Fiica dumneavoastră are probleme de dezvoltare? Să vorbim despre sindromul Rett?

Micuțul tău, în special o fetiță, s-ar putea să fi observat unele întârzieri de dezvoltare sau dificultăți în a face lucruri pe care le făcea înainte. Imaginează-ți că un copil care se descurca bine timp de aproximativ șase luni se oprește brusc din a învăța lucruri noi și chiar uită lucruri pe care le-a învățat înainte. Este foarte normal ca o mamă sau un tată să se simtă foarte speriat și îngrijorat atunci când vede așa ceva. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune foarte rară, dar important de știut, care afectează în principal fetele. Aceasta este ceea ce numim sindromul Rett .

Ce este sindromul Rett? Simplu spus...

Simplu spus, sindromul Rett este o afecțiune genetică și neurologică rară. Afectează în principal fetele. Este cauzat de o variantă genetică a unei gene din corpul nostru, mai exact o genă numită „MECP2”. Această genă „MECP2” joacă un rol foarte important în dezvoltarea creierului nostru și în schimbul de informații dintre celulele nervoase, adică în conexiunea dintre celulele nervoase (sinapse) . Așadar, atunci când există o modificare a acestei gene, aceasta afectează dezvoltarea creierului copilului.

În această afecțiune, primele luni de viață ale unui copil, de obicei până la aproximativ 6 luni, se dezvoltă exact ca la alți copii. Fac lucruri potrivite vârstei lor, cum ar fi târâtul, zâmbetul și mișcarea membrelor. Cu toate acestea, după aproximativ 6 luni, copilul începe să-și piardă abilitățile și capacitățile pe care le-a învățat anterior. De exemplu, capacitatea de a ține o jucărie cu ambele mâini, de a face cu mâna mamei și de a spune cuvinte scade. Aceste simptome apar în diferite etape pe măsură ce copilul crește. Cu toate acestea, un lucru de reținut este că, deși aceste simptome nu se mai agravează (progresează) în timp, ele nu dispar complet. Prin urmare, acești copii au nevoie de îngrijire și sprijin special pe tot parcursul vieții.

Care sunt simptomele sindromului Rett?

Așa cum am menționat anterior, un copil se poate dezvolta normal până la vârsta de aproximativ 6 luni. Primele semne ale sindromului Rett sunt întârzierile de dezvoltare . Aceasta înseamnă că, în cazul copilului, acesta întârzie să facă lucruri potrivite vârstei sale, de exemplu, să nu se târască atunci când alți copii se târăsc, să nu își fluture brațele sau să înceapă să vorbească.

Pe măsură ce copilul crește, semnele regresiei dezvoltării, în care ceea ce a fost învățat se pierde din nou, devin clar vizibile.

Simptome care afectează mușchii, mișcările și comportamentul copilului:

• Probleme de echilibru și coordonare la mers: Dificultăți în a sta în picioare și a merge. Poate cădea frecvent.
• Dificultăți de vorbire:Devine dificil să rostești cuvinte și să exprimi idei. Unii copii își pot pierde chiar complet capacitatea de a vorbi.
• Dificultăți la înghițire sau mestecare a alimentelor: Acest lucru poate duce la faptul că copilul nu primește nutriția necesară, pierde în greutate și devine malnutrit .
• Slăbiciune sau rigiditate musculară (spasticitate): incapacitatea de a controla corect membrele.
• Dificultate în efectuarea mișcărilor familiare la comandă (apraxie): De exemplu, incapacitatea de a face acest lucru atunci când ți se spune să „fluturi din mână”, dar uneori capacitatea de a flutura din mână în timp ce stai nemișcat.
• Mișcări repetitive ale mâinilor: Mișcările repetate ale mâinilor, cum ar fi strângerea, apăsarea și aplaudarea, sunt foarte caracteristice acestei boli.

