Cunoști sindromul PURA? Află aceste lucruri pentru viitorul copilului tău!

Ai vreodată vreo mică îndoială sau teamă cu privire la dezvoltarea micuțului tău? Uneori, bebelușii învață lucrurile puțin cam încet sau apar unele probleme de sănătate. În astfel de momente, poate fi important să fii conștient de o afecțiune rară numită sindromul PURA. Dacă acest lucru pare puțin cam grav, nu intra în panică. Hai să vorbim despre asta simplu.

Ce este sindromul PURA?

Simplu spus, sindromul PURA este o afecțiune genetică foarte rară . Afectează în principal sistemul nervos . Adică, creierul și nervii sunt cele mai afectate. Din această cauză, dezvoltarea unui copil poate fi întârziată de la moderată la severă . De asemenea, poate provoca dificultăți de învățare. Adesea, copiii cu sindrom PURA pot avea dificultăți de mers, convulsii sau epilepsie și alte probleme de sănătate.

Cercetătorii cred că acest lucru este cauzat de modificări sau mutații ale genelor implicate în dezvoltarea creierului și a celulelor nervoase (celule nervoase/neuroni). Bebelușii născuți cu această afecțiune pot avea dificultăți de hrănire și respirație în stadiile incipiente. Cu toate acestea, acestea se ameliorează uneori după un timp. Cu toate acestea, mulți copii s-ar putea să nu fie capabili să vorbească sau să meargă singuri când cresc.

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul PURA. Cu toate acestea, un tratament adecvat vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele și să reduceți complicațiile. Prin urmare , este foarte important să identificați această afecțiune din timp .

Cine poate dezvolta sindromul PURA?

Sindromul PURA este o afecțiune congenitală . Aceasta înseamnă că afecțiunea poate fi prezentă la naștere. Afectează sistemul nervos. Uneori, afecțiunea poate fi transmisă de la părinți la copii prin gene. Cu toate acestea, este important să ne amintim că un copil poate dezvolta sindromul PURA chiar dacă nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte . Aceasta înseamnă că este posibil să fi apărut o nouă mutație genetică.

Ce alte condiții sunt similare cu aceasta?

Simptomele sindromului PURA pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni, așa că uneori poate fi dificil pentru medici să spună imediat dacă este vorba de sindromul PURA. Iată câteva afecțiuni care au simptome similare:

• `(Sindromul Angelman)`
• Sindromul de hipoventilație centrală congenitală - Aceasta este, de asemenea, o boală neurologică rară care afectează respirația.
• Distrofia miotonică - Aceasta aparține unui grup de boli ale sistemului muscular numite distrofie musculară.
• Boli legate de neurotransmițători - de exemplu, boala Alzheimer sau boala Parkinson.
• Sindromul Pitt-Hopkins - Aceasta este, de asemenea, o boală genetică rară care provoacă întârzieri de dezvoltare și epilepsie.
• `(Sindromul Prader-Willi)`
• `(Sindromul Rett)`

Deoarece aceste simptome sunt similare , sunt necesare teste speciale pentru un diagnostic precis .

Există și alte denumiri pentru sindromul PURA?

Da, uneori medicii pot denumi această afecțiune cu alte denumiri științifice. E bine să știm și despre asta, nu-i așa? De exemplu:

• `(Întârziere în dezvoltarea intelectuală, autosomal dominant 31)`
• „(Tulburare neurodezvoltării asociată cu PURA)”
• `(Sindromul de hipotonie neonatală severă cu convulsii și encefalopatie asociat cu PURA)`

Deși aceste denumiri pot părea puțin complicate, toate se referă la aceeași afecțiune.

Cât de frecvent este sindromul PURA?

Sindromul PURA este de fapt o boală foarte rară . Până în prezent, peste 470 de adulți și copii au fost raportați ca având această afecțiune la nivel mondial. Imaginați-vă cât de puțini oameni sunt. Domeniul medical a început să vorbească despre această boală în 2014. Asta înseamnă că este o boală relativ nouă.

Care este relația dintre sindromul PURA și epilepsie?

Multe persoane născute cu sindromul PURA prezintă un risc crescut de a dezvolta epilepsie . Uneori, aceasta poate fi un tip de epilepsie care nu răspunde la medicație. Aceasta înseamnă că este dificil de controlat cu medicamente. Cele mai frecvente tipuri de convulsii sunt convulsiile focale sau convulsiile generalizate. Aceste simptome încep de obicei în copilărie sau în primii ani de viață .

