Ai auzit vreodată de boala Refsum? Hai să vorbim despre această afecțiune rară!

Ați auzit vreodată de ceva numit „Boala Refsum”? Poate că acest nume este puțin nou pentru mulți oameni. Deoarece este o boală foarte rară, adică o boală genetică care este rar întâlnită. Dar este foarte valoros să fim puțin conștienți de astfel de lucruri. Astăzi, vom vorbi despre boala Refsum simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este mai exact boala Refsum?

Simplu spus, boala Refsum este formată din două boli genetice diferite. Una este boala Refsum infantilă, iar cealaltă este boala Refsum la adulți . Ambele aparțin unui grup mare de boli numite „(tulburări peroxisomale)”. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că, din cauza anumitor modificări (pe care le numim „(mutații)”) ale genelor din corpul nostru, unele tipuri de grăsimi nu pot fi descompuse corect, adică nu pot fi digerate. Dacă aveți această afecțiune, corpul dumneavoastră pierde enzimele care ajută la descompunerea unui tip de grăsime numită „(acid fitanic)”. Apoi, ceea ce se întâmplă este că acest „(acid fitanic)” începe să se acumuleze în organism. Gândiți-vă la asta ca și cum niște gunoaie se acumulează în casa noastră și cauzează probleme.

Care este diferența dintre Refsum pentru adulți și Refsum pentru sugari?

În ambele tipuri de boală Refsum, se poate observa pierderea vederii și acumularea de „(acid fitanic)” în organism, așa cum am menționat anterior. Dar aceste două afecțiuni apar din cauza unor modificări („(mutații)”) în două gene diferite, chiar înainte de a ne naște.

• Boala Refsum infantilă: Aceasta face parte dintr-un grup de afecțiuni numite tulburări din spectrul Zellweger. Provoacă simptome la sugari și copii mici. De exemplu, tonus muscular flasc, hrănire deficitară, convulsii , întârzieri de dezvoltare și boli hepatice . Refsumul infantil este o afecțiune mai gravă decât Refsumul la adulți. Timpul de supraviețuire pentru bebelușii cu această afecțiune poate varia, dar poate fi în cele din urmă fatală.

• Boala Refsum la adulți: Aceasta apare de obicei la sfârșitul copilăriei sau mai târziu. Cauzează în principal pierderea vederii , pierderea mirosului , amorțeală sau slăbiciune a membrelor și pierderea auzului . Spre deosebire de Refsum-ul infantil, aceasta nu afectează creierul. Prin urmare, convulsiile sau întârzierile de dezvoltare nu sunt de obicei observate. Cu toate acestea, există riscul apariției unor probleme cardiace grave mai târziu în viață.

Cât de frecventă este boala Refsum?

Boala Refsum este de fapt o afecțiune foarte rară . Boala Refsum la suta de mii de persoane apare la aproximativ una din sute de mii. Boala Refsum la adulți este și mai rară, apărând la aproximativ una din un milion. Așadar, vă puteți imagina cât de rar este acest lucru.

Care sunt simptomele bolii Refsum?

Simptomele bolii Refsum variază în funcție de vârsta la care începi să apară simptomele.

Refum infantil

Dacă bebelușul dumneavoastră are boala Refsum, este posibil să fie foarte moale la naștere, ca și cum ar fi fără viață. De asemenea, poate avea dificultăți în alăptare . Simptomele depind de severitatea bolii. Pot avea convulsii sau pot prezenta anomalii la următoarele organe:

• Rinichi (`(Rinichi)`)
• Ficat (`(Ficat)`)
• Oase (în special oase lungi)

Bebelușii cu forme severe ale bolii pot muri uneori în primul an de viață.

Copiii mai mari pot experimenta lucruri precum:

• Dizabilități de dezvoltare
• Creștere slabă
• Probleme de vedere și auz

Referință pentru adulți

Primul simptom al bolii Refsum la adulți este de obicei pierderea vederii nocturne . Aceasta este cauzată de o afecțiune numită „(Retinită pigmentoasă)”. Copilul dumneavoastră poate observa această pierdere a vederii nocturne în timpul adolescenței, în jurul vârstei de treisprezece sau paisprezece ani. Sau este posibil să nu prezinte niciun simptom până la vârsta adultă. Pe măsură ce îmbătrânesc, această afecțiune „(Retinită pigmentoasă)” poate provoca pierderea vederii periferice și, în cele din urmă, poate duce la orbire completă.

