Are bebelușul tău des febră inexplicabilă? Aceasta ar putea fi cauzată de boli autoinflamatorii sistemice (SAID)!

Micuțul tău are febră tot timpul? Uneori face febră o dată sau de două ori pe lună, dar medicii spun că nu există nicio infecție, adică niciun virus sau bacterie în organism. În astfel de momente, ca mamă sau tată, ești foarte îndreptățit să simți multă frică și anxietate. „De ce i se întâmplă asta copilului meu?” Probabil te-ai gândit de o mie de ori. Poate că motivul pentru aceasta este ceva de care nu ai mai auzit până acum. Astăzi, vom vorbi despre SAID-uri (Bolile Autoinflamatorii Sistemice), care sunt greu de înțeles și pot provoca febre frecvente. În trecut, acestea erau numite „(Sindroame de Febră Periodică)” sau „(Sindroame de Febră Recurrentă)”.

Ce sunt aceste SAID-uri (boli autoinflamatorii sistemice)?

Simplu spus, afecțiunile acute ale sistemului imunitar (SAID) sunt un grup de boli care apar din cauza unei disfuncții sau a unei probleme de control al sistemului imunitar natural al organismului nostru. Ceea ce se întâmplă este că, fără nicio cauză externă, adică un virus sau o bacterie, organismul pur și simplu creează inflamație. De aceea apare această febră frecventă.

Acum s-ar putea să vă gândiți: „A, este aceasta una dintre acele boli autoimune?” Nu, aceste două sunt puțin diferite. În bolile autoimune, de exemplu, în boli precum artrita reumatoidă sau lupusul, sistemul imunitar adaptiv al organismului nostru atacă în mod eronat propriile celule sănătoase. Dar în cazurile de afecțiuni autoimune asociate cu sindromul autoimun, problema constă în sistemul imunitar înnăscut.

Bolile autoimune asociate cu afecțiunile ...

Aceste SAID-uri încep de obicei (dar nu întotdeauna) când copilul dumneavoastră este bebeluș sau copil mic . Copilul va avea episoade sau atacuri ale bolii în anumite momente. În timpul acestor episoade, pot apărea febră și alte simptome. Cu toate acestea, între aceste „atacuri”, copilul poate fi asimptomatic. Nu există leac pentru SAID-uri, dar există adesea tratamente eficiente pentru a controla simptomele.

Care sunt principalele tipuri de SAID-uri?

Cercetătorii au identificat aproximativ 60 de tipuri de SAID-uri și se descoperă și altele. Iată câteva dintre cele mai comune tipuri:

• Febra mediteraneană familială (FMF): Aceasta este cea mai frecventă dintre sindroamele febrile recurente, determinate genetic. Poate provoca umflături dureroase la nivelul abdomenului, pieptului și articulațiilor copilului.
• Febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită (PFAPA): Aceasta începe de obicei la copiii mici, de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Cu toate acestea, la unii copii, această afecțiune poate dispărea după vârsta de 10 ani.
• Sindromul febrei periodice asociate receptorului factorului de necroză tumorală (TRAPS): Acesta poate apărea din copilărie până în adolescență și, uneori, până la vârsta adultă.
• Deficitul de mevalonat kinază (MKD): Cunoscut anterior sub numele de sindrom hiper-IgD, acesta începe de obicei înainte ca copilul să împlinească un an.
• Boli autoinflamatorii asociate cu NLRP3: Acestea au fost denumite anterior sindroame periodice asociate cu criopirina (CAPS). Există alte trei subtipuri în cadrul acesteia.
• Boala Still cu debut la adult (AOSD): După cum sugerează și numele, această boală debutează la vârsta adultă. Este forma adultă a unei afecțiuni numite artrită idiopatică juvenilă sistemică (AIJ).
• Boala granulomatoasă asociată cu NOD-2 (sindromul Blau): Aceasta apare de obicei înainte de vârsta de 4 ani. Afectează în principal pielea, ochii și articulațiile copilului.

Care sunt simptomele SAID-urilor?

