Aveți noduli neobișnuiți pe corp? Ar putea fi vorba de sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS)!

Ai observat vreodată umflături sau umflături ciudate pe corpul tău sau al cuiva din familia ta? Unele dintre ele pot părea că nu este un motiv de îngrijorare, dar uneori pot fi semne ale unei afecțiuni medicale. Astăzi, vom vorbi despre una dintre acele afecțiuni care ar trebui să te îngrijoreze.

Ce este sindromul hematomo-tumoral PTEN (PHTS)?

Simplu spus, sindromul tumoral hamartom PTEN (PHTS) este un grup de boli cauzate de o modificare sau mutație a unei gene numite „PTEN” din corpul nostru. Acum vă puteți întreba ce este gena „PTEN”. Imaginați-vă că există o persoană în corpul nostru care controlează creșterea celulelor, care acționează ca un gardian. Așa este această genă „PTEN”. Aceasta este o „genă supresoare tumorală ”. Ceea ce face este să producă o „enzimă” care împiedică celulele noastre să crească necontrolat și să formeze tumori.

Așadar, atunci când există o mutație sau un defect al acestei gene „PTEN”, controlul creșterii celulare nu funcționează corect. Apoi, celulele încep să crească necontrolat și se pot forma lucruri numite „hamartoame” . Un hamartom este o creștere necanceroasă („benignă”) , nepericuloasă, asemănătoare unei tumori. Dacă aveți PHTS, aveți un risc crescut de a dezvolta aceste tipuri de hematoame și alte tumori necanceroase. De asemenea, uneori există riscul de tumori canceroase („maligne”) , ceea ce înseamnă cancer.

Ce tipuri de sindroame se încadrează în categoria PHTS?

Această categorie largă de PHTS include două sindroame principale: sindromul Cowden și sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Medicii considerau aceste două ca afecțiuni separate, dar acum ambele sunt legate de mutații ale genei PTEN, așa că sunt grupate sub același termen generic, PHTS.

Riscurile pentru sănătate cu care se confruntă o persoană cu PHTS, fie că este vorba de sindromul Cowden sau de BRRS, sunt foarte similare. Uneori, o persoană cu PHTS poate prezenta simptome legate de ambele sindroame pe parcursul vieții.

• Sindromul Cowden: Acesta este cel mai frecvent la adulți. Acești oameni pot dezvolta atât tumori benigne, cât și maligne. Aceste tumori apar cel mai frecvent la nivelul sânului, uterului, glandei tiroide, tractului gastrointestinal, pielii, limbii și gingiilor.
• Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Acesta afectează în principal copiii mici. Copiii cu BRRS pot dezvolta tumori ale pielii și semne din naștere. De asemenea, pot prezenta întârzieri de dezvoltare .

Care sunt simptomele PHTS?

Sindromul post-traumatic de hipertensiune arterială (PTHS) poate provoca formarea de hematoame în diverse țesuturi ale corpului. Simptomele exacte pe care le resimțiți vor varia în funcție de tipul de PTHS pe care îl aveți. În general, dacă aveți PTHS, puteți prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

Pete și furuncule pe piele

• Mici excrescențe care par să atârne de piele (excrescențe cutanate sau acrocordoane) .
• Pete întunecate și plate pe palme și tălpi (keratoze palmoplantare ).
• Noduli mici și netezi pe față (tricilemoame ).
• Umflături ridicate, de culoarea pielii ( papiloame ).
• Tumori grase ( lipoame ) care se dezvoltă sub piele.
• Noduli tari care arată ca gingiile din interiorul gurii (fibroame orale ).
• Excrescențe ale vaselor de sânge vizibile pe suprafața pielii ( hemangioame și semne din naștere ).
• Pistrui pe organele genitale masculine („pistrui pe penis” ).

Tipuri de tumori necanceroase („benigne”)

• Noduli tiroidieni ( noduli în glanda tiroidă).
• Mărirea glandei tiroide cu formarea mai multor noduli (gușă multinodulară ).
• Tumori în uter ( fibroame uterine ).
• Fibroadenoamele mamare .
• Modificări chistice ale țesuturilor moi la nivelul sânilor ( sâni fibrochistici ).
• Mici excrescențe care se formează în partea superioară a tractului digestiv și a intestinului gros (polipi de colon ).

Probleme ale creierului și dezvoltării

• Având un cap mai mare decât în ​​mod normal (macrocefalie ).
• Având un cap deosebit de alungit ( dolicocefalie ).
• Întârzieri de dezvoltare .
• Tulburare de spectru autist (tulburare de spectru autist ).

Ce cauzează PHTS?

După cum am discutat anterior, principala cauză a sindromului post-traumatic de celule stem (PHTS) este o mutație sau o modificare a genei „PTEN”. Această genă „PTEN” este responsabilă de eliberarea unei „enzime” care semnalează celulelor să oprească diviziunea și, de asemenea, semnalează momentul în care o celulă ar trebui să moară („apoptoză”). Acest lucru face loc pentru celule noi, sănătoase.

