Cunoști existența diskineziei ciliare primare (PCD)? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Ați auzit vreodată de o afecțiune numită „Diskinezie ciliară primară” sau „(Diskinezie ciliară primară - PCD)”? Deși numele poate suna puțin ciudat, aceasta este o afecțiune rară, dar foarte importantă, care afectează sistemul nostru respirator, precum și alte procese ale corpului. Este adesea ceva prezent de la naștere. Așadar, astăzi vom vorbi despre această PCD într-un mod simplu pe care îl puteți înțelege.

Ce este diskinezia ciliară primară (PCD)?

Simplu spus, PCD este o afecțiune care apare atunci când structurile minuscule, asemănătoare firelor de păr, din corpul nostru, numite cilii, nu funcționează corect . Acești cilii sunt atât de mici încât sunt invizibili pentru ochii noștri. Imaginați-vă că acești cilii acționează ca niște mături minuscule în tractul nostru respirator, adică în locuri precum nasul, gâtul și plămânii.

Deci, ce fac aceste cilii?

Aceste structuri minuscule, asemănătoare firelor de păr, numite cili, nu se găsesc doar în sistemul nostru respirator, ci și în alte locuri. Rolul lor principal este de a elimina substanțele nedorite, cum ar fi germenii și praful, care intră în corpul nostru, precum și mucusul care se acumulează în organism . Fac acest lucru mișcându-se ca un val. Nu numai atât, dar atunci când un bebeluș se dezvoltă în uter, acești cili ajută și organele bebelușului să fie în locurile potrivite.

Deci, ceea ce se întâmplă cu o persoană cu PCD este că aceste cilii nu funcționează corect. Asta înseamnă:

• Poate că dimensiunea acestor cili este greșită .
• Forma lor poate fi neobișnuită .
• Poate că cilii vor dispărea .
• Sau se pot mișca ca nebunii, fără nicio legătură unul cu celălalt .
• Sau s-ar putea să nu se miște deloc .

Cum ne îmbolnăvim din cauza cililor care nu funcționează corect?

Când acești cili nu funcționează corect, pot apărea o varietate de probleme de sănătate. Unele încep la naștere, în timp ce altele pot apărea mai târziu în viață.

• Poziția anormală a organelor: Imaginați-vă că organe precum inima, plămânii, splina etc. sunt situate pe partea cealaltă în loc de pe partea dreaptă. Uneori, ceea ce ar trebui să fie pe partea dreaptă poate fi pe partea stângă. Numim acest lucru „Situs Inversus” . Uneori, organele pot fi complet rotite în direcția greșită. Acest lucru se poate întâmpla și dacă acești cili nu funcționează corect.
• Boală respiratorie cronică, severă: Aceasta este principala problemă a PCD. Atunci când cilii nu sunt capabili să elimine mucusul, acesta se acumulează în plămâni și căile respiratorii. Acest lucru duce la tuse frecventă, congestie toracică și infecții severe . De asemenea, poate afecta plămânii.
• Probleme de fertilitate: Bărbații cu PCD au adesea dificultăți în a avea copii, ceea ce înseamnă că pot deveni infertili . Femeile pot avea, de asemenea, complicații grave în timpul sarcinii, cum ar fi sarcina ectopică (în care embrionul se implantează în afara uterului).Este posibil.

Ce cauzează PCD?

Aceasta este o afecțiune genetică . Adică este cauzată de anumite modificări sau mutații ale genelor care sunt transmise de la părinte la copil. Există mai multe tipuri de mutații genetice care cauzează această boală.

Care sunt simptomele diskineziei ciliare primare?

Simptomele sunt adesea vizibile la naștere și se pot agrava treptat în timp.

Simptomele PCD care pot fi observate la naștere:

• Detresă respiratorie : Bebelușul poate avea dificultăți de respirație imediat după naștere.
• Congestie nazală : Este posibil să simțiți că nasul este înfundat în mod constant.
• Tuse umedă persistentă : O tuse care produce mucus poate persista.
• Poziția anormală a organelor (heterotaxie) : După cum am menționat anterior, organele pot fi în locul greșit, unele organe pot lipsi sau acestea nu se pot dezvolta corect. Situs inversus este o altă astfel de afecțiune.
• Uneori, boli cardiace congenitale .
• Pierderea inflației pulmonare (atelectazie) .
• Excrescențe asemănătoare chisturilor în organe precum rinichii și pancreasul.
• Deficit de anticorpi (deficit umoral (de anticorpi)), care poate duce la un risc crescut de infecții pulmonare și sinusale.