Care sunt cauzele sindromului PURA? (puțin mai detaliat)

După cum am discutat deja, principala cauză a sindromului PURA este o mutație a unei gene specifice din corpul nostru, numită „(gena PURA)”. Această genă „(PURA)” joacă un rol foarte important în dezvoltarea normală a creierului. Așadar, atunci când există un defect al acestei gene, acesta poate afecta dezvoltarea celulelor nervoase „(neuronilor)” și formarea unei substanțe numite „(mielină)”. „(Mielina)” este o substanță care acoperă nervii și ajută semnalele să circule rapid prin aceștia. Așadar, imaginați-vă cât de mult este afectată funcția creierului atunci când acest proces este perturbat.

Care sunt simptomele sindromului PURA?

Simptomele sindromului PURA pot afecta diferite părți ale corpului. Copiii născuți cu această afecțiune au dificultăți de învățare moderate până la severe și întârzieri de dezvoltare .

Simptome care pot fi observate la nou-născuți:

• Adesea există dificultăți la hrănire sau respirație .
• Poate fi necesară asistență medicală (tuburi de alimentare sau respirator), dar problemele respiratorii se ameliorează de obicei în decurs de un an.
• Dificultățile de hrănire sau de înghițire (disfagia) pot deveni uneori cronice și pot persista mai mult de un an.

Simptome care pot fi observate la copiii puțin mai mari:

• Este posibil să nu puteți merge corect , iar abilitățile dumneavoastră motorii pot fi afectate.
• Chiar dacă înțelegi limba, s-ar putea să nu o poți vorbi .
• Chiar dacă pot vorbi, pot comunica în cuvinte sau fraze foarte scurte .

Multe persoane cu sindromul PURA prezintă convulsii (epilepsie) sau mișcări convulsive. Acestea sunt de obicei:

• Începe înainte de vârsta de 5 ani. Poate începe inițial ca spasme musculare involuntare (mioclonii).
• E greu de controlat .
• Uneori se poate dezvolta într-o formă severă și complexă de epilepsie numită „sindrom Lennox-Gastaut”.

Alte simptome frecvente observate la copii și adulți:

• Probleme osoase și articulare - cum ar fi displazia de șold și scolioza.
• Probleme respiratorii - sufocare în timpul somnului (apnee în somn) sau respirație lentă și superficială (hipoventilație).
• Dificultate la încălzirea corpului (hipotermie).
• Oboseală și somnolență excesivă (hipersomnie).
• Probleme oculare - cum ar fi strabismul.
• Sughițuri frecvente.
• Probleme ale sistemului gastrointestinal - cum ar fi constipația.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Echilibru instabil sau dificultăți la mers (tulburări de mers).
• Deficiență de vedere.

Simptome mai puțin frecvente:

• Defecte cardiace.
• Probleme ale sistemului endocrin - cum ar fi deficitul de vitamina D sau pubertatea precoce.
• Probleme ale sistemului urinar și reproducător.

Cum se diagnostichează sindromul PURA?

Sindromul PURA poate fi dificil de diagnosticat doar pe baza unui examen fizic. După cum am discutat anterior, simptomele pot imita alte afecțiuni. Prin urmare, medicii trebuie să efectueze teste genetice pentru a confirma că este vorba de sindromul PURA .

În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, medicul poate efectua și alte teste. De exemplu:

• Analize de sânge.
• Teste respiratorii.
• „(EEG)” (electroencefalogramă) - Aceasta testează activitatea electrică a creierului.
• Un examen oftalmologic.

Pentru a afla mai multe, medicul dumneavoastră poate solicita și teste imagistice. Acestea includ:

• RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).
• `(Test cu ultrasunete)`.
• Testul „(cu raze X)”.

Există un leac pentru sindromul PURA?

Aceasta este cea mai mare problemă pentru mulți oameni. Ca să fiu sincer, în prezent nu există un leac complet pentru sindromul PURA.Cu toate acestea, detectarea și tratamentul precoce pot reduce riscul complicațiilor precum scolioza. Medicii pot recomanda tratamente care vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră să gestionați simptomele. Cu tratamentul potrivit, copilul dumneavoastră poate participa la cât mai multe activități posibil și vă poate face viața puțin mai ușoară .

Cine poate fi inclus în echipa de tratament pentru sindromul PURA al copilului dumneavoastră?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul PURA, echipa medicală care îl tratează poate include o varietate de specialiști. Aceasta înseamnă că nu există un singur medic, ci mai multe persoane care lucrează împreună pentru a oferi cel mai bun tratament copilului dumneavoastră. O astfel de echipă poate include persoane precum:

• Un oftalmolog.
• Un genetician.
• Un medic specializat în sistemul nervos (neurolog).
• Terapeut ocupațional - o persoană care ajută la sarcinile zilnice.
• Un chirurg ortoped.
• Un medic pediatru.
• Un kinetoterapeut este o persoană care ajută cu lucruri precum mersul și mișcarea.
• Un medic specializat în sistemul respirator (pneumolog).
• Un logoped.