În sindromul post-traumatic de șoareci (PHTS), gena PTEN nu funcționează corect. Drept urmare, celulele pot continua să se dividă și să crească necontrolat. În cele din urmă, aceste celule pot crește împreună pentru a forma tumori. Deși aceste tumori sunt de obicei benigne, uneori pot deveni canceroase.

PHTS este o afecțiune genetică care se transmite din generație în generație.Asta înseamnă că copiii pot moșteni această genă mutată de la părinții lor.

Cum provine PHTS din linie genealogică?

Moștenești sindromul PHTS într-un model „autosomal dominant” . Știi ce înseamnă asta? Cu toții avem două copii ale genei „PTEN” în corpul nostru. Una de la mamă, una de la tată. În cazul PHTS, moștenești o copie sănătoasă a genei „PTEN” și o copie „mutată”. Chiar dacă ai o copie sănătoasă, gena „PTEN” mutată cauzează problemele asociate cu PHTS. Aceasta înseamnă că, chiar dacă doar unul dintre părinți are gena mutată, există o șansă de 50% ca fiul lor să o moștenească.

Uneori, gena PTEN mutată nu este moștenită de la părinți. În schimb, mutația se poate dezvolta înainte de naștere, fie ca embrion , fie ca făt .

Indiferent cum dobândești această mutație, dacă o ai, copilul tău are o șansă de 50% de a moșteni acea copie a genei mutate.

Care este riscul de cancer asociat cu PHTS?

Dacă aveți sindromul Cowden, aveți un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer decât populația generală. Prin urmare, ar trebui să faceți screening pentru cancer pe tot parcursul vieții pentru a gestiona acest risc. Deși aceste teste nu pot preveni dezvoltarea cancerului, dacă sunt detectate din timp, tratamentul poate fi început devreme și rezultatele pot fi mai bune.

Tipurile de cancer pentru care ați putea avea un risc mai mare sunt:

• Cancerul de sân
• Cancer tiroidian
• Cancerul renal
• Cancerul uterin
• Cancerul colorectal
• Melanomul, un cancer de piele

Cercetări suplimentare sunt încă în curs de desfășurare cu privire la riscul de cancer asociat cu BRRS.

Cum se diagnostichează PHTS?

Medicul dumneavoastră va stabili dacă aveți PHTS dacă găsește o mutație în gena PTEN. Va trebui să vă supuneți unor teste genetice pentru a vedea dacă aveți această mutație. Acestea se fac de obicei printr-un test de sânge .

Există ghiduri de testare genetică pentru diagnosticarea sindromului Cowden (de exemplu, de la Rețeaua Națională Cuprinzătoare de Cancer și Clinica Cleveland). Aceste ghiduri sunt actualizate periodic pe baza noilor cercetări. Consorțiul Internațional Cowden a stabilit, de asemenea, criterii pentru diagnosticarea sindromului Cowden. Medicul dumneavoastră va decide dacă aveți nevoie de acest test pe baza simptomelor, a antecedentelor familiale de tumori și a prezenței unei mutații PTEN.

Deși nu există ghiduri standard pentru diagnosticarea BRRS, medicul dumneavoastră vă poate recomanda aceleași teste ca cele utilizate pentru diagnosticarea sindromului Cowden.

Cel mai important lucru este că, dacă se confirmă că aveți această mutație, este foarte important ca și ceilalți membri ai familiei dumneavoastră să facă acest test.

Poate fi complet vindecat PHTS?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru PHTS. Cu toate acestea, oamenii de știință continuă să cerceteze ce tratamente funcționează cel mai bine pentru cancerele cu o mutație PTEN.

Cum este tratat și gestionat PHTS?

Dacă aveți PHTS, este posibil să aveți o echipă de medici care să aibă grijă de sănătatea dumneavoastră. Aceștia vă vor ajuta să gestionați totul, de la simptome la excrescențe anormale și întârzieri de creștere. De asemenea, vă vor evalua riscul de cancer și vor decide cât de des ar trebui să faceți screening-uri pentru cancer.

Metode de tratament

Deși nu există ghiduri specifice pentru tratarea tumorilor, canceroase sau necanceroase, cu o mutație PTEN, tratamentul va depinde de simptomele dumneavoastră. Aceste tratamente pot include:

• Intervenție chirurgicală: Îndepărtarea țesutului anormal. Înainte de intervenția chirurgicală, medicul poate preleva o mostră de țesut pentru a verifica dacă există celule canceroase ( o biopsie ).
• Crioterapie: Utilizarea frigului extrem pentru a distruge țesutul anormal.
• Ablație cu laser: Utilizarea căldurii intense pentru a distruge țesutul anormal.
• Creme topice medicamentoase: creme speciale concepute pentru a distruge tumorile pielii.

