: Nu este responsabilitatea ta să-i înveți pe alții despre mitocondrii și sindromul Pearson. Există multe locuri unde poți găsi informații despre asta.
• Cere ajutor: Oamenii din jurul tău ar putea fi dispuși să te ajute, dar s-ar putea să nu știe cum. Spune clar de ce ai nevoie. Poate ai nevoie de puțin timp singur cu copilul tău sau pur și simplu ai nevoie de puțin timp pentru tine. Nu te sfi să ceri ajutor, cum ar fi să mergi la magazin, să faci niște treburi casnice sau să faci babysitting.
• Gestionarea emoțiilor: Poate fi dificil să faci față emoțiilor care vin odată cu aflarea faptului că copilul tău are o boală care îi pune viața în pericol. Deoarece această boală este rară, s-ar putea să te simți și mai singur. La început, mersul la grupuri de sprijin de acest gen și căutarea de informații poate părea inutil. Este normal să vrei să petreci cât mai mult timp posibil cu copilul tău. Cu toate acestea, amintește-ți că există locuri unde poți obține un astfel de ajutor. Un astfel de sprijin este foarte valoros pentru a împărtăși durerea, durerea și pentru a găsi puterea de a face față.

Nu uitați întotdeauna că „nu sunteți singuri”. Puteți găsi puterea și îndrumarea de care aveți nevoie prin intermediul medicilor, familiei, prietenilor și altor grupuri de sprijin.

În cele din urmă, țineți minte asta.

Sindromul Pearson este o afecțiune rară, dar foarte gravă. Este cauzată de o problemă cu mitocondriile, micile centrale energetice care alimentează celulele noastre. Aceasta poate afecta organe vitale, cum ar fi măduva osoasă și pancreasul copilului.

• Fiți atenți la simptome: Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome precum oboseală constantă, paloare, vânătăi ușoare sau îmbolnăviri frecvente, solicitați sfatul medicului.
• Diagnosticul precis este important: Sunt necesare teste speciale pentru a diagnostica o boală rară precum aceasta.
• Tratamentul are ca scop controlul simptomelor: Deși nu există un tratament complet, există tratamente pentru a reduce simptomele și a oferi ameliorare copilului.
• Sprijinul psihologic este esențial: Sprijinul psihologic este foarte important pentru o familie care se confruntă cu o astfel de provocare. Faceți-i să simtă că nu sunt singuri.

Sper că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți mai bine această afecțiune rară. Dacă aveți alte întrebări în acest sens, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Sindromul Pearson , mitocondrii, măduvă osoasă, pancreas, anemie, boli genetice, boli pediatrice