Și tu ai dificultăți în a vedea noaptea? Ți se deteriorează treptat vederea? Hai să aflăm despre „Retinita Pigmentară” (RP)!

Uneori întâmpini dificultăți în a conduce noaptea sau în condiții de lumină slabă, nu-i așa? Sau te-ai izbit vreodată de cineva fără să-l vezi venind spre tine? Dacă ai experimentat acest lucru, cauza ar putea fi o afecțiune oculară numită „Retinită Pigmentară” (RP). Nu-ți face griji, aceasta nu este o afecțiune frecventă, dar este important să fii conștient de ea. Hai să vorbim despre ea mai în detaliu.

Ce este „Retinita Pigmentară” (RP)? De ce este atât de importantă?

Simplu spus, „Retinita Pigmentară” (RP) este o denumire generală pentru un grup de boli oculare care pot fi transmise din generație în generație. Aceasta afectează în principal „retina” din interiorul ochiului.

Gândește-te la ochiul tău ca la un aparat foto de film de modă veche. Fotografia din acele aparate este surprinsă pe film. Așa este, în interiorul ochiului tău, în spate, există o membrană foarte delicată, sensibilă la lumină, numită retină. Când lumina de la lucrurile pe care le vedem cade pe retină, aceasta transformă acea lumină în semnale electrice. Apoi, aceste semnale ajung la creier și vedem: „Oh, asta e aia, asta e aia”.

Deci, dacă retina nu funcționează corect, este ca și cum filmul din cameră ar fi deteriorat. Indiferent cât de mult focalizezi, imaginea nu va ieși clară. În mod similar, dacă ai o retină bolnavă, chiar dacă porți ochelari sau lentile de contact, acestea îți vor afecta vederea.

Retina conține tipuri speciale de celule nervoase care răspund la lumină. Acestea se numesc celule fotoreceptoare. Există două tipuri de acestea: bastonașe și conuri. Bastonele ne ajută să vedem în lumină slabă, în special noaptea. Conurile ne ajută să vedem clar culorile și detaliile fine. Pe lângă aceste celule, există un alt tip de celulă în retină, numită celule ale epiteliului pigmentar retinian. Toate aceste celule lucrează împreună și împreună pentru a ne oferi o vedere bună.

Retinita pigmentară (RP) și alte boli retiniene ereditare (BRI) sunt cauzate de modificări ale genelor care determină aceste celule să funcționeze corect, numite mutații genetice . Acest lucru face ca celulele să slăbească treptat și să înceteze să funcționeze.

RP nu este o singură boală. Deoarece este un grup de boli, vederea poate varia de la o persoană la alta. Multe persoane dezvoltă hipoviziune , iar unele persoane își pot pierde complet vederea. Aceste modificări ale vederii încep de obicei în copilărie. Dar uneori aceste schimbări se întâmplă atât de lent încât este posibil să nici nu le observați. Pentru unele persoane, pierderea vederii apare rapid. În unele tipuri de RP, pierderea vederii se oprește la un anumit nivel.

Cel mai important, retinita pigmentară afectează de obicei ambii ochi .

Care sunt simptomele RP? Cum te afectează?

Simptomele „Retinitei Pigmentare” nu apar brusc. Ele apar treptat. Iată câteva dintre primele simptome:

• Probleme de vedere nocturnă: Este posibil să aveți dificultăți în a vedea lucrurile noaptea, mai ales când lumina este slabă. Acest lucru poate fi dificil atunci când mergeți pe stradă noaptea sau în interior în lumină slabă.
• Probleme de vedere în lumină slabă: Poate fi dificil să vezi lucrurile clar, nu doar noaptea, ci și în locuri precum o cameră ușor întunecată sau un cinematograf.
• Puncte moarte în vederea periferică: Chiar dacă poți vedea ceea ce privești, este posibil să nu poți vedea ce este în jurul tău, cum ar fi un vehicul care vine din lateral sau cineva care se apropie. Acesta este motivul pentru care unii oameni se lovesc accidental de lucruri.

În timp, pot apărea și alte simptome. Acestea includ:

• Senzație de lumină strălucitoare sau intermitentă: Unele persoane pot experimenta sclipiri de lumină sau senzația că sunt lovite de fulger.
• Vedere în tunel (ai doar vedere centrală): Este ca și cum ai privi lumea printr-un tub. Poți vedea doar ceea ce este drept înainte și nimic în jurul tău.
• Fotofobie - Sensibilitate sau disconfort în lumina puternică: Ochii devin albaștri și devine dificil să vezi atunci când sunt expuși la lumina soarelui sau la lumini puternice.
• Pierderea capacității de a vedea culorile: Culorile pot să nu mai apară la fel de luminoase sau clare ca înainte.
• Vedere foarte slabă: În cazuri extreme, vederea poate fi sever redusă.

