Fiica dumneavoastră are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul triplu X.

Ai observat vreodată că fiica ta se comportă puțin diferit față de alți copii sau că are o întârziere în dezvoltare? Sau, dacă ești o femeie adultă, te chinui să găsești cauza unor probleme de sănătate? Astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică de care mulți oameni nu au auzit, dar care afectează doar fetele. Se numește Sindromul Triplu X. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta într-un mod simplu pe care îl poți înțelege.

Ce este sindromul triplu X?

Simplu spus, sindromul triplu X este o afecțiune în care o fetiță se naște cu un cromozom X suplimentar în celulele sale, în loc de cei doi cromozomi X normali. Acesta se numește și sindromul trisomiei X sau 47,XXX, așa cum îl numesc medicii.

Imaginați-vă, corpurile noastre sunt alcătuite din milioane de celule minuscule. Fiecare dintre aceste celule conține informațiile noastre genetice, cum ar fi înălțimea, culoarea și susceptibilitatea la boli. Aceste informații sunt stocate în niște elemente numite cromozomi. În medie, un om are 23 de perechi de cromozomi, sau 46 de cromozomi. O pereche dintre acestea determină sexul nostru. O femeie are de obicei doi cromozomi X (XX), iar un bărbat are de obicei un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Totuși, o persoană cu sindromul triplu X are trei cromozomi X în toate celulele sale sau doar în unele dintre celule. Dacă doar unele dintre celule au acest cromozom X suplimentar, se numește mozaicism 46,XX/47,XXX.

Este posibil să nu aveți niciun simptom al trisomiei X sau să fiți mai înaltă decât alte persoane. De asemenea, este posibil să aveți dificultăți în a avea copii sau să intrați prematur prin menopauză, dar acest lucru nu se întâmplă tuturor femeilor cu această afecțiune.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Această afecțiune este de obicei observată la aproximativ una din 900 până la 1000 de fetițe nou-născute. Aceasta înseamnă că pot exista astfel de copii și în Sri Lanka. Cu toate acestea, este dificil de știut numărul exact. Deoarece multe persoane cu această afecțiune nu prezintă niciun simptom, nu se testează.

Care sunt simptomele sindromului Triplu X?

Există o gamă largă de simptome în rândul persoanelor cu sindromul triplu X. Este posibil să nu aveți niciun simptom sau simptomele dumneavoastră pot fi atât de ușoare încât este posibil să nu le observați. Sau este posibil să aveți unele dintre caracteristicile fizice, probleme legate de creier sau alte afecțiuni medicale asociate cu sindromul triplu X.

Caracteristici fizice

Multe persoane cu sindromul triplu X sunt mai înalte decât alte persoane de vârsta lor. De asemenea, pot fi mai înalte decât ar prezice medicii pe baza înălțimii părinților lor. În plus, pot exista și alte câteva caracteristici fizice subtile:

• Distanța dintre ochi este mai mare decât în ​​mod normal ( hipertelorism ).
• Prezența unui pliu cutanat (pliuri epicantale) în colțul interior al ochiului.
• Îndoirea sau strâmbitatea degetului mic ( clinodactilie ).
• Slăbiciune musculară ( hipotonia ), adică poate exista o ușoară scădere a forței corporale.

Afecțiuni legate de sistemul nervos

Unele persoane cu sindromul triplu X pot prezenta întârzieri de dezvoltare sau probleme de sănătate mintală. Acestea includ:

• Întârzieri de dezvoltare : De exemplu, lucruri precum întârzierea vorbirii și întârzierea mersului.
• Dificultăți de învățare.
• Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD ).
• Tulburări de dispoziție, cum ar fi anxietatea și depresia.
• Insuficiență cognitivă ușoară.

Alte afecțiuni medicale

Deși rare, unele persoane cu sindrom triplu X pot prezenta afecțiuni precum:

• Afecțiuni autoimune .
• Modificări ale structurii inimii.
• Infecții frecvente ale tractului urinar ( ITU ).
• Deformări sau disfuncții genito- urinare.
• Anomalii renale .
• Îmbătrânirea prematură sau insuficiența ovariană .
• Convulsii .

Nu uitați, nu toată lumea va avea toate aceste simptome. Unele persoane pot avea unul sau două, iar altele pot avea niciunul.

Ce cauzează sindromul triplu X?

Sindromul triplu X este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui al treilea cromozom X. Deși este genetic, nu este de obicei moștenit de la părinți . Cel mai adesea, apare întâmplător. Adică, cromozomul X suplimentar este cauzat de o eroare în diviziunea cromozomilor în timpul formării ovulului mamei sau a spermatozoidului tatălui. Aceasta este o afecțiune sporadică.

Totuși, se spune că, dacă mama are peste 35 de ani la nașterea copilului, acesta poate avea un risc puțin mai mare de a dezvolta sindromul triplu X.

Cum recunoști asta?

De fapt, dacă nu aveți probleme medicale sau întârzieri de dezvoltare, este foarte probabil ca această afecțiune să rămână nediagnosticată. Cu toate acestea, dacă un medic suspectează că dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) aveți sindromul trisomiei X, acesta vă va recomanda testarea genetică. Acest test se numește și cariotip sau microarray cromozomial .

Unele persoane descoperă că au sindromul triplu X abia atunci când fac teste din cauza problemelor de fertilitate.