Alte simptome ale Refsum la adulți includ:

• Pierderea simțului mirosului (`(Anosmie)`)
• Amorțeală sau senzație de arsură la nivelul membrelor
• Pierderea auzului
• Probleme de echilibru
• Ihtioză (pete aspre și solzoase pe piele)
• Vedere încețoșată, ca și cum s-ar forma cataractă în ochi (`(Cataractă)`)
• Boli cardiace severe, de exemplu, bătăi neregulate ale inimii (aritmie) sau insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă)

Care sunt complicațiile bolii Refsum?

Refsumul la sugari este o afecțiune foarte gravă și debilitantă . Copiii au probleme severe cu alimentația, convulsiile, vederea și auzul. Durata lor de viață este scurtată din cauza complicațiilor respiratorii.

La adulți, vederea se înrăutățește treptat în timp. Slăbiciunea, pierderea senzației și problemele de echilibru cresc, de asemenea, treptat. Uneori, în timpul stresului fizic, cum ar fi atunci când aveți o boală gravă sau sunteți supus unei intervenții chirurgicale , nivelurile de „(acid fitanic)” menționate pot deveni foarte ridicate. Apoi, bătăile inimii pot deveni neregulate sau poate exista o slăbiciune extremă. Dacă nu sunt tratate, aceste nereguli ale ritmului cardiac („(aritmii)”) pot pune chiar viața în pericol.

Ce cauzează boala Refsum?

Boala Refsum este cauzată de o modificare (mutație) a unei gene pe care o aveți la naștere. Puteți transmite această mutație de la mamă, de la tată sau de la ambii.

Există peste doisprezece gene care pot cauza Refsum infantil. Dintre acestea, cele mai frecvente sunt `(PEX1)` (aproximativ 60%), `(PEX6)` (aproximativ 15%), `(PEX12)` (aproximativ 7,6%) și `(PEX26)` (aproximativ 4,2%).

Boala Refsum la adulți este cauzată și de o mutație genetică prezentă la naștere și transmisă din generație în generație. Aproximativ nouă din zece persoane cu boala Refsum la adulți au o mutație a genei „(PHYH)”. Majoritatea celorlalte au o mutație a genei „(PEX7)”.

Gândiți-vă la asta ca la o mică fabrică din corpul nostru unde o mașinărie importantă se defectează. Probleme de acest gen apar atunci când acele mașini numite gene nu funcționează corect.

Cum se diagnostichează boala Refsum?

Medicii folosesc diferite teste pentru a diagnostica boala Refsum, în funcție de vârsta dumneavoastră. De asemenea, pot efectua teste genetice pentru a căuta mutații genetice care cauzează boala Refsum.

• Pentru Refsum la sugari: Cele mai frecvente teste sunt pentru măsurarea acizilor grași cu lanț foarte lung (`(acizi grași cu lanț foarte lung)`), acidului fitanic (`(acid fitanic)`) și acidului pristanic (`(acid pristanic)`).
• Pentru Refsum la adulți: Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recolteze mai întâi o probă de sânge și să vă testeze nivelurile de „(acid fitanic)”.

Cum se tratează boala Refsum?

Tratament pentru Refsum infantil

Dacă copilul dumneavoastră are boala Refsum infantilă, medicul va decide tratamentul pe baza simptomelor copilului. Acesta poate include aspecte precum:

• Alimentarea prin sondă
• Îndepărtarea cataractei (`(Îndepărtarea cataractei)`)
• Ochelari
• Aparate auditive (`(Aparate auditive)`)
• Vitamine
• Medicamente anticonvulsive
• Diverse terapii și servicii de intervenție timpurie pentru întârzierile de dezvoltare („(terapii/servicii de intervenție timpurie)”)

Tratament pentru Refuz la Adulți

Când tratați boala Refsum la adulți, este posibil să fie nevoie să limitați alimentele care cresc nivelurile de acid fitanic din organism. De exemplu:

• Vită și miel
• Produse lactate
• Pește gras, cum ar fi codul, tonul sau eglefinul.