Important: Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, cel mai bine este să consultați un oftalmolog cât mai curând posibil.

De ce se dezvoltă „Retinita Pigmentară”? Care este cauza acesteia?

Principala cauză a „Retinitei Pigmentare” (RP) și a altor „Boli Retiniene Moștenite” (BRM) sunt anumite modificări „(mutații genetice)” ale genelor noastre . Aceste gene sunt cele care produc celulele din „retina” noastră și le fac să funcționeze corect. Așadar, atunci când există o eroare sau o modificare a acestor gene, acele celule nu pot funcționa corect. În timp, aceste celule mor puțin câte puțin. Atunci vederea scade treptat.

Deoarece este ereditar, copiii pot moșteni aceste modificări genetice de la părinții lor. Dar asta nu înseamnă întotdeauna că veți dezvolta afecțiunea doar pentru că cineva din familia dumneavoastră o are. De asemenea, este posibil să dezvoltați afecțiunea fără ca nimeni din familia dumneavoastră să o aibă. De aceea, testarea genetică este importantă.

Cât de răspândită este această situație în lume?

Conform statisticilor din Europa și America, una din 3.500 până la 4.000 de persoane poate avea „Retinită Pigmentară”. La nivel mondial, se estimează că aproximativ două milioane de oameni suferă de această afecțiune. Există persoane cu această afecțiune și în Sri Lanka. Prin urmare, este important să fim conștienți de acest lucru.

Cum diagnostichează medicii retinita pigmentară (RP)?

Dacă suspectați că aveți RP, medicul dumneavoastră vă va face mai multe teste diferite pentru a vă verifica. Este foarte important să faceți examene oftalmologice regulate.

Examinare oftalmologică cu dilatație și test de câmp vizual

În acest caz, optometristul sau oftalmologul face următoarele:

• Îți spun să citești ce scrie pe perete.
• Îți spune să privești un obiect cu ambii ochi.
• Se măsoară presiunea din ochi.
• Un test al câmpului vizual verifică vederea periferică.
• Observând cum reacționează pupila ochiului tău la lumină.
• Ochiul este dilatat prin administrarea de picături oftalmice. Acest lucru permite examinarea mai atentă a retinei.
• De asemenea, puteți face fotografii ale retinei.

Testul de electroretinografie (ERG)

Acesta este un test special. Măsoară modul în care retina ta răspunde la lumină. Măsoară cât de bine funcționează diferitele celule din retină (bastonele și conurile despre care am vorbit). Implică afișarea diferitelor lumini în fața ochilor. Face parte dintr-un grup de teste numite teste de electrofiziologie oftalmică. Aceste teste analizează, de asemenea, modul în care ochii și creierul tău procesează ceea ce vezi.

Tomografie de coerență optică (OCT)

Acesta este un test neinvaziv. Această scanare OCT poate măsura grosimea retinei și poate analiza starea de sănătate a straturilor acesteia. Tot ce trebuie să faceți este să priviți o țintă, iar o cameră specială va face fotografii ale interiorului ochiului.

Testul de „Autofluorescență a fundului de ochi (FAF)”

Acesta este, de asemenea, un „test imagistic” neinvaziv care face imagini ale ochiului. Poate oferi o mulțime de informații despre sănătatea retinei. Este utilizat pentru diagnosticarea, tratamentul și monitorizarea bolii.

Pe lângă aceste teste, medicul dumneavoastră vă poate recomanda și teste genetice și un consilier genetic.De asemenea, puteți sugera o vizită. Pentru că, dacă aflați exact ce mutație genetică cauzează RP, vă puteți face o idee despre cum se va comporta boala în viitor și dacă afectează și alți membri ai familiei. De asemenea, este important să primiți unele tratamente noi, de exemplu, terapia genică, sau să participați la studii clinice conexe.

Care sunt tratamentele pentru această afecțiune „Retinită Pigmentară” (RP)? Cum este gestionată?

De fapt, în ultimii ani s-au înregistrat progrese majore în tratamentul retinitei pigmentare (RP) și al altor boli renale invazive (BRI), în special datorită promisiunii unor noi tratamente, cum ar fi terapia genică.

