Cunoști triploidia, o afecțiune rară care afectează bebelușii în uter?

Ca viitoare mamă, este posibil să ai uneori gânduri diferite despre copilul tău nenăscut. Deși acestea sunt normale în majoritatea cazurilor, este bine să fii conștientă de afecțiunile rare care pot afecta dezvoltarea bebelușului tău. O astfel de afecțiune despre care vom vorbi astăzi este triploidia . Simplu spus, este o afecțiune care apare atunci când există o diferență în numărul de cromozomi din celulele noastre.

Ce este triploidia? Să o înțelegem exact.

Bine, mai întâi, haideți să vedem cum sunt corpul nostru format în mod normal prin cromozomi. În mod normal, fiecare celulă a unei persoane sănătoase are 46 de cromozomi , care sunt ca niște mici pachete ce conțin toate informațiile noastre genetice. Primim 23 dintre aceștia de la mama noastră și 23 de la tata nostru. Deci, acești doi împreună alcătuiesc setul complet, care este de 46.

Într-o afecțiune numită triploidie , acest număr normal de cromozomi se modifică. Adică, celulele bebelușului au 69 de cromozomi în loc de 46. Imaginați-vă că aveți un set suplimentar de cromozomi (23). Aceasta este o anomalie genetică care poate avea un impact foarte negativ asupra fătului în uter și poate chiar pune viața în pericol. Acest lucru poate duce adesea la avorturi spontane sau bebelușul poate muri la scurt timp după naștere.

Cât de frecventă este această afecțiune (triploidie)?

Triploidia este o afecțiune foarte rară . Conform statisticilor din țări precum America, această afecțiune este raportată la o incidență cuprinsă între 1% și 3% din 100 de sarcini. Aceasta înseamnă că este, de asemenea, ceva despre care auzim rar în Sri Lanka. Se spune că peste 66% dintre fetușii care suferă de această afecțiune sunt de sex masculin.

Care sunt simptomele triploidiei?

Dacă această afecțiune este diagnosticată, pot fi observate o serie de simptome care afectează dezvoltarea bebelușului în uter. În plus, mama însărcinată poate prezenta și ea unele simptome.

Simptome pe care le poate prezenta bebelușul:

• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Dezvoltarea anormală a creierului: Aceasta poate duce uneori la convulsii, crize epileptice și întârzieri de dezvoltare.
• Boala chistică a rinichilor.
• Anomalii de dezvoltare ale intestinelor, măduvei spinării, ficatului și vezicii biliare.
• Degetele de la mâini și de la picioare fuzionate.
• Statură mică.
• Trăsături faciale specifice: De exemplu, ochi măriți, buză sau palatoschizis, urechi implantate jos și puntea nazală joasă.
• Dizabilitate intelectuală.

Simptome pe care le poate prezenta o mamă însărcinată:

Uneori, mama poate prezenta și simptome similare unei afecțiuni numite preeclampsie . Acestea includ:

• Placenta poate fi umplută cu lucruri precum chisturi.
• Tensiune arterială crescută.
• Umflare (edem).
• Exces de proteine ​​(albumină) în urină (albuminurie).

Ce cauzează triploidia?

Această afecțiune este cauzată de adăugarea unui set suplimentar de cromozomi la celulele bebelușului. În mod normal, există 46 de cromozomi într-o celulă. În cazul triploidiei, acesta devine 69. Există trei moduri principale prin care se poate întâmpla acest lucru:

1. Ovulul este fertilizat de doi spermatozoizi.

2. Un ovul normal (cu 23 de cromozomi) este fertilizat de un spermatozoid cu un set suplimentar de cromozomi (adică 46 de cromozomi).

3. Fertilizarea unui ovul cu un set suplimentar de cromozomi (adică 46 de cromozomi) de către un spermatozoid normal (cu 23 de cromozomi).

Important este că acesta nu este un lucru greșit făcut de părinți înainte sau în timpul sarcinii . Este adesea o întâmplare aleatorie, întâmplătoare. Nu are nicio legătură specială cu istoricul familial sau cu vârsta mamei.

Cum se diagnostichează triploidia?

Medicii diagnostichează adesea această afecțiune la începutul sarcinii. Se suspectează pe baza simptomelor care vă afectează pe dumneavoastră și pe copilul nenăscut. De exemplu, lucruri precum hipertensiunea arterială sau anomalii în dezvoltarea bebelușului.

Pentru confirmarea situației, se efectuează următoarele teste:

• Ecografie: Aceasta permite medicului să examineze copilul în uter. Poate verifica anomalii în dezvoltarea bebelușului și orice semne ale acestei afecțiuni.
• Testul de amniocenteză: În cadrul acestui test, o cantitate mică din lichidul care înconjoară bebelușul în uter (lichidul amniotic) este prelevată cu o seringă, iar celulele din acesta sunt testate într-un laborator pentru anomalii cromozomiale.
• Testul de prelevare de vilozități coriale (CVS): Acesta implică prelevarea unei probe foarte mici din placentă și examinarea cromozomilor din celule.

Multe sarcini se termină cu avort spontan din cauza acestei afecțiuni. Uneori, avortul spontan are loc înainte ca aceste teste să fie efectuate, iar afecțiunea (triploidia) este detectată doar în timpul testelor ulterioare.

În cazuri rare, dacă un copil se naște cu această afecțiune, se poate efectua un test genetic prin prelevarea unei probe de sânge de la copil.