Alte simptome:

• Probleme de somn: Nu dorm bine noaptea, se trezește frecvent.
• Probleme ale sistemului digestiv: lucruri precum refluxul și constipația .
• Dizabilitate intelectuală: Capacitățile de învățare pot fi reduse.
• Agitație și iritabilitate frecvente.
• Scolioză: Coloana vertebrală se curbează într-o parte.
• Creștere lentă: Lucruri precum creșterea în înălțime și în greutate pot fi mai lente decât la alți copii.

Simptomele care uneori pot pune viața în pericol includ:

• Dificultăți de respirație: respirație neregulată, ținerea respirației etc.
• Nereguli ale bătăilor inimii.
• Convulsii.

Copiii cu sindrom Rett au trăsături faciale speciale?

Copiii cu sindrom Rett pot avea un cap mic în comparație cu restul corpului. Aceasta se numește microcefalie . Aceasta poate cauza trăsături faciale ușor proeminente. Cu toate acestea, nu există trăsături faciale specifice acestei tulburări, cum ar fi „așa arată fața”.

Uneori, simptomele sindromului Rett pot fi similare cu cele ale unei alte afecțiuni numite sindromul Angelman . Ambele afecțiuni au lucruri în comun, cum ar fi dificultăți de vorbire și comunicare, întârzieri de dezvoltare, convulsii și probleme de somn. Cu toate acestea, sindromul Angelman are trăsături faciale specifice, cum ar fi ochii adânciți, o gură largă și spații mari între dinți. Sindromul Rett nu are aceste trăsături faciale specifice.

Stadiile sindromului Rett

Această afecțiune trece prin diferite etape pe măsură ce copilul crește. În fiecare etapă, copilul poate prezenta simptome diferite. Cu toate acestea, nu toți copiii trec prin toate aceste etape în același mod. De exemplu, unii copii cu sindrom Rett s-ar putea să nu poată niciodată să meargă.

Stadiile sindromului Rett:

1. Etapa I - Etapa cu debut precoce: Aceasta începe între 6 și 18 luni. Dezvoltarea copilului încetinește. De exemplu, mersul de târâre este întârziat, iar capacitatea de a privi direct la mamă este redusă. Mușchii copilului devin mai puțin fermi ( tonus muscular scăzut ) și pot apărea dificultăți de hrănire.

2. Stadiul II - Stadiul rapid progresiv: Acesta apare de obicei între vârstele de 1 și 4 ani. Copilul își poate pierde capacitatea de a vorbi și de a-și folosi mâinile. Își poate strânge pumnii frecvent. Unii copii pot manifesta, de asemenea, comportamente similare cu cele ale copiilor cu tulburare din spectrul autist, cum ar fi pierderea interesului pentru interacțiunea socială.

3. Stadiul III - Platou sau stadiul temporar stabil: Acesta apare de obicei între vârstele de 2 și 10 ani. Unele dintre simptomele care erau severe în a doua etapă, de exemplu, abilitățile de comunicare și abilitățile motorii, se pot ameliora ușor. Este posibil să manifeste interes pentru a fi din nou sociali. Convulsiile sunt frecvente în această perioadă.

4. Etapa IV - Declin motor ulterior: Acesta poate apărea oricând după Etapa III. Copilul își poate pierde capacitatea de a merge și forța musculară. Cu toate acestea, abilitățile de comunicare și gândire ale copilului ar trebui să continue să fie prezente în această etapă.

Care sunt cauzele sindromului Rett?

Sindromul Rett este adesea cauzat de o variantă genetică a unei gene numite „MECP2”. După cum am menționat anterior, această genă responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite „MECP2”. Această proteină ajută la menținerea conexiunilor (sinapselor) dintre celulele nervoase și ajută creierul copilului să funcționeze corect.