Iată câteva dintre modalitățile de gestionare a RP în prezent:

• Utilizarea dispozitivelor ajutătoare pentru persoane cu deficiențe de vedere și a dispozitivelor de asistență: Există diverse tipuri de lupe, ochelari speciali și chiar dispozitive tehnologice care pot identifica ce sau cine este ceva atunci când îndreptați atenția spre acel obiect.
• Protecție solară: Este important să purtați ochelari de soare și să reduceți expunerea la lumină puternică, deoarece uneori lumina puternică poate agrava RP.
• Tratarea altor afecțiuni conexe: Tratarea afecțiunilor precum edemul macular cistoid (EMC) (acumulare de lichid în centrul retinei) care poate apărea în cazul retinopatiei reflexe (RP).
• Tratamentul cataractei: Unele persoane cu RP pot dezvolta cataractă. Dacă se întâmplă acest lucru, aceasta poate fi îndepărtată chirurgical.

Haideți să învățăm puțin despre terapia genică.

FDA din SUA a aprobat un produs de terapie genică numit voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) pentru tratarea unui anumit tip de RP. Persoanele cu mutații în ambele copii ale genei RP65 pot beneficia de acest tratament. Cu toate acestea, acest tip specific de RP se găsește doar la un număr limitat de persoane.

O serie de studii clinice sunt în curs de desfășurare pentru terapia genică pentru alte tipuri de RP și IRD, așa că se așteaptă mai multe tratamente în viitor.

Pentru persoanele cu RP foarte severă, există cazuri în care se poate lua în considerare un dispozitiv numit proteză retiniană .

Există o modalitate de a preveni dezvoltarea retinitei pigmentare (RP)?

Deoarece retinita pigmentară este adesea ereditară, nu poate fi complet prevenită.

Totuși, există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a vă menține ochii cât mai sănătoși:

• Mergeți la un oftalmolog în mod regulat pentru a vă verifica ochii. Acest lucru vă va ajuta să identificați din timp orice problemă.
• Purtați ochelari de soare și protejați-vă ochii de lumina puternică.
• Adoptă un stil de viață sănătos. Mănâncă sănătos și fă mișcare în siguranță.

La ce te poți aștepta dacă ai RP?

Retinita pigmentară nu progresează în același mod sau în același ritm pentru toată lumea. Acest lucru se datorează faptului că există multe gene diferite care o cauzează. În funcție de genă, modul în care boala afectează fiecare persoană este diferit. De aceea este important să se facă teste genetice și consiliere genetică.

Întrebați-vă medicul despre studiile clinice actuale, grupurile de sprijin și materialele vizuale.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Ca regulă generală, consultați medicul oftalmolog în mod regulat, conform unui program regulat. De asemenea, dacă dezvoltați simptome noi sau dacă simptomele se agravează, consultați imediat medicul. De exemplu:

• Dacă simțiți că vederea dumneavoastră se înrăutățește (claritate sau vedere colorată).
• Dacă simțiți o durere sau un disconfort nou în ochi.

Rețineți: Există multe tipuri de retinită pigmentară și nu toate tipurile cauzează pierderea completă a vederii. Cea mai bună modalitate de a vă proteja și de a beneficia cât mai mult posibil de vederea dumneavoastră este să faceți examene oftalmologice regulate și să urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Pe scurt, țineți minte acest lucru! (Mesaj de luat în seamă)

Retinita pigmentară (RP) este o afecțiune gravă care trebuie luată în serios. Cu toate acestea, dacă sunteți conștienți de ea și luați măsurile necesare, vă puteți ajuta să duceți o viață normală.

• Nu vă fie teamă, informați-vă: Dacă sunteți diagnosticat cu RP, fiți bine informat despre acest lucru. Puneți-i întrebări medicului dumneavoastră.
• Controale regulate: Mergeți la controlul oftalmologic la intervale regulate, așa cum v-a recomandat oftalmologul.
• Testarea și consilierea genetică: Acestea sunt foarte importante pentru a înțelege exact starea dumneavoastră.
• Obțineți sprijin: Discutați cu familia și prietenii despre acest lucru. Alăturați-vă grupurilor de sprijin dacă este nevoie. Nu sunteți singuri.
• Fiți la curent cu noile tratamente: Știința medicală este în progrese. Întrebați-vă medicul despre noile tratamente și studiile clinice.

Există multe lucruri pe care le poți face pentru a-ți proteja ochii. Cel mai important lucru este să faci ceea ce trebuie fără a pierde speranța.

Retinită pigmentară, RP, boli oculare, pierderea vederii, orbire nocturnă, boli genetice, retină, vedere