Care sunt tratamentele pentru triploidie?

De fapt, deoarece multe sarcini (triploide) se termină cu avort spontan sau copilul se poate pierde la scurt timp după naștere, tratamentul se concentrează în principal pe sprijinirea părinților și a îngrijitorilor. Discuția cu un consilier sau un consilier în sănătate mintală poate fi foarte utilă în depășirea durerii care vine odată cu o tragedie atât de neașteptată.

În cazul rar în care un bebeluș se naște cu această afecțiune, tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor care îi pun viața în pericol. Aceasta poate include intervenții chirurgicale, medicație sau îngrijiri de susținere pentru a ajuta bebelușul să se simtă confortabil.

Poate fi prevenită triploidia?

Nu. Nu există nicio modalitate de a preveni acest lucru. Pentru că este ceva ce se întâmplă aleatoriu, pe neașteptate, din cauza modificărilor materialului genetic (ADN) al bebelușului. Lucruri precum ceea ce faci înainte de sarcină, ceea ce faci în timpul sarcinii și vârsta ta nu au niciun efect asupra acestui lucru. Așa că nu-ți face griji.

La ce vă puteți aștepta în cazul unei afecțiuni triploide?

Întrucât majoritatea sarcinilor se termină cu avort spontan, este important ca tu și familia ta să fiți pregătiți pentru acest lucru. Aceasta poate fi o experiență foarte dureroasă. Unele persoane găsesc alinare prin consiliere pentru doliu sau prin discuții cu un profesionist în sănătate mintală.

Foarte rar, dacă un copil se naște cu o anomalie congenitală de dezvoltare, acesta se poate confrunta cu o serie de complicații. Este posibil să aibă nevoie de dispozitive auxiliare, cum ar fi aparate auditive, intervenții chirurgicale multiple de-a lungul vieții sau medicamente pe termen lung pentru a controla simptomele.

Copiii care supraviețuiesc după vârsta copilăriei pot avea un tip de triploidie numită mozaicism . Aceasta înseamnă că doar unele dintre celulele copilului au cromozomul suplimentar (69 de cromozomi). Celelalte celule au numărul normal (46 de cromozomi). Acest lucru poate reduce numărul și severitatea anomaliilor de dezvoltare. Triploidia completă este cea mai gravă și care pune viața în pericol, în care toate celulele fătului au cromozomul suplimentar.

Cum este posibil să trăiești cu această afecțiune (triploidie)?

Majoritatea sarcinilor (triploide) se termină cu avort spontan prematur, deoarece simptomele împiedică dezvoltarea fătului în uter. Dacă bebelușul se naște, supraviețuirea acestuia depinde de severitatea simptomelor. Majoritatea bebelușilor mor în câteva zile de la naștere. Deși rari, aceștia pot supraviețui până la vârsta adultă, dar există doar câteva astfel de cazuri în dosarele medicale. Un astfel de bebeluș va avea nevoie de îngrijiri medicale ample pe tot parcursul vieții.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă aveți simptome de avort spontan, consultați un medic sau mergeți imediat la spital. Aceste simptome pot include:

• Sângerare mai multă sau mai puțină.
• Crampe stomacale.
• Durere abdominală.
• Durere în partea inferioară a spatelui.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Iată câteva întrebări pe care le poți adresa medicului tău în această situație:

• Dacă am un avort spontan, pot avea un alt copil?
• Care sunt riscurile testelor (de exemplu, amniocenteza) pentru detectarea triploidiei?
• Cum ar trebui să am grijă de mine pentru a preveni un avort spontan? (Deși această afecțiune nu poate fi prevenită, poți pune această întrebare pentru a afla cum să ai grijă de sănătatea ta în timpul sarcinii.)
• Este mai bine să vorbesc cu un consilier în sănătate mintală care să mă ajute să fac față tristeții mele și să gestionez această situație?

Care este diferența dintre (Trisomie) și (Triploidie)?

Trisomia și triploidia sunt ambele afecțiuni genetice legate de cromozomi, dar există o mică diferență.

• Trisomia este prezența unei copii suplimentare a unui cromozom . Un exemplu este sindromul Down, în care există un cromozom 21 suplimentar. Aceasta aduce numărul total de cromozomi la 47 (în loc de 46, cât este în mod normal).
• Triploidia înseamnă existența unui set suplimentar de cromozomi . Aceasta înseamnă că numărul total de cromozomi este de 69.

Mesaj final de luat acasă

Triploidia este o afecțiune foarte rară și potențial letală. Poate fi foarte epuizantă emoțional pentru tine și familia ta. Dacă afli că bebelușul tău nenăscut are triploidie, înțelege că nu este ceva ce ai fi putut preveni . Este o coincidență.

A discuta cu un consilier în sănătate mintală sau cu un consilier într-un moment ca acesta poate fi de mare ajutor pentru tine și familia ta în a face față acestei dureri și pierderi neașteptate. Aceștia îți vor oferi sprijinul de care ai nevoie pentru a trece peste această perioadă dificilă. Nu uita, nu ești singur.

Triploidie , Cromozomi, Sarcină, Boli genetice, Avort spontan, Dezvoltare fetală, Preeclampsie, Ecografie, Amniocenteză, Prelevare de vilozități coriale, Mozaicism, Cromozomi, Afecțiune genetică, Sarcină, Avort spontan