Simptome persistente ale PCD:

În timp, este posibil să observați simptome precum acestea:

• Tuse cronică : O tuse persistentă.
• Sinuzită cronică : Probleme frecvente ale sinusurilor.
• Infecții ale urechii : Infecții frecvente ale urechii, scurgerea de lichid din urechi.
• Exces de mucus și flegmă .
• Infertilitate (în special la bărbați).
• Polipi nazali .
• Apariția frecventă a pneumoniei severe .
• Infecții frecvente ale căilor respiratorii superioare .
• Uneori există o acumulare de apă pe creier (hidrocefalie).

Cum se diagnostichează diskinezia ciliară primară (PCD)?

De fapt, diagnosticarea acestui lucru este puțin complicată. Nu este posibil să spui cu siguranță cu un singur test că este PCD. Medicii ajung la o concluzie în această privință după ce efectuează mai multe teste diferite.

• Examen medical și istoric medical: Mai întâi, medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare.
• Biopsia ciliilor: O mică bucată de țesut este prelevată din nas sau plămâni și examinată la microscop. Aceasta ne permite să vedem forma, dimensiunea și mișcarea cililor.
• Testare genetică:Acest test caută mutații genetice asociate cu PCD. Cu toate acestea, este posibil să nu fie posibilă găsirea acestor mutații genetice la toate persoanele cu PCD.

Pe lângă acestea, se pot face și alte teste dacă se suspectează PCD:

• Măsurarea oxidului nitric nazal expirat: Un dispozitiv special măsoară nivelul unui gaz numit oxid nitric din aerul pe care îl expirăm. Persoanele cu PCD au niveluri anormal de scăzute ale acestui gaz.
• Teste funcționale pulmonare: Aceste teste verifică cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră și dacă aveți dificultăți de respirație.
• Microscopie video: O mostră de cili este prelevată și vizualizată printr-un microscop echipat cu o cameră video de mare putere. Acest lucru permite observarea cililor cu încetinitorul, permițând studierea precisă a funcției lor.

Cum se tratează diskinezia ciliară primară (PCD)?

Din păcate, încă nu există un leac pentru PCD . Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul bolii, la reducerea simptomelor și la ușurarea vieții.

Scopul principal este de a elimina mucusul și lichidul care se acumulează în plămâni . Acest lucru se realizează prin următoarele acțiuni:

• Eliberarea căilor respiratorii: Un aparat special ajută la fluidizarea și eliminarea mucusului. Există, de asemenea, tehnici speciale de tuse care ajută la eliminarea mucusului.
• Fizioterapie toracică: Unii oameni folosesc un dispozitiv asemănător unei vestă care atinge ușor pieptul. Acest lucru ajută la fluidizarea mucusului și la eliminarea acestuia.
• Tuburi auriculare: Dacă aveți infecții frecvente ale urechii, pot fi introduse tuburi mici în timpan pentru a drena lichidul care se acumulează în urechea medie.

În plus, se administrează medicamente precum acestea pentru a controla infecțiile și inflamația:

• Antibiotice: Acestea sunt administrate pentru a controla infecțiile bacteriene din organism. În unele cazuri severe, poate fi necesară administrarea intravenoasă de antibiotice.
• Azitromicină: Acesta este un medicament care ajută la reducerea inflamației din plămâni și este uneori administrat zilnic.
• Bronhodilatatoare: Medicamente precum albuterolul. Acestea fac căile respiratorii ușor mai largi, facilitând respirația.
• Corticosteroizi: Aceștia controlează reacțiile chimice din organism și reduc inflamația.
• Substanțele anticoagulante: Aceste medicamente inhalabile ajută la subțierea mucusului din căile respiratorii și facilitează expulzarea acestuia.

