Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Phelan-McDermid

Ai auzit vreodată de sindromul Phelan-McDermid? Probabil că nu ai auzit de acest nume, deoarece este o afecțiune genetică rară. Această afecțiune poate provoca diverse probleme de sănătate, întârzieri în dezvoltarea intelectuală și modificări de comportament, în special la copiii mici. Așadar, astăzi vom vorbi despre el într-un mod simplu, pe care îl poți înțelege. Nu-ți face griji, este foarte important să cunoști aceste informații.

Ce este sindromul Phelan-McDermid?

Simplu spus, sindromul Phelan-McDermid este o tulburare genetică care poate cauza o varietate de probleme în corpul, inteligența și comportamentul unui copil. De exemplu:

• Dificultăți în a mânca.
• Slăbiciune musculară.
• Întârzieri în vorbire și alte etape de dezvoltare.
• Unii copii au afecțiuni precum tulburarea din spectrul autist.
• Uneori pot apărea chiar și afecțiuni precum epilepsia.

Există și un alt nume pentru aceasta, și anume „sindromul deleției 22q13.3”. Deși numele poate părea puțin complicat, haideți să vorbim și despre asta.

Cât de rară este această afecțiune?

De fapt, această afecțiune numită sindromul Phelan-McDermid este foarte rară . Potrivit oamenilor de știință, afectează între doi și zece copii la o sută de mii. Cu toate acestea, deoarece este puțin dificil de diagnosticat, este posibil ca mai mulți copii să aibă această afecțiune decât sunt raportați. Doar între 2200 și 2500 de copii au fost diagnosticați la nivel mondial. Așadar, vă puteți imagina cât de rar este acest lucru.

Care este legătura dintre sindromul Phelan-McDermid și autism?

Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. Mulți copii cu sindromul Phelan-McDermid au fost diagnosticați cu tulburări din spectrul autist . Oamenii de știință estimează că aproximativ 1% dintre copiii cu autism pot avea și sindromul Phelan-McDermid. Aceasta înseamnă că există o legătură între cele două.

De ce apare sindromul Phelan-McDermid?

Bine, acum să vedem ce cauzează asta. Este cauzat de o modificare a cromozomilor . Cromozomii sunt acele mici lucruri din interiorul celulelor noastre. În interiorul acestora se află genele noastre. Genele sunt ca un set de instrucțiuni care determină totul, de la modul în care ar trebui să funcționeze corpul nostru, până la înălțimea, culoarea ochilor și ce boli am putea dezvolta.

În mod normal, fiecare celulă umană are 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi. Un copil cu sindrom Phelan-McDermid are o mică porțiune din cromozomul 22 lipsă sau „ștearsă”. De aceea, se mai numește și „sindromul de deleție 22q13.3”.

De cele mai multe ori, această afecțiune nu este moștenită de la părinți. Această pierdere a unui fragment de cromozom se întâmplă aleatoriu, adică atunci când se formează un ovul sau un spermatozoid sau când se dezvoltă un embrion. Cu toate acestea, în unele cazuri rare, poate fi moștenită de la un părinte. În acest caz, o mamă sau un tată cu această afecțiune are o probabilitate de aproximativ 50% ca și copilul lor să o moștenească.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Simptomele sindromului Phelan-McDermid pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane au mai puține simptome, altele au mai multe. Unele simptome sunt prezente la naștere, în timp ce altele apar în copilărie sau în primii ani de viață. Aceste simptome pot fi fizice, comportamentale, intelectuale sau o combinație a tuturor acestora.

Copilul dumneavoastră poate avea simptome precum acestea:

• Întârzieri în dezvoltare : Lucruri precum faptul că nu se rostogolește, nu se ridică în șezut, nu merge. Gândiți-vă, unii bebeluși încep să se rostogolească la 6 luni, alții se ridică în șezut la 9 luni. Dar unui copil cu această afecțiune i-ar putea lua puțin mai mult timp să facă aceste lucruri.
• Toleranță crescută la durere : Aceasta înseamnă a simți mai puțină durere decât ceilalți.
• Slăbiciune musculară (hipotonie) : Corpul se poate simți moale și inert.
• Probleme de vorbire : Întârziere în vorbire sau incapacitate de a vorbi.
• Tulburări de somn : Dificultăți la adormire, cum ar fi trezirile frecvente.
• Transpirație mai puțin intensă decât în ​​mod normal : Aceasta poate provoca supraîncălzirea rapidă a corpului și deshidratarea acestuia.
• Dificultăți la mâncat sau la înghițit .
• Probleme ale sistemului digestiv : Greață, vărsături și arsuri la stomac frecvente (boală de reflux gastroesofagian).