Totuși, nu toate cazurile de sindrom Rett sunt legate de gena MECP2. Unele variante genetice (de exemplu, deleții) sau variante ale altor gene, cum ar fi CDJK5 și FOXG1, pot provoca, de asemenea, cazuri atipice de sindrom Rett. Uneori, aceste simptome pot fi cauzate de gene care nu au fost încă identificate.

Important este că această modificare genetică se întâmplă de obicei spontan/aleatoriu . Adică, nu este de obicei moștenită de la părinți la copii. Așadar, nu trebuie să te simți prea vinovat pentru asta.

Băieții fac sindromul Rett?

Sindromul Rett afectează de obicei doar fetele. Acest lucru se datorează faptului că modificarea genetică care îl provoacă are loc pe cromozomul X. După cum știți, o femeie are doi cromozomi X (XX).

Deoarece băieții au un cromozom X și un cromozom Y (XY), această afecțiune este foarte rară. Dacă un băiat are această variantă pe singurul său cromozom X, simptomele pot fi foarte severe. Acest lucru poate duce la avort spontan sau chiar la deces la naștere.

Medicii numesc această afecțiune la băieți „encefalopatie neonatală severă asociată cu MECP2”. Această afecțiune poate prezenta, de asemenea, simptome similare sindromului Rett, cum ar fi dizabilitate intelectuală, convulsii și dificultăți de mișcare.

Complicațiile sindromului Rett

Un copil cu această afecțiune prezintă riscul de a dezvolta următoarele complicații, dintre care unele pot pune viața în pericol:

• Pneumonie prin aspirație: O afecțiune de pneumonie cauzată de pătrunderea alimentelor sau băuturilor în plămâni.
• Epilepsie: Convulsii frecvente.
• Disfuncție cardiacă: De exemplu, afecțiuni precum sindromul QT lung .
• Probleme pulmonare sau respiratorii.

Cum diagnostichează medicii sindromul Rett?

Un medic diagnostichează sindromul Rett prin examinarea copilului și efectuarea testelor necesare. Ca mamă, puteți suspecta că ceva este în neregulă atunci când copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare pentru vârsta sa, în special în primul an. Atunci ar trebui să vă duceți copilul la un pediatru sau la medicul de familie.

Medicul dumneavoastră va examina copilul și va căuta simptome. Apoi, va face teste pentru a exclude alte afecțiuni care pot avea simptome similare. În majoritatea cazurilor, afecțiunea poate fi confirmată printr -un test de sânge genetic care caută o modificare a genei MECP2. Acest test genetic nu necesită nicio pregătire specială sau spitalizare.

Diagnosticul se pune de obicei între vârstele de 6 și 18 luni, deoarece atunci încep simptomele.

Deoarece sindromul Rett este o afecțiune atât de rară, uneori poate fi dificil să se obțină un diagnostic imediat. Echipa medicală poate avea nevoie de ceva timp pentru a exclude toate celelalte afecțiuni și a confirma că acesta este cazul. Poate fi frustrant să aștepți răspunsuri, dar un diagnostic clar poate ajuta echipa medicală să trateze simptomele copilului dumneavoastră.

Cum se tratează sindromul Rett?

Opțiunile de tratament depind de simptomele specifice ale copilului. De exemplu, se pot administra medicamente pentru convulsii și tulburări de mișcare. Dacă copilul are probleme cu abilitățile motorii și abilitățile de limbaj, medicul poate recomanda tratamente precum:

• Terapia ocupațională: Ajută la sarcinile zilnice și îmbunătățește funcția mâinii.
• Kinetoterapie: Ajută la lucruri precum mersul pe jos, echilibrul și întărirea mușchilor.
• Logopedie: Ajută la îmbunătățirea vorbirii și comunicării.

Pentru copiii cu vârsta de 2 ani și peste, un medicament numit Trofinetide a arătat rezultate promițătoare în studiile clinice . Este primul tratament aprobat de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) special pentru sindromul Rett . Nu este un leac, dar este considerat un tratament modificator al bolii. Trebuie să discutați această opțiune cu echipa medicală și să luați o decizie împreună.