Voi avea nevoie de mai mult tratament pentru PCD?

Uneori, așa cum am menționat mai sus, dacă organele sunt în locuri greșite, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a le corecta.Aceste intervenții chirurgicale pot fi efectuate imediat după nașterea bebelușului. De asemenea, pot fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare mai târziu în viață pentru a preveni sau trata complicațiile care pot apărea.

Poate fi prevenită diskinezia ciliară primară (PCD)?

Întrucât aceasta este o afecțiune genetică, nu putem face nimic pentru a o preveni . Cu toate acestea, dacă o rudă apropiată are PCD și vă gândiți să întemeiați o familie, este o idee bună să luați în considerare testarea genetică și consilierea genetică . Aceste servicii vă pot ajuta să aflați cât de probabil este ca dumneavoastră sau copilul dumneavoastră să dezvoltați afecțiunea.

Care este speranța de viață a persoanelor cu PCD?

Majoritatea oamenilor trăiesc vieți lungi, de obicei până la bătrânețe . Cel mai important lucru este să primești un tratament adecvat și să ai grijă de tine.

Care este prognosticul pentru persoanele cu PCD?

Acest lucru variază foarte mult de la o persoană la alta . Unii oameni sunt bolnavi din ziua în care se nasc și pot rămâne așa pe tot parcursul vieții. Alții pot fi sănătoși în timpul liber și apoi se pot îmbolnăvi grav uneori. Prin urmare, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre afecțiunea dumneavoastră și să urmați sfatul acestuia.

Care sunt posibilele complicații ale PCD?

Deoarece infecțiile apar frecvent, acestea pot deteriora țesuturile organelor, pot provoca cicatrici și pot duce la o varietate de complicații. De exemplu:

• Pierderea auzului .
• Dilatarea și deteriorarea căilor respiratorii (bronșiectazie) : Aceasta poate provoca leziuni suplimentare plămânilor.
• Insuficiență respiratorie : Această afecțiune poate apărea în cele mai grave cazuri.

Care sunt lucrurile importante de știut atunci când trăiești cu PCD?

PCD este o boală cronică. Așadar, atunci când trăiești cu ea, îți poți face viața puțin mai ușoară și poți face aceste lucruri pentru a rămâne sănătos:

• Exerciții fizice: Când faci o activitate fizică moderată, respiri profund. Acest lucru ajută la fluidizarea mucusului din plămâni și te ajută să respiri mai ușor. De asemenea, îți crește nivelul de energie.
• Suport emoțional: Viața cu o boală cronică precum aceasta poate fi uneori dificilă din punct de vedere emoțional. Pot exista provocări. Prin urmare, obținerea sprijinului de la un profesionist în sănătate mintală, cum ar fi un consilier, poate contribui semnificativ la reducerea stresului pe care îl simți.
• Monitorizare medicală regulată: Va trebui să vă consultați medicul în mod regulat pentru a vedea cât de bine funcționează tratamentul, dacă simptomele se agravează sau dacă apar probleme noi. De asemenea, este posibil să fie nevoie să faceți teste funcționale pulmonare sau radiografii toracice regulate.

Cel mai important lucru este să nu intri în panică odată ce afli că ai PCD, ci să urmezi întocmai instrucțiunile medicului tău și să ai grijă de tine.

Mesaj de luat acasă

Diskinezia ciliară primară (PCD) este o afecțiune genetică rară care afectează în principal sistemul respirator și sistemele de organe. Simptomele se pot agrava în timp și pot apărea complicații precum insuficiența respiratorie.

Totuși, deși nu există un leac pentru aceasta, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la reducerea riscului de infecție . Măsuri precum eliberarea căilor respiratorii și administrarea de medicamente pot oferi o ușurare semnificativă. De asemenea, este important să solicitați sprijin psihologic pentru a reduce stresul asociat cu viața cu o boală cronică precum aceasta. Nu sunteți singuri și există medici și alte persoane care vă pot ajuta.

PCD , diskinezie ciliară primară, cilii, sistem respirator, tulburare genetică, tuse cronică, plasarea organelor, , tulburare genetică, tuse cronică, plasarea organelor, boală respiratorie