Simptomele SAID încep de obicei în copilăria timpurie. Principalul și cel mai frecvent simptom este febra periodică sau episodică . Așa cum am menționat anterior, copilul se poate simți bine în perioadele în care nu are febră. Cu toate acestea, există și alte simptome specifice fiecărui tip de SAID:

• În FMF: Abdomenul, pieptul și articulațiile copilului pot deveni foarte dureroase și umflate. Uneori, poate apărea o erupție cutanată la nivelul gambelor sau gleznelor.
• În PFAPA: Durere în gât, ulcerații bucale, ganglioni limfatici umflați la nivelul gâtului. Acestea sunt principalele simptome.
• În cazul TRAPS: Corpul poate deveni rece și febril. Copilul poate avea dureri musculare la nivelul trunchiului și brațelor. Poate apărea o erupție roșie dureroasă, care se poate răspândi de la brațe la picioare și apoi pe corp.
• În MKD: Este posibil să prezentați simptome asemănătoare gripei, cum ar fi frisoane, dureri de cap, dureri de stomac, pierderea poftei de mâncare și alte simptome.
• În bolile NLRP3: pot apărea erupții cutanate, dureri de cap, stare generală de rău, dureri articulare și inflamație oculară (conjunctivită).
• În AOSD: erupții cutanate, dureri articulare, dureri musculare. Unele persoane pot prezenta, de asemenea, dureri în gât, dureri de stomac, oboseală și senzație de slăbiciune.
• În sindromul Blau: Bebelușul poate dezvolta leziuni cutanate pe brațe, picioare sau abdomen. De asemenea, poate prezenta dureri articulare și dureri oculare.

Imaginați-vă, fiica cea mică a lui Nalini are febră mare timp de trei-patru zile în fiecare lună, în ultimele luni. Pe lângă asta, îi apar și mici răni în gură și umflături pe gât. Când i-a arătat situația unui medic, acesta i-a spus că ar putea fi PFAPA.

Care sunt cauzele SAID-urilor?

Majoritatea SAID-urilor sunt boli genetice . Aceasta înseamnă că fiecare dintre aceste sindroame este cauzat de o variație a genelor noastre. Iată cele mai frecvente tipuri de SAID-uri și genele care le afectează:

• FMF: Gena numită „(MEFV)”. Această genă dă instrucțiuni pentru producerea proteinei „(pirină)”.
• PFAPA: Gena exactă care afectează acest lucru nu a fost încă identificată.
• CAPCANELE: Gena numită „(TNFRSF1A)”. De aici provin instrucțiunile pentru producerea proteinei „(receptorul factorului de necroză tumorală - TNFR)”.
• MKD: Gena „(MVK)”. Aceasta instruiește producerea unei proteine ​​numite „(kinaza mevalonică)”.
• Boli NLRP3: Gena numită „(NLRP3)”. Aceasta oferă instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite „(criopirină)”.
• AOSD: Motivul exact pentru aceasta este încă necunoscut.
• Sindromul Blau: Gena „(NOD2)”. Aceasta instruiește producerea proteinei „(NOD2)”.

Detaliile acestor gene ți se pot părea puțin complicate. Simplu spus, aceste gene afectează producerea anumitor proteine ​​care controlează inflamația din corpul nostru. De aceea, organismul creează stări inflamatorii fără niciun motiv.

Ce se poate întâmpla dacă SAID-urile nu sunt tratate corespunzător?

Este foarte important să urmați un tratament adecvat pentru aceste AINS. Deoarece, dacă inflamația din organism continuă, poate apărea o afecțiune numită „amiloidoză”. Aceasta înseamnă că un tip de proteină se depune în rinichi, ceea ce poate provoca leziuni permanente rinichilor . Prin urmare, dacă există simptome, este foarte important să solicitați sfatul medicului fără a le ignora.

Cum diagnostichează medicii SAID-urile?

Diagnosticarea SAID-urilor poate fi dificilă, deoarece simptomele pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni grave, cum ar fi lupusul sau limfomul. Prin urmare , cel mai bine este să consultați un reumatolog, un medic specializat în boli inflamatorii , pentru a diagnostica și gestiona cu precizie afecțiunea copilului dumneavoastră.

Reumatologul copilului dumneavoastră va analiza mai multe aspecte pentru a diagnostica afecțiunile acute ale sclerozei induse de sânge (SAID). Vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de răceli frecvente. Medicul poate suspecta această afecțiune dacă:

• Dacă copilul are febră frecventă .
• Dacă cineva din familie are antecedente de febră frecventă .
• Dacă copilul aparține unui grup etnic, acesta este mai predispus la astfel de febre frecvente.

Ce teste sunt folosite?

Pentru a confirma diagnosticul, reumatologul copilului dumneavoastră poate recomanda mai multe teste. Printre acestea se numără:

• Analize de laborator: Analizele de sânge, cum ar fi „(proteina C reactivă - CRP)” și „(hemoleucograma completă - CBC)”, pot verifica dacă există inflamații în organism. Aceste teste sunt „(pozitive)” atunci când aveți febră și revin la normal când febra scade.
• Test de urină: Se verifică urina pentru niveluri ridicate de proteine. În cazurile de MKD, se verifică și urina pentru niveluri ridicate ale unui acid organic numit „acid mevalonic”.
• Testare genetică: Testarea genetică poate verifica variantele genetice menționate mai sus. Cu toate acestea, este posibil ca unor copii cu SAID să nu li se găsească variantele genetice, astfel încât rezultatele testelor pot fi negative.