În plus, copilul dumneavoastră ar putea beneficia de:

• Purtarea unei orteze sau efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru scolioză .
• Controale frecvente pentru anomalii cardiace.
• Suport nutrițional.
• Programe de educație specială în școală.

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Rett . Cu toate acestea, medicii copilului dumneavoastră vă pot ajuta să gestionați simptomele pe tot parcursul vieții acestuia.

Când ar trebui să-mi duc copilul la medic?

Dacă observați că micuțul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale, în special după 6 luni, consultați imediat un medic.

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Rett , dacă prezintă reacții adverse în urma tratamentului, dacă dezvoltă simptome noi sau dacă simptomele existente se agravează, informați medicul.

Care este speranța de viață a unui copil cu sindrom Rett?

Multe persoane cu sindrom Rett duc o viață bună până la vârsta de 40 de ani și chiar mai mult. Dacă simptomele nu sunt severe, copilul dumneavoastră poate avea o durată de viață normală. Cu toate acestea, dacă apar complicații de sănătate, speranța de viață poate fi scurtată.

Cea mai potrivită persoană pe care o puteți întreba despre speranța de viață a copilului dumneavoastră este medicul acestuia. El sau ea poate înțelege situația specifică a copilului dumneavoastră și v-o poate explica.

Prognosticul sindromului Rett

Sindromul Rett este o afecțiune care durează toată viața. Simptomele afectează fiecare persoană în mod diferit. Copilul dumneavoastră poate fi capabil să își controleze mișcările, să meargă și să comunice singur. Cu toate acestea, va avea nevoie de îngrijire non-stop pentru tot restul vieții.

De asemenea, copilul dumneavoastră va trebui să meargă la consultații regulate cu echipa medicală pentru a gestiona corespunzător simptomele și a preveni complicațiile. În unele cazuri de sindrom Rett, complicațiile pot duce la deces prematur.

A afla că copilul dumneavoastră are o boală neurologică rară poate fi copleșitor. S-ar putea să vă simțiți anxioși și triști că micuțul dumneavoastră nu se dezvoltă la fel ca alți copii. Deși corpul copilului dumneavoastră va avea nevoie de mai mult timp și îngrijire pe măsură ce crește, nu pierdeți speranța. Medicii vă vor fi alături la fiecare pas pentru a vă oferi îngrijirea de care are nevoie copilul dumneavoastră.

Cercetătorii descoperă noi tratamente care pot ajuta copiii cu sindrom Rett prin intermediul studiilor clinice . Dacă aveți întrebări despre prognosticul sau tratamentul copilului dumneavoastră, adresați-vă medicului dumneavoastră.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Este normal să te simți copleșit când afli că copilul tău are sindromul Rett . Dar ține minte următoarele lucruri:

• Nu ești singur: există și alți părinți care se confruntă cu situații similare. Medicii, terapeuții și grupurile de sprijin sunt gata să te ajute.
• Depistarea timpurie este importantă: Dacă observați o întârziere în dezvoltarea copilului dumneavoastră, solicitați imediat sfatul medicului.
• Tratamentul poate gestiona simptomele: Deși nu există un tratament complet, tratamentul și terapiile pot îmbunătăți calitatea vieții copilului.
• Fiecare copil este diferit: Simptomele și impactul bolii variază de la o persoană la alta. Medicii vă vor ajuta să dezvoltați un plan de îngrijire cel mai potrivit pentru copilul dumneavoastră.
• Păstrează-ți optimismul: Știința medicală avansează și se desfășoară noi cercetări, așa că este important să rămâi pozitiv.

Cel mai important lucru este să-i oferiți copilului dumneavoastră dragoste, grijă și îngrijiri medicale adecvate.

Sindromul Rett , boli genetice, boli neurologice, dezvoltarea copilului, gena MECP2, întârziere în dezvoltare