Dacă sunteți gravidă și aveți peste 35 de ani sau dacă aveți și dumneavoastră sindromul triplu X, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice prenatale, deoarece copilul nenăscut prezintă un risc crescut de a dezvolta această afecțiune. Acestea pot include teste prenatale neinvazive (NIPT ), amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale (CVS ). De asemenea, puteți afla despre sindromul triplu X din întâmplare, atunci când faceți alte teste pentru a afla mai multe despre copilul dumneavoastră. Chiar dacă testele prenatale sugerează sindromul triplu X, este totuși important să faceți teste genetice după nașterea bebelușului pentru a confirma diagnosticul .

Cum se tratează?

Nu există un tratament specific pentru sindromul triplu X. Cu toate acestea, diagnosticul și intervenția precoce pot fi de mare ajutor, în special pentru copiii care prezintă întârzieri de dezvoltare.

După diagnosticare, medicul dumneavoastră poate recomanda mai multe teste, de exemplu:

• Ecografie renală pentru a examina structura rinichilor.
• Consultați un cardiolog sau faceți o EKG sau o ecocardiografie pentru a verifica starea inimii dumneavoastră.
• Consultație neurologică și testare neuropsihologică.

În plus, medicii dumneavoastră vă pot ajuta să gestionați orice simptome legate de sindromul triplu X. Vă pot trimite la specialiști precum:

• Specialist în endocrinologie (probleme legate de hormoni).
• Kinetoterapie (pentru lucruri precum slăbiciunea musculară).
• Terapie ocupațională (pentru ajutor în sarcinile zilnice).
• Logopedie (pentru dificultăți de vorbire).
• Psihologie (pentru probleme de sănătate mintală).
• Un specialist în fertilitate pentru consiliere privind conceperea copiilor și planificarea familială.
• Consiliere genetică dacă vrei să ai un copil.

Dacă aveți insuficiență ovariană prematură, medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră avantajele și dezavantajele terapiei cu estrogen .

Poate fi prevenit sindromul triplu X?

Pe baza informațiilor actuale, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul triplu X. Dacă aveți un risc ridicat de a avea un copil cu sindrom triplu X (de exemplu, dacă aveți peste 35 de ani), este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și testare genetică prenatală.

Care sunt perspectivele pentru cei care trăiesc cu această afecțiune?

Pentru majoritatea oamenilor, sindromul triplu X nu are un impact major asupra vieții lor. În general, diagnosticarea și intervenția timpurie pot ajuta la reducerea impactului întârzierilor în dezvoltare . Copiii ar trebui să fie supuși controalelor regulate pentru a monitoriza creșterea și dezvoltarea lor. Deoarece simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta, este important să se efectueze o evaluare cuprinzătoare pentru a determina nevoile dumneavoastră specifice.

Cum este durata de viață?

Sindromul triplu X nu afectează cu adevărat durata de viață. Cu toate acestea, unele dintre efectele secundare asociate cu acesta pot avea un impact. În majoritatea cazurilor, persoanele cu sindrom triplu X trăiesc o durată de viață normală, similară cu persoanele cu doi cromozomi X.

Este aceasta o dizabilitate?

Nu, sindromul triplu X nu este o dizabilitate în sine. Cu toate acestea, unele dintre afecțiunile asociate cu acesta (de exemplu, dificultăți severe de învățare, probleme de sănătate mintală) vă pot limita capacitatea de a găsi și de a menține un loc de muncă. Dacă da, în unele țări este posibil să puteți solicita servicii precum prestațiile de asigurări sociale de invaliditate. În Sri Lanka, dacă întâmpinați dificultăți în găsirea unui loc de muncă, puteți căuta, de asemenea, modalități de a obține sprijin din partea guvernului sau a altor instituții.

Cum afectează sindromul triplu X creierul?

Deoarece sindromul triplu X este o afecțiune rară, nu au existat multe studii la scară largă asupra creierului persoanelor care îl suferă. Într-un studiu de mici dimensiuni, efectuat pe 35 de copii cu trisomie X, cercetătorii au descoperit că creierul acestora era mai mic decât cel al copiilor de vârstă și sex normal. Zonele creierului implicate în limbaj și funcția executivă au fost cele mai afectate. 40% dintre acești copii aveau și o afecțiune mintală numită anxietate. Cu toate acestea, sunt necesare studii mai ample pentru a confirma aceste descoperiri.

Ce trebuie să învățăm din asta (Mesaj de luat în seamă)

Poate că copilul tău are o stimă de sine scăzută sau are probleme în a-și face prieteni. Sau poate că încerci să ai un copil de mult timp și nu ai avut succes. Chiar dacă te-ai simțit întotdeauna puțin diferită de toți ceilalți, descoperirea unei afecțiuni genetice poate fi o mare scofală. Uneori, obținerea unui diagnostic poate fi o ușurare, de genul: „Oh, asta se întâmplă de atât de mult timp”. Alteori, poate fi înfricoșător sau poate fi ca și cum totul s-ar fi terminat.

Totuși, un diagnostic este o informație pe care nu o știați înainte. Este nevoie de timp pentru a vă împăca cu el și a vă adapta la el. Când vă întrebați când și cum să-i spuneți copilului dumneavoastră, discutați cu medicul copilului dumneavoastră. Acesta vă poate pune în legătură cu grupuri de sprijin și alte resurse. Nu uitați, nu sunteți singuri. Cel mai important lucru este să fiți conștienți de aceste situații și să obțineți ajutorul de care aveți nevoie.

Sindromul triplu X, Sindromul triplu X, Boli genetice, Sănătatea femeii, Cromozomi, Întârziere de dezvoltare, Cromozomul X