Unele persoane pot avea nevoie și de un tratament numit „Plasmafereză” pentru a controla acumularea de „acid fitanic”. În „Plasmafereză”, un medic prelevează o parte din sângele dumneavoastră, filtrează excesul de „acid fitanic” și apoi vă administrează sângele respectiv. Deși acesta este un tratament oarecum complicat, este foarte benefic pentru unele persoane.

Boala Refsum necesită tratament pentru bolile de inimă?

La adulții cu boala Refsum, dacă dezvoltați brusc o neregulare a ritmului cardiac, este posibil să aveți nevoie de tratament pentru a vă controla ritmul cardiac. Acesta poate include:

• Tipuri de medicamente:Medicamente precum „(beta-blocantele)”, „(blocantele canalelor de calciu)” sau „(anticoagulantele)” care reduc coagularea sângelui sunt administrate pentru a controla ritmul cardiac sau pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral.
• Cardioversie: Administrarea unui șoc electric controlat pentru a restabili un ritm cardiac normal.
• Defibrilator cardioverter implantabil (ICD): Acesta este un dispozitiv implantat sub piele. Acesta monitorizează și reglează bătăile inimii.
• Ablația prin cateter: Aceasta este o procedură minim invazivă care implică deteriorarea deliberată a țesutului cardiac bolnav pentru a întrerupe bătăile neregulate ale inimii.

La ce se poate aștepta o persoană cu boala Refsum?

Copiii cu Refsum infantil au de obicei întârzieri severe în dezvoltare și necesită intervenție medicală extinsă. Din păcate, în ciuda celei mai bune îngrijiri, severitatea și natura afecțiunii scurtează durata de viață a acestor copii.

Multe persoane cu Refsum la adulți își gestionează cu succes simptomele prin limitarea alimentelor bogate în „(acid fitanic)”. Cu tratament, simptome precum pielea uscată și amorțeala dispar adesea. Cu toate acestea, este posibil să fie nevoie să trăiți cu probleme de vedere sau de auz pe termen lung. Este posibil ca unele persoane să nu își mai recapete niciodată simțul mirosului pierdut.

Cum se reduce riscul bolii Refsum?

Deoarece boala Refsum este o tulburare genetică, nu există nicio modalitate de a o preveni.

Dacă aveți boala Refsum sau credeți că ați putea fi purtător al bolii, puteți lua în considerare testarea genetică. Testarea genetică poate identifica mutația genetică care cauzează boala Refsum. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele testelor și să vă explice șansele ca și copiii dumneavoastră să moștenească afecțiunea genetică.

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Dacă aveți boala Refsum sau suspectați că o aveți, puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Care sunt primele simptome ale bolii Refsum?
• Ce teste sunt folosite pentru a diagnostica boala Refsum?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru boala Refsum?
• Ar trebui să fac un test genetic pentru boala Refsum?
• Care sunt șansele ca copilul meu să moștenească boala Refsum?

Este normal să te simți speriat când afli că tu sau copilul tău aveți o boală genetică rară. Cu toate acestea, obținerea unui diagnostic este primul pas pentru a înțelege ce se întâmplă.

Pe scurt (Mesaj de bază)

Boala Refsum este o afecțiune rară și complexă. Cu toate acestea, cu un diagnostic corect și un tratament prompt,Cu tratament, în special în cazul bolii Refsum la adulți, este posibil să se controleze simptomele și să se ducă o viață bună. Deși starea Refsum la sugari este mai dificilă, este foarte important să se ofere copilului îngrijirea și sprijinul maxim de care are nevoie.

Dacă aveți alte întrebări despre acest subiect sau dacă suspectați că cineva din familia dumneavoastră prezintă aceste simptome, nu ezitați niciodată să solicitați sfatul medicului. De asemenea, poate fi de mare ajutor să vă alăturați grupurilor de sprijin care ajută persoanele cu aceste boli rare și familiile acestora. Deși experiența fiecăruia este diferită, discuțiile cu ceilalți vă pot ajuta să vă simțiți mai puțin singuri.

Boala Refsum , boala Refsum, boli genetice, acid fitic, probleme de vedere, deficiențe de auz, Refsum la sugari, Refsum la adulți