Toți acești oameni lucrează împreună pentru a crea un plan de tratament care se potrivește cel mai bine afecțiunii copilului.

Cum se tratează sindromul PURA?

Tratamentul pentru sindromul PURA variază în funcție de simptomele copilului și de severitatea acestora . Dacă un nou-născut are sindromul PURA, acesta va trebui adesea monitorizat în spital și să i se acorde ajutor pentru hrănire și respirație.

Copiii mai mari sunt de obicei tratați astfel:

• Logopedie - Îmbunătățirea abilităților de comunicare.
• Kinetoterapie - Îmbunătățirea mobilității.
• În unele cazuri, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a corecta anomalii faciale, cardiace, scheletice sau de altă natură.

De asemenea, îi poți oferi copilului tău lucruri precum:

• Medicamente anticonvulsive.
• Mijloace de comunicare.
• Sprijin pentru hrănire sau înghițire.
• Terapie fizică și ocupațională.
• Terapie logopedică.
• Dispozitive de asistență - cum ar fi cărucioare adaptive, orteze, orteze, mersoare sau scaune cu rotile.

Ce pot face pentru a reduce riscul ca copilul meu să dezvolte sindromul PURA?

Acesta este un lucru la care se gândesc mulți părinți. Dar adevărul este că nu există nicio modalitate de a preveni sindromul PURA . De asemenea,Nu este cauzată de nimic din ceea ce faci tu. Este cauzată de modificări genetice (mutații) care apar în timpul dezvoltării fetale. Așa că nu te simți vinovată pentru asta.

Care sunt perspectivele pentru un copil cu sindromul PURA?

Sindromul PURA este o afecțiune incurabilă, care poate dura toată viața . Mulți copii pot avea dificultăți de învățare moderate până la severe și întârzieri de dezvoltare. Mulți dintre ei pot să nu fie capabili să vorbească sau să meargă singuri . Cu toate acestea, nu uitați că tratamentele eficiente pot oferi copilului dumneavoastră o calitate a vieții mai bună . Cu tratament, și el poate fi fericit și se poate dezvolta la întregul său potențial.

Când ar trebui să cer sfatul medicului pentru copilul meu?

Depistarea precoce a sindromului PURA este importantă pentru gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații . Medicii vor efectua probabil controale regulate pentru a evalua starea de sănătate și simptomele copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să dezvoltați un plan de îngrijire personalizat care să răspundă nevoilor și obiectivelor copilului dumneavoastră.

Este normal să te simți copleșit și anxios atunci când primești un diagnostic precum sindromul PURA. Aceasta este o tulburare genetică foarte rară care afectează sistemul nervos, provocând dificultăți severe de învățare, întârzieri de dezvoltare și adesea epilepsie. Cu toate acestea, cu combinația potrivită de tratamente, copilul tău poate avea o calitate a vieții mai bună . Discutați cu medicul dumneavoastră despre tratamente eficiente care pot face diferența pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Nu sunteți singur și există medici, terapeuți și mulți alții care vă pot ajuta în această călătorie.

În cele din urmă, cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Deși sindromul PURA este o boală genetică rară, este foarte important să fim conștienți de el.

• Aceasta afectează în principal sistemul nervos și poate provoca afecțiuni precum întârzieri de dezvoltare, dificultăți de învățare și epilepsie.
• Diagnosticul precoce și inițierea unui tratament adecvat contribuie semnificativ la îmbunătățirea calității vieții copilului.
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există diverse tratamente pentru a controla simptomele și a reduce complicațiile .
• O echipă de medici din diverși specialiști lucrează împreună pentru a-i oferi copilului tratamentul necesar.
• Nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestei situații și, ca părinți, nu trebuie să vă simțiți vinovați pentru asta .
• Dacă aveți nelămuriri legate de dezvoltarea sau sănătatea copilului dumneavoastră, nu intrați în panică și solicitați imediat sfatul medicului . Acesta este cel mai bun lucru pe care îl puteți face.

Nu uita, fiecare copil este prețios și fiecare copil merită dragoste și cea mai bună îngrijire.

`Sindromul PURA, boli genetice, sistem nervos, întârziere în dezvoltare, epilepsie, sănătatea copilului, boli rare