Care sunt tratamentele pentru SAID-uri?

Tratamentul pentru AINS depinde de tipul și severitatea afecțiunii . Nu există leac pentru aceste afecțiuni, dar medicamentele pot ajuta la controlul simptomelor copilului dumneavoastră . Dacă copilul dumneavoastră are doar câteva atacuri pe an, de obicei puteți gestiona simptomele cu analgezice și medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS). Cu toate acestea, dacă afecțiunea este mai severă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda alte tratamente:

• FMF: Aceasta poate fi tratată cu un medicament numit „(Colchicină)” pentru a reduce inflamația. Dacă „(Colchicina)” nu poate fi administrată copilului, puteți încerca un medicament de tip „(biologic)” numit „(Canakinumab)”.
• PFAPA: Steroizii precum prednisonul pot scurta durata unui „atac” PFAPA. Cimetidina, un medicament administrat unor copii pentru ulcerele stomacale, poate, de asemenea, ajuta la ameliorarea simptomelor.
• TRAPS: Medicamentul „(Canakinumab)” este foarte eficient pentru TRAPS. De asemenea, simptomele pot fi controlate cu medicamente antiinflamatoare, cum ar fi „(glucocorticoizii)”, prescrise de medic.
• MKD: „(Canakinumab)” este, de asemenea, un tratament eficient pentru MKD. „(AINS)” sau „(steroizii)” pot ajuta în timpul unui „atac”.
• Boli NLRP3: Imunomodulatorii precum Canakinumab, Rilonacept și Anakinra au fost utilizați cu succes pentru tratarea bolilor legate de NLRP3.
• AOSD: Diverse medicamente antiinflamatoare, cum ar fi steroizii, medicamentele antireumatice modificatoare de boală (DMARD) și produsele biologice, sunt utilizate pentru a trata AOSD.
• Sindromul Blau: În funcție de simptomele copilului, se pot încerca imunosupresoare, inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF) și/sau medicamente oftalmice topice.

Citind despre aceste medicamente s-ar putea să vă simțiți puțin speriați. Dar nu uitați, toate aceste medicamente sunt administrate sub stricta supraveghere a unui medic, într-un mod care este cel mai potrivit pentru copil. Prin urmare, este important să urmați tratamentul exact așa cum spune medicul.

Dispare statutul de SAIDs?

Unele SAID-uri sunt afecțiuni pe tot parcursul vieții . Altele pot dura câțiva ani și pot dispărea odată cu vârsta . Unele afecțiuni sunt pe tot parcursul vieții, dar în timp, frecvența atacurilor poate scădea, iar simptomele pot deveni mai puțin severe. Medicul dumneavoastră vă va explica specificul afecțiunii copilului dumneavoastră.

Îngrijirea unui copil cu SAID poate fi o provocare. Dacă și dumneavoastră aveți SAID, vă puteți folosi experiența pentru a ajuta la îngrijirea copilului dumneavoastră. Înțelegerea dumneavoastră este, de asemenea, importantă pentru a vă ajuta copilul să trăiască cu această afecțiune pe tot parcursul vieții.

Cel mai important lucru este să solicitați tratament de la medici cu experiență, care cunosc bine bolile acute ale sclerozei induse de sarcină (SAID). Aceștia vă pot ajuta să gestionați simptomele copilului dumneavoastră și să aveți cea mai bună copilărie posibilă.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să recapitulăm câteva dintre punctele cheie pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Dacă copilul dumneavoastră are febră frecventă și inexplicabilă , acesta ar putea fi un semn de sindrom de anxietate asociată cu saturația intestinală (SAID).
• AINS nu sunt cauzate de o infecție , ci mai degrabă de o problemă a propriului sistem imunitar al organismului.
• Acestea sunt boli rare, adesea cauzate de cauze genetice .
• Simptomele pot varia în funcție de tipul de SAID, dar febra frecventă este principalul simptom .
• Este important să consultați un reumatolog pentru un diagnostic și un tratament corect.
• Deși tratamentul nu poate vindeca complet boala, simptomele pot fi bine controlate .
• Nu ignorați simptomele, deoarece acestea pot duce la leziuni renale dacă nu sunt tratate.

Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră de familie sau cu un reumatolog. Aceștia vă vor putea ajuta în continuare.

AINS , sindroame de febră periodică, febră recurentă, boli autoinflamatorii, febră, febra la copii, boli genetice