Multe persoane cu sindromul Phelan-McDermid au și tulburare din spectrul autist, așa că pot prezenta și simptome comportamentale precum:

• A te uita în ochi este o slăbiciune .
• Senzație de frică și nervozitate în situații sociale .
• Interes pentru mestecatul obiectelor nealimentare (de exemplu, jucării, haine).
• Hipersensibilitate la atingere : Senzație de disconfort atunci când cineva te atinge.

Unele caracteristici speciale pot fi observate și în aspectul persoanelor cu această afecțiune:

• Ochii scufundați.
• Pleoapă căzută (ptoză).
• Urechi mari sau proeminente înainte.
• Al doilea și al treilea deget de la picior pot părea că sunt fuzionate (sindactilie).
• Având mâini sau picioare mari și musculoase.
• Capul este alungit și de formă îngustă.
• Bărbia capătă o formă ascuțită.
• Unghii de la picioare mici sau anormale.

Uneori, această afecțiune este însoțită de boli cardiace congenitale și probleme renale.Foarte rar, acești copii pot dezvolta saci umpluți cu lichid (chisturi arahnoidiene) în creier. Acestea pot provoca o creștere a presiunii în interiorul capului, provocând neliniște, plâns, dureri de cap și epilepsie.

Cum se diagnostichează această boală?

Deoarece simptomele sindromului Phelan-McDermid sunt uneori subtile, acestea pot fi dificil de recunoscut. Copilul dumneavoastră poate fi nevoit să fie supus mai multor teste înainte de a putea primi un diagnostic precis. Medicul poate face următoarele:

• Examinarea fizică a copilului.
• Întrebarea despre istoricul medical al copilului cu privire la simptome și întârzieri de dezvoltare.
• Întrebați despre istoricul medical al familiei pentru a vedea dacă cineva din familie a avut această afecțiune.
• Solicitați testare genetică . Aceasta implică de obicei prelevarea unei mici probe de sânge. Aceasta poate fi folosită pentru a vedea dacă lipsește fragmentul de cromozom în cauză.

În cazuri foarte rare, această afecțiune poate să nu fie cauzată de un cromozom lipsă. În schimb, poate fi cauzată de o modificare a unei gene numite „SHANK3”. Dacă nu se constată nicio deleție cromozomială, medicul dumneavoastră vă poate sugera, de asemenea, testarea pentru această genă.

Dacă testele confirmă afecțiunea „sindromul deleției 22q13.3”, medicul poate sugera alte câteva teste:

• Testarea genetică a ambilor părinți : pentru a vedea dacă este vorba de o afecțiune ereditară sau întâmplătoare.
• O scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografie computerizată) a creierului copilului: Pentru a vedea dacă există semne ale unui chist arahnoidian.
• Ecografie renală : Pentru a verifica dacă există defecte renale.
• Ecocardiogramă : Pentru a verifica dacă există anomalii cardiace.
• Testul auditiv.
• Un examen oftalmologic detaliat.
• Un studiu al somnului.

Există un leac complet pentru asta?

De fapt, în prezent nu există niciun leac pentru sindromul Phelan-McDermid. Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele copilului, de a-l ajuta să funcționeze cât mai bine posibil și de a preveni orice complicații care pot apărea.

Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include o varietate de specialiști, inclusiv:

• Cardiolog
• Gastroenterolog
• Nefrolog
• Neurolog
• Terapeut ocupațional: O persoană care ajută oamenii să îndeplinească sarcinile zilnice, cum ar fi mâncatul și scrisul.
• Ortoped (specialist în oase și articulații)
• Kinetoterapeut: Persoană care ajută la întărirea părților afectate ale corpului.
• Logoped/patolog de limbaj
• Endocrinolog

Nu uitați, toți acești specialiști lucrează împreună pentru a oferi cea mai bună îngrijire copilului dumneavoastră.

Poate fi prevenită această situație?

Odată ce cineva este diagnosticat cu această afecțiune, în prezent nu există nicio modalitate de a remedia modificările genetice. Cu toate acestea, în cazul rar în care unul dintre părinți are și el afecțiunea, există momente în care tehnologia FIV sau testele prenatale pot fi utilizate pentru a preveni apariția acesteia la viitorii copii.

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această afecțiune, este foarte important să discutați cu un medic sau consilier genetic . Acesta vă poate explica cât de probabil este ca și copiii dumneavoastră să moștenească această afecțiune.

Cum va fi viitorul dacă copilul meu va avea această afecțiune?

Nu este la fel pentru fiecare copil. Depinde de tipul de dizabilitate pe care îl are copilul și de cât de gravă este aceasta.

Efectele acestei afecțiuni rareori pun viața în pericol. Cu toate acestea, multe persoane cu această afecțiune pot necesita îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții și sprijin social continuu. Prin urmare, dragostea, înțelegerea și sprijinul membrilor familiei sunt foarte importante pentru acești copii.

Cum ai grijă de un copil ca acesta?

Este important să vă duceți copilul la fiecare consultație la specialist pentru a-i îmbunătăți abilitățile. Deoarece copilul dumneavoastră poate avea o capacitate redusă de a transpira, fiți conștienți de următoarele:

• Evitați căldura excesivă .
• Dați-i copilului multă apă să bea (pentru a-l împiedica să se deshidrateze).
• A se proteja de lumina directă a soarelui .

Deoarece multe persoane cu sindromul Phelan-McDermid au o toleranță ridicată la durere și dificultăți în a-și comunica disconfortul, fiți atenți la semnele că copilul dumneavoastră are dureri . Dacă observați oricare dintre acestea, sunați-vă medicul. Acesta vă poate ajuta să stabiliți dacă copilul dumneavoastră are dureri de stomac sau altceva. Semnele durerii pot include:

• Fiind mai tăcut decât de obicei, mai puțin sociabil.
• Respiră mai repede decât în ​​mod normal.
• Plâns sau o stare de neliniște mai mare decât de obicei.
• Ținându-se strâns de așternut sau de obiectele din apropiere.
• Menținând corpul, brațele și picioarele rigide și nemișcate.
• Expresie facială a durerii (de exemplu, închiderea strânsă a ochilor, strângerea buzelor).
• Scâncet sau țipăt.

Ce altceva poți să-l întrebi pe doctor?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Phelan-McDermid, puteți adresa medicului următoarele întrebări:

• Această deleție cromozomială este moștenită sau s-a întâmplat întâmplător?
• Are copilul meu probleme precum chisturi la inimă, rinichi sau creier?
• Cât de mult îl afectează dizabilitatea intelectuală a copilului meu?
• Ce fel de specialiști ar trebui să consulte copilul meu? Cât de des?
• Există grupuri de suport care ne pot ajuta să trăim cu această afecțiune?
• Recomandați consiliere genetică?
• Ar trebui ca restul familiei noastre să fie supusă unor teste genetice?

În final, trebuie să spun...

Sindromul Phelan-McDermid este o afecțiune genetică rară. Poate provoca întârzieri în vorbire și dezvoltare, precum și tulburări din spectrul autist. Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu acest sindrom de deleție cromozomială, nu intrați în panică . O echipă de specialiști vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Principalele obiective aici sunt îmbunătățirea funcționării copilului dumneavoastră, prevenirea posibilelor complicații și oferirea de consiliere genetică, dacă este necesar. Nu sunteți singuri și există mulți oameni care vă pot ajuta în această călătorie.

Sindromul Phelan -McDermid, Sindromul Phelan-McDermid, Boală genetică, Cromozom, Autism, Întârziere de dezvoltare, SHANK3