Teste pentru cancer

Dacă aveți sindromul Cowden, va trebui să fiți supravegheat periodic, pe tot parcursul vieții, atât pentru a detecta excrescențele necanceroase, cât și pentru cele canceroase. Aceasta înseamnă că, dacă apar probleme, acestea pot fi depistate cât mai devreme posibil, în cel mai bun moment pentru a le trata. Deși nu există ghiduri standard pentru monitorizarea persoanelor cu BRRS, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste similare cu cele efectuate pentru sindromul Cowden.

Aceste metode de testare pot include următoarele, care sunt efectuate frecvent:

• Mamografii: Un test care utilizează raze X în doze mici pentru a fotografia țesutul mamar.
• RMN-ul mamar: Un test care utilizează un magnet mare și unde radio pentru a fotografia țesutul mamar.
• Ecografie: Un test care utilizează unde sonore pentru a fotografia țesutul mamar.
• Colonoscopii: Un test care examinează interiorul intestinului gros folosind un tub (endoscop) cu o cameră atașată. Acest tub poate fi folosit și pentru a îndepărta polipii. Acesta poate opri creșterea înainte ca aceștia să devină canceroși.
• Endoscopie („Endoscopii”):Un test în care se introduce un tub (endoscop) cu o cameră atașată pentru a examina esofagul, stomacul și partea superioară a intestinului subțire (duodenul).

În funcție de rezultatele testelor, poate fi necesară o biopsie pentru a confirma dacă țesutul anormal conține celule canceroase.

Poate fi prevenit PHTS?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul post-traumatic de șoareci (PHTS). Cu toate acestea, screening-ul regulat pentru cancer poate ajuta la detectarea cancerului din timp, atunci când este cel mai tratabil. Prin urmare, este important să efectuați aceste screening-uri conform indicațiilor medicului dumneavoastră.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu PHTS?

Viitorul tău depinde de mulți factori, inclusiv simptomele și starea generală de sănătate. Dacă ai PHTS/sindromul Cowden, ai un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer. De aceea, screening-ul pentru cancer este atât de important. Depistarea și tratarea cancerului din timp reprezintă cea mai bună modalitate de a îmbunătăți șansele de recuperare (prognostic).

Când ar trebui să mă duc la medic?

Urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră cu privire la frecvența testelor de depistare a cancerului. De asemenea, este important să cunoașteți semnele de avertizare ale cancerului. Întrebați-vă medicul ce simptome ar trebui să fiți conștient.

A afla că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o afecțiune precum PHTS poate fi o experiență foarte dificilă. Este o afecțiune care necesită atenție constantă. Poate fi stresantă pentru mulți oameni. Cu toate acestea, screening-ul atent poate contribui mult la salvarea sau prelungirea vieții dumneavoastră dacă dezvoltați cancer. Dacă sunteți diagnosticat cu PHTS, asigurați-vă că informați-vă despre riscurile pentru sănătate, despre modul în care echipa medicală vă va monitoriza sănătatea și despre cum vă poate îmbunătăți planul de tratament sănătatea pe termen lung.

Cum provoacă gena PTEN cancerul?

Așa cum am discutat anterior, o mutație a genei PTEN poate determina creșterea necontrolată a celulelor și formarea de tumori. Deși PHTS este cel mai frecvent asociat cu tumori necanceroase numite hematoame, această creștere necontrolată a celulelor poate duce, de asemenea, la tumori canceroase. Ambele tipuri de tumori sunt cauzate de diviziunea rapidă a celulelor. În timp ce tumorile necanceroase sunt localizate, tumorile canceroase se pot răspândi în tot corpul (metastazează) . Când se întâmplă acest lucru, celulele canceroase deteriorează țesutul sănătos.

Puncte scurte de reținut

Bine, haideți să recapitulăm câteva dintre cele mai importante lucruri de reținut despre PHTS despre care am vorbit:

• PHTS este o afecțiune cauzată de o mutație a unei gene numite „PTEN”. Această genă ajută la controlul creșterii celulelor noastre.
• Această afecțiune poate provoca formarea de noduli necanceroși (hematoame) și alte excrescențe în diferite părți ale corpului.
• Persoanele cu PHTS, în special cele cu sindrom Cowden, prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer (cum ar fi cancerul de sân, tiroidian, renal, uterin și de colon).
• Aceasta este o afecțiune care poate fi moștenită . Dacă o aveți, copiii dumneavoastră au o probabilitate de 50% să o moștenească.
• PHTS nu poate fi în prezent complet vindecat. Cu toate acestea, simptomele pot fi controlate și riscul de cancer poate fi gestionat.
• Screening-urile regulate pentru cancer pot salva vieți, deoarece cancerul are mai multe șanse de a fi tratat și vindecat dacă este detectat din timp.
• Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome, asigurați-vă că solicitați sfatul medicului. Testarea genetică și monitorizarea medicală adecvată sunt foarte importante.

Nu intrați în panică, dar cel mai important lucru este să fiți informați. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

PTEN , Hematom, Tumoră, Sindrom, Mutație genetică, Cancer, Sindrom